06_Narushenija_rechi


Чтобы посмотреть презентацию с картинками, оформлением и слайдами, скачайте ее файл и откройте в PowerPoint на своем компьютере.
Текстовое содержимое слайдов презентации:

Наследственные нарушения речи и интеллекта у детей Синдром ДаунаФенилкетонурия Х-сцепленные синдромальные повреждения (с-м Мартина-Белла)Инфантилизм (с-м Шерешевского-Тернера, с-м Клайнфельтера) У́мственная отста́лость (малоу́мие, олигофрени́я от греч. oligos — малый + греч. phrēn — ум, разум) — «стойкое, необратимое недоразвитие уровня психической, в первую очередь интеллектуальной деятельности, связанное с врожденной или приобретенной до трехлетнего возраста органической патологией головного мозга. Наряду с умственной недостаточностью всегда имеет место недоразвитие эмоционально-волевой сферы, речи, моторики и всей личности в целом». Термин «олигофрения» предложил Эмиль Крепелин. Олигофрению (малоумие) как синдром врожденного психического дефекта отличают от приобретенного слабоумия, или деменции (от лат. de — приставка. означающая снижение, понижение, движение вниз, + mens — ум, разум). Слабоумие — снижение интеллекта от нормального уровня (соответствующего возрасту), а при олигофрении интеллект взрослого физически человека в своем развитии так и не достигает нормального уровня. Если принять условной границей нижней нормы уровень IQ = 70, то тогда частота умственной отсталости составит 2-3%. Считается, что примерно 75% случаев умственной отсталости имеют наследственную природу. Среди них 15% составляют хромосомные аномалии. Синдром Мартина-Белла Заболевание впервые описано в 1943 году. Это самый распространенный синдром, сопровождающийся умственной отсталостью у мужчин. Его частота в различных популяциях колеблется от 16 до 25 на 100 000 лиц мужского пола. Основной этиологический фактор заболевания, выявленный у 99% больных, -увеличение количества тринуклеотидных CGG -повторов в нетранслируемой области первого экзона гена FMR 1, содержащего 17 экзонов и локализованного в хромосоме Xq27.3. Синдром Мартина-Белла Клинические проявления заболевания характеризуются триадой признаков: 1) олигофренией (IQ больных составляет 35-50); 2) дисморфией (прогнатизм, оттопыренные ушные раковины); 3) макроорхидизмом, выявляемым после периода полового созревания. У 80% больных обнаруживается пролапс митрального клапана. Однако полная форма СМБ встречается только у 60% пораженных, у 10% больных выявляется только умственная отсталость, в остальных случаях имеет место различная комбинация симптомов. Тип наследования этого заболевания наиболее близок к X-сиепленному доминантному, однако, имеет ряд особенностей, обозначаемых как парадокс Шермана. Он заключается в том, что вероятность развития основного признака заболевания - умственной отсталости - зависит от положения индивида в родословной. Проиллюстрируем это на примере родословной, представленной на рисунке. При анализе родословной становится очевидным, что появление заболевания у членов третьего поколения трудно интерпретировать с точки зрения моногенного типа наследования. Показано также, что только 50% всех женщин носителей полной мутации имеют умственную отсталость различной степени выраженности. Различия клинических проявлений у женщин может быть обусловлено феноменом несбалансированной лайонизации Х-хромосомы материнского и отцовского происхождения в различных клетках организма. Необходимо отметить еще одну особенность проявления этого заболевания. Показано, что даже при наличии полной мутации в гене у 20% мужчин симптомы болезни отсутствуют. Фенилкетонурия Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.Клиническая картинаНеврологические и психические расстройстваУмственная отсталостьПовышенная возбудимость в детствеСпецифическая походкаСпецифическая осанка и поза при сиденииНеобычное положение конечностейСтереотипные движенияПовышение сухожильных рефлексовСудорогиДефектное формирование миелинаМикроцефалияИзменения кожиГипопигментацияСухостьЭкземаСклеродермияВолосы гипопигментированыРвота в периоде новорождённостиСветлые радужки, катарактаСпецифический мышиный запах тела. При рождении ребёнка в роддомах на 3-4 сутки берут анализ крови и проводят неонатальный скрининг для обнаружения врожденны заболеваний обмена веществ. Наследственные формы врожденной и детской глухоты и тугоухости Синдромальные, аутосомно доминантые Синдромальные, аутосомно рецессивные Х-сцепленные синдромальные повреждения слуха Более 50% случаев врожденной сенсоневральной тугоухости и глухоты имеет генетическую (наследственную) причину. При этом нарушения слуха могут отсутствовать сразу при рождении, а развиться позднее, затрагивают одно или оба уха, варьируют от незначительных потерь до глухоты. Генетические нарушения слуха могут быть прогрессирующими, врожденными, впервые возникать уже во взрослом состоянии; входить в состав синдромов и быть внесиндромальными; с аутосомно рецессивным и доминантным типом наследования, X-сцепленными. С каждым годом выявляется все больше мутаций, приводящих к сенсоневральным нарушениям слуха. Сейчас известно более 100 таких нарушений, обуславливающих изменения структуры белков, входящих в состав практически всех элементов внутреннего уха: волосковых клеток, поддерживающих клеток, сосудистой полоски, базилярной мембраны, спирального узла, слухового нерва. Большая часть генетически обусловленных сенсоневральных нарушений слуха (СНН) являются аутосомнорецессивными и внесиндромальными. Более 50% внесиндромальных СНН связаны с отклонениями в структуре белков connexin 26 и connexin 30. Подозрение на снижение слуха у ребенка должно возникнуть, если развитие ребенка не соответствует следующим пунктам: Новорожденный - 3 месяца реагирует на громкие звуки просыпается от звуков моргает или расширяет глаза в ответ на громкие звуки 3-4 месяца успокаивается при голосе матери перестает играть, если услышит новые звуки ищет источник новых звуков, которые не в поле зрения 6-9 месяцев играет с музыкальными игрушками говорит "мама" 12-15 месяцев знает свое имя и слово "нет" использует активно словарь из 3-5 слов подражает некоторым звукам 18-24 месяца знает части тела использует активный словарь с фразами состоящих их 2 слов (минимум 20-50 слов) 50% речи ребенка понятна незнакомым людям На 36 месяцев использование активного словаря из 4-х предложений с 5 словами (прибл. 500 слов) 80% речи ребенка понятна незнакомым людям понимает некоторые глаголы Аутосомно-доминатные синдромальные повреждения слуха Синдром Ваардербурга – наиболее часто встречающийся из аутосомно доминантных. Характеризуется следующими симптомами: телекант, широкая выступающая переносица, сросшиеся брови, гетерохромия радужных оболочек, сенсоневральная глухота, белая прядь волос надо лбом, депигментированные пятна на коже. В некоторых случаях отмечаются птоз, выступающая нижняя челюсть, расщелина неба или высокое небо, небольшие скелетные деформации и пороки сердца. Аутосомно-доминатные синдромальные повреждения слуха Бранхио-ото-ренальный синдром (БОР-синдром) - эхарактеризуется аномалиями развития наружного уха, кистами шеи, нарушением слуха, аномалиями развития почек. Считается, что данный синдром обусловливает 2% тяжелых врожденных нарушений слуха. Распространенность составляет приблизительно 1 на 40 000 населения. Все признаки синдрома обладают варьирующей экспрессивностью. Это значит, что само наличие клинических проявлений и их тяжесть могут отличаться у разных пациентов, в том числе в пределах одной семьи. Нейрофиброматоз 2 типа - двусторонние невромы слухового нерва. Частота - 1 на 50 000 населения. Синдром Стиклера (Давида-Стиклера, Стиклера-Вагнера) – группа наследственных коллагенопатий (II и IX типы коллагена). Заболевание характеризуется измениями лица, поражением глаз, потерей слуха и патологией суставов. Одним из типичных проявлений можно считать уплощение лица. Это происходит вследствие недоразвития скуловых дуг и костей, формирующих спинку носа. Типичными являются изменения по типу комплекса Робена (Robin): макроглоссия, микрогнатия, расщепление твердого неба. Изменения формы глаза приводят к выраженной близорукости. Кроме того имеется предрасположенность к развитию глаукому и отслойке сетчатки. Отмечается выраженная гипермобильность суставов, болезненность, артриты. Типичным является искривление позвоночника (кифоз, кифосколиоз). Кроме того, изменения лицевого скелета, в особенности расщепление твердого неба. Ахондроплазия — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Болезнь Педжета - наследственная болезнь, характеризующаяся деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением костей, повышенной частотой возникновения опухолей Аутосомно-доминатные синдромальные повреждения слуха Аутосомно-рецессивные синдромальные повреждения слуха Синдром Ушера – характеризуется потерей слуха, прогрессирующей потерей зрения, вестибулярной дисфункцией и является в большинстве случаев причиной глухоты и слепоты у детей школьного возраста. Пендреда синдром - характеризуется нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов и проявляющаяся врожденным гипотиреозом, узловым зобом и СНН. Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - это редкое наследственное заболевание, проявляющееся врожденной глухотой и множественными патологиями сердца. Этот синдром является одной из клинических форм синдрома удлиненного интервала PQ. Рефсума болезнь - характеризуется тяжелой прогрессирующей СНН и пигментным ретинитом, вызывается нарушениями метаболизма фитановой кислоты. Х-сцепленные синдромальные повреждения слуха Синдром Альпорта (наследственный нефрит) - наследственное заболевание, при котором функция почек снижена, в моче присутствует кровь; синдром иногда сопровождается глухотой и поражением глаз.Причиной синдрома Альпорта является дефектный ген в X-хромосоме, но на степень тяжести этого заболевания у человека, имеющего такой ген, влияют и другие факторы. У женщин с дефектным геном в одной из их двух X-хромосом обычно нет симптомов, хотя их почки могут работать менее эффективно, чем нормальные. У мужчин с дефектным геном (у мужчин нет второй X-хромосомы, чтобы компенсировать этот дефект) обычно развивается почечная недостаточность в возрасте между 20 и 30 годами. У многих людей нет никаких других симптомов, кроме наличия клеток крови в моче; часто в моче также обнаруживают белок, а под микроскопом - лейкоциты и цилиндры (небольшие скопления из белка мертвых клеток) различных типов.Синдром Альпорта может поражать и другие органы, помимо почек. Часто нарушается слух, обычно в области звуков высоких частот. Могут также возникать катаракты, хотя менее часто, чем нарушения слуха. Поражения роговицы, хрусталика или сетчатки иногда вызывают слепоту. К другим возможным осложнениям относятся поражение нервов (полиневропатия) и снижение числа тромбоцитов в крови (тромбоцитопения). Наследственные формы нарушения речи у детей Причины речевой патологии   1.  Внутриутробная патология (тяжелый токсикоз при беременности, вирусные и эндокринные заболевания матери, интоксикации, травмы, несовместимость крови по резус-фактору). Наиболее грубые дефекты речи возникают при нарушении развития плода в период от 4 недель до 4 мес., что приводит к нарушению строения неба, губ (расщелины неба, губ, раздвоенная губа, высокое “готическое” небо), дефектам прикуса. На поздних стадиях беременности патологические воздействия ведут не к пороку развития, а к задержке созревания нервной системы.  2. Патология во время родов (родовая травма, асфиксия), которые приводят к внутричерепным кровоизлияниям. Эти кровоизлияния могут захватывать речевые зоны коры головного мозга обширно (тогда возникает системное недоразвитие речи) или локально, что приводит к нарушению одной из сторон речи. 3. Различные заболевания в первые годы жизни ребенка – вирусные, инфекционные, соматические, что приводит к ослаблению или замедлению деятельности процессов коры головного мозга; травмы головного мозга.  4. Наследственные факторы имеют определенное значение, но значительно меньшее, чем при других нарушениях. Часто они являются предрасполагающими и реализуются в речевую патологию в сочетании с другими, даже незначительными факторами.  5. Различные неблагоприятные влияния окружающей среды: отсутствие, недостаточность или дефектность речевого окружения, общения, эмоционального контакта в период созревания речевой системы ребенка (нарушения речи у родителей, глухие родители у слышащих детей; острые или длительные психотравмирующие ситуации; частые длительные госпитализации детей). Классификация речевых нарушений Все виды речевых нарушений в клинико-педагогической классификации делят на 2 группы. 1. Нарушения устной речи. а) нарушения фонационного (внешнего) оформления речи:афония, дисфония – отсутствие или расстройство голоса,брадилалия – патологически замедленный темп речи,тахилалия - патологически ускоренный темп речи,заикание – нарушение темпо-ритмической стороны речи, обусловленное судорожным состоянием мышц речевого аппарата,дислалия – нарушение звукопроизношения при нормальном слухе и сохранной иннервации (обеспеченность органа или ткани нервными волокнами и нервными клетками) речевого аппарата,ринолалия – нарушение тембра голоса и звукопроизношения, обусловленное анатомо-физиологическими дефектами речевого аппарата,дизартрия – нарушение произносительной стороны речи, обусловленное недостаточной иннервацией речевого аппарата;б) нарушения структурно-семантического (внутреннего) оформления речи:алалия – отсутствие или недоразвитие речи вследствие органического поражения речевых зон коры головного мозга, афазия – полная или частичная утрата речи, связанная с локальными поражениями головного мозга.2. Нарушения письменной речи:а) дислексия (алексия) – частичное (полное) нарушение чтения,б) дисграфия (аграфия) - частичное (полное) нарушение письма. Ринолалия Существует особый вид нарушения речи, не связанный с поражением головного мозга, а обусловленный пороком развития зубочелюстного аппарата. Ребенок рождается с расщелиной твердого нёба. Иногда у этих детей наблюдается и такой порок развития, как расщелина верхней губы (так называемая «заячья губа»). Вследствие этого полость рта оказывается сообщающейся с носовой полостью.Этот тип врожденной аномалии создает тяжелые проблемы при приеме пищи: она попадает в нос и дыхательные пути. В верхние дыхательные пути легко попадает инфекция. Такие дети часто переносят бронхит, пневмонию и другие заболевания дыхательных пусей. С началом развития речи подобная аномалия грубо затрудняет произнесение звуков. Речь долго остается нечленораздельной, гнусавой. Главным средством помощи таким детям является раннее оперативное вмешательство: в несколько этапов, уже в младенческом возрасте детям закрывают расщелину нёба кожным лоскутом. Пока расщелина не закрыта хирургическим путем полностью, ребенок носит специальную съемную пластинку, закрывающую расщелину — обтуратор. После этого начинают занятия с логопедом, формируя правильное звукопроизношение. При раннем вмешательстве удается полностью исправить аномальное произношение, что позволяет ребенку обучаться в обычной школе и даже получить высшее образование. При этом удается избежать и вышеописанных осложнений, касающихся личности ребенка. Позднее оказание помощи значительно затрудняет исправление дефектов речи, которые могут приобрести стойкий, труднообратимый характер. Дислалия Дислалия — нарушение звукопроизношения при нормальном слухе и сохранной иннервации артикуляционного аппарата. Практически может быть нарушено (дислалия) или затруднено (паралалия) произношение любой из фонем родного языка. Расстройства экспрессивной речи Алалия моторная (a. motoria; лат. motor двигательный) — недоразвитие экспрессивной речи, выраженное затруднениями в овладении активным словарем и грамматическим строем языка при достаточно сохранном понимании речи; в основе А. м. лежит расстройство или недоразвитие аналитико-синтетической деятельности речедвигательного анализатора, выраженное, в частности, заменой тонких и сложных артикуляционных дифференцировок более грубыми и простыми; причина — поражение коркового конца речедвигательного анализатора (центр Брока) и его проводящих путей Расстройства импрессивной речи Алалия сенсорная (a. sensoria; лат. sensus чувство, ощущение) — недоразвитие импрессивной речи, когда наблюдается разрыв между смыслом и звуковой оболочкой слов; у ребенка нарушается понимание речи окружающих, несмотря на хороший слух и сохранные способности к развитию активной речи; причиной сенсорной алалии является поражение коркового конца слухоречевого анализатора (центр Вернике) и его проводящих путей

Приложенные файлы

  • ppt 18359928
    Размер файла: 591 kB Загрузок: 0

Добавить комментарий