Tema_6_Molekul_osob_nasl_i_izm

Самарский государственный
медицинский университет.
Кафедра медицинской
биологии, генетики
и экологии







Методические УКАЗАНИЯ

для самостоятельной подготовки студентов лечебного факультета.



ТЕМА:
Молекулярные основы наследственности и изменчивости







Составитель: Л. Н. Самыкина
О.Я. Сказкина


Самара
2011

















Методические указания предназначены для преподавателей, ведущих практические занятия со студентами 1-го курса лечебного, педиатрического, медико-профилактического факультетов. Указания составлены с учетом требований единой методической системы университета.




Заведующий кафедрой общей гигиены СамГМУ, доктор
медицинских наук, профессор И.И. Березин

Заведующий кафедрой педагогики, психологии и
психолингвистики СамГМУ, доцент А.Н. Краснов






















1. Цель занятия: оценка знаний материала по цитогенетическим основам наследственности и изменчивости и умений решения ситуационных и расчетных задач по цитогенетике.
Студент должен знать:
цитогенетические основы наследственности и изменчивости;
типы наследования нормальных и патологических признаков человека;
генный и хромосомный уровни организации наследственного материала;
виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов;
особенности наследования признаков при сцепленном наследовании;
изменчивость и её формы;
определение пола, половые признаки, роль генотипа и среды в развитии признаков пола;
наследственные и мультифакториальные болезни человека;
закономерности наследования внеядерных генов;
современные и классические методы изучения генетики человека;
принципы и значение медико-генетического консультирования.
Студент должен уметь:
решать ситуационные и расчетные задачи по цитогенетике.

2. Вопросы для самостоятельной подготовки студентов
1.Основные понятия генетики (наследственность, изменчивость, наследование, генотип, фенотип, аллельные гены, экспрессивность и пенетрантность, полигения, плейтропия, множественный аллелизм).
2.Генный уровень организации наследственного материала.
3.Молекулярные механизмы взаимодействия аллельных генов:
-полное доминирование,
-неполное доминирование,
-кодоминирование,
-сверхдоминирование,
-межаллельная комплементация.
4.Молекулярные механизмы взаимодействия неаллельных генов:
-комплементарность,
-эпистаз,
-полимерия.
5.Ген как единица изменчивости. Генные мутации, их классификация, причины и механизмы возникновения.
6.Хромосомный уровень организации наследственного материала.
7.Хромосомные мутации их классификация, механизмы и причины возникновения хромосомных мутаций.
8.Геномные мутации, классификация, механизмы и причины возникновения геномных мутаций.
9.Генетика пола. Сцепленное с полом наследование. Особенности Х – сцепленного и голандрического типов наследования.
10.Определение пола, половые признаки. Роль генотипа и среды в развитии признаков пола. Половые генетические аномалии человека.
11.Основные положения хромосомной теории Моргана. Группы сцепления. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушения сцепления генов.
12.Комбинативная изменчивость, причины и значение в эволюционном процессе.
13.Закономерности наследования внеядерных генов.
14.Изменчивость живых организмов. Причины и современная классификация изменчивости.
15.Фенотипическая изменчивость, её виды. Модификации и их характеристика. Норма реакции признака.
16.Особенности человека как объекта генетических исследований.
17.Методы изучения генетики человека: генеалогический, цитогенетический, биохимический, близнецовый, популяционно–статистический, генетики соматических клеток, методы изучения ДНК.
18.Наследственные и мультифакториальные заболевания человека.
19.Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний человека.
20.Медико – генетическое консультирование, виды, этапы и медицинское значение.
3. Требования рабочей программы:
Цитогенетика.
Учебные цели.
В результате изучения данного раздела студент должен знать:
кариотип человека. Количественные и качественные изменения кариотипа при геномных и хромосомных мутациях;
молекулярные основы наследственности и изменчивости;
закономерности наследования признаков;
типы наследования;
генотип – целостная система взаимодействия генов;
биологические, медицинские и социальные аспекты пола;
биологические аспекты изменчивости. Значение изменчивости для эволюционного процесса;
особенности генетики человека;
методы изучения наследственности человека;
наследственные болезни человека;
диагностику и профилактику наследственных болезней человека;
генетический груз и его биологическая сущность.
Студент должен уметь:
по идеограмме хромосом человека провести групповую идентификацию хромосом согласно Денверской классификации;
решать ситуационные задачи на все типы наследования признаков;
составлять родословные при различных типах наследования нормальных морфофункциональных признаков и заболеваний человека;
анализировать родословные;
определять вероятность взаимообусловленных событий;
определять половой хроматин в соматических клетках человека.
Содержание раздела.
Хроматин. Виды хроматина. Уровни компактизации. Нуклеосома - структурная единица хромосомы. Типы хромосом. Кариотип человека в норме. Количественные и качественные изменения кариотипа при геномных и хромосомных мутациях. Правила хромосом.
Предмет, задачи и методы генетики. Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Значение наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи. Этапы развития генетики. Хромосомная теория наследственности (Т. Морган). Роль отечественных ученых в развитии генетики. Значение работ Н. И. Вавилова, Н. К. Кольцова, С.С. Четверикова, А. С. Серебровского, С. Н. Давиденкова и других русских ученых-генетиков.
Ген - функциональная единица наследственности, его свойства. Классификация генов. Локализация генов в хромосомах. Понятие об аллельности, гомозиготности, гетерозиготности. Генетические и цитологические карты хромосом. Хромосомы как группы сцепления генов. Основные положения хромосомной теории наследственности. Геном (генотип) - генетическая система клетки. Цитоплазматическая наследственность. Общая характеристика генотипа человека.
Наследование как процесс передачи признаков от одного поколения к другому в процессе размножения. Анализ закономерностей наследования как метод познания сущности и законов наследственности. Гибридологический анализ - фундаментальный метод генетики.
Типы наследования. Моногенное наследование как механизм передачи потомству качественных признаков. Моногибридное скрещивание.
Правило единообразия гибридов первого поколения. Правило расщепления гибридов второго поколения. Доминантность и рецессивность. Ди- и полигибридное скрещивание. Независимое комбинирование неаллельных генов. Статистический характер менделевских закономерностей. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека. Сцепленное наследование признаков и кроссинговер. Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование признаков, контролируемых генами Х- и Y-хромосом человека. Полигенное наследование как механизм наследования количественных признаков.
Генотип и фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации (генотипа) в определенных условиях среды. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование, межаллельная комплементация. Множественные аллели. Наследование групп крови по системе АВ0 у человека. Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз. Комплементарность. Полимерия. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаки: пенетрантность, экспрессивность. Поле действия гена, плейотропия, генокопии. Мультифакториальный принцип формирования фенотипа как выражение диалектического единства генетических и средовых факторов. Механизмы генотипического определения и дифференциации признаков пола в развитии. Переопределение пола.
Изменчивость как свойство, обеспечивающее возможность существования живых систем в различных состояниях. Формы изменчивости: модификационная, комбинативная, мутационная и их значение в онтогенезе и эволюции. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификации. Генотипическая изменчивость (комбинативная и мутационная). Механизмы комбинативной изменчивости. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей. Мутационная изменчивость. Мутации как качественные или количественные изменения генетического материала. Классификация мутаций: генные, хромосомные, геномные. Мутации в половых и соматических клетках. Полиплоидия, гетероплоидия и гаплоидия, механизмы их обуславливающие. Хромосомные мутации: делеции, инверсии, дупликации и транслокации. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагенез и его генетический контроль. Репарация генетического материала, механизмы репарации ДНК. Мутагены: физические, химические и биологические. Мутагенез у человека. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды и меры защиты.
Медицинская генетика. Человек как специфический объект генетических исследований. Основные методы изучения наследственности человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, культивирование и гибридизация соматических клеток, метод моделирования. Возможности и ограничения методов генетики человека.
Понятие о наследственных болезнях, роль среды в их проявлении. Врожденные и неврожденные наследственные болезни. Классификация наследственных заболеваний. Генные наследственные болезни, механизмы их развития, частота, примеры. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом у человека, механизмы их развития, примеры. Хромосомные наследственные болезни, связанные с изменением структуры хромосом, механизмы их развития, примеры. Генная инженерия, перспективы ее в лечении генных наследственных болезней. Профилактика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование как основа профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое прогнозирование - определение риска рождения больного ребенка в семье. Пренатальная (дородовая) диагностика, ее методы и возможности.
Генетический полиморфизм, классификация. Генетический груз и его биологическая сущность. Генетический полиморфизм человечества. Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям. Проблема генетического груза. Мутационный груз. Частота наследственных заболеваний. Профилактика наследственных заболеваний.





4. ПЛАН ПРОВЕДЕНИЯ ЗАНЯТИЯ.
Название этапа
Описание этапа
Цель этапа
Время
(мин)

1.Организационный момент
Отметка присутствующих
Мобилизация внимания студентов
1

2. Вводное слово преподавателя
Определение:
- темы занятия
- цели занятия
Создание мотивации значимости контроля знаний студентов по вопросам цитогенети-ческих основ наслед-ственности и изменчи-вости.
4

3.Контроль исходного уровня знаний.
Проведение тестового контроля.



Оценка уровня подготовки студентов к проведению итогового занятия по теме.
15





4. Индивидуаль-ный опрос студен-тов по вопросам контролирующих заданий.
Каждое индивидуальное контролирующее задание содержит один теоретический вопрос и одну задачу по генетике человека. Всего для проведения итогового занятия разработано 15 вариантов контролиру-ющих заданий. Вопросы, предложенные в заданиях, рассмотрены в лекционном курсе и на практических занятиях по цитогенетике. Перечень контролирующих вопросов для подготовки к итоговому занятию размещён заранее на стенде учебной информа-ции для студентов. Ответ на теоретический вопрос должен содержать основные концептуальные положения темы. Задача должна быть решена в соответствии с требованиями, приведенными в методических указаниях кафедры по теме занятия.
Оценка знаний студентов по изучаемому разделу («Цитогенетические основы наследствен-ности и изменчивос-ти»). Оценка умения студентов решать ситуационные задачи по цитогенетике.
110

5. Заключение.
Подведение итогов занятия.
Оценка степени усвоения материала по теме «Цитогенетические основы наследственности и изменчивости».
5


Литература:
Ярыгин В.Н., Васильев В.И., Волков И.Н., Синельников В.В. Биология В 2 кн. Учеб. для медиц. спец. вузов. –М.: Высш. шк., 2000.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. 2-е изд. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.
Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. Изд. «Феникс», 1997. – 368 с.
Пехов А.П. Биология основами экологии. - Спб.: Лань,2001.-198с.
Медицинская и клиническая генетика для стоматологов под редакцией О.О. Янушевича. Изд. ГЭОТАР-Медиа, 2008. – 400с.
Н.Грин. У. Стаут. Д. Тейлор. Биология в 3-х томах. Москва. Мир 1996.
Б. Альбертс, Д. Брей, Д. Льюис, М. Рэфф, К. Роберте, Д. Уотсон. Молекулярная биология в 3-х томах. Москва. Мир. 1994.
Лекции по биологии.





















ПРИЛОЖЕНИЕ 1.

Тестовый контроль к итоговому занятию по теме:
« Цитогенетические основы наследственности и изменчивости ».

Вариант 1


1. Свойство гена существовать в популяции в разных формах называется:
1) дискретность
2) множественный аллелизм
3) плейотропия
4) специфичность

2. Какие заболевания человека наследуются по моногенному типу?
1) бронхиальная астма
2) полидактилия
3) синдром Патау
4) альбинизм

3. Неаллельными называются гены, расположенные:
1) в идентичных локусах гомологичных хромосом и контролирующие развитие одной пары альтернативных признаков
2) в одной хромосоме
3) в негомологичных хромосомах и контролирующие развитие разных признаков
4) в половых хромосомах

4. Какие признаки человека являются результатом полимерного взаимодействия генов?
1) масса тела
2) артериальное давление
3) рост
4) цвет глаз
5) резус-принадлежность
6) группа крови

5. Число групп сцепления генов у живого организма соответствует количеству:
1) хромосом в гаплоидном наборе
2) хромосом в диплоидном наборе
3) пар аллельных генов
4) генов в генотипе






6. Укажите гены каких из перечисленных признаков человека находятся в аутосомах, а какие в Х-хромосоме?
1) аутосомы
2) Х-хромосома




а) классическая гемофилия
б) праворукость
в) тёмные волосы
г) дальтонизм
д) близорукость
е) полидактилия



7. Укажите признаки, которые характерны для X-хромосомы человека:
1) крупная
2) среднего размера
3) мелкая
4) акроцентрическая
5) субметацентрическая
6) несёт женскую тенденцию
7) несёт мужскую тенденцию



8. Укажите характерные черты геномных мутаций:
1) изменение структуры гена
2) изменение структуры ДНК
3) изменение структуры хромосом
4) изменение числа хромосом кратно гаплоидному набору
5) изменение числа хромосом некратно гаплоидному набору


9. Как изменяется структура хромосомы при делеции:
1) разрыв участка хромосомы, поворот на 1800 и прикрепление к месту отрыва
2) нехватка в средней части хромосомы
3) включение лишнего дублирующего участка хромосомы
4) отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной хромосоме
5) нехватка концевого фрагмента плеча хромосомы

10. Какой закон является теоретической основой метода моделирования наследственных заболеваний человека?
1) закон гомологических рядов в наследственной изменчивости
Н.И. Вавилова
2) закон Харди – Вайнберга
3) закон сцепленного наследования Т. Моргана




Вариант 2



1. Ненаследственные заболевания, фенотипически сходные с наследственными, называются:
1) генокопии
2) фенокопии
3) морфозы
4) моногенные



2. Назовите условия реализации закона независимого комбинирования генов:
1) гены, контролирующие разные признаки должны быть расположены в разных хромосомах
2) гены, контролирующие разные признаки должны быть расположены в одной хромосоме
3) гены, контролирующие разные признаки не должны взаимодействовать друг с другом
4) гены, контролирующие разные признаки должны взаимодействовать друг с другом



3. Назовите виды взаимодействия генов, для которых характерно суммирование вклада неаллельных генов в развитие количественного признака, обусловленного этими генами:
1) полное доминирование
2) комплементарность
3) кодоминирование
4) эпистаз
5) полимерия


4. Какой признак человека является результатом комплементарного взаимодействия генов
1) рост
2) окраска кожи
3) близорукость
4) нормальный слух

5. Вероятность кроссинговера зависит от:
1) числа аллельных генов в гомологических хромосомах
2) числа неаллельных генов в гомологичных хромосомах
3) расстояния между генами в хромосоме
4) количества хромосом в кариотипе

6. Хромосомный набор соматических клеток мужчины содержит?
1) 44 аутосомы и две X-хромосомы
2) 22 аутосомы, одну Х-хромосому и одну У-хромосому
3) 44 аутосомы, одну Х-хромосому и одну У-хромосому
4) 21 аутосому и две У-хромосомы.


7. Укажите признаки, которые характерны для У-хромосомы человека:
1) крупная
2) среднего размера
3) мелкая
4) акроцентрическая
5) субметацентрическая
6) несёт женскую тенденцию
7) несёт мужскую тенденцию


8. Мутации, несовместимые с жизнью организма, называют:
1) летальными
2) половыми
3) соматическими
4) цитоплазматическими
5) спонтанными
6) индуцированными

9. Как изменяется структура хромосомы при дупликации:
1) разрыв участка хромосомы, поворот на 1800 и прикрепление к месту отрыва
2) нехватка в средней части хромосомы
3) включение лишнего дублирующего участка хромосомы
4) отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной хромосоме
5) нехватка концевого фрагмента плеча хромосомы

10. Как называется человек, в отношении которого составляется родословная?
1) сибс
2) пробанд
3) родоначальник
4) полусибс











Вариант 3

1.Какие заболевания человека наследуются по моногенному типу?
1) атеросклероз
2) фенилкетонурия
3) синдром Патау
4) альбинизм


2. Генотипом называют:
1) совокупность признаков организма
2) совокупность генов, характеризующих данный организм
3) совокупность генов особей, составляющих популяцию
4) совокупность мутантных аллелей


3. Как называется вид взаимодействия генов, при котором для развития признака требуется наличие в генотипе организма доминантных аллелей двух разных генов?
1) полное доминирование
2) комплементарность
3) неполное доминирование
4) сверхдоминирование


4. Какой признак у человека является результатом рецессивного эпистаза?
1) масса тела
2) близорукость
3) Бомбейский феномен
4) синдром Морфана


5. Источники комбинативной изменчивости у живых организмов:
1) мутации генов
2) хромосомные мутации
3) изменение числа хромосом
4) кроссинговер, независимое расхождение хромосом в гаметы при мейозе, случайное сочетание гамет при оплодотворении.

6. Как называется организм, который содержит одинаковые половые хромосомы и формирует один тип гамет: все гаметы одинаковы по содержащейся в них половой хромосоме?
1) гомогаметный 5) гемизиготный
2) гетерогаметный 6) гермафродитный
3) гомозиготный 7) раздельнополый
4) гетерозиготный



7. Укажите, какие заболевания человека наследуются по Х-сцепленному типу:
1) полидактилия
2) гемофилия
3) альбинизм
4) дальтонизм
5) близорукость
6) серповидно-клеточная анемия



8. Что называется нормой реакции?
1) диапазон модификационной изменчивости, обусловленной генотипом
2) ненаследуемые изменения фенотипа
3) диапазон изменений, в пределах которого один и тот же генотип дает разные фенотипы
4) наследуемые изменения фенотипа
5) реакция на мутаген



9. Как изменяется структура хромосом при транслокации:
1) разрыв участка хромосомы, поворот на 1800 и прикрепление к месту отрыва
2) нехватка в средней части хромосомы
3) включение лишнего дублирующего участка хромосомы
4) отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной хромосоме
5) нехватка концевого фрагмента плеча хромосомы

10. Какие наследственные болезни можно диагностировать у человека с помощью цитогенетического метода?
1) наследственные заболевания обмена веществ
2) генные болезни
3) хромосомные болезни
4) мультифакториальные болезни













Вариант 4

1. Генотипом называют:
1) совокупность признаков организма
2) совокупность генов, характеризующих данный организм
3) совокупность генов особей, составляющих популяцию
4) совокупность мутантных аллелей


2. Какие типы гамет образует особь с генотипом ААВв?
1) АВ, Ав
2) А, В
3) А, В, в
4) АА, Вв


3. Какие виды взаимодействия генов относятся к неаллельным?
1) неполное доминирование
2) комплементарность
3) эпистаз
4) кодоминирование
5) полимерия


4. Какие признаки человека наследуются по типу количественной полимерии?
1) рост
2) резус-фактор
3) масса тела
4) цвет глаз
5) близорукость
6) альбинизм


5. Какие гены являются полностью сцепленными?
1) расположенные в одной хромосоме
2) расположенные в негомологичных хромосомах
3) расположенные в гомологичных хромосомах
4) близко расположенные в одной хромосоме и не обнаруживающие кроссинговера.

6. Хромосомный набор человека, страдающего синдромом Клайнфельтера:
1) 45, Х0
2) 47, ХХУ
3) 47, ХХХ
4) 47, +21


7. Укажите, какие заболевания человека наследуются по У-сцепленному типу:
1) полидактилия
2) гипертрихоз (повышенная волосатость ушных раковин)
3) альбинизм
4) наличие перепонки между пальцами
5) близорукость
6) серповидно-клеточная анемия


8. Комбинативная изменчивость может быть обусловлена:
1) изменениями генов
2) изменениями хромосом
3) новой комбинацией генов в генотипе
4) изменением наборов хромосом


9. Как изменяется структура хромосомы при инверсии:
1) разрыв участка хромосомы, поворот на 1800 и прикрепление к месту отрыва
2) нехватка в средней части хромосомы
3) включение лишнего дублирующего участка хромосомы
4) отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной хромосоме
5) нехватка концевого фрагмента плеча хромосомы

10. Какие методы изучения наследственности человека являются классическими?
1) близнецовый
2) биохимический
3) популяционно – статистический
4) клинико – генеалогический
5) цитогенетический
6) онтогенетический















Вариант 5

1. Какое скрещивание называется моногибридным?
1) скрещивание особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков
2) скрещивание особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков
3) скрещивание особей, отличающихся по двум и более парам альтернативных признаков
4) скрещивание родственных особей

2. Какие признаки человека наследуются как полигенные?
1) цвет глаз
2) цвет кожи
3) близорукость
4) рост
5) резус-фактор
6) масса тела


3. Укажите, какие виды взаимодействия генов относятся к аллельным, а какие – к неаллельным:
1. Аллельные а) эпистаз
2. Неаллельные б) неполное доминирование
в) кодоминирование
г) комплементарность
д) полимерия
е) сверхдоминирование

4. Назовите вид взаимодействия генов, для которого характерно суммирование вклада неаллельных генов в развитие количественного признака, обусловленного этими генами:
1) полное доминирование
2) комплементарность
3) кодоминирование
4) эпистаз
5) полимерия




5. В каких единицах измеряется расстояние между генами в группе сцепления хромосомы?
1) в нанометрах
2) в микрометрах
3) в миллиметрах
4) в морганидах

6. Хромосомный набор половых клеток женщины содержит:
1) две Х-хромосомы
2) 22 аутосомы и одну Х-хромосому
3) 44 аутосомы и одну Х-хромосому
4) 44 аутосомы и две Х-хромосомы

7. Какие половые признаки человека относятся к первичным?
1) тип телосложения
2) половые железы
3) тембр голоса
4) тип оволосения
5) совокупительные органы
6) матка

8. Назовите источники мутационной изменчивости организма:
1) случайные изменения генов, хромосом или всего генотипа
2) случайное сочетание гамет при оплодотворении, взаимодействие
аллельных и неаллельных генов
3) независимое расхождение хромосом в мейозе, случайные изменения
генов и кроссинговер
4) кроссинговер, независимое расхождение хромосом в мейозе, случайное
сочетание гамет при оплодотворении

9. Болезнь Дауна связана с появлением лишней 21-й хромосомы в генотипе человека, поэтому подобное изменение называют:
1) соматической мутацией
2) геномной мутацией
3) полиплоидией
4) гетерозисом

10. Какой метод используется для диагностики генных болезней человека?
1) клинико – генеалогический
2) цитогенетический
3) биохимический
4) близнецовый
5) дерматоглифический













Вариант 6
1. Какие виды взаимодействия генов относятся к аллельным?
1) кодоминирование
2) полимерия
3) эпистаз
4) сверхдоминирование

2. Назовите условия, которые необходимы для выполнения закона независимого комбинирования генов:
1) гены, контролирующие разные признаки должны быть расположены в разных хромосомах
2) гены, контролирующие разные признаки должны быть расположены в одной хромосоме
3) гены, контролирующие разные признаки не должны взаимодействовать друг с другом
4) гены, контролирующие разные признаки должны взаимодействовать друг с друг


3. Какие виды взаимодействия генов относятся к неаллельным?
1) неполное доминирование
2) комплементарность
3) эпистаз
4) кодоминирование
5) полимерия


4. Какие признаки человека являются результатом полимерного взаимодействия генов?
1) масса тела
2) артериальное давление
3) рост
4) цвет глаз
5) резус-принадлежность
6) группа крови

5. Кроссинговер – это:
1) обмен идентичными участками гомологичных хромосом
2) обмен неидентичными участками гомологичных хромосом
3) обмен участками между негомологичными хромосомами
4) утрата отдельных участков хромосом


6.Какой тип наследования характерен для дальтонизма (нарушения цветовосприятия)?
1) аутосомно-доминантный
2) аутосомно-рецессивный
3) рецессивный сцепленный с Х-хромосомой
4) доминантный сцепленный с Х-хромосомой
5) сцепленный с У-хромосомой
6) цитоплазматическое наследование




7. Какие половые признаки человека относятся к вторичным?
1) тип телосложения
2) половые железы
3) тембр голоса
4) тип оволосения
5) совокупительные органы
6) матка

8. Назовите основную причину возникновения геномных мутаций:
1) нарушение редупликации ДНК, приводящее к изменению
последовательности нуклеотидов
2) разрыва хромосом или хроматид и их воссоединение в новых
сочетаниях
3) нарушение клеточного деления, приводящее к увеличению числа
хромосом
4) обмен участками гомологичных хромосом при клеточном делении

9. Нормой реакции называются:
1) пределы мутационной изменчивости
2) пределы наследственной изменчивости
3) пределы модификационной изменчивости
4) среднее значение каждого фенотипического показателя

10. Укажите основные признаки, характеризующие аутосомно – рецессивный тип наследования у человека :
1) болеют родитель(и) и дети
2) больные дети рождаются у здоровых родителей
3) больные встречаются в каждом поколении
4) больные встречаются чаще в «боковых ветвях» родословной
5) одинаково часто болеют мужчины и женщины











Вариант 7

1. Аллель – это...
1) только доминантная форма гена
2) только рецессивная форма гена
3) уникальная форма гена
4) одна из двух и более альтернативных форм гена

2. Какие признаки человека наследуются по моногенному типу?
1) масса тела
2) цвет кожи
3) цвет глаз
4) способность преимущественно владеть правой или левой рукой

3. Как называется вид взаимодействия генов, при котором для развития признака требуется наличие в генотипе организма доминантных аллелей двух разных генов?
1) полное доминирование
2) комплементарность
3) неполное доминирование
4) сверхдоминирование


4. Назовите основную причину возникновения геномных мутаций:
1) нарушение редупликации ДНК, приводящее к изменению
последовательности нуклеотидов
2) разрыва хромосом или хроматид и их воссоединение в новых
сочетаниях
3) нарушение клеточного деления, приводящее к увеличению числа
хромосом
4) обмен участками гомологичных хромосом при клеточном делении

5. В диплоидном наборе человека 46 хромосом. Сколько групп сцепления у женщин?
1) 46
2) 23
3) 2
4) 1





6. Чем определяется формирование того или иного пола у человека?
1) сочетанием половых хромосом в зиготе
2) балансом генов аутосом и генов Х-хромосом
3) балансом генов аутосом и генов Y-хромосомы
4) кратностью хромосомных наборов
5) набором генов аутосом



7. Какие признаки человека относятся к сцепленным с полом?
1) гемофилия
2) половые железы
3) тембр голоса
4) дальтонизм
5) совокупительные органы
6) гипоплазия зубной эмали

8. Нормой реакции называются:
1) пределы мутационной изменчивости
2) пределы наследственной изменчивости
3) пределы модификационной изменчивости
4) среднее значение каждого фенотипического показателя

9. Назовите заболевания, которые являются результатом генных мутаций:
1) гемофилия
2) синдром Дауна
3) синдром Морфана
4) синдром Морриса
5) синдром Шерешевского-Тернера

10. При диагностике каких болезней у пациента исследуют кариотип?
1) генных
2) хромосомных
3) инвазионных
4) мультифакториальных
5) инфекционных



















Вариант 8

1. Какие виды взаимодействия генов относятся к аллельным?
1) неполное доминирование
2) комплиментарность
3) эпистаз
4) полное доминирование

2. Какие заболевания человека наследуются по аутосомно-доминантному типу?
1) близорукость
2) полидактилия
3) подагра
4) альбинизм
5) фенилкетонурия
6) шизофрения


3. Какой признак человека является результатом комплементарного взаимодействия генов
1) рост
2) окраска кожи
3) близорукость
4) нормальный слух

4. Укажите какие виды взаимодействия генов относятся к аллельным, а какие – к неаллельным:
1. Аллельные а) эпистаз
2. Неаллельные б) неполное доминирование
в) кодоминирование
г) комплементарность
д) полимерия
е) сверхдоминирования


5. В какой фазе мейоза происходит кроссинговер?
1) интерфаза I
2) интерфаза II
3) профаза I
4) профаза II


6. У человека к признакам, сцепленным с полом, относятся:
1) цвет глаз
2) цвет волос
3) гемофилия
4) наличие веснушек
5) мышечный тонус
6) проницаемость стенок сосудов



7. Какой хромосомный набор характерен для синдрома Шерешевского-Тернера?
1) 45, Х0
2) 47, ХХУ
3) 47, ХХХ
4) 47, +21



8. Болезнь Дауна связана с появлением лишней 21-й хромосомы в генотипе человека, поэтому подобное изменение называют:
1) соматической мутацией
2) геномной мутацией
3) гетероплоидией
4) гетерозисом

9. Назовите заболевания, которые являются результатом генных мутаций:
1) альбинизм
2) синдром Дауна
3) серповидно-клеточная анемия
4) синдром Патау
5) полидактилия

10. Какие клетки используют для определения полового хроматина (тельца Барра)?
1) половые
2) клетки эпителия слизистой оболочки ротовой полости
3) эритроциты
4) фибробласты кожи
5) клетки волосяных луковиц















Вариант 9

1. Ненаследственные заболевания, фенотипически сходные с наследственными, называются:
1) генокопии
2) фенокопии
3) морфозы
4) моногенные

2. Какие заболевания человека наследуются по типу неполного доминирования?
1) синдром Марфана
2) серповидно-клеточная анемия
3) цистинурия
4) гемофилия


3. Как называется вид взаимодействия генов, при котором для развития признака требуется наличие в генотипе организма доминантных аллелей двух разных генов?
1) полное доминирование
2) комплементарность
3) неполное доминирование
4) сверхдоминирование

4. Какое расщепление по фенотипу в потомстве от скрещивания дигетерозиготных особей наблюдается при количественной полимерии?
1) 1:4:6:4:1
2) 9:3:3:1
3) 9:7
4) 9:3:4

5. От чего зависит полнота сцепления генов хромосомы?
1) от величины хромосомы
2) от расположения первичной перетяжки хромосомы
3) от количества генов в хромосоме
4) от расстояния между генами в хромосоме





6. Чем при развитии зиготы предопределяется пол у человека: будет он мужским или женским?
1) наличием или отсутствием У-половой хромосомы
2) соотношением числа Х- и У- половых хромосом
3) соотношением числа Х-хромосом и аутосом

7. Какой хромосомный набор характерен для синдрома Клайнфельтера?
1) 45, Х0
2) 47, ХХУ
3) 47, ХХХ
4) 47, +21


8. К какому виду мутации относят утрату части хромосомы?
1) генные
2) хромосомные
3) геномные

9. Назовите заболевания, которые являются результатом генных мутаций:
1) гемофилия
2) синдром Дауна
3) синдром Патау
4) фенилкетонурия
5) синдром Шерешевского-Тернера

10. Как называется метод пренатальной (дородовой) диагностики наследственных заболеваний у плода, при котором для исследования используется амниотическая жидкость с содержащимися в ней клетками?
1) амниоцентез
2) кордоцентез
3) биопсия хориона
4) УЗИ – диагностика





















Вариант 10

1. Что обозначает термин «генотип»:
1) совокупность признаков организма
2) совокупность генов, характеризующих данный организм
3) совокупность генов особей, составляющих популяцию
4) совокупность мутантных аллелей

2. Какие типы гамет образует особь с генотипом АаВВ?
1) АВ, Ав
2) А, В
3) А, В, в
4) АВ, аВ


3. Какой признак у человека является результатом рецессивного эпистаза?
1) масса тела
2) близорукость
3) Бомбейский феномен
4) синдром Марфана

4. Какие виды взаимодействия генов относятся к неаллельным?
1) неполное доминирование
2) комплементарность
3) эпистаз
4) кодоминирование
5) полимерия

5. В диплоидном наборе человека содержится 46 хромосом. Сколько групп сцепления у мужчины?
1) 46
2) 2
3) 1
4) 24


6.Какой тип наследования характерен для гипоплазии эмали зубов у человека?
1) аутосомно-доминантный
2) аутосомно-рецессивный
3) доминантный сцепленный с Х-хромосомой
4) рецессивный сцепленный с Х-хромосомой
5) сцепленный с У-хромосомой
6) цитоплазматическое наследование








7. Как называется организм, который содержит одинаковые половые хромосомы и формирует один тип гамет: все гаметы одинаковы по содержащейся в них половой хромосоме?
1) гомогаметный 4) гемизиготный
2) гетерогаметный 5) гермафродитный
3) гомозиготный 6) раздельнополый

8. Назовите основную причину возникновения генных (точковых) мутации:
1) нарушение редупликации ДНК, приводящее к изменению
последовательности нуклеотидов
2) разрыв хромосом или хроматид и их воссоединение в новых сочетаниях
3) нарушение клеточного деления, приводящее к увеличению числа
хромосом
4) обмен участками гомологичных хромосом при клеточном делении

9. Нормой реакции называются:
1) пределы мутационной изменчивости
2) пределы наследственной изменчивости
3) пределы модификационной изменчивости
4) среднее значение каждого фенотипического показателя


10. Укажите наследственное заболевание, риск появления которого у потомства увеличивается с возрастом матери:
1) фенилкетонурия
2) синдром Дауна
3) гемофилия
4) дальтонизм
5) альбинизм
6) серповидно – клеточная анемия

















Вариант 11

1. Какое скрещивание называется моногибридным?
1) скрещивание особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков
2) скрещивание особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков
3) скрещивание особей, отличающихся по двум и более парам альтернативных признаков
4) скрещивание родственных особей

2. Какие типы гамет образует особь с генотипом АаВв?
1) Аа, Вв
2) АВ, ав
3) А, В, а, в
4) АВ, Ав, аВ, ав


3. Какие признаки человека наследуются по типу количественной полимерии?
1) рост
2) резус-фактор
3) масса тела
4) цвет глаз
5) близорукость
6) альбинизм

4. Назовите вид взаимодействия генов, для которого характерно суммирование вклада неаллельных генов в развитие количественного признака, обусловленного этими генами:
1) полное доминирование
2) комплементарность
3) кодоминирование
4) эпистаз
5) полимерия


5. В какой период профазы I происходит кроссинговер?
1) лептонема
2) зигонема
3) пахинема
4) диакинез
6. Хромосомный набор человека, страдающего синдромом Тернера-Шерешевского:
1) 45, Х0
2) 47, ХХУ
3) 47, ХХХ
4) 47, +21



7. Какие половые признаки человека относятся к первичным?
1) тип телосложения
2) половые железы
3) тембр голоса
4) тип оволосения
5) совокупительные органы
6) матка

8. Как называются нестойкие обратимые изменения фенотипа в пределах нормы реакции без изменения генотипа?
1) модификации
2) мутации
3) генокопии
4) фенокопии

9. Назовите заболевания, которые являются результатом генных мутаций:
1) гемофилия
2) синдром Дауна
3) синдром Марфана
4) дальтонизм
5) серповидно-клеточная анемия
6) синдром Клайнфельтера

10. Укажите основные признаки, характеризующие аутосомно – рецессивный тип наследования у человека :
1) болеют родитель(и) и дети
2) больные дети рождаются у здоровых родителей
3) больные встречаются в каждом поколении
4) больные встречаются чаще в боковых ветвях родословной
5) одинаково часто болеют мужчины и женщины

















Вариант 12

1. Ненаследственные заболевания, фенотипически сходные с наследственными, называются:
1) генокопии
2) фенокопии
3) морфозы
4) моногенные

2. Свойство гена существовать в популяции в разных формах называется:
1) дискретность
2) множественный аллелизм
3) плейотропия
4) специфичность

3. Как называется вид взаимодействия генов, при котором для развития признака требуется наличие в генотипе организма доминантных аллелей двух разных генов?
1) полное доминирование
2) комплементарность
3) неполное доминирование
4) сверхдоминирование

4. Какой признак у человека является результатом рецессивного эпистаза?
1) масса тела
2) близорукость
3) Бомбейский феномен
4) синдром Морфана

5. Что такое «Генетическая карта хромосомы»?
1) данные о количестве генов в хромосоме
2) схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления
3) место локализации генов в коротком или длинном плече хромосомы.
4) схема расположения генов по соотношению к центромере




6. Как называется организм, который содержит разные половые хромосомы и формирует два типа гамет, отличающихся друг от друга по содержащейся в гамете половой хромосоме?
1) гомогаметный 5) гемизиготный
2) гетерогаметный 6) гермафродитный
3) гомозиготный 7) раздельнополый
4) гетерозиготный

7. Какие половые признаки человека относятся к вторичным?
1) тип телосложения
2) половые железы
3) тембр голоса
4) тип оволосения
5) совокупительные органы
6) матка

8. Назовите основную причину возникновения хромосомных мутаций:
1) нарушение репликации ДНК, приводящее к изменению
последовательности нуклеотидов
2) разрыва хромосом или хроматид и их воссоединение в новых сочетаниях
3) нарушение клеточного деления, приводящее к увеличению числа
хромосом
4) обмен участками гомологичных хромосом при клеточном делении

9. Назовите заболевания, которые являются результатом генных мутаций:
1) альбинизм
2) синдром Дауна
3) серповидно-клеточная анемия
4) синдром Патау
5) полидактилия

10. Укажите основные задачи клинико – генеалогического метода:
1) установление наследственного характера признака
2) определение типа наследования
3) оценка соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака
4) анализ кариотипа
5) фено и генотипический прогноз для потомства
6) определение генетической структуры популяции
















Вариант 13

1. Какое скрещивание называется дигибридным?
1) скрещивание особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков
2) скрещивание особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков
3) скрещивание особей, отличающихся по двум и более парам альтернативных признаков
4) скрещивание родственных особей

2. Свойство гена существовать в популяции в разных формах называется:
1) дискретность
2) множественный аллелизм
3) плейотропия
4) специфичность

3. Назовите вид взаимодействия генов, для которых характерно суммирование вклада неаллельных генов в развитие количественного признака, обусловленного этими генами:
1) полное доминирование
2) комплементарность
3) кодоминирование
4) эпистаз
5) полимерия

4. Какие признаки человека наследуются по типу количественной полимерии?
1) рост
2) резус-фактор
3) масса тела
4) цвет глаз
5) группа крови системы АВ0
6) альбинизм

5. Какие гены являются полностью сцепленными?
1) расположенные в одной хромосоме
2) расположенные в негомологичных хромосомах
3) расположенные в гомологичных хромосомах
4) близко расположенные в одной хромосоме и не обнаруживающие кроссинговера.


6. Хромосомный набор половых клеток женщины содержит:
1) две Х-хромосомы
2) 22 аутосомы и одну Х-хромосому
3) 44 аутосомы и одну Х-хромосому
4) 44 аутосомы и две Х-хромосомы

7. Какие половые признаки человека относятся к первичным?
1) тип телосложения
2) половые железы
3) тембр голоса
4) тип оволосения
5) совокупительные органы
6) матка

8. Назовите источники мутационной изменчивости у организма:
1) случайные изменения генов, хромосом или всего генотипа
2) случайное сочетание гамет при оплодотворении, взаимодействие
аллельных и неаллельных генов
3) независимое расхождение хромосом в мейозе, случайные изменения
генов и кроссинговер
4) кроссинговер, независимое расхождение хромосом в мейозе, случайное
сочетание гамет при оплодотворении

9. Нормой реакции называются:
1) пределы мутационной изменчивости
2) пределы наследственной изменчивости
3) пределы модификационной изменчивости
4) среднее значение каждого фенотипического показателя

10. Укажите наследственное заболевание, которое можно выявить у новорожденного с помощью биохимических методов до появления клинических симптомов.
1) фенилкетонурия
2) синдром Шерешевского-Тернера
3) полидактилия
4) синдром Дауна
5) синдром Клайнфельтера















Вариант 14


1. Какое скрещивание называется полигибридным?
1) скрещивание особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков
2) скрещивание особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков
3) скрещивание особей, отличающихся по двум и более парам альтернативных признаков
4) скрещивание родственных особей

2. Назовите условия реализации закона независимого комбинирования генов:
1) гены, контролирующие разные признаки должны быть расположены в разных хромосомах
2) гены, контролирующие разные признаки должны быть расположены в одной хромосоме
3) гены, контролирующие разные признаки не должны взаимодействовать друг с другом
4) гены, контролирующие разные признаки должны взаимодействовать друг с другом

3. Ненаследственные заболевания, фенотипически сходные с наследственными, называются:
1) генокопии
2) фенокопии
3) морфозы
4) моногенные

4. Какие признаки человека наследуются по типу количественной полимерии?
1) рост
2) резус-фактор
3) масса тела
4) цвет глаз
5) близорукость
6) альбинизм




5. В какой период профазы I происходит кроссинговер?
1) лептонема
2) зигонема
3) пахинема
4) диалинез




6. Укажите признаки, которые характерны для Y- хромосомы человека:
1) крупная
2) среднего размера
3) мелкая
4) акроцентрическая
5) субметацентрическая
6) несёт женскую тенденцию
7) несёт мужскую тенденцию



7. Укажите характерные черты геномных мутаций:
1) изменение структуры гена
2) изменение структуры ДНК
3) изменение структуры хромосом
4) изменение числа хромосом кратно гаплоидному набору
5) изменение числа хромосом некратно гаплоидному набору

8. Как изменяется структура хромосомы при делеции:
1) разрыв участка хромосомы, поворот на 1800 прикрепление к месту отрыва
2) нехватка в средней части хромосомы
3) включение лишнего дуплирующего участка хромосомы
4) отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной хромосоме
5) нехватка концевого фрагмента плеча хромосомы

9. Нормой реакции называются:
1) пределы мутационной изменчивости
2) пределы наследственной изменчивости
3) пределы модификационной изменчивости
4) среднее значение каждого фенотипического показателя

10. Как называется человек, в отношении которого составляется родословная?
1) сибс
2) пробанд
3) родоначальник
4) полусибс











Вариант 15


1. Какие заболевания человека наследуются по аутосомно-рецессивному типу?
1) альбинизм
2) полидактилия
3) ночная слепота
4) гемофилия
5) болезнь Вильсона
6) талассемия


2. Что обозначает термин «фенотип»:
1) совокупность признаков организма
2) совокупность генов, характеризующих данный организм
3) совокупность генов особей, составляющих популяцию
4) совокупность мутантных аллелей

3. Укажите какие виды взаимодействия генов относятся к аллельным, а какие – к неаллельным:
1. Аллельные а) эпистаз
2. Неаллельные б) неполное доминирование
в) кодоминирование
г) комплементарность
д) полимерия
е) неполное доминирование

4. Какие признаки человека являются результатом полимерного взаимодействия генов?
1) масса тела
2) артериальное давление
3) рост
4) цвет глаз
5) резус-принадлежность
6) группа крови

5. В какой фазе мейоза происходит кроссинговер?
1) интерфаза I
2) интерфаза II
3) профаза I
4) профаза II

6. Хромосомный набор половых клеток женщины содержит:
1) две Х-хромосомы
2) 22 аутосомы и одну Х-хромосому
3) 44 аутосомы и одну Х-хромосому
4) 44 аутосомы и две Х-хромосомы

7. Какие половые признаки человека относятся к первичным?
1) тип телосложения
2) половые железы
3) тембр голоса
4) тип оволосения
5) совокупительные органы
6) матка

8. Назовите основную причину возникновения геномных мутаций:
1) нарушение редупликации ДНК, приводящее к изменению
последовательности нуклеотидов
2) разрыва хромосом или хроматид и их воссоединение в новых
сочетаниях
3) нарушение клеточного деления, приводящее к увеличению числа
хромосом
4) обмен участками гомологичных хромосом при клеточном делении

9. Как изменяется структура хромосомы при дупликации:
1) разрыв участка хромосомы, поворот на 1800 и прикрепление к месту отрыва
2) нехватка в средней части хромосомы
3) включение лишнего дублирующего участка хромосомы
4) отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной хромосоме
5) нехватка концевого фрагмента плеча хромосомы

10. При каком наследственном заболевании риск появления его у потомства увеличивается с возрастом матери:
1) серповидно – клеточная анемия
2) синдром Дауна
3) гемофилия
4) дальтонизм
5) альбинизм
6) фенилкетонурия











ПРИЛОЖЕНИЕ 2.

Контролирующие задания по теме:
«Цитогенетические основы наследственности и изменчивости».

Вариант 1.

1.Хромосомные мутации, их классификация, механизмы и причины возникновения.

2.Задача.У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот легкая форма заболевания. Женщина с нормальным зрением и с легкой формой талассемии в браке с мужчиной, страдающим дальтонизмом, имеет сына – дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

Вариант 2.
1.Генные мутации, их классификация, причины и механизмы возникновения.

2.Задача. Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат здоров. Этот синдром был у отца пробанда, мать пробанда здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы.
Определите вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки.







Вариант 3.

1.Взаимодействие неаллельных генов.

2.Задача. Цвет кожи у мулатов наследуется по типу кумулятивной полимерии, при этом за данный признак отвечают две пары аутосомных несцепленных генов. Потомок негра и белой женщины выбрал в жены мулатку с таким же генотипом как у него. Какие типы окраски кожи возможны в этой семье и в каком соотношении?

Вариант 4.

1.Геномные мутации, классификация, механизмы и причины возникновения.

2.Задача. Расстояние между геном, ответственным за группу крови Лютеран, и геном, контролирующим растворимость некоторых белков крови, равно 13 морганидам. Оба указанных гена доминантные и расположены в одной аутосоме. Какова вероятность появления в потомстве рекомбинантных особей, если один из родителей дигетерозиготен, причем оба доминантных гена он получил от одного из родителей, а другой – гомозиготен по рецессивным аллелям?












Вариант 5.

1.Основные положения хромосомной теории Т.Моргана. Группы сцепления. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов.

2.Задача. Нормальный слух у человека обусловлен взаимодействием двух доминантных неаллельных генов, один из которых определяет развитие улитки, а другой – слухового нерва. Доминантные гомозиготы и гетерозиготы по обоим генам имеют нормальный слух. При других сочетаниях генов развивается глухота. Какой прогноз относительно потомства можно дать, если известно, что у родителей нормальный слух, но оба они гетерозиготны и по гену, контролирующему нормальное развитие улитки и по гену, обусловливающему нормальное развитие слухового нерва?

Вариант 6.

1.Половые генетические аномалии человека.

2.Задача.Пигментный ретинит может наследоваться двумя путями. Одна форма определяется аутосомным доминантным геном, другая - рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, в которой мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец гомозиготен.








Вариант 7.

1.Фенотипическая изменчивость, ее виды. Модификации, их характеристика. Норма реакции признака.

2.Задача. В Х-хромосоме человека могут располагаться рецессивные гены, определяющие развитие гемофилии и дальтонизма. Девушка имеет отца, страдающего гемофилией, но с нормальным зрением, и здоровую по признаку гемофилии (гомозиготную) мать-дальтоника. Какова вероятность рождения у нее ребенка с одной аномалией, в браке со здоровым мужчиной, если предположить, что кроссинговер между генами гемофилии и дальтонизма отсутствует?

Вариант 8.

1.Определение пола, половые признаки. Роль генотипа и среды в развитии пола.

2.Задача. У пробанда - полидактилия, отец его также многопалый, а мать с нормальным строением кисти. Дальнейшая родословная известна только по линии отца. У отца есть брат и сестра с нормальным строением кисти, и брат и сестра многопалые. Многопалый дядя пробанда был дважды женат на женщинах с нормальным строением кисти. От одного брака у него была дочь с полидактилией, от второго брака было шестеро детей: две дочери и один сын с полидактилией, два сына и одна дочь с нормальным строением кисти. Тетя пробанда с нормальным строением кисти была замужем за мужчиной без анализируемой аномалии. В их семье три мальчика и три девочки с нормальным строением кисти. Дедушка пробанда – без аномалии, а бабушка многопалая.
Какова вероятность рождения многопалых детей в семье пробанда, если он вступит в брак с женщиной, имеющей нормальное строение кисти?



Вариант 9.

1.Взаимодействие аллельных генов

2.Задача. Мужчина-правша (доминантный аутосомный признак) с III группой крови женился на женщине-правше со II группой крови. У них родилась дочь-левша с I группой крови. Какова вероятность рождения следующего сына-правши с IV группой крови? Определите вероятность рождения у этого сына детей-левшей, если партнер по браку будет левшой?

Вариант 10.

1.Методы изучения генетики человека. Биохимический метод. Цитогенетический метод.

2.Задача. У человека присутствие резус-фактора обусловлено аутосомным доминантным геном, а ген I-й группы крови рецессивен по отношению к генам II-й и III-ей групп крови. Резус-положительная женщина со II-й группой крови, отец которой был резус-отрицательным и имел I-ю группу крови, вышла замуж за резус-отрицательного мужчину с I-й группой крови. Какова вероятность, что ребенок унаследует оба признака отца?










Вариант 11.

1. Диагностика наследственных заболеваний человека.

2.Задача. Врожденный вывих бедра наследуется как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью 25 %. Женщина без аномалий выходит замуж за мужчину, у которого врожденный вывих бедра был устранен в детстве за счет хирургического вмешательства. Определите вероятные генотипы родителей и вероятность рождения ребенка с врожденным вывихом бедра в данной семье.

Вариант 12.

1.Клинико-генеалогический метод изучения генетики человека.

2.Задача. Редкий рецессивный ген (f) в гомозиготном состоянии обладает эпистатическим действием по отношению к генам IА и IВ, и препятствует их фенотипическому проявлению, этот феномен обнаружен в окрестностях г. Бомбея, где существуют изоляты. Определить возможные группы крови у детей, если родители имеют II и III группы и дигетерозиготны по генотипу.


















Вариант 13.


1. Генный уровень организации наследственного материала. Ген как функциональная единица наследственности

2.Задача. Карий цвет глаз и одна из форм близорукости обусловлена аутосомными доминантными несцепленными между собой генами. Какова вероятность рождения кареглазых близоруких детей в семье, где мать имеет карие глаза, а отец – голубые глаза, при чем оба родителя страдают близорукостью. Известно, что дедушка по материнской линии имел голубой цвет глаз, а бабушка по отцовской линии имела нормальное зрение.

Вариант 14.


1. Хромосомный уровень организации наследственного материала.

2.Задача. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая - рецессивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном.
1. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?
2. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?











Вариант 15.


1. Закономерности наследования внеядерных генов (цитоплазматическая наследственность).

2.Задача. Семейная гиперхолестеринемия наследуется как аутосомный доминантный признак. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.
1. Определите возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.
2. Определите вероятность рождения детей с аномалией и степень ее развития в семье, где один из родителей кроме высокого содержания холестерина в крови имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.









13PAGE 15


13PAGE 14215







Заголовок 115

Приложенные файлы

  • doc 18356797
    Размер файла: 258 kB Загрузок: 0

Добавить комментарий