Testy_po_MOLEKULE_RK2


1 вариант.
Блок 1.
1.Синдром трисомии по 21-ой хромосоме?
+синдром Дауна
2.Укажите синдром моносомии человека?
+Шершевского-Тернера3.В клинической характеристике какого синдрома появляется гиперрастяжимость соединительной ткани:
+Элерса-Данло4.Укажите пример приемлемой миссенс-мутации:
+гемоглобин Хикари5.Какое заболевание связано с геномной и хромосомной мутацией?
+хромосомное
6.Какое заболевание связано с генной мутацией и передается по наследству?
+генное
7.Плейотропия – это:
+ один ген может определять развитие нескольких признаков
8.Генная конституция определяется:
+генотипом
9.Совокупность всех свойств и признаков в организма:
+фенотип
10.Единица наследственности:
+ген
Блок 2.
1.Генные мутации.
2.Микроцитогенетические синдромы(синдром Прайдера-Вилли,синдром Ангельмана),диагностика,клиника.
Блок 3.
У человека карие глаза (В) доминируют над голубыми (в). Гетерозиготный кареглазый мужчина женился на гетерозиготный кареглазой женщине. Можно ли от этого брака ожидать рождение голубоглазого ребенка?
2 вариант.
Блок 1.
1.К какому типу мутаций относится гаплоидия?
+к мутации количества хромосом
2.Укажите пример полуприемлимой миссенс-мутации:
+S-гемоглобин
3.Болезнь,проявляющаяся после рождения ребёнка?
+врождённая
4.Какая болезнь, в образовании которой основную роль играет внешняя среда?
+ненаследственная
5.Укажите заболевание, относящееся к группе коллагеноз:
+синдром Элерса-Данло6.Укажите наследственную болезнь соединительной ткани:
+синдром Марфана7.Гены,увеличивающие или уменьшающие влияние других генов:
+гены-модификаторы
8.Примером чего у человека является синдром Марфана:
+влияние плейтропии9.Чем определяется степень пигментации?
+полимерией
10.Мендельные знаки у человека:
+осязание фенилкарбомидаБлок 2 .
1.Генные болезни.Особенности определения генных болезней.Клиника,генетическая гетерогенность,сокращение жизнедеятельности.
2.Полисомия по половой хромосоме.Синдром Клайнфельтера.
Блок 3.
У человека полидактелия (шестипалость) детерменирована доминантным геном – Р. От брака гетерозиготного шестипалого мужчины с женщиной с нормальным строением руки, родились два ребенка: пятипалый и шестипалый. Каков генотип этих детей?
3 вариант.
Блок 1.
1.Укажите пример неприемлемой миссенс-мутации:
+медгемоглобин2.Чем обусловлено изменение в популяции?
+дрейфом генов
3.Заболевание, в котором основную роль играет влияние внешней среды:
+ненаследственное
4. Укажите заболевание, относящееся к группе коллагеноз:
+синдром Элерса-Данло5.Укажите формулу синдрома Клайнфельтера:
+47,ХХY6.Укажите вид взаимодействия аллельных генов:
+доминантность7.Если один неаллельный ген уменьшит эффект другого гена, то это:
+эпистаз8.Кто открыл эффект полимерии?
+Нильсон-Эле9.Гены в гомозиготе приводят к смерти:
+лететальность10.Популяции выше 2-х аллелей наз.:
+множественные аллели
Блок 2.
1.Причины, частота распространения генных болезней.
2.Хромосомные болезни. Синдром Дауна. Клиника и диагностика.
Блок 3.
У человека полидактелия (шестипалость) детерменирована доминантным геном – Р. Гомозиготный шестипалый мужчина женился на пятипалой женщине. От этого брака родился один ребенок. Каков его фенотип и генотип?
4 вариант.
Блок 1.
1. Укажите пример приемлемой миссенс-мутации:
+гемоглобин Хикари2.Высокий рост, длинные конечности, «паучьи пальцы»,деформированный хрусталик пример:
+синдрома Марфана3.Трисомия у детей по 21-ой хромосоме:
+синдром Дауна
4.Укажите правильную формулу кариотипа синдрома Патау:
+47,ХY,13+
5.Укажите соотношение генотипа при скрещивании 2-х гетерозигот по одному признаку:
+1 :2 :1
6.Способность одного гена подавлять эффект другого гена в типе взаимодействия неаллельных генов:
+эпистаз7. Один ген может определять развитие нескольких признаков-это:
+плейотропия
8. Где расположены аллельные гены?
+в одном локусе в гомологичных хромосомах
9.Примером плейтропной наследственности является:
+синдром Марфана10.Примером кодоминирования явл.:
+4 группа крови
Блок 2.
1.Хромосомные мутации. Мутация числа хромосом, виды и характеристика.
2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Нейрофибраматоз.
Блок 3.
У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостазом. Ребенок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца?
1.Группа АВ0 относиться к полной доминантности5 вариант.
Блок 1.
1.К какому типу мутаций относится гаплоидия?
+ к мутации количества хромосом
2.Приведите пример приемлемой мисссенс-мутации:
+ гемоглобин Хикари3.Покажите формулу кариотипа синдрома Эдварда:
+47,ХХ,18+
4. Короткая делеция 4-ой хромосомы связана с синдромом:
+Вольфа-Хиршхорна5.Если у человек наследует хромосомы только одного родителя то это насдедоывание называется
+родительская дисомия6.Укажите расположение аллельных генов:
+в одинаковых локусах
7.При каком случае и где находится эффекный ген
+в одном локусе
8.Ген, подавляющий эффект другого гена ,-
+супрессор9. 4-ая группа крови (IA IB) явл. примером:
+кодоминирования10.2-ая группа крови (IA I0) явл. примером:
+кодоминированияБлок 2.
1. Хромосомные мутации. Мутация числа хромосом, виды и характеристика.
2. Некоторые генетические болезни генетики и клиники. Синдром Дауна.
Блок 3.
У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Женщин, страдающая черепно-ключичным дизостазом вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок от этого брака унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери?
6 вариант.
Блок 1.
1.Примером медгемоглобина является:
+неприемлемая миссенс-мутация2.Кольцевая хромосома образуется при исчезновении связи:
+ двух теломер3.С какими мутациями связан синдром Вольфа-Хиршхорна?
+короткая делеция 4-ой хромосомы
4.Патогенетическим механизмом муковисцидоза является:
+ вязкие выделения аорты, кишки, поджелудочной железы
5.При каком синдроме у женщин кариотип Х0?
+Тернер-Шершевский6.Ген, повышающий эффект другого гена называется:
+эффектором
7.Цвет мыши «Агути»:
+серый
8.Как отличают гемизиготу?
+ Х09.Мендель в своих опытах использовал:
+ отборы 22-ого гороха
10. АаВв – генотип называется:
+дигетерозиготаБлок 2.
Ответить на 2 теоретических вопроса – 60%
1.Основные генетические понятия. Типы наследственности и варианты.
2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Фенилкетонурия.
Блок 3.
У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Оба родителя страдают черепно-ключичным дизостазом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Определить генотипы обоих родителей и ребенка.
7 вариант.
Блок 1.
1.Миссенс – это эффект:
+замены одной аминокислоты другой
2.Вшивка частей к хромосоме наз.:
+инсерция3.Как называется болезнь, связанная с геномной и хромосомной мутациями?+хромосомная
4.Укажите ф-лу синдрома «кошачьего крика»:
+46,ХХ,5Р-
5.Укажите полисомию по половой хромосоме:
+синдром Клайнфельтра6.Как в настоящий момент называется 2-ой закон Менднля?
+закон расщепления
7. Способность гена регулировать эффект другого гена в типе взаимодействия неаллельных генов:
+эпистаз8.Укажите форму взайимодействия м/у собой аллельных генов:
+сверхдомонирование9.Примером полимерии явл. наследование:
+цвета кожи человека
10.Примером комплиментарности явл. наследование :+цвета семян тыквы
Блок 2.
1.Взаймодействие аллельных генов(полная доминантность,неполная доминантность,кодоминантность,сверхдоминирование,аллельные особенности).
2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Синдром Элерса-Данло.
Блок 3.
У человека рецессивный ген а детерменирует врожденную глухонемоту. Наследственно глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. Их ребенок имеет нормальный слух. Можно ли определить генотип матери?
8 вариант.
Блок 1.
1.Гемоглобин Хикари – это:
+приемлемая миссенс-мутация2.Укажите 3 вида синдрома Дауна:
+трисомия,транслокационность,мозаичность3.Укажите болезнь, передающуюся по наследству:
+гипертоническая болезнь
4.К группе коллагеноз относится:
+ синдром Элерса-Данло5.Укажите наследственную болезнь
+
6.Гомозиготные гены,которые приводят к смерти:
+летальность
7. Популяции выше 2-х аллелей наз.:
+множественные аллели
8.Особенности аллей- это :
+одна из Х-хромосом
9.Единицой наследственности явл.:
+ген
10.Форма взаимодействия м/у собой аллельных генов – это вид:
+доминантностиБлок 2.
1. Формы взаимодействия м/у собой неаллельных генов(комплиментарность,эпистаз,новооюразование,полимерия).
2.Хромосомные синдромы.Синдром Шершевского-Тернера. Клиническая картина и лечение.
Блок 3.
Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, жениться на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с нестрадающими гемофилией лицами. Обнаружиться ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей?
9 вариант.
Блок 1.
1.Что такое мозаицизм?
+ изменения хромосом только в части клеток организма
2.Укажите ф-лу кариотипа при синдроме Патау:
+47,ХY,13+
3.Укажите человеческий синдром моносомии:
+Шершесвкого-Тернера4. Укажите наследственную болезнь соединительной ткани:
+синдром Марфана5. К какой форме относится единообразие гибридов первого поколения Меделя:
+доминантность6.Найдите пример наследственной болезни:
+шизофрения
7.Укажите закон, при котором у гетерозиготной пары по альтернативным признакам при скрещивании поколение расщепляется по фенотипу 3:1:
+закон Менделя
8. Примером плейтропной наследственности является:
+
9.Укажите пример наследственной полимеии:
+цвет кожи
10. .Генная конституция определяется:
+генотипом
Блок 2.
1.Признаки и типы наследственности.Половая наследственность (Х-сцепленное наследование, голандрическое наследование)
2.Хромосомные синромы.Синдром Патау.Клиническая картина и диагностика.
Блок 3.
Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей? ( Генотипы групп крови: I0 I0 – первая гр. крови, IА IА или IА I0 – вторая гр.кр., IВ IВ или IВ I0 – третья гр.кр., IА IВ – четвертая гр.кр.).
10 вариант.
Блок 1.
1.S-гемоглобин явл. примером:
+полуприемлемой моссенс-мутации2.Укажите пример наследственной болезни:
+полнота
3.Укажите пример полимерии, относящийся к человеческой наследственности:
+цвет кожи
4.Укажите что являтся причиной наследственной болезни:
+мутация
5.наследственные патологии и внешние фактор это
+мультифакториальный6.болезнь относящаяся к группе недостатка коллагена
+синдром Эллерса-Данло7.кариотип при синдроме Эдварса+47,XX,18+
8.пример полимерного наследования человека-это
+интеллектуальные способности
9.наслеслнедстувеной причиной «бомбейского феномена » с группой крови АВО являются
+эпистаз10каждый отдельный ген не дает фенотипической картины,но при соединении двух дают
+комплементарность Блок21Лабораторные методы исследование нследственных болезней (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетический)
2Генные болезни. Муковисцидоз. Клиническая картина. Диагностика.
Блок 3
У человека ген ихтиоза локализован в У- хромосоме. Мать здорова, отец болен. Определите вероятность рождения ребенка с ихтиозом.

Приложенные файлы

  • docx 18356054
    Размер файла: 27 kB Загрузок: 0

Добавить комментарий