6ea394c0_samostoyatelnaya_rabota_po_genetiki.do..


Чтобы посмотреть этот PDF файл с форматированием и разметкой, скачайте его и откройте на своем компьютере.
Государственное
бюджетное
образовательное учреждение


высшего профессионального образования

«Красноярский государственный медицинский университет

имени профессора В.Ф. Войно
-
Ясенецкого

Министерства здравоохранения и социального развития

Российской Федерации»


Фарма
цевтический колледж







Генетика человека с
основами медицинской
генетики


пособие для самостоятельной
внеаудиторной работы студентов
1 и 2

курса,
обучающихся по специальности


060501


Сестринское дело







Красноярск

2012

2


Генетика человека с основа
ми медицинской генетики
:
пособие для
самостоятельной внеаудиторной работы студентов
1 и 2

курса, обучающихся
по спец. 060501


Сестринское дело/сост.
Е. Е. Донгузова
.


Красноярск: тип.
КрасГМУ, 2012.
-

7
7

с.


Составители:
преподаватель высшей категории,
Д
онгузова

Е. Е.



Пособие для самостоятельной внеаудиторной работы студентов

полностью соответствуют требованиям Федерального государственного
образовательного стандарта (2009) среднего профессионального образования
по специальности 060501


Сестринское дел
о; адаптировано к
образовательным технологиям с учетом специфики обучения по
специальности 060501


Сестринское дело.

































3


Оглавление…………………………………………………………………………

3


Пояснительная записка……………………………………………………………

4

Медицинская ге
нетика как наука…………………………………………….......

5

Биохимические и цитологические
основы наследственности………………………

9

Биосинтез белка
…………………………………………………………………...

1
7

Основы генетики. Хромосомная теория
…………………………………………

26


Контрольная работа

по разделу «
Основы ген
етики. Хромосомная
теория»….

34

Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и
патологии
………………………………………………………………………….

47

Изменчивость и ее виды. Мутагенез
…………………………………………………..

50

Наследственная патология
………………………………………………………

55

И
тоговое занятие за курс дисциплины ………………………………………….

59

Итоговое тестирование

60

Рекомендуемая литература ………………………………………………………

7
6




























4


Пояснительная записка

Сборник внеаудиторной работы по дисциплине Генетика человека с
основами м
едицинской генетики предназначен для подготовк
и

студентов к
практическим занятиям, углубления знаний и закрепления лекционного
материала.

С
борник соответствует

требованиям Федерального Государственного
образовательного стандарта среднего профессионального

образования по
специальности

060501


Сестринское дело
,

На основе теоретических знаний и практических умений
обучающийся

должен овладеть следующими компетенциями:


OK

1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей
профессии, проявлять к не
й устойчивый интерес.

ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы
и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение
и качество.

ОК3. Принимать решение в стандартных и нестандартных ситуациях и нести
за них отв
етственность
.

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для
эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и
личностного развития.

ОК 5. Использовать информационно
-
коммуникационные технологии в
профессиональной дея
тельности.

ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного
развития, заниматься самообразование, осознанно планировать и
осуществлять повышение квалификации
.

ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по
отношению
к природе, обществу и человеку
.

ПК. 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья
населения, пациента и его окружения
.

ПК. 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде,
объяснить ему суть вмешательства
.

ПК. 2.2. Осуществлять л
ечебно


диагностические вмешательства,
взаимодействую с участниками лечебного процесса
.

ПК. 2.3. Сотрудничать со взаимодействующими организациями и службами

ПК. 2.5. Соблюдать правила использования аппаратуры, оборудования и
изделий медицинского назначени
я в ходе лечебного


диагностического
процесса
.

ПК. 2.6 Вести утвержденную медицинскую документацию
.





5


Тема занятия:

Медицинская генетика как наука.

Значение темы
:

Генетика

-

это наука о наследственности и изменчивости
организмов, она раскрывает сущност
ь того, каким образом каждая живая
форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях
возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам,
участвуя в процессах эволюции и селекции.

На основе теоретических знаний и практическ
их умений обучающийся
должен

знать
:
Место генетики в практической медицине, предмет и задачи
медицинской генетики.

уметь:

выделять главное.

Контроль исходного уровня знаний.

1.

Введение в медицинскую генетику

2.

Место генетики в практической медицине


3.

Историче
ские этапы развития генетики

4.

Предмет изучения медицинской генетики

5.

Основные положения клеточной теории

Краткое содержание темы


За неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя
генетика прошла путь от натурфилософского понимания законов
на
следственности и изменчивости через экспериментальное накопление
фактов формальной генетики к молекулярно
-
биологическому пониманию
сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о
гене как абстрактной единице наследственности
-

к поним
анию его
материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего
аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов,
создания подробных генетических карт человека, животных, идентификации
генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми н
аследственными недугами,
разработки методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих
направленно получать организмы с заданными наследственными
признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных генов
человека, то есть генотерапию наследст
венных заболеваний.


Предметом генетики

человека

служит изучение явлений
наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его
организации и существования:
молекулярном, клеточном, организменном,
популяционном, биохронологическом, биог
еохимическом
.


Медицинская генетика

изучает роль наследственности в патологии
человека, закономерности передачи от поколения к поколению
наследственных болезней, а также разрабатывает методы диагностики,
лечения и профилактики наследственной патологии
, в том числе и болезней с
6


наследственной предрасположенностью, объединяя, таким образом,
медицинские и генетические открытия и достижения для борьбы с недугами.

Учение о наследственности человека зарождалось в недрах медицины из
эмпирических наблюдений с
емейных и врожденных болезней. В XVIII
-

XIX
веках появились отдельные работы о значении наследственности в
происхождении болезней. Мопертьи в 1750 г. описал, что полидактилия
может передаваться по аутосомно
-
доминантному типу любым из родителей.
В начале XI
X века при исследовании ряда родословных, в которых
встречались лица, страдающие гемофилией, были выявлены некоторые
закономерности наследования этой болезни. Во второй половине XIX века
понятие о патологической наследственности у человека утвердилось, и б
ыло
принято многими врачебными школами.


Предпосылки развития учения о наследственности человека вытекали из
биологических открытий:
клеточной теории (Теодор Шванн),
доказательства клеточной преемственности (Рудольф Вирхов), оформлении
идеи об онто
-

и филогенезе, теории естественного отбора и борьбы за
существование (Чарльз Дарвин).

Кроме того, изучение причин заболевания
стало главным направлением в медицинской науке. Изучение
патологических симптомов сменилось изучением нозологических форм
болезне
нных процессов, которые можно было прослеживать в родословных
как отдельные формы. Несмотря на явные успехи, в целом в XIX веке учение
о наследственных болезнях содержало еще много противоречий. Этот период
можно назвать доменделевским.

Пере

открытие

закон
ов Менделя в 1900 г. дало новый толчок развитию
медицинской генетики. Наследственность как этиологический фактор
болезни прочно вошла в медицину.


Диагноз наследственной болезни считался приговором больному и его
семье. На этой почве сформировалось н
аправление (или даже наука) об
улучшении породы человека
-

евгеника.



Целью евгенического движения

стало освобождение человечества от
лиц с наследственной патологией путем насильственной стерилизации и
ограничения репродуктивной свободы. В целом евген
ика сыграла
отрицательную роль в развитии генетики и медико
-
биологической науки.


Огромная роль в развитии медицинского направления в генетике
принадлежит основоположнику клинической генетики
С. Н. Давиденкову

одновременно генетику и невропатологу. На
ряду с огромным вкладом в
изучение генетики нервных болезней он на несколько десятилетий определил
разработку
обще генетических

проблем. Он первым в мире поставил вопрос
о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал
понятие о генетичес
кой гетерогенности наследственных болезней,
организовал медико
-
генетическую консультацию.

Медицинская генетика
как наука базируется на ряде принципиальных положений, раскрывающих
7


суть проблемы наследственных болезней человека, и принятых в настоящее
время

как аксиомы:


* наследственные болезни являются частью общей наследственной
изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной
изменчивостью, ведущей к изменению нормальных признаков, и
изменчивостью приводящей к возникновению наследственных
болезней;


* в развитии наследственных признаков или болезней принимают участие
наследственная конституция и внешняя среда. При этом для развития одних
признаков или болезней определяющую роль играет наследственность, а для
других существенное значение им
еет внешняя среда, но нет таких признаков,
которые зависели бы только от наследственности или только от среды;


* наследственная отягощенность современного человечества состоит из
накопленных в процессе эволюции патологических мутации и из вновь
возникающ
их наследственных изменений в половых клетках.
Количественный объем вновь возникающих мутаций может увеличиться под
влиянием мутагенных факторов среды (ионизирующая радиация, химические
вещества и другие воздействия);


* среда обитания человека продолжает

изменяться. Расширился круг
потенциальных брачных партнеров, широких масштабов достигла миграция
населения, увеличивается мутагенная нагрузка
-

все это меняет генетическую
структуру популяций человека и приводит к появлению новых видов
наследственной пато
логии
-

экогенетических болезней;


* прогресс медицины и общества приводит к увеличению
продолжительности жизни больных с наследственными болезнями,
восстановлению у них репродуктивной функции и, следовательно, к
увеличению их числа в популяции. Больной и
ли носитель патологического
задатка
-

полноправный член общества и имеет равные права со здоровым
человеком. Современная медицина обладает большими возможностями в
диагностике, лечении и профилактике наследственных болезней, а в
будущем будет обладать еще
большими.

Самостоятельная
внеаудиторная
работа по теме

Изучите

основн
ую

и дополнительн
ую литературу и ответьте на вопросы.

1.

Исторические этапы развития генетики.

2.

Что является предметом изучения медицинской генетики.

3.

Основные положения клеточной теории.

Рекомендуемая литература

Обязательная

1.

Заяц Р. Г., Бутловский В.Э., Рачковская И. В., Давыдов В.В. Общая и
медицинская генетика. Лекции и задачи / Серия «Учебники, учебное
пособие»
-

Ростов
-
на
-
Дону: Феникс, 2010 г.


320 с.

Дополнительная:

8


1.

Морозов Е.И.
, Тарасевич Е.И., Анохин B.C. Генетика в вопросах и
ответах.
-

Минск, 2007.

2.

Пехов А.П. Биология. Медицинская биология, генетика и
паразитология. Учебник. Изд.2
-
е, испр. и доп.
-

М.: РУДН, 2007.
-

664с.:
ил.

3.

Хен Ю.В. Усовершенствование человека (евгеника) как

проблема
биоэтики. // всемирный философский конгресс:
URL
:
http://www.congress2008.dialog21.ru/Doklady/21811.htm

(дата обращения
23.12.2010)



































9


Тема занят
ия

«
Биохимические и цитологические
основы наследственности
»

Значение темы
: Генетика человека
-

одна из важнейших теоретических
основ современной медицины. Академик И.

П.

Павлов, признавал важное
значение генетики для физиологии и медицины, писал: «Наши вра
чи должны
как азбуку знать законы наследственности… Воплощение в жизнь научной
истины о законах наследственности поможет избавить человечество от
многих скорбей и горя».



Важнейшей составной частью клеточного тела являются жиры
(липиды) и углеводы. Да
нные вещества играют важную энергетическую и
структурную функцию в клетке. Необходимой составной частью любого
живого организма являются нуклеиновые кислоты, обеспечивающие
хранение наследственной информации. Главным источником энергии в
клетке является АТ
Ф. За счет энергии АТФ осуществляются все основные
процессы в клетке


биосинтез, движение и т.д.

На основе теоретических знаний и практических умений обучающийся
должен

знать
:
Химический состав клетки;
структуру клетки. Г
енетическою роль
нуклеиновых

кислот;
механизм

реализации
наследственной информации;
строение и функции хромосом
.

уметь:

Анализировать микропрепараты половых клеток человека,
микрофотографий, рисунков типов деления клеток, различать фазы митоза и
мейоза. Н
аходить основных компоне
нты клеток (ядро, цитоплазму,
оболочку) под микроскопом и на электронограмме. Дифференцировать на
электронограмме раз
личные органеллы и включения клетки

Контроль исходного уровня знаний.

Ответьте на вопросы:

1.

Введение в медицинскую генетику

2.

Место генетик
и в практической медицине


3.

Исторические этапы развития генетики

4.

Предмет изучения медицинской генетики

5.

Основные положения клеточной теории

6.

Строение

эукариотической
клетки

7.

Химический состав
эукариотической
клетки

8.

Строение и функции хромосом

9.

Основные типы

д
еления эукариотических клеток

Краткое содержание темы

Генетика

-

это наука о наследственности и изменчивости организмов, она
раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма
воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях
возника
ют наследственные изменения, которые передаются потомкам,
участвуя в процессах эволюции и селекции.

10



Предметом генетики

человека

служит изучение явлений
наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его
организации и существования:
молек
улярном, клеточном, организменном,
популяционном, биохронологическом, биогеохимическом
.


Медицинская генетика

изучает роль наследственности в патологии
человека, закономерности передачи от поколения к поколению
наследственных болезней, а также разраба
тывает методы диагностики,
лечения и профилактики наследственной патологии, в том числе и болезней с
наследственной предрасположенностью, объединяя, таким образом,
медицинские и генетические открытия и достижения для борьбы с недугами.

Атомный (элементарн
ый) состав клетки


В настоящее время в состав клеток входит примерно 60 химических
элементов Периодической системы Д. Менделеева. Эти элементы
называются
биогенными
, причем 24 из них являются
обязательными и
идентифицированы во всех типах клеток
. По про
центному содержанию в
клетке химические элементы делятся на три группы:
макро
-
, микро

-

и
ультрамикроэлементы
. На долю макроэлементов приходится около 98%
всех элементов клетки, к ним относятся водород, кислород, углерод и азот


главные компоненты всех ор
ганических соединений.


В последнее время к макроэлементам стали относить
калий, натрий,
магний, железо, кальций, серу, фосфор и хлор
, хотя их содержание в
клетке исчисляется десятыми и сотыми долями процента.
Микроэлементы

в
клетках и организмах содер
жатся в очень небольших количествах: от 0,001
до 0,000001%. Это преимущественно ионы тяжелых металлов


бор,
кобальт, медь, молибден, цинк, ванадий, йод, бром, фтор и др.

Ультрамикроэлементы

-

это такие элементы, концентрация которых в
клетках не превышает

0,000001%. К ним относятся
уран, радий, золото,
ртуть, берилий, цезий, селен и др.

Самостоятельная
внеаудиторная
работа по теме

Химический состав клетки

Заполните схему. Перечислите, какие элементы входят в каждую группу









1 группа

2 гру
ппа

3 группа

4 группа

Химический состав клетки

Макроэлементы

Микроэлементы

Ультрамикроэлементы

11


Неорганические вещества клетки

Закончите предложения.

1.

Молекула воды


это

__________________________________________

2.

У человека содержание воды в клетках костной ткани составляет
____% , а
клетках головного мозга
-

___%

3.

Вода в клетк
ах находится в двух формах:
____%


4.

Свободная вода составляет
______________
всей воды клетки;

5.

На долю связанной воды, входящей в состав фибрилярных структур,
приходится
___%

6.

Воды в клетках эмали зубов примерно
____%

7.

У развивающегося зародыша
-

более
_____
%

8.

При потере значительного количества воды многие организмы
_________
, а некоторые одноклеточные и даже многоклеточные
-

_______________

-

временного замедления внешних жизненных
функций.

Органические вещества

Заполнит
е

таблицу «структура белковых молекул»
:

структура белка

характеристика
структуры

тип связи,
определяющий
структуру

графическое
изображение

первичная




вторичная




третичная




четвертичная




Напишите определения денатурации и ренатурации белков. Что является
причинами этих процессов?

Д
енатурация

__________________________________________________________________

Ренатурация

__________________________________________________________________

Причины:
__________________________________________________________________


Заполнить таблицу «кл
ассификация углеводов и их характеристика»:

тип углеводов

характеристика

функция

моносахариды



дисахариды


12


полисахариды



Закончите предложение.

Реализация генетической информации



________________________________________________.

Заполнить схему:
Механизм
реализации генетической информации













Строение и функции хромосом


Различают четыре типа строения хромосом, дать определение.

телоцентрические

___________________
______________________________

акроцентрические

__________________
_______________________________

субметацентрические

________________
______________________________

метацентрические

__________________
_______________________________


Все хромосомы разделены на 7 групп.

Группа А

Группа В.

Группа С
.

Группа D.

Группа Е.

Группа F.

Группа G.


Функции хромосом заключается:
___________________
_________
__________________


Ген (ДНК)





Факторы внешней среды

Биохимические реакции

13


Тестирование для самоконтроля

1
.
Неорганические вещества клетки:

1.

вода и минеральные соли

2.

белки, жиры, углеводы

3.

белки и минеральные

соли

4.

нуклеиновые кислоты

2
.
Кислород, углерод, водород, азот являются:

1.

мегаэлементами

2.

микроэлементами

3.

ультрамикроэлементами

4.

макроэлементами

3
.
Мономерами белков являются:

1.

ДНК и рРНК

2.

моносахариды

3.

аминокислоты

4.

нуклеотиды

4
.
Сколько видов аминокислот входит
в состав белков?

1.

5

2.

10

3.

20

4.

30

5
.
Моносахаридом является:

1.

глюкоза

2.

сахароза

3.

лактоза

4.

целлюлоза

6
.
Полисахаридом в животной клетке является:

1.

гликоген

2.

крахмал

3.

целлюлоза

4.

сахароза

14


7
.
Полисахаридом является:

1.

фруктоза

2.

галактоза

3.

целлюлоза

4.

глюкоза

8
.
Мономером ДНК явля
ется:

1.

аминокислота

2.

белок

3.

нуклеиод

4.

нуклеотид

5.

полисахарид

9
.
В состав рибосомы входит:

1.

участокДНК и белки

2.

тРНК и участок ДНК

3.

рРНК и белок

4.

иРНК, рРНК, тРНК

10
.
Плазматическая мембрана клетки образована из веществ:

1.

ДНК и РНК

2.

липидов и белков

3.

РНК и углеводов

4.

бе
лков и ДНК

11
.
АТФ образуется в:

1.

ядре

2.

рибосомах

3.

аппарате Гольджи

4.

митохондриях

12
.
Моносахаридами являются:

1.

глюкоза

2.

галактоза

3.

лактоза

4.

мальтоза

15


5.

фруктоза

6.

сахароза

13
.
Нуклеотид ДНК состоит из:

1.

аминокислоты

2.

азотистого основания

3.

дезоксирибозы

4.

остатка фосфорной
кислоты

5.

остатка серной кислоты

6.

рибозы

14
.
К моносахаридам относятся

1.

сахароза

2.

крахмал

3.

гликоген

4.

глюкоза

15
.
Структура молекулы белка, образующая за счет пептидных связей

1.

первичная

2.

вторичная

3.

четвертичная

4.

третичная

16
.
Химические элементы, составляющие 90% мас
сы живых существ

1.

C;O;N;H

2.

C;O;H;K

3.

C;O;N;P

4.

O;N;H;P

17
.
Полисахарид

1.

мальтоза

2.

сахароза

3.

глюкоза

4.

целлюлоза

18
.
Глюкоза
-

это

1.

моносахарид

16


2.

дисахарид

3.

полисахарид

4.

десахарид

19
.
Крахмал
-

это

1.

моносахарид

2.

дисахарид

3.

трисахарид

4.

полисахарид

20
.
Функция воды в клетках

1.

рас
творительная

2.

двигательная

3.

ферментативная

4.

энергетическая

21
.
Молекулу жира образуют

1.

спирты

2.

аминокислоты

3.

моносахариды

4.

нуклеотиды

22
.
Ферменты по химической природе

1.

белки

2.

углеводы

3.

липиды

4.

нуклеиновые кислоты

23
.
Основная функция жиров

1.

двигательная

2.

транспортная

3.

ферментативная

4.

энергетическая

24
.
Мономеры белков

1.

нуклеотиды

2.

аминокислоты

17


3.

жирные кислоты

4.

глицерин

25
.
Количество структур белковой молекулы

1.

1

2.

2

3.

4

4.

3

26
.
Удвоение ДНК:

1.

трансляция

2.

транскрипция

3.

репликация

4.

гликолиз

27
.
Строение нуклеотида

1.

азотистое основание

2.

г
лицерин

3.

аминокислоты

4.

высшие карбоновые кислоты

Ключ

для самопроверки

1.

1

2.

4

3.

3

4.

3

5.

1

6.

1

7.

3

8.

4

9.

3

10.

2

11.

4

12.

1,2,5

13.

2,3,4

14.

1

15.

1

16.

1

17.

4

18.

1

19.

4

20.

1

21.

1

22.

1

23.

4

24.

2

25.

3

26.

3

27.

1





Рекомендуемая литература

Обязательная

1.

Заяц Р. Г., Бутловский В.Э., Рачковская И. В., Давыдов В.В. Общая и
медици
нская генетика. Лекции и задачи / Серия «Учебники, учебное
пособие»
-

Ростов
-
на
-
Дону: Феникс, 2010 г.


320 с.

Дополнительная:

1.

Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохин B.C. Генетика в вопросах и
ответах.
-

Минск, 2007.

2.

Пехов А.П. Биология. Медицинская биологи
я, генетика и
паразитология. Учебник. Изд.2
-
е, испр. и доп.
-

М.: РУДН, 2007.
-

664с.:
ил.


18


Тема занятия

«
Биосинтез белка
»

Значение темы
:

В состав клетки входит около
70 химических элементов
периодической системы
Д. И. Менделеева» встречающихся
и в неживой

природе. Это одно
из доказательств общности
живой и неживой природы.
Однако соотношение химических элементов, их вклад в образование
веществ, составляющих живой
организм, и в какой
-
либо объект
неживой
природы резко
различаются.


Важнейшей составной ча
стью клеточного тела являются жиры (липиды) и
углеводы. Данные вещества играют важную энергетическую и структурную
функцию в клетке. Необходимой составной частью любого живого организма
являются нуклеиновые кислоты, обеспечивающие хранение наследственной
и
нформации. Главным источником энергии в клетке является АТФ. За счет
энергии АТФ осуществляются все основные процессы в клетке


биосинтез,
движение и т.д.

На основе теоретических знаний и практических умений обучающийся
должен

знать
: Процесс синтеза бел
ка

уметь:

Отличать особенности
, транскрипции от трансляции
.
Работать с
генетическим кодом. Решать задач на определения аминокислотного
состава.

Контроль исходного уровня знаний.

Ответьте на вопросы:

1.
Какой х
имический состав
у
эукариотической
клетк
и
?

2.
Из каких этапов состоит синтез белка, охарактеризуйте их?

3.
Что такое г
енетический код и
какими
его

свойства обладает?


Краткое содержание темы

Синтез белка (трансляция)

является самым сложным из
биосинтетических процессов. Сам процесс протекает в
пять этапов
.


Активация аминокислот.

Каждая из 20 аминокислот белка
соединяется ковалентными связями к определѐнной т
-
РНК, используя
энергию АТФ. Реакция катализуется специализированными ферментами,
требующими присутствия ионов магния.

Инициация белковой ц
епи.

и
-
РНК, содержащая информацию о
данном белке, связывается с малой частицей рибосомы и с инициирующей
аминокислотой, прикреплѐнной к соответствующей т
-
РНК. т
-
РНК
комплементарна с находящимся в составе и
-
РНК триплетом,
сигнализирующим о начале белковой ц
епи.

Элонгация.

Полипептидная цепь удлиняется за счѐт
последовательного присоединения аминокислот, каждая из которых
19


доставляется к рибосоме и встраивается в определѐнное положение при
помощи соответствующей т
-
РНК. В настоящее время генетический код
полнос
тью расшифрован, то есть всем аминокислотам поставлены в
соответствие триплеты нуклеотидов.
Элонгация

осуществляется при
помощи белков цитозоля (так называемые факторы элонгации).

Терминация.

После завершения синтеза цепи, о чѐм сигнализирует
ещѐ один спец
иальный кодон и
-
РНК, полипептид высвобождается из
рибосомы.

Сворачивание и процессинг.

Чтобы принять обычную форму, белок
должен свернуться, образуя при этом определѐнную пространственную
конфигурацию. До или после сворачивания полипептид может претерпеват
ь
процессинг, осуществляющийся ферментами и заключающийся в удалении
лишних аминокислот, присоединении фосфатных, метильных и других групп
и т. п.

Самостоятельная

внеаудиторная
работа по теме





Решение задач на определения аминокислотного состава с
исп
ользованием таблицы генетического года.


Необходимые пояснения:

20



средняя молекулярная масса одного аминокислотного остатка
принимается за 120


вычисление молекулярной массы белков:


а

М
min
=
--
---

· 100%


в

где М
min


-

минимальная молекулярная масса белка,


а


атомная или молекулярная масса компонента,


в
-

процентное содержание компонента


Задача №1
.
Гемоглобин крови че
ловека содержит 0, 34% железа. Вычислите
минимальную молекулярную массу гемоглобина.


Ответ:

16471


Задача №2.

Альбумин сыворотки крови человека имеет молекулярную массу
68400. Определите количество аминокислотных остатков в молекуле этого
белка.

Ответ:

570 (аминокислот в молекуле альбумина)


Задача №3.

Белок содержит 0,5% глицина. Чему равна минимальная
молекулярная масса этого белка, если М
глицина
= 75,1? Сколько
аминокислотных остатков в этом белке?

Ответ:
125 (аминокислот в этом белке)


За
дачи по теме «Нуклеиновые кислоты»


Необходимые пояснения:


относительная молекулярная масса одного нуклеотида принимается
за 345


расстояние между нуклеотидами в цепи молекулы ДНК (=длина
одного нуклеотида)
-

0, 34 нм


Правила Чаргаффа:

1.

∑(А) = ∑(Т)

2.

∑(Г)
= ∑(Ц)

3.

∑(А+Г) = ∑(Т+Ц)


Задача №4.

На фрагменте одной нити ДНК нуклеотиды расположены в
последовательности:

А
-
А
-
Г
-
Т
-
Ц
-
Т
-
А
-
Ц
-
Г
-
Т
-
А
-
Т.

Определите процентное содержание всех нуклеотидов в этом гене и его
длину.

Ответ:
∑(А) =

∑(Т)
:
33,4%

21



∑(Г)
= ∑(Ц)
:

16,6%

длина гена равна длине одной цепи:

4,08 нм


Задача

№5.

В молекуле ДНК на долю цитидиловых нуклеотидов приходится
18%. Определите процентное содержание других нуклеотидов в этой ДНК.

Ответ: Г и Ц


по 18
%,

А и Т


по 32%.


Задача

№6.

В молекуле ДНК обнаружено 880 гуаниловых

нуклеотидов,
которые составляют 22% от общего числа нуклеотидов в этой ДНК.

Определите: а) сколько других нуклеотидов в этой ДНК? б) какова длина
этого фрагмента?

Ответ:

нуклеотидо
в

1120
, длины ДНК:
680 (нм)


Задача

№7.

Дана молекула ДНК с относительной молекулярной массой
69000, из них 8625 приходится на долю адениловых нуклеотидов. Найдите
количество всех нуклеотидов в этой ДНК. Определите длину этого
фрагмента.

Ответ:
34 (
нм)

Задачи по теме «Код ДНК»


Задача

№8.

Что тяжелее: белок или его ген?


Ответ: ген тяжелее белка.

Тестирование для самоконтроля

1.
Перевод нуклеотидной последовательности и
-
РНК в аминокислотную

1.

транскрипция

2.

репликация

3.

трансляция

4.

регуляция

2.
Бескислород
ное расщепление глюкозы

1.

фотосинтез

2.

гликолиз

3.

хемосинтез

4.

окисление

3.
В световой фазе фотосинтеза кислород образуется из

1.

СО
2

2.

Н
2
О

22


3.

С
6
Н
12
О
6

4.

СО

4.
Аденину в молекуле РНК комплементарен

1.

тимин

2.

цитозин

3.

урацил

4.

гуанин

5.
Количество молекул АТФ, образующихся в результ
ате гликолиза

1.

2

2.

3

3.

4

4.

1

6.
Утрата белковой молекулой своей структуры

1.

регенерация

2.

денатурация

3.

ренатурация

4.

репликация

7.
Аденину в молекуле ДНК комплементарен

1.

цитозин

2.

урацил

3.

тимин

4.

гуанин

8.
Состав нуклеотида

1.

углевод, Н3РО4, азотистое основание

2.

глицерин и высши
е карбоновые кислоты

3.

аминокислоты

4.

глюкоза

9.
Структура молекулы белка, образующая глобулу

1.

первичная

2.

вторичная

3.

четвертичная

23


4.

третичная

1
0.
Гликолиз
-

это процесс расщепления

1.

белков

2.

липидов

3.

углеводов

4.

нуклеиновых кислот

11.
Одной молекуле АТФ соответствует кДж

энергии

1.

30

2.

40

3.

35

4.

45

12.
Функция РНК в клетке

1.

хранение наследственной информации

2.

биосинтез белков

3.

биосинтез углеводов

4.

регуляция обмена жиров


Ключ для самопроверки теста


1.

3

2.

2

3.

2

4.

3

5.

1

6.

2

7.

3

8.

1

9.

4

10.

3

11.

2

12.

2


2.


Изучите и проанализируете микрофотографии, рассмотрите ф
азы митоза и
мейоза.




24













25



2. Заполните таблицу: Отличительные особенности митоза и мейоза.


Характеристика

интерфазы и фаз деления

Митоз

Мейоз





первое деление

второе деление

Интерфаза

Профаза

Метафаза

Анафаза

Телофаза





Рекомен
дуемая литература

Обязательная

1.

Заяц Р. Г., Бутловский В.Э., Рачковская И. В., Давыдов В.В. Общая и
медицинская генетика. Лекции и задачи / Серия «Учебники, учебное
пособие»
-

Ростов
-
на
-
Дону: Феникс, 2010 г.


320 с.

Дополнительная:

1.

Морозов Е.И., Тарасе
вич Е.И., Анохин B.C. Генетика в вопросах и
ответах.
-

Минск, 2007.

2.

Пехов А.П. Биология. Медицинская биология, генетика и
паразитология. Учебник. Изд.2
-
е, испр. и доп.
-

М.: РУДН, 2007.
-

664с.:
ил.











26


Тема занятия

«
Основы генетики
.

Хромосомная теори
я
»

Значение темы
:
Генетика


наука о наследственности и изменчивости
-

представляет
собой один из важнейших разделов биологии. Генетика объясняет закономерности
наследования различных признаков живых организмов, в том числе и наследование

многих заболев
аний. Особенности передачи признаков от предков к
потомкам характеризуют законы Менделя

На основе теоретических знаний и практических умений обучающийся
должен

знать
: закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов

уметь:

Составлять ген
етические схемы наследования менделирующих
признаков при моно
-

и дигибридном скрещи
вании (моногенное
наследование доминантных и рецес
сивных генов). Определять генотип и
фенотип потомков по генотипу родителей, а также генотип родителей по фе
-
нотипу детей
. Моделировать генетические схемы наследова
ния признаков
при различных формах взаимодействия аллельных и неаллельных генов: а)
неполное доминиро
вание, б) кодоминирование, в) множественный аллелизм,
г) полигенное наследование, д) эпистаз, е) комплементар
ность.
Решать
генетические задачи, моделирующих сцепленное аутосомное и сцепленное с
полом наследование.

Контроль исходного уровня знаний.


1.

Законы
Г.
Менделя.

2.

Виды взаимодействия генов.


3.

Т
ипы наследования менделирующих признаков.

4.

Х
ромосомная теория н
аследственности

Краткое содержание темы

Свободное комбинирование

-

такое явление, при котором негомологичные
хромосомы при расхождении их в анафазе первого мейотического деления
могут комбинироваться в любых и равно вероятных сочетаниях. Хромосома,
несуща
я аллель А равновероятно может отойти в гамету как с хро
мосомой,
несущей аллель В, так и с хромосомой, несущей аллель в. Следовательно,
всех типов гамет образуется по
ровну, по 25 %. Общая формула для
нахождения количества типов гамет при полигибридном ск
рещивании
, где
количество пар генов в гетерозиготном состоянии.

Эпистаз

-

такой тип взаимодействия неаллельных генов, при котором один
ген (эпистатичный) полностью подавляет действие другого гена
(гипо
статичного).

Расщепление по втором поколении по фенотипу при доми
нантном эпистазе
может быть 12:3:1 или 13:3, при рецес
сивном эпистазе
-

9:7 или 9:3:4.

Примеры: У человека
-

близорукость, «бомбейский феномен», фер
-
ментопатии и др.

27


Комплементарность

-

взаимодействие неаллельных доми
нантных генов,
при котором совместное присутствие в ге
нотипе в гомо
-

или гетерозиготном
состоянии этих генов обуславливает развитие нового признака.

Расщепление по фенотипу во втором поколении 9:3:3:1, иногда 9:7.

Примеры
:

у человека по типу комплементарности наследуются глухо
та, пигментация
волос, образование интерферона, гемогло
бина.

Полимерия

-

такой тип взаимодействия, при котором раз
личные
неаллельные гены могут оказывать влияние на один и тот же признак и
интенс
ивность выраженности признака прямо зависит от количества
присутствующих в генотипе генов (чем больше доминантных генов, тем
интенсивнее выражен признак).


Самостоятельная

внеаудиторная работа

1. Решение ситуационных задач


1.1. На моногибридное скрещиван
ие

1.2. Дигибридное скрещивание

1.3. Полигибридное скрещивание

1.4. На наследование групп крови и резус
-

фактор

1.5. Моделирующее сцепленное аутосомно и сцепленное с полом
наследование


Задачи на неполное доминирование и кодоминирование

Серповидно
-
клеточн
ая анемия (изменение нормального ге
моглобина А на S
-
гемоглобин) наследуется как не полностью доминантный аутосомный
признак. Гомозиготные ор
ганизмы умирают обычно до полового созревания,
гетеро
зиготные
-

жизнеспособны, анемия у них чаще всего прояв
ляет
ся
субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать для своего
питания S
-
гемоглобин, поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не
болеют маляри
ей.



1. Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии в семье, где
один из родителей

гетерозиго
тен в отношении серповидно
-
клеточной
анемии, а другой нормален в отношении данного признака?


2. Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, где оба
родителя устойчивы к этому забо
леванию.

Пример записи при решении задачи
и выводы к ней.


Дано:


Решение
:


А
-

серповидно
-


1)

Р

Аа

х

аа

клеточная анемия

а
-
отсутствие заболевания

28


Аа
-

устойчи
вость к малярии

g

А

а


а

F1


Аа аа

F
-
?




Вероятность рождения ребенка, устойчивого к малярии, в этой с
емье
-

50 %


Решение:


2)





Р

Аа

х

аа

g

А

а


А а

F1


АА Аа Аа аа




Вероятность рождения ребенка, устойчивого к малярии, в этой семье
-

25 %

Задача 1
-
1.

При скрещивании между собой растений красноплодной земляники
всегда получаются р
астения с красными ягодами, а белоплодной
-

с белыми.
В
результате скрещивания обоих сортов получаются розовые ягоды. Какое
потомство получится при опылении красноплодной земляники пыльцой
растений
с розовыми ягодами?


Ответ
.
50% растений будут иметь красн
ые и 50%
-

розовые плоды.


Задача 1
-
2.

У одного японского сорта бобов при самоопылении растения,
выращенного
из светлого пятнистого семени, получено
Ул
тѐмных пятнистых
семян,
Уг
-

светлых
пятнистых и
Ул
-

семян без пятен. Какое потомство
получится от скр
ещивания
растений с тѐмными пятнистыми семенами с
растением, имеющим семена без
пятен?


Ответ.

При скрещивании растений с тѐмными пятнистыми семенами с
растениями без пятен (обе формы гомозиготны) всѐ потомство будет
единообразно и иметь светлые пятнистые
семена.


НАСЛЕДОВАНИЕ ПО ТИПУ МНОЖЕСТВЕННЫХ

АЛЛЕЙ.


У мальчика
I

группа, у его сестры
-

IV
. Что можно сказать о группах крови
их
родителей.

Решение.

1 .Генотип мальчика
-

j
°
j
°, следовательно, каждый из его родителей
несѐт ген
j
0
.


2.

Ген
отип его сестры
-

J
A

J
B
, значит, один из еѐ родителей несѐт ген
J
A
, и
его генотип
-

J
A

j

(
II

группа), а другой родитель имеет ген
J
B
, и его
генотип
-

J
B

j
° (
III

группа крови).

29


Ответ.

У родителей
II

и
III

группы крови.

Задача 2.
1
.

У отца
IV

группа крови, у
матери
I
. Может ли ребѐнок унаследовать
группу
крови своего отца?

Задача 2.
2
.

В родильном доме перепутали двух детей. Первая пара родителей имеет
I

и
II

группы крови, вторая пара
-

II

и
IV
. Один ребѐнок имеет
II

группу, а
второй
-
1 группу. Определите обоих

родителей.

Ответ.

Первая пара
-

родители второго ребѐнка. Вторая пара
-

родители первого ребѐнка.

Задача 2.
3
.

Женщина с
III

группой крови возбудила дело о взыскании алиментов с
мужчины, имеющего
I

группу, утверждая, что он отец ребѐнка. У ребѐнка
I

группа
. Какое решение должен вынести суд?

Ответ.

Суд вынесет следующее решение: мужчина может являться
отцом
ребѐнка, так же, как и любой другой человек с такой же группой крови.


ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ



У человека близорукость доминирует над нормальн
ым зре
нием, а карий цвет
глаз над голубым. Гены обеих пар нахо
дятся в разных хромосомах. Какое
потомство можно ожи
дать от брака гетерозиготных по обоим признакам
родите
лей?

При мер записи при решении задачи и выводы к ней.



Решение:









Составим решетку Пиннета



АВ

Ав

аВ

ав

АВ

ААВВ

ААВв

АаВВ

АаВв

А
в

ААВв

ААвв

АаВв

Аавв

аВ

АаВВ

АаВв

ааВВ

ааВв

ав

АаВв

Аавв

ааВв

аавв


В потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:3:1 (9
-

близоруких
кареглазых, 3
-

близоруких голубоглазых, 3
-

кареглазых с нормальным
зрением, 1
-

голубоглазый с нормальным зрен
ием).

Дано:

А


близорукость

а


нормальное


зрение

В


карий цвет


глаз

в
-

голубой цвет


Р

АаВв
х


АаВв





g

АВ

ва В
ав


АВ Ава В
ав

30



Эпистаз

-

такой тип взаимодействия неаллельных генов, при котором
один ген (эпистатичный) полностью подавляет действие другого гена
(гипостатичного).

Расщепление по втором поколении по фенотипу при доми
нантном эпистазе
может быть 12:3:1 или 1
3:3, при рецес
сивном эпистазе
-

9:7 или 9:3:4.

Примеры:

У человека
-

близорукость, «бомбейский феномен», фер
ментопатии и др.

Задача.

«Бомбейский феномен» состоит в следующем. В семье, где отец имел 1
группу крови, а мать
-

3 группу, родилась дочь с 1

группой крови. Она вышла
замуж за мужчину со 2 груп
пой крови и у них родилось двое детей: один
ребенок с 4 группой крови, другой
-

с 1 группой крови. Появление ре
бенка с
4 группой крови от матери с 1 группой крови вызва
ло недоумение.
Некоторые генетики

объясняют это явление редким рецессивным
эпистатичным геном, способным по
давлять действие генов, определяющих 2
и 3 группы крови. Определите вероятные группы крови детей в семье, где
супруги имеют 1 и 4 группы крови и оба гетерозиготны по эпистатичному
г
ену.


Пример записи при решении задачи и выводы кней.






Решение:

Составим решетку Пиннета

















В этой семье возможны следующие группы крови:

-

1 (0)
-

,

-

2 (А)
-

,

-

3 (В)
-

,

Расщепление по фенотипу 2:3:3.



Комплементарность

-

взаимодействие неаллельных доми
нантных генов,
при кот
ором совместное присутствие в ге
нотипе в гомо
-

или гетерозиготном
состоянии этих генов обуславливает развитие нового признака.

Расщепление по фенотипу во втором поколении 9:3:3:1, иногда 9:7.

Примеры:

Дано:

-

гены группы
крови


-

не подавляет

гены групп крови

-

эпист

тичный ген


















31


у человека по типу комплементарности наследуются гл
ухо
та, пигментация
волос,
образование

интерферона, гемогло
бина.


Задача.


У человека врожденная глухота может определяться двумя генами. Для
нормального слуха необходимы в генотипе до
минантные аллели обоих генов.
В семье глухих родителей все пятеро дет
ей имеют нормальный слух.
Определить ге
нотипы всех членов семьи.


Пример записи при решении задачи и выводы к ней.


Решение:






















Все дети в такой семье будут здоровы

Здоровые дети у глухих родителей могут быть только в том случае, когда
каждый из родителей страдает разными фор
мами глухоты и им
еет
гомозиготный генотип.



Полимерия

-

такой тип взаимодействия, при котором раз
личные
неаллельные гены могут оказывать влияние на один и тот же признак и
интенсивность выраженности признака прямо зависит от количества
присутствующих в генотипе гено
в (чем больше доминантных генов, тем
интенсивнее выражен признак).

Расщепление по фенотипу во втором поколении 15: 1 или 1:4:6:4:1.

Примеры:

У человека по принципу полимерии наследуется рост, пиг
ментация кожи,
телосложение, умственные способности.

Зад
ача.

Цвет кожи у человека определяется взаимодействием не
скольких пар генов.
Цвет кожи тем темнее, чем больше до
минантных генов в генотипе.

1. определите фенотипы детей от брака белого челове
ка и негра

2. определите генотипы детей от брака двух мулат
ов


Пример записи при решении задачи и выводы к ней.


Дано:

-

глухота 1

-

норма

-

глухота 2

-

норма

-

норма


Дано:

-

темная окраска

32


Решение:

1)


Все дети будут мулатами.


2)
















Составляем решетку Пиннета



























От такого брака можно ожидать:

-

негр с вероятностью 6,2 %

-

белый ребенок с вероятностью 6,2 %

-

другие дети (вероятность 87,6 %) будут

иметь различную, степень окраски
кожи, от темной до светлой.


НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ, ЛОКАЛИЗОВАННЫХ В
ПОЛОВЫХ
ХРОМОСОМАХ.

Задача

Классическая гемофилия передаѐтся как рецессивный, сцепленный
X
-
хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на зд
оровой
женщине (все еѐ предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь.
Определить вероятность рождения больного гемофилией ребѐнка от брака
этой
дочери со здоровым мужчиной.

Решение.

А
-

нормальная свѐртываемость, а
-

гемофилия.

1.

Мужчина болен гемофилие
й, следовательно, его генотип
X
a

Y
.

2.

Женщина здорова, значит, она несѐт доминантный ген А. Все еѐ предки
были здоровы (чистая линия), следовательно, она не является


носитильницей, а еѐ генотип
X
A

X
A

.

3.

Одну Х
-
хромосому дочь получила от матери, другую

от отца. Мать
могла передать ей только хромосому
X

, а отец
-

только
X

. Генотип


кожи

-

светлая окраска


кожи

























33


дочери
X
A
X
a

.

4.

Генотип мужа дочери
X
a

Y
, по условию задачи.

Запись брака



P

X
A
X
A



X

X
а
Y



здорова гемофилия




гаметы







F
1 ♀
X
A
X
a


X


X
А
Y






гаметы




F
2 ♀
X
A
X
A


X
A
X
a


X
A
Y


X
a
Y


здоровая

носитель

здоров гемофилия

Ответ.

Вероятность больного гемофилией ребѐнка 25% (
50% мальчиков
будут страдать этим заболеванием).

Задача
3
-
1

Отсутствие потовых желѐз у людей
-

рецессивный признак, сцепленный
с Х
-
хромосомой. Мужчина, у которого отсутствуют потовые железы, женился
на
женщине, в семье которой никогда не встречалось это за
болевание. Какова
вероятность рождения у них детей с этой аномалией?

Задача
3
-
2
.

У человека гемофилия детерминирована сцепленным с Х
-
хромосомой
рецессивным геном. Какова вероятность рождения ребѐнка
от брака с
генотипически здоровым партнѐром:

а)

мужчины,
брат которого страдает гемофилией;

б)

здоровой женщины, имеющей такого брата?

Задача
3
-
3
.

Потемнение зубов
-

доминантный признак, сцепленный с Х
-
хромосомой. У родителей, имеющих тѐмные зубы, родилась дочь с тѐмными
зубами и сын с белыми. Какова вероятность

рождения детей с белыми зубами
в этой семье?


Посетите сайт



и решите контрольную
работу



X
A

X
a

Y

X
A

X
a

X
A

Y

34


Варианты контрольных работ


варианта

№ задач

1.


1,2,3

11,12,13

30,31,32

39,40
,41

60,61,62

81,82,83

2.


4,5,6

13,14,15

33,34,35

42,43,44

63,64,65

84,85,86

3.


7,8,9

16,17,18

36,37,38

45,46,47

66,67,68

87,88,89

4.


2,6,10

19,20,21

30,34,38

48,49,50

69,70,71

90,91,92

5.


3,5,9

22,23,24

31,35,38

51,52,53

72,73,74

93,94,95

6.


1,4,8

25,26,27

32,3
4,36,

54,55,56

75,76,77

96,97,98

7.


7,9,10

27,28,29

33,35,37

57,58,59

78,79,80

88,99,100

Задачи
.

1.

Женщина с карими глазами выходит замуж за кареглазого мужчину, оба
родителя которого также кареглазы. От этого брака родился один
голубоглазый ребенок. Определите генотипы всех членов семьи, исходя
из предположения о моногенном контроле окраски гла
з у человека.

2.

Кареглазый мужчина женится на голубоглазой женщине, у них родилось
8 кареглазых детей. Каковы наиболее вероятные генотипы всех членов
этой семьи, если признак контролируется одним геном?

3.

Голубоглазый мужчина, оба родителя которого имели кар
ие глаза,
женился на кареглазой женщине, отец которой имел карие, а мать
голубые глаза. От этого брака родился голубоглазый ребенок. Каковы
наиболее вероятные генотипы всех упомянутых лиц, если признак
контролируется одним геном? Какова вероятность рождени
я в этой семье
кареглазого ребенка?

4.

У Володи и его родного брата Коли глаза серые, а у их сестры Наташи
-

голубые. Мама этих детей голубоглазая, ее родители имели серые глаза.
Как наследуется голубая и серая окраска глаз, если признак
контролируется одним

геном? Какой цвет глаз у папы Володи, Коли и
Наташи? Каковы наиболее вероятные генотипы всех членов семьи? Дайте
аргументированный ответ.

5.

У сероглазых родителей сын с голубыми глазами. Голубые глаза были
также у деда мальчика со стороны матери и у брата
его отца. Составьте
родословную этой семьи, на основе родословной попробуйте определить,
35


как наследуется серый и голубой цвет глаз, если признак контролируется
одним геном, и каковы наиболее вероятные генотипы членов этой семьи?

6.

Предполагается, что у чело
века кудрявые волосы
-

доминантный признак.
В семье трое детей: девочка Катя с прямыми волосами и два мальчика
-

Саша с прямыми волосами и кудрявый Миша. У матери этих детей и у ее
отца волосы кудрявые, у отца детей волосы прямые. Составьте
родословную это
й семьи и определите генотипы всех членов семьи.

7.

У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует
над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша,
мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех
братьев и

сестру, двое из которых
-

левши. Определите возможные
генотипы женщины и мужчины, а также вероятность того, что дети,
родившиеся от этого брака, будут левшами.

8.

У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением
кисти.

a.

Определите вероятность

рождения шестипалых детей в семье, где оба
родителя гетерозиготны.

b.

В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а
второй
-

шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти.
Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже бе
з аномалии?

9.

Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй
-
Сакса)
наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается
обычно смертельным исходом к 4
-
5 годам. Первый ребенок в семье умер
от этой болезни в то время, когда должен родиться втор
ой. Какова
вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?

10.

Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак.
В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились
разнояйцевые близнецы, один из которых

нормален в отношении
анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рождения
следующего ребенка
-
альбиноса?

11.

Кровь большинства людей содержит антиген Rh, который наследуется
как доминантный признак (резус
-
положительные люди). В крови других
л
юдей нет этого антигена (резус
-
отрицательные люди). Какие группы
крови могут появиться у детей, родившихся от брака двух резус
-
отрицательных родителей? В случае, если один из родителей резус
-
отрицательный, а другой
-

резус
-
положительный? От брака двух резу
с
-
положительных родителей?

12.

В родильном доме в одну ночь родилось четыре младенца, обладавшие
группами крови О, А, В и АВ. Группы крови четырех родительских пар
были: I пара
-

О и О; II пара
-

АВ и О; III пара
-

А и В; IV пара
-

В и В.
Четырех младенцев мо
жно с полной достоверностью распределить по
родительским парам. Как это сделать? Каковы генотипы всех родителей и
детей?

36


13.

В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них
имеют А и О группы крови, родители другого
-

А и АВ, мальчики имеют

А и О группы крови. Определите, кто чей сын и генотипы родителей и
детей.

14.

У матери группа крови О, у отца АВ. Могут ли дети унаследовать группу
крови одного из своих родителей? Дайте аргументированный ответ.
Какие группы крови могут быть у детей этих род
ителей?

15.

Женщина с группой крови В имеет ребенка с группой крови О. Каковы их
генотипы и каким не может быть генотип отца?

16.

У матери группа крови О, у отца
-

группа АВ. Могут ли дети
унаследовать группу крови своей матери? Если да, то с какой
вероятностью,

если нет, то почему?

17.

От брака между мужчиной с группой крови АВ и женщиной с группой
крови А родилось трое детей, с группами крови В, АВ и О. Определите
генотипы родителей и детей. Нет ли в этом сообщении чего
-
либо,
вызывающего сомнение?

18.

Можно ли исключ
ить отцовство, если мать имеет группу крови А,
ребенок
-

группу крови В, а предполагаемые отцы
-

группы крови О и
АВ? Дайте аргументированный ответ.

19.

У матери нулевая группа крови, у отца группа крови В. Могут ли дети
унаследовать группу крови матери? Како
вы генотипы матери и отца?

20.

В семьях, где родители имели группу крови MN, у 151 ребенка были
обнаружены следующие группы крови: 39 с группой крови N, 70 с
группой крови MN и 42 с группой крови М. Как наследуются группы
крови М, N и MN?

21.

Кровь одного из род
ителей относится к группе А, другого
-

к группе В.
Каковы генотипы родителей, если у них имеется много детей со
следующими группами крови: а) у всех АВ; б) половина АВ, половина В;
в) половина АВ, половина А; г) 1/4 АВ, 1/4 А, 1/4 В, 1/4 О?

22.

Если родители
имеют группы крови М и N, то какие группы крови могут
иметь их дети? Дайте аргументированный ответ.

23.

У матери группа крови MN, у ребенка N. Какая группа крови может быть
у отца?

24.

У женщины
-

группа крови АВ, у ее отца
-

та же группа крови. Муж
женщины имее
т группу крови О, его мать
-

группу А. Определите
генотипы всех указанных лиц. Какие группы крови могут быть у детей
мужчины и женщины?

25.

У детей группы крови А и В, у матери
-

группа АВ. Какая группа крови
может быть у отца этих детей? Можно ли определить
генотипы всех
членов семьи? Дайте аргументированный ответ.

26.

Если один из родителей имеет кровь группы АВ, а другой
-

группы О, то
как часто в семьях с четырьмя детьми двое будут иметь группу крови А и
37


двое группу В? Могут ли в этой семье родиться дети с др
угими группами
крови?

27.

Если в семье, где у отца кровь группы А, а у матери
-

группы В, первый
ребенок имел кровь группы О, то какова вероятность появления
следующего ребенка с той же группой крови? Какие группы крови могут
быть еще у детей от этого брака?

28.

Если у родителей, имеющих кровь группы В и О, родился ребенок с
группой крови О, то какова вероятность, что их следующий ребенок
будет иметь кровь группы В? А? Каковы генотипы членов этой семьи?

29.

Дедушка мальчика со стороны матери имеет группу крови АВ, а
остальные бабушки и дедушка имеют группу крови О. Какова
вероятность для данного мальчика иметь группу крови А, В, АВ и О?

30.

Мужчина, имеющий группу крови О, женился на женщине с группой
крови А. У отца жены группа крови О. Какова вероятность, что дети от
э
того брака будут иметь группу крови О? Группу крови А?

31.

У человека один аутосомный доминантный ген, обладающий
плейотропным действием, контролирует развитие голубой склеры,
хрупкость костей и глухоту. При этом пенетрантность этих признаков
различна. Она со
ставляет по голубой склере почти 100%, хрупкости
костей
-

63%, глухоте
-

60%. Носитель голубой склеры, нормальный в
отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной
женщиной, происходящей из благополучной по этому синдрому семьи.
Определит
е вероятность рождения в этой семье глухих детей с
признаками хрупкости костей.

32.

Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с
пенетрантностью 30%. Определите вероятность рождения здоровых и
больных детей в семье, где оба родителя гетерозиготн
ы по этому гену.

33.

Врожденный сахарный диабет обусловлен рецессивным аутосомным
геном d с пенетрантностью у женщин
-

90%, у мужчин
-

70%. Определите
вероятность рождения здоровых и больных детей в семье, где оба
родителя являлись гетерозиготными носителями
этого гена.

34.

Определите вероятность рождения детей с нормальными и "паучьими"
пальцами (арахнодактилия) в семье, где один из родителей
-
носитель
доминантного аутосомного гена арахнодактилии, а второй
-

нормален.
Известно, что пенетрантность этого гена сост
авляет 30%.

35.

Альбинизм
-

рецессивный признак. Талассемия
-

наследственное
заболевание крови, обусловленное действием одного гена. В гомозиготе
вызывает наиболее тяжелую форму заболевания
-

большую талассемию,
обычно смертельную в детском возрасте (tt). В г
етерозиготе проявляется
менее тяжелая форма
-

малая талассемия (Tt). Ребенок
-
альбинос страдает
малой талассемией. Каковы наиболее вероятные генотипы его родителей?

36.

Голубоглазый правша женится на кареглазой правше. У них родилось
двое детей: кареглазый лев
ша и голубоглазый правша. От второго брака
38


этого мужчины с другой кареглазой правшой родилось 9 кареглазых
детей, все правши. Каковы наиболее вероятные генотипы всех трех
родителей? Определите вероятность гетерозиготности второй женщины.

37.

Голубоглазый правш
а, отец которого был левшой, женится на кареглазой
левше из семейства, все члены которого в течение нескольких поколений
имели карие глаза. Какого потомства и с какой вероятностью в
отношении этих двух признаков следует ожидать от этого брака?

38.

Кареглазый п
равша женится на голубоглазой правше. Первый ребенок
имеет голубые глаза и оказывается левшой. Каковы генотипы родителей
и какие фенотипы могут иметь дальнейшие потомки этой пары?


39.

Допустим, что у человека различия в цвете кожи обусловлены, в
основном, дву
мя парами независимо наследуемых генов: ВВСС
-

черная
кожа, bbcc
-

белая кожа. Любые три доминантных аллеля обусловливают
развитие темной кожи, любые два
-

смуглой и один
-

светлой. Каковы
генотипы следующих родителей:

a.

Оба смуглые и имеют одного ребенка чер
ного и одного белого.

b.

Оба смуглые, все дети тоже смуглые.

c.

Один смуглый, другой светлый; из большого числа детей 3/8 смуглых, 3/8
светлых, 1/8 темных и 1/8 белых?

40.

У человека имеется два вида слепоты и каждая определяется своим
рецессивным аутосомным гено
м. Гены находятся в разных парах
хромосом.

41.

Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и мать
его страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой
паре генов слепоты нормальны?

42.

Какова вероятность рождения ребенка слепы
м в семье в том случае, если
отец и мать страдают разными видами наследственной слепоты, имея в
виду, что по обеим парам генов они гомозиготны?

43.

Определите вероятность рождения ребенка слепым, если известно:
родители его зрячие, обе бабушки страдают одинак
овым видом
наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они
нормальны и гомозиготны; в родословной со стороны дедушек
наследственной слепоты не отмечено.

44.

Определите вероятность рождения детей слепыми в семье, о которой
известно: родители з
рячие; бабушки страдают разными видами
наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они
нормальны и гомозиготны; в родословной дедушек наследственной
слепоты не было.

45.

У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются
рецессивн
ыми аутосомными несцепленными генами.

39


a.

Какова вероятность рождения глухонемых детей в семье, где мать и отец
страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме
глухонемоты они гетерозиготны?

b.

Какова вероятность рождения глухонемых детей в семье,

где оба
родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре
генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?

46.

Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма
определяется доминантным аутосомным геном, другая
-

рецессивным
тоже аутос
омным несцепленным с предыдущим геном.

a.

Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба
родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

b.

Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из
родителей гетерозигот
ен по обеим парам этих генов, а другой нормален в
отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?

47.

Перед судебно
-
медицинским экспертом поставлена задача выяснить,
является ли мальчик, живущий в семье супругов Р, родным или
приемным сыном этих супругов
. Исследование крови всех трех членов
семьи дало следующие результаты. У матери группы крови Rh
+
, О и М; у
отца
-

Rh
-
, АВ и N; у сына
-

Rh
+
, А и М. Какое заключение должен дать
эксперт и как оно обосновывается?

48.

У отца с группами крови М и О ребенок имеет
группы крови MN и В.
Какой генотип может быть у матери этого ребенка?

49.

У фермера было два сына. Первый родился, когда фермер был еще молод,
и вырос красивым сильным юношей, которым отец очень гордился.
Второй, родившийся много позже, рос болезненным ребенк
ом, и соседи
убеждали фермера подать в суд для установления отцовства. Основанием
для иска должно было послужить то, что, являясь отцом такого складного
юноши, каким был его первый сын, фермер не мог быть отцом такого
слабого создания, как второй. Группы к
рови были таковы:

фермер
-

О, М,

мать
-

АВ, N,

1
-
й сын
-

A, N,

2
-
й сын
-

В, MN.

Можно ли на основании этих данных считать, что оба юноши являются
сыновьями этого фермера? Каковы генотипы всех членов этой семьи?

50.

Женщина с группой крови В, неспособная р
азличать вкус
фенилтиокарбамида (ФТК), имеет троих детей:

один с группой крови А различает вкус ФТК,

один с группой крови В различает вкус ФТК,

один с группой крови АВ не способен различать вкус ФТК.

Неспособность различать ФТК
-

рецессивный признак. Ч
то вы можете
сказать о генотипах матери и отца этих детей?

40


51.

В родильном доме женщина утверждала, что ребенок, которого ей
принесли (1), не ее сын. Кроме этого младенца в тот момент в родильном
доме находился еще один ребенок, мальчик (2). Группы крови этой

женщины О и MN, вкуса фенилтиокарбамида (ФТК) она не чувствует
(рецессив). Первый ребенок имеет группы крови А и N, чувствителен к
ФТК; второй ребенок имеет группы крови О и М, вкуса ФТК не
чувствует. Муж женщины умер, но у нее есть еще трое детей:

a.

1
-
й
-

с группами крови А и М, чувствителен к ФТК;

b.

2
-
й
-

с группами крови В и N, чувствителен к ФТК;

c.

3
-
й
-

с группами крови А и MN, не чувствителен к ФТК.

Можете ли вы
сказать, какой из двух новорожденных сын этой женщины?

52.

Известно, что растение имеет генот
ип AaBbccddEe. Гены наследуются
независимо.

а) Сколько типов гамет образует это растение?

б) Сколько фенотипов и в каком соотношении может быть получено в
потомстве этого растения при самоопылении, если предположить полное
доминирование по всем парам алл
елей?

в) Сколько генотипов будет в потомстве этого растения при самоопылении?

г) Сколько фенотипов может быть получено в потомстве этого растения при
самоопылении, если предположить неполное доминирование по всем
парам аллелей?

53.

Известно, что растение им
еет генотип ААВbсс. Гены наследуются
независимо. а) Сколько типов гамет образует это растение? б) Сколько
фенотипов и в каком соотношении может быть получено в потомстве
этого растения при самоопылении, если предположить полное
доминирование по всем пара
м аллелей? в) Сколько генотипов и в каком
соотношении будет в потомстве этого растения при самоопылении? г)
Сколько фенотипов и в каком соотношении может быть получено в
потомстве этого растения при самоопылении, если предположить
неполное доминирование п
о всем парам аллелей?

54.

Известно, что растение имеет генотип АаВbСс. Гены наследуются
независимо.

а) Сколько типов гамет образует это растение?

б) Сколько фенотипов и в каком соотношении может быть получено в
потомстве этого растения при самоопылении, есл
и предположить полное
доминирование по всем парам аллелей?

в) Сколько генотипов и в каком соотношении будет в потомстве этого
растения при самоопылении?

г) Сколько фенотипов и в каком соотношении может быть получено в
потомстве этого растения при самоопы
лении при неполном
доминировании по гену В?

55.

Известно, что растение имеет генотип АаBbСС. Гены наследуются
независимо.

41


а) Сколько типов гамет образует это растение?

б) Сколько фенотипов и в каком соотношении может быть получено в
потомстве этого растения

при самоопылении при полном доминировании
по всем парам аллелей?

в) Сколько генотипов и в каком соотношении будет в потомстве этого
растения при самоопылении?

г) Сколько фенотипов может быть получено при самоопылении этого
растения при неполном доминиро
вании по гену А?

56.

Известно, что растение имеет генотип AaBbccDdEeFf. Гены наследуются
независимо.

а) Сколько типов гамет образует это растение?

б) Сколько фенотипов и в каком соотношении может быть получено при
самоопылении этого растения и полном домини
ровании по всем парам
аллелей?

в) Сколько генотипов и в каком соотношении будет в потомстве этого
растения при самоопылении?

г) Какое расщепление получится при скрещивании этого растения с
растением, имеющим генотип aabbCCddeeFf ?

57.

Известно, что растение

имеет генотип ААВbСс.

а) Сколько типов гамет может образовать это растение?

б) Сколько фенотипов может быть получено в потомстве от самоопыления
этого растения, если предположить, что имеет место полное
доминирование по всем парам аллелей и независимое
наследование?

в) Сколько генотипов и с какой вероятностью может быть получено в
потомстве от скрещивания этого растения с растением, имеющим генотип
AabbCc?

58.

Известно, что растение имеет генотип ааВbСс.

а) Сколько типов гамет может образовать это растени
е?

б) Сколько фенотипов и в каком соотношении может быть получено при
самоопылении этого растения, если предположить полное доминирование
по всем парам аллелей и независимое наследование?

в) Сколько генотипов и в каком соотношении будет представлено в
по
томстве от самоопыления этого растения?

г) Сколько фенотипов и в каком соотношении может возникнуть при
самоопылении этого растения в случае неполного доминирования по
одному из генов?

59.

От брака негров и белых рождаются мулаты. Анализ потомства большого
ч
исла браков между мулатами дал расщепление 1:4:6:4:1. Среди потомков
были черные, белые, мулаты, а также темные и светлые мулаты.
Объясните результаты, определите количество генов, обусловливающих
окраску кожи, характер их взаимодействия и генотипы родител
ей и
потомков.

42


60.

В брак вступили два альбиноса, не состоящие в родстве. У них родилось 8
детей
-

пять альбиносов и три не альбиноса. Как это можно объяснить?

61.

У вступивших в брак альбиносов родилось 4 нормальных ребенка. Как
это можно объяснить? Определите
генотипы родителей и детей.

62.

Отсутствие потовых желез у людей наследуется как рецессивный
признак, сцепленный с полом. Юноша, не страдающий этим
заболеванием, женится на здоровой девушке, отец которой лишен
потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова

вероятность того, что
сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием потовых
желез? Если жены сыновей и мужья дочерей будут здоровыми, то будут
ли здоровы их дети?

63.

В Северной Каролине изучали появление в некоторых семьях лиц,
характеризующихс
я недостатком фосфора в крови. Это явление было
связано с заболеванием специфической формой рахита, не поддающейся
лечению витамином D. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой
формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16
сыновей. Все д
очери страдали недостатком фосфора в крови, а все
сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этого
заболевания?

64.

Отец и сын
-

дальтоники, а мать различает цвета нормально. Определите
генотипы родителей и ребенка. Правильно ли будет сказать,
что в этой
семье сын унаследовал свой недостаток от отца?

65.

Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой был дальтоником,
выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого также
был дальтоником. Какое зрение может быть у потомства от этого бр
ака?

66.

Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют:

a.

Сына
-
дальтоника, имеющего дочь с нормальным зрением.

b.

Дочь с нормальным зрением, имеющую двух сыновей, один из которых
-

дальтоник.

c.

Дочь с нормальным зрением, пять сыновей которой не дальтоники
.
Каковы вероятные генотипы родителей, детей и внуков?

67.

У мужа и жены нормальное зрение, несмотря на то, что отцы обоих
дальтоники. Какова вероятность того, что первый ребенок этой четы
будет: сыном с нормальным зрением; дочерью с нормальным зрением;
сыном
-
дальтоником; дочерью
-
дальтоником?

68.

Женщина с нормальным зрением, оба родителя которой имели
нормальное зрение, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением.
От этого брака родилась дочь с нормальным зрением и сын
-
дальтоник. И
дочь, и сын вступили в брак
с нормальными в отношении зрения людьми.
У дочери родилось два сына, один из которых оказался дальтоником. Все
дети сына
-

три мальчика и две девочки
-

были нормальными в
отношении зрения. Составьте родословную этой семьи. Каковы генотипы
всех лиц, упомян
утых в задаче? Какое зрение может быть у правнуков,
43


если в дальнейшем все партнеры в браках будут иметь нормальное
зрение?

69.

Мужчина с голубыми глазами и нормальным зрением, оба родителя
которого имели серые глаза и нормальное зрение, женится на нормальной
по зрению женщине с серыми глазами. Родители женщины имели серые
глаза и нормальное зрение, а голубоглазый брат был дальтоником. От
этого брака родилась девочка с серыми глазами и нормальным зрением и
два голубоглазых мальчика, один из которых оказался дал
ьтоником.
Составьте родословную и определите генотипы всех членов этой семьи.

70.

От двух нормальных по зрению родителей родилась дочь с нормальным
зрением. Впоследствии она вышла замуж за мужчину
-
дальтоника,
который имел нормальных по зрению брата и сестру.
От этого брака
родилась одна дочь
-
дальтоник. Родители хотят знать, какова вероятность
рождения у них других детей
-
дальтоников. Составьте родословную этой
семьи, определите генотипы всех членов семьи и определите вероятность
рождения от этой пары детей с но
рмальным зрением и дальтоников.

71.

Женщина
-
дальтоник имеет нормальных по зрению мать и брата. Какова
вероятность того, что ее первый сын будет дальтоником?

72.

Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой
имел голубые глаза и страдал дальтони
змом, выходит замуж за
голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства
можно ожидать от этой пары в отношении указанных признаков?

73.

Мужчина
-
дальтоник женится на женщине с нормальным зрением. У них
рождаются нормальные по зрению дочери и

сыновья, которые все
вступают в брак с нормальными в отношении зрения людьми. Какие из
внуков могут быть дальтониками? Какие из правнуков обнаружат
дальтонизм, если среди внуков все браки произойдут между
двоюродными родственниками?

74.

Какой ребенок может р
одиться в браке между женщиной
-
дальтоником и
нормальным по зрению мужчиной при нерасхождении X
-
хромосом у
матери? Каким будет пол этого ребенка?

75.

Отец и сын страдают гемофилией, мать здорова. Каковы наиболее
вероятные генотипы родителей и ребенка?

76.

Женщина

с группой крови А и нормальной свертываемостью крови
(здоровая) выходит замуж за здорового мужчину с группой крови В. От
этого брака родилось три ребенка: Катя
-

здоровая, с группой крови А;
Витя
-

здоровый, с группой крови О; Глеб
-

гемофилик, с группой
крови
A. Известно, что родители женщины были здоровы, мать имела группу
крови О, а отец
-

АВ. У мужчины отец и мать здоровы, их группы крови
А и B, соответственно. Объясните, от кого Глеб унаследовал гемофилию.
Определите генотипы всех членов семьи. Состав
ьте родословную этой
семьи.

44


77.

У одной нормальной по зрению женщины отец
-

дальтоник. Двое ее
братьев, а также дядя с материнской стороны больны гемофилией. Муж
этой женщины дальтоник, их сын страдает гемофилией, а дочь
-
дальтоник. Составьте родословную этой
семьи. Определите генотипы
членов этой семьи. Какова вероятность того, что дочь является
носительницей гемофилии?

78.

У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с
полом рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным
рецессивным геном
. У одной супружеской пары, нормальной по этим
признакам, родился сын с обеими указанными аномалиями. Укажите
вероятные генотипы отца и матери. Какова вероятность того, что у
второго сына также проявятся обе эти аномалии? Какова вероятность
того, что их тр
етьим ребенком будет нормальная девочка?

79.

Здоровый (негемофилик) мужчина с группой крови АВ женился на
здоровой женщине с группой крови О, отец которой страдал гемофилией.
Определите их генотипы. Какие фенотипы можно ожидать в потомстве
этих супругов и с к
акой вероятностью?

80.

Мужчина с группой крови АВ, страдающий дальтонизмом, женится на
девушке с нормальным зрением и группой крови О. Отец девушки
дальтоник и имеет группу крови А. От этого брака родилось двое детей:
девочка с нормальным зрением и группой кр
ови А и мальчик с
нормальным зрением и группой крови В. Составьте родословную этой
семьи, укажите генотипы всех членов семьи. Какова вероятность
рождения у этих людей детей
-
дальтоников? Могут ли родиться дети с
группами крови родителей?

81.

У населения средиз
емноморских стран распространен один из видов
анемии
-

талассемия, которая обусловливается аутосомным рецессивным
геном, вызывающим в гомозиготе наиболее тяжелую форму заболевания
-

большую талассемию, обычно смертельную для детей. В гетерозиготе
проявляет
ся менее тяжелая форма
-

малая талассемия.

82.

Женщина
-
дальтоник с малой талассемией вышла замуж за человека с
нормальным зрением и также с малой талассемией. Определите генотипы
этих двух людей. Укажите возможные фенотипы и генотипы детей от
такого брака. Ка
кой части детей угрожает смерть от талассемии?

83.

Способность различать вкус фенилтиокарбамида (ФТК) доминирует над
неспособностью различать вкус данного вещества. Признак не сцеплен с
полом.

84.

Женщина с нормальным зрением, различающая вкус ФТК, вышла замуж
з
а дальтоника, неспособного различать вкус ФТК. У них было две дочери,
не страдавшие дальтонизмом и различающие вкус ФТК, и четыре сына,
ни один из которых не страдал дальтонизмом, причем два различали вкус
ФТК, а два
-

не различали. Каковы генотипы родител
ей и детей?
Определите вероятность гетерозиготности матери по гену дальтонизма.

45



85.

У человека есть наследственное аллергическое заболевание
-
геморрагический диатез, вызываемый рецессивным геном. Аллели этого
гена находятся в Х
-

и Y
-
хромосоме. Определите, ка
кие будут дети и
внуки, если родители: а) жена и все ее предки здоровы, а муж болен; б)
муж и все его предки здоровы, а жена больна?

86.

Гены А, В и С локализованы в одной хромосоме в указанном порядке.
Процент перекреста между А и В
-

8, между В и С
-

25. Оп
ределите
расстояние между генами А и С.

87.

Определите процент перекреста между двумя генами, если перекрест
происходит с одинаковой частотой у самок и самцов и скрещивание двух
гетерозигот Ab/аВ дает четыре типа потомков, обладающих одинаковой
жизнеспособнос
тью. Наименьший фенотипический класс составляет 1%
от всего потомства.

88.

Установлено, что гены сцеплены и расположены в хромосоме в
следующем порядке: А
-

В
-

С. Расстояние между генами А и В
-

8%
кроссинговера, между генами В и С
-

10%. Коэффициент совпаде
ния
равен 0,6. Каково ожидаемое соотношение фенотипов в потомстве
анализирующего скрещивания (в %) растения с генотипом АВс/аbС?

89.

Гены А, В и С локализованы в одной хромосоме в указанном порядке.
Процент перекреста между А
-

В равен 30, а между В
-

С равен

20. Какое
потомство получится при скрещивании гомозиготной особи АВС с
гомозиготной особью abc и при скрещивании гибридов F
1

с исходной
особью abc?

90.

Гены А, В и С локализованы в одной хромосоме в указанном порядке.
Процент перекреста между А
-

В равен 20,

между В
-

С
-

10. Особь,
гомозиготная по АВС, скрещена с особью, гомозиготной по abc. Какие
гаметы будут образовываться у особей F
1

и с какой частотой? Каково
будет соотношение фенотипов в потомстве возвратного скрещивания F
1

с
особью abc? Какие особи буд
ут являться двойными кроссоверами?

91.

У нормальной по зрению и свертываемости крови женщины родилось 8
сыновей: четыре дальтоника, два гемофилика, один нормальный по обоим
признакам и один дальтоник, страдающий гемофилией. Как это можно
объяснить? Определите

предполагаемые генотипы женщины и всех ее
сыновей.

92.

Из 84 тыс. детей, родившихся в течение 10 лет в родильных домах города
К., у 210 детей обнаружен патологический рецессивный признак.
Популяция этого города отвечает условиям панмиксии и генотипического
р
авновесия для двухаллельной генетической системы. Определите
частоту рецессивного аллеля в данной популяции и установите ее
генетическую структуру.

93.

В популяции людей одного города в период между 1928 и 1942 гг.
родилось 26 тыс. детей, из которых 11 были б
ольны талассемией (анемия
46


Кули), наследуемой по рецессивному типу (двухаллельная система).
Определите частоту рецессивного аллеля и генотипическую структуру
популяции.

94.

Наследственная метгемоглобинемия (повышенное содержание
метгемоглобина в крови вследств
ие дефекта фермента диафоразы)
наследуется как рецессивный признак. В популяции эскимосов Аляски
болезнь встречается с частотой 0,09%. Определите частоту гетерозигот в
популяции.

95.

Фруктозурия, наследуемая по рецессивному типу, встречается в
популяции с час
тотой 7×10
-
6
. Определите частоты аллелей и генотипов в
этой популяции. На какое число особей популяции приходится один
носитель заболевания?

96.

В популяции встречаемость заболевания, связанного с гомозиготностью
по рецессивному гену, составляет 1 на 400 чело
век. Определите долю
носителей заболевания и частоты разных генотипов в этой популяции в
допущении двухаллельного механизма генного контроля изучаемого
признака.

97.

При определении групп крови в городе обнаружено, что среди 4200
человек 1218 имеет группу кро
ви М, 882 человека
-

группу N и 2100
-

группу MN. Определите частоты аллелей в популяции.

98.

В популяциях Европы частота болезни Тэй
-
Сакса (детская форма
амавротической идиотии), наследуемой по рецессивному типу,
составляет 4×10
-
3
. На какое число особей в по
пуляции приходится один
носитель?

99.

Из 27312 детей, родившихся в городе, у 32 детей обнаружен
патологический рецессивный признак. Определите частоты аллелей в
популяции и установите, на какое число новорожденных приходится
один носитель заболевания.

100.

Альбин
изм у человека контролируется рецессивным аллелем
диаллельного локуса (А, а). Частота встречаемости альбиносов в
европейском населении ≈ 1 : 17000.
Определите частоту гетерозигот в
этой популяции при допущении равновесия Харди
-
Вайнберга.


Рекомендуемая лит
ература

Обязательная

1.

Заяц Р. Г., Бутловский В.Э., Рачковская И. В., Давыдов В.В. Общая и
медицинская генетика. Лекции и задачи / Серия «Учебники, учебное
пособие»
-

Ростов
-
на
-
Дону: Феникс, 2010 г.


320 с.

Дополнительная:

1.

Морозов Е.И., Тарасевич Е.И.,
Анохин B.C. Генетика в вопросах и
ответах.
-

Минск, 2007.



47


Тема занятия

«
Методы изучения наследственности и изменчивости
человека в норме и патологии
»

Значение темы
: Основные генетические законы и закономерности имеют
универсальное значение и в полной ме
ре приложим к человеку. Человек как
объект генетических исследований имеет ряд особенностей. Как у объекта
исследования у него есть свои достоинства и свои трудности. Трудности:
большое число хромосом в кариотипе человека; продолжительность цикла
развития
до наступления половозрелости, человека


одноплодная особь (за
одну беременность, как правило, рождается один ребенок), исключение


рождение близнецов; малое количество детей в браке (обычно, один
ребенок); невозможно формировать необходимую схему брака,

так как люди
свободно скрещиваются (в основе браков лежат любые мотивы, кроме
научно
-
исследовательских целей).

На основе теоретических знаний и практических умений обучающийся
должен

знать
: Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норм
е
и патологии

уметь:

Анализировать родословные, прогнозирование риска проявления
признака в потомстве. Идентифицировать хромосомы человека, диф
-
ференцировать мужской и женский кариотипов. Решать ситуационные задач.

Контроль исходного уровня знаний.

Отв
етьте на вопросы:

1.

Дайте характеристику генеалогическому

метод
у
.

2.

Дайте характеристику ц
итогенетическому

метод
у
.


3.

Дайте характеристику б
иохимическому

метод
у
.


4.

Дайте характеристику б
лизнецов
ому

метод
у.


5.

Дайте характеристику п
опуляционно
-
статистическ
ому

м
етод
у.

6.

Дайте характеристику д
ерматоглифическ
ому

метод
у
.

Краткое содержание темы

Генеалогический метод

-

метод составления и анализа ро
дословной.


Характерные черты аутосомно
-
доминантного наследо
вания:

Признак встречается в родословной часто, пр
актически во всех поколениях с
одинаковой частотой у девочек и маль
чиков. Если признак обнаруживается у
одного из родителей, то этот признак проявится либо у половины потомства,
ли
бо у всего.


Характерные черты аутосомно
-
рецессивного наследова
ния:

Признак встречается в родословной редко, не во всех поко
лениях, с
одинаковой частотой у девочек и мальчиков. При
знак может проявиться у
детей, родители которых им не об
ладали. Если признак имеет один из
родителей, то он может совсем не проявиться у дет
ей или проявиться у
половины.


Характерные

черты наследования, сцепленного с по
лом:

48



Х
-
доминантное наследование

-

признак встречается чаще у лиц
женского пола. Если больна мать, а отец здоров, то передача патологического
признака происходит вне
зави
симости от пола. Если болен отец а мать
здорова, то все до
чери унаследуют от отца патологический признак. Все сы
-
новья будут здоровы (крисс
-
кросс наследование).


Х
-
рецессивное наследование

-

признак встречается чаще у лиц мужского
пола. Характер
ен «перескок» признака через поколение. В семьях, где оба
родителя здоровы, могут рож
даться 50 % больных сыновей (если мать
гетерозиготна). Лица женского пола, обладающие патологическим призна
-
ком, могут рождаться только в семьях, где отец болен, а мать г
етерозиготна.


У
-
сцепленное насдедование

-

признак встречается только у лиц
мужского пола. Признак передается по мужской ли
нии всем сыновьям (при
полной пенетрантности).


ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА






Методы генетики человека


Наследственная
патология


-

генеалогический


-
хромосомные
заболевания

-

цитогенетический


-

генные
заболевания

-

близнецовый

-

биохимический

-

иммунологический

-

популционно
-
статический


Самостоятельная
внеаудиторная
работа.

1.
По
знакомитесь с нормативными документами по медицинской генетики.

1.1. Федеральный закон о государственной геномной регистрации в
Российской Федерации. №242
-
ФЗ от 03.12.2008, введен в де
йствие с
01.01.2009.

1.2. Федеральный закон от 25.07.1998 N 128
-
ФЗ (ред. от 30.12.2008) "О
государственной дактилоскопической регистрации в Российской Федерации"
(принят ГД ФС РФ 03.07.1998) (с изм. и доп., вступающими в силу с
10.01.2009).

1.3. Федеральны
й закон от 31.05.2001 N 73
-
ФЗ (ред. от 24.07.2007) "О
государственной судебно
-
экспертной деятельности в Российской Федерации"
(принят ГД ФС РФ 05.04.2001).

2.
Заполните

таблиц
у

и схем
у
.

49


Заполните схему «Основные методы изучения наследственности
человека»



















Заполните таблицу
: Методы

пренатальной диагностики




Амниоцентез
-

биопсия хориона
-


Основное
преимущество



Показания



Сроки проведения



Осложнения



Противопоказания




3. Приготовьте презентацию по теме:

Применение

на
практике
близнецового и статистического
анализа исследования генетики
человека.



Рекомендуемая литература

Обязательная

1.

Заяц Р. Г., Бутловский В.Э., Рачковская И. В., Давыдов В.В. Общая и
медицинская генетика. Лекции и задачи / Серия «
Учебники, учебное
пособие»
-

Ростов
-
на
-
Дону: Феникс, 2010 г.


320 с.

Дополнительная:

2.

Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохин B.C. Генетика в вопросах и
ответах.
-

Минск, 2007.





Методы изучения наследственности человека







50


Тема занятия

«
Изменчивость и ее виды. Мутагенез
»

Значение темы
: Изменчивость


од
на из важнейших свойств живых
организмов, качество, благодаря которому отдельные организмы не похожи
друг на друга. Изменчивость в частности наследственная, является основой
для естественного отбора и эволюции организмов. Из этой темы вы узнаете
свойства м
утационной и комбинативной изменчивости, познакомитесь со
значением модификаций. Изменчивостью называют способность живых
организмов приобретать новые признаки и свойства. Изменчивость отражает
взаимосвязь организма с внешней средой. Различают наследственн
ую, или
генотипическую, и ненаследственную, или модификационную,
изменчивость.

На основе теоретических знаний и практических умений обучающийся
должен

знать
: основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы
мутагенеза

уметь:

Оценивать степень

и характер измен
чивости, факторы вызывающие
ее изменения, и в зависимости от этого прогнозировать возможность
проявления наслед
ственной патологии. Охарактеризовать фенотипическую
изменчи
вость и ее роль в проявлении наследственной патологии.
Охарактериз
овать мутационную изменчивость и ее причины.
Решать
ситуационные задачи.

Контроль исходного уровня знаний.

1.

Назовите о
сновные

виды
изменчивости.


2.

Дайте характеристику

мутаций у человека (генных,
хромосомных,
геномных).



3.

Какова роль

генотипа и внешней с
реды
в проявлении признаков.


4.

Какова р
оль близнецового метода в выявлении
роли наследственности и
среды в
формировании признаков человека.

5.

Что такое н
орма реакции генетически детерминированных признаков.


6.

Что такое ф
енокопии.


7.

Что такое э
кзо
-

и

эндомутаг
ены.


8.

Что такое м
утагенез, его факторы.

Краткое содержание темы

О
сновные

виды
изменчивости.



Изменчивость, обусловленную возникновением мутаций, называют
мутационной
, а обусловленную дальнейшим перекомбинированием генов в
результате скрещивания


комбинационной.


Комбинативная изменчивость



изменчивость, которая возникает
вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет.

Основные причины:

независимое расхождение хромосом во время мейоза;

51


случайное сочетание хромосом во время оплодотво
рения;

рекомбинация генов вследствие кроссинговера.

Индуцированные мутации

возникают при воздействии на человека
мутагенами

факторами, вызывающими
мутации
.

Мутагены же бывают трех видов:


Физические (радиация, электро


магнитное излучение, давление,
темп
ература и т.д.)


Химические (цитостатики, спирты,фенолы и т.д.)


Биологические (
бактерии и вирусы )

По отношению к зачатковому пути
. Существуют соматические и
генеративные мутации. Генеративные мутации возникают в репродуктивных
тканях и поэтому не всегда вы
являются. Для того, чтобы выявилась
генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета
участвовала

в
оплодотворении.

По адаптивному значению
. Выделяют положительные, отрицательные и
нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой
жизнеспособ
ности

образовавшегося мутанта.

По изменению генотипа.

Мутации бывают генные, хромосомные и
геномные.

По локализации в клетке.

Мутации делятся на ядерные и
цитоплазматические. Плазматические мутации возникают в результате
мутаций

в плазмогенах, находящих
с
я

в митохондриях. Полагают, что именно
они приводят к мужскому бесплодию. Причем такие мутации в основном
наследуются по женской линии.

Самостоятельная

внеаудиторная

работа по теме

Изучите основную и дополнительную литературу.


Обязательная

1.

Заяц Р. Г., Бу
тловский В.Э., Рачковская И. В., Давыдов В.В. Общая и
медицинская генетика. Лекции и задачи / Серия «Учебники, учебное
пособие»
-

Ростов
-
на
-
Дону: Феникс, 2010 г.


320 с.

Дополнительная:

1.

Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохин B.C. Генетика в вопросах и
о
тветах.
-

Минск, 2007.


Посетите сайт
http://gendocs.ru/v4537/?cc=4


Составьте электронную презентацию по теме:

1.

Какова роль генотипа и внешней среды
в проявлении признаков.


52


2.

Какова роль близнецового метода
в выявлении
роли наследственности и
среды в
формировании признаков человека.

Подготовьте реферативное сообщение на тему. Экзо
и

эндомутагены.

Выполните задания.

1.

Охарактериз
уйте

мутационную изменчивость и ее причины.


Мутационная изменчивость



___________
______________________


2.

Напишите

основные положения мутационной теории



Основные положения мутационной теории разработаны Гуго де Фризом в
1901

1903 гг. и сводятся к следующему:

1.

2.

3.

4.


3.
Дайте к
лассифи
кацию мутагенам
.









4. З
аполн
ите

таблицу «мутагенные факторы».

Мутагенные факторы

физические

химические

биологические
.

Невирусные и
вирусные
агенты






Они вызывают:








5. Дополнить предложение:

Мутагены



____________________________________________ __________

Супермута
гены

_______________________________________________

Спонтанный, или самопроизвольный, мутагенез

_____________

Индуцированный, или направленно вызванный,

мутагенез

_______

Искусственный мутагенез широко используют

_______________

Методом ненаправленно
го мутагенеза

в последовательность ДНК

______

Направленный (сайт
-
специфический) мутагенез

_________________

Для этого синтезируют короткие
_______________________

ДНК
(
праймеры
), комплементарные целевой ДНК за исключением места
______

Мутагены




53


6.
Дайте к
лассифи
ка
цию мутациям












































Дайте х
арактери
стику

фенотипическ
ой изменчи
вости

и ее роль в
проявлении наследственной патологии.

Модификационная (фенотипическая) изменчиво
сть



______________


Составьте

классификацию модификационной изменчивости

Мутации

Спонтанные мутации


Индуцированные
мутации


По отн
ошению к
зачатковому пути








По адаптивному значению

По изменению генотипа




По локализации в клетке










Триплодия

Тетраплодия


54



По изменяющимся признакам организма: ____________________________

По размаху нормы реакции _________________________________________

модификации ______________________

морфозы _
________________________

фенокопии ________________________

По длительности:

длительные модификации


_________________________________


Дайте

определение «Норма реакции»
________________________________
.


Рекомендуемая литература.

Обязательная

1.

Заяц Р. Г.
, Бутловский В.Э., Рачковская И. В., Давыдов В.В. Общая и
медицинская генетика. Лекции и задачи / Серия «Учебники, учебное
пособие»
-

Ростов
-
на
-
Дону: Феникс, 2010 г.


320 с.

Дополнительная:

2.

Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохин B.C. Генетика в вопросах

и
ответах.
-

Минск, 2007.

























55


Тема: Наследственная патология

Значение темы
: Клинический полиморфизм хромосомных болезней
обусловлен генотипом организма, степени мозаичности по мутантным
клеткам и условиями среды. Вариации в проявлении
заболевания могут быть
очень широкими: от летального исхода до незначительных нарушений
(например, около 70 % случаев трисомии 21 заканчивается внутриутробной
гибелью, в 30 % рождаются дети с синдромом Дауна разнообразной
клинической картиной). Клиническое

сопоставление полных и мозаичных
форм показывает, что мозаичные формы протекают легче, что вероятно
обусловлено присутствием нормальных клеток компенсирующих
генетический дисбаланс.

На основе теоретических знаний и практических умений обучающийся
должен

знать
:
Основные признаки и механизмы возникновения
синдрома Дауна,
синдрома Эдвардса, синдрома
Патау.

Особенности ухода за больными.

уметь:

классифицировать наследственные болезни
.

делать р
аскладку
аномальных кариотипов по фотографиям.
Анализировать

родословных. Проводить предварительную диагностику наследственных
болезней.

Прогнозировать вероятности
наследования заболеваний в
потомстве.
Решать ситуационных задач.

Контроль исходного уровня знаний.

Ответьте на вопросы:

1.

Заболевания, обусловленные
ст
руктурными

аномалиями
хромосом.

2.

К
лассификация наследственных
болезней
.

3.

О
сновные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы
возникновения:


синдрома Дауна,


синдрома Эдвардса,


синдрома
Патау
.

4.

К
линические синдромы при
аномалиях половых
хромосом


синдром

Шерешевского
-
Тернера,


синдром
Клайнфельтера.


Краткое содержание темы

К

хромосомным

относятся болезни, обусловленные геномными мутациями
или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные
болезни возникают в результате мутаций

в половых клетках одного из
родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3

5 % из них.
Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных
абортов и 7 % всех мертворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномал
ии числа
хромосом и нарушения структуры хромосом.

56


Аномалии числа хромосом

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом;

синдром Дауна



трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся:
слабоумие, задержка роста, характерная внешност
ь, изменения
дерматоглифики;

синдром Патау



трисомия по 13 хромосоме, характеризуется
множественными пороками развития, идиотией, часто


полидактилия,
нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не
доживают до одного года;

синдро
м Эдвардса



трисомия по 18 хромосоме.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

синдром Шерешевского
-
Тернера



отсутствие одной Х
-
хромосомы у
женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к
признакам относится низкорослост
ь, половой инфантилизм и бесплодие,
различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

полисомия по Х
-
хромосоме



включает трисомию (кариотии 47,
XXX
),
тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается
незначительное снижение интел
лекта, повышенная вероятность развития
психозов и шизофрении с

неблагоприятным типом течения;

полисомия по
Y
-
хромосоме



как и полисомия по
X
-
хромосоме, включает
трисомию (кариотии 47,
XYY
), тетрасомию (48, Х
YYY
), пентасомию (49,
Х
YYYY
), клинические проявл
ения также схожи с полисомией
X
-
хромосомы;

синдром Кляйнфельтера



полисомия по
X
-

и
Y
-
хромосомам у мальчиков
(47,
XXY
; 48,
XXYY

и др.), признаки: евнухоидный тип сложения,
гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на
лобке, половой

инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает,
однако иногда интеллект нормальный.

Самостоятельная
внеаудиторная
работа

1.

Посетите сайт


http://medarticle.moslek.ru/articles/26969.htm

http://www.allwomens.ru/5369
-
nasledstvennye
-
bolezni
-
cheloveka
-
ix
-
profilaktika.html

http://www.events
-
manager.ru/nasledstvennye
-
bolezni
-
cheloveka.html

http://www.gormedspravka.com/articles/108/325
-
nasledstvennye
-
bolezni
-
cheloveka.html

2.

Разработайте проект: «наследственные болезни»

3.

Проведите беседу с разными группами населения по вопросам
профилактики наследственных заболеваний.

57


4.

Приготовьте презентацию на тему:
Профилактика наследственной
патологии


Заполнить таблицу: Основные призна
ки и механизмы возникновения:
синдрома Дауна,
синдрома Эдвардса, синдрома
Патау.


Синдромы

Синдром Дауна

Синдром Эдвардса

Синдром
Патау

Признаки




Причины




Синдромы

Синдром
Шерешевского
-
Тернера

полисомия
по Х
-
хромосоме

полисомия
по
Y
-
хромосоме

С
индром
Кляйнфельтера

Признаки





Причины






Заполнить таблицу: Отличительные признаки наследственные заболевания
от наследственной предрасположенности.


Наследственные заболевания

Наследственная
предрасположенность.




Дополнить предложения

Врожден
ные заболевания

-

______________________________________


Составь
т
е

классификацию наследственных болезней в зависимости от
уровня поражения генетической информации



















Генные болезни

Моногенные

Полиг
енные



Хромосомные болезни

Изменения числа хромосом

Изменения строения хромосом




58













Рекомендуемая литература.

Обязатель
ная

1.

Заяц Р. Г., Бутловский В.Э., Рачковская И. В., Давыдов В.В. Общая и
медицинская генетика. Лекции и задачи / Серия «Учебники, учебное
пособие»
-

Ростов
-
на
-
Дону: Феникс, 2010 г.


320 с.

Дополнительная:

3.

Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохин B.C. Генет
ика в вопросах и
ответах.
-

Минск, 2007.

















Хромосомные болезни в зависимости от поражения тех или иных клеток


Полные формы



Мозаичные формы.




59


Итоговое занятие за курс дисциплины

Вопросы для подготовки к итоговому занятию:


1.

Клетка


элементарная единица живого.

2.

Клеточная теория.

3.

Типы клеточной организации.

4.

Структурно
-
функциональная орган
изация клетки.


5.

Х
имический состав клетки.

6.

Г
енетическая роль нуклеиновых
кислот.

7.

Механизм

реализации
наследственной информации.

8.

Строение и функции хромосом.

9.

Химическая организация гена: ДНК, РНК.

10.

Свойства ДНК как вещества наследственности и изменчивос
ти:
Самовоспроизведение наследственного материала. Репликация ДНК.

11.


Генные мутации: мутации по типу замены азотистых оснований,
мутации со сдвигом рамки считывания, мутации по типу инверсии
нуклеотидных последовательностей в гене.

12.

Роль РНК в реализации н
аследственной информации. Биологическое
значение генного уровня организации наследственного материала.

13.

Хромосомная теория наследственности. Морфология хромосом.

14.


Распределение материала материнских хромосом между дочерними
клетками в митозе.

15.

Изменения стр
уктурной организации хромосом.

16.


Хромосомные мутации.

17.

Биологическое значение хромосомного уровня организации
наследственного материала.

18.

Проявление свойств наследственного материала на геномном уровне
его организации.

19.

Комбинативная изменчивость.

20.

Геномны
е мутации.

21.

Взаимодействие между генами в генотипе.

22.

Взаимодействие аллельных генов (доминирование, неполное
доминирование).

23.

Взаимодействие неаллельных генов (сцепленное наследование,
эпистаз, комплементарность, множественный аллелизм).

24.

Способы и формы р
азмножения.

25.

Гаметогенез.

26.

Мейоз и его стадии.

27.

Чередование гаплоидной и диплоидной фаз жизненного цикла.

28.

Пути приобретения организмами биологической информации.

29.

Модификационная изменчивость.

60


30.

Роль наследственных и средовых факторов в определении половой
принадлежности организма.

31.

Мультигенные семейства.

32.

Типы и варианты наследования признаков: моногенное наследование
признаков, аутосомное и сцепленное с полом наследование.

33.

Заболевание вызванные нарушением гемоглобина: гемолитические
анемии, метгемоглобин
емия, эритроцитоз, серповидно
-

клеточная
анемия, талассемия.

34.

Клеточные механизмы обеспечения наследственности и изменчивости
у человека: (синдром Дауна,
синдрома Эдвардса, синдрома
Патау
,
синдром

Шерешевского
-

Тернера,
синдром
Клайнфельтера син
дром
кошачьего крика).

35.

Генные болезни: наследственные нарушения ферментных систем,
дефекты белков крови, дефекты структурных белков и генные болезни
с невыясненным первичным биохимическим дефектом.

36.

Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследстве
нной
предрасположенностью.

37.
Генеалогический метод, близнецовый метод, популяционно
-
статистический метод, метод дерматоглифики, метод генетики
соматических клеток, цитогенетический метод, биохимический метод,
метод изучения ДНК в генетических исследованиях.

38.
Медико


генетическое консультирование.

39.

Этапы, периоды и стадии онтогенеза.

40.

Эмбриональное развитие: дробление, гаструляция, образование
органов и тканей, провизорные органы зародышей позвоночных.

41.


Закономерности индивидуального развития организмов: меха
низмы
онтогенеза (деление клеток, миграция клеток, сортировка клеток,
гибель клеток, дифференцировка клеток, эмбриональная индукция,
генетический контроль развития.

42.

Роль нарушений механизмов онтогенеза в патологии человека.









61


Итоговое тестирование
по дисциплине

Молекулярные и цитохимические основы наследственности

1.
Первым с помощью светового микроскопа обнаружил клетки

1.

М. Шлейден

2.

Ч. Дарвин

3.

Р. Гук

4.

А. Левенгук

2.
Термин "клетка" ввел в науку

1.

Т. Шванн

2.

М. Шлейден

3.

Р. Гук

4.

А. Левенгук

3.
Клеточное строен
ие всех организмов свидетельствует о:

1.

способности к неограниченному росту

2.

наличии хлоропластов

3.

одинаковом наборе органоидов клетки

4.

единстве органического мира

4.
Прокариотами являются:

1.

сине
-
зеленые водоросли

2.

простейшие

3.

лишайники

4.

вирусы

5.
Соматическими кле
тками являются:

1.

клетки тела

2.

сперматозоиды

3.

яйцеклетки

4.

гаметы

6.
Половые клетки имеют:

1.

диплоидный набор хромосом

2.

триплоидный набор хромосом

3.

гаплоидный набор хромосом

62


4.

не имеют хромосом

7.
Из эукариотических клеток состоят:

1.

бактерии

2.

растения

3.

вирусы

4.

сине
-
зелены
е водоросли

5.

животные

6.

грибы

8.
Диплоидными являются клетки:

1.

соматические

2.

сперматозоиды

3.

яйцеклетки

4.

гаметы

9.
Неорганические вещества клетки:

5.

вода и минеральные соли

6.

белки, жиры, углеводы

7.

белки и минеральные соли

8.

нуклеиновые кислоты

10.
Кислород, углерод, вод
ород, азот являются:

5.

мегаэлементами

6.

микроэлементами

7.

ультрамикроэлементами

8.

макроэлементами

Размножение организмов

1
1
.
Хромосомы
-

носители генетической информации располагаются в:

1.

лизисомах

2.

аппарате Гольджи

3.

цитоплазме

4.

ядре

1
2
.
Парные хромосомы, имеющие один
аковые размеры и форму, являются

1.

гомологичными

63


2.

тетраплоидными

3.

негомологичными

4.

диплоидными

1
3
.
В состав каждой хромосомы в метафазу первого мейотического деления
входит

1.

одна хроматида

2.

две хроматиды

3.

три хроматиды

4.

четыре хроматиды

14
.
Хромосомы, относящиеся
к разным парам и различаются по форме и
размерам, называются ...

15
.
Жизненным циклом клетки называется период

1.

от синтетической стадии до предсинтетической стадии

2.

от синтеза ДНК до синтеза ДНК

3.

роста, синтеза белка и АТФ

4.

от деления до деления

1
6
.
Период ин
терфазы, во время которого происходит рост клетки, синтез
белков и РНК

1.

пресинтетический

2.

синтетический

3.

постсинтетический

4.

метафаза

1
7
.
Наиболее продолжительной в жизненном цикле клетки является ...

18
.
Назовите период интерфазы, во время которого происходит
удвоение
ДНК:

1.

пресинтетический

2.

синтетический

3.

постсинтетический

4.

метафаза

1
9
.
В процессе митоза из одной материнской клетки образуются

1.

8 дочерних клеток

2.

4 дочерние клетки

64


3.

1 дочерняя клетка

4.

2 дочерние клетки

20
.
Очередность стадий в митозе

1.

телофаза, профаза,
анафаза, метафаза

2.

профаза, анафаза, метафаза, телофаза

3.

профаза, метафаза, анафаза, телофаза

4.

метафаза, телофаза, профаза, анафаза

21
.
После митоза в соматических клетках человека число хромосом равно:

1.

46

2.

32

3.

23

4.

12

22
.
Конъюгация хромосом происходит в:

1.

профаз
е митоза

2.

профазе I мейоза

3.

анафазе митоза

4.

профазе II мейоза

23
.
Кроссинговер происходит в:

1.

профазе I мейоза

2.

телофазе митоза

3.

профазе митоза

4.

профазе II мейоза

24
.
Расхождение хромосом в мейозе происходит в:

1.

профазе I

2.

анафазе I

3.

анафазе II

4.

метафазе II

25
.
Проце
сс развития яйцеклеток, во время которого клетки яичника
превращаются в яйцеклетки, называется, ...

26
.
Мужские половые клетки образуются в процессе ...

27
.
Признаком живого, обеспечивающим преемственность жизни на Земле,
является способность к:

65


1.

размножен
ию

2.

эволюции

3.

адаптации

4.

реакции на изменение окружающей среды

28
.
В основе процесса размножения лежит:

1.

транскрипция

2.

редупликация

3.

трансляция

4.

терминация

29
.
Размножение, основанное на слиянии половых клеток, называется ...

30
.
Процесс формирования у родительск
их особей половых клеток
называется ...

31
.
Организм, в теле которого образуются мужские и женские половые
клетки, называется ...

32
.
Слияние женской и мужской половой клетки называется ...

33
.
Процесс развития зародыша из неоплодотворенной яйцеклетки
на
зывается ...

34
.
Процесс индивидуального, генетически обусловленного развития особи
от момента оплодотворения до смерти называют ...

35
.
Развитие организма животного, которое включает зиготу, бластулу,
гаструлу, нейрулу и органогенез, называют ...

36
.
В пр
оцессе нейруляции образуется

1.

мезодерма

2.

нервная трубка

3.

эктодерма

4.

гаструла

37
.
Из эктодермы образуется

1.

эпителий дыхательных путей

2.

эпидермис кожи

3.

скелетная мускулатура и почки

4.

костная и хрящевая ткань

38
.
Из энтодермы образуются:

1.

кожа

66


2.

головной мозг

3.

легкие

4.

мыш
цы

Основы генетики. Хромосомная теория

39
.
Наука о наследственности и изменчивости организмов называется ...

40
.
Способность организмов передавать особенности строения и развития
своему потомству называется ...

41
.
Ген
-

это участок молекулы:

1.

РНК

2.

ДНК

3.

белка

4.

липида

42
.
Ген кодирует информацию о структуре молекулы:

1.

тРНК

2.

белка

3.

углевода

4.

липида

43
.
Парные гены, контролирующие проявление одного и того же признака и
расположенные в гомологичных хромосомах, называются ...

44
.
Клетка, образующаяся при слиянии мужско
й и женской половой клетки,
называется ...

45
.
Преобладающий признак, проявляющийся в гомо
-

и гетерозиготном
состоянии определяющего его гена, называется ...

46
.
Признак, уступающий доминантному в силе и проявляющийся только в
гомозиготном состоянии опреде
ляющего его гена, называется ...

47
.
Половые клетки организма называют

1.

гаметы

2.

соматические клетки

3.

хромосомы

4.

кариотип

48
.
Генотип
-

это совокупность

1.

всех генов вида

2.

всех генов организма

67


3.

всех генов, расположенных в ядре клетки

4.

всех генов популяции

49
.
Гетеро
зиготными называются организмы

1.

несущие только рецессивные гены

2.

образующие несколько типов гамет

3.

несущие только доминантные гены

4.

образующие один тип гамет

50
.
Совокупность генотипов всех особей популяции вида называется ...

51
.
У человека гетерозиготным яв
ляется пол:

1.

женский

2.

в одних случаях мужской, а в других женский

3.

мужской

4.

и мужской и женский

52
.
Из зиготы разовьется девочка, если в ней окажется хромосомный набор

1.

44 аутосомы + ХХ

2.

23 аутосомы + Х

3.

44 аутосомы + ХУ

4.

22 аутосомы +У

53
.
Из зиготы разовьется ма
льчик, если в ней окажется хромосомный набор

1.

44 аутосомы + ХХ

2.

23 аутосомы + Х

3.

44 аутосомы + ХУ

4.

22 аутосомы + У

54
.
При скрещивании черной морской свинки (Аа) с черным самцом (Аа) в
поколении F1 получится

1.

50% белых и 50% черных

2.

25% черных и 75% белых

3.

25% бе
лых и 75% черных

4.

100% черных

55
.
Сцепление генов не бывает абсолютным, т.к. нарушается в результате

1.

кроссинговера при мейозе

2.

взаимодействии неаллельных генов

68


3.

независимого расхождения хромосом при мейозе

4.

случайного расхождения хроматид в митозе

56
.
Два гена

наследуются независимо, если они располагаются в:

1.

половых хромосомах

2.

гомологичных хромосомах

3.

половой хромосоме

4.

негомологичных хромосомах

57
.
Локус
-

это

1.

форма существования гена

2.

место гена в хромосоме

3.

1% кроссинговера

4.

ген половой хромосомы

58
.
Кроссингов
ер
-

это

1.

сближение гомологичных хромосом в мейозе

2.

хромосомная мутация

3.

обмен гомологичными участками хромосом в мейозе

4.

расхождение к полюсам клетки хроматид в митозе

59
.
При скрещивании гетерозиготы с рецессивной гомозиготой доля
гомозигот в потомстве сост
авляет:

1.

0%

2.

25%

3.

50%

4.

100%

Методы генетики человека

60
.
Задачей близнецового анализа является:

1.

определение характера наследственности признака

2.

определение частоты встречаемости аллеля в популяции

3.

определение ступени наследуемости признака

4.

определение наличия
патологии по другим признакам

61
.
Для диагностики хромосомных болезней человека используют методы:

1.

генеалогический

2.

цитогенетический

69


3.

биохимический

4.

популяционно
-
статистический

5.

близнецовый

6.

дерматоглифика

62
.
Типы мутаций, выявляемые цитогенетическим методом:

1.

генные

2.

хромосомные

3.

генетические

4.

геномные

63
.
При диагностике каких болезней у пациента исследуют кариотип?

1.

генных

2.

хромосомных

3.

инвазионных

4.

мультифакториальных

5.

инфекционных

64
.
Рутинный метод окрашивания хромосом позволяет выявить:

1.

генные мутации

2.

моносомии

3.

к
ольцевые хромосомы

4.

полиплоидии

5.

транслокации

6.

делеции

7.

инверсии

8.

дупликации

65
.
Для диагностики наследственных болезней, причиной которых является
отсутствие определенного фермента, используют .... метод.

66
.
Человек, для которого составляется родословная
-

..
.

67
.
Все братья и сестры в одной семье
-

.... .

68
.
Наука о родословных

1.

генетика

2.

биология

3.

генеалогия

70


4.

евгеника

69
.
Препарат, позволивший определить в 1956 г точное число хромосом в
кариотипе человека:

1.

колхицин

2.

цитоарсеин

3.

фитогаммаглютинин

4.

флюоресцентные кр
асители

70
.
Методы пренатальной диагностики можно разделить на группы:

1.

просеивающие и неинвазивные

2.

инвазивные и неинвазивные

3.

просеивающие, неинвазивные и инвазивные

4.

неинвазивные

71
.
Метод нельзя применять для изучения генетики человека:

1.

генеалогический

2.

цит
огенетический

3.

гибридологический

4.

близнецовый

5.

популяционный

72
.
Дерматоглифический метод основан на исследовании:

1.

ушей

2.

кожного рисунка концевых фаланг пальцев рук

3.

глаз

4.

ладоней

5.

ног

6.

волос

7.

стоп

73
.
Цитогенетический метод основан на:

1.

микроскопическом изучение ст
руктуры хромосомного набора

2.

анализе генетических процессов в отдельных клетках

3.

биологическом изучение структуры хромосомного набора

4.

отдельных хромосом клеток человека

74
.
Для аутосомно
-
доминантного типа наследования характерно:

71


1.

отсутствие болезни у родител
ей

2.

наличие болезни во всех поколениях родословной

3.

проявление в гетерозиготном состоянии

4.

независимость проявления болезни от пола

5.

в гомозиготном состоянии усиление проявлений болезни

6.

всегда одинаковая экспрессивность и пенетрантность

7.

наличие болезни в одном

поколении

75
.
Для аутосомно
-
рецессивного типа наследования характерно:

1.

родители фенотипически здоровы

2.

родители гетерозиготные носители

3.

инбридинг не влияет на частоту гена

4.

несвойственно накопление гена в популяции

76
.
Для рецессивного Х
-
сцепленного типа на
следования харктерно:

1.

дочери больного отца не получают ген болезни

2.

дочери больного отца
-

носители гена

3.

болеют лица мужского пола

4.

у женщины
-
носительницы больными могут быть 25% сыновей

5.

у больного отца 25% больных сыновей

77
.
Для Х
-
сцепленного доминантного
типа наследования характерно:

1.

частота заболеваний мужчин и женщин одинакова

2.

мужчина передает сыну заболевание в 50% случаев

3.

больной отец передает заболевание 50% дочерей

4.

женщина передает свое заболевание 25% дочерей и сыновей

78
.
Медико
-
генетическое консул
ьтирование обязательно, если

1.

у отца будущего супруга гемофилия

2.

в семье матери больной анхондроплазией

3.

при инбридинге

4.

у отца гемофилия

79
.
Основные задачи клинико
-
генеалогического метода:

1.

установление наследственного характера заболевания

2.

установление типа
наследования

72


3.

расчет потомства

4.

профилактика

5.

установление заболевания

6.

расчет риска для потомства

80
.
Для болезни Дауна характерно

1.

брахицефалия

2.

расщелина верхней губы и неба

3.

монголоидный разрез глаз

4.

поперечная складка на ладони

5.

полидактилия

6.

глухота

Наследстве
нность и среда

81
.
Узкая норма реакции характерна для признака

1.

массы тела у крупного рогатого скота

2.

величина удоя у коров

3.

яйценоскости у кур

4.

массы сердца у человека

82
.
Какая изменчивость возникает у организмов под влиянием мутагенов?

1.

соотносительная

2.

генот
ипическая

3.

групповая

4.

возрастная

83
.
Мутационная изменчивость, в отличие от модификционной,

1.

носит обратимый характер

2.

передается по наследству

3.

носит массовый характер

4.

имеет широкую норму реакции

84
.
Увеличение числа хромосом в клетках относится к типу мутаци
й

1.

геномных

2.

генных

3.

точковых

73


4.

хромосомных

85
.
Появление осенью густого подшерстка у млекопитающих относится к
изменчивости

1.

генотипической

2.

мутационной

3.

комбинативной

4.

модификационной

86
.
Границы фенотипической изменчивости называются

1.

вариационным рядом

2.

вариацион
ной кривой

3.

нормой реакции

4.

модификацией

87
.
Ненаследственные изменения генотипа, которые напоминают
наследственные заболевания
-

...

88
.
Ненаследственные изменения генотипа, которые возникают под
действием фактора среды, носят адаптивный характер и чаще все
го
обратимы
-

это ...

89
.
Алкоголь
-

это ... мутагенный фактор.

Наследственность и патология

90
.
Какой кариотип характерен для больного с синдромом Патау:

1.

47 хх 21+

2.

47 ху 13+

3.

47 хху

4.

45 хо

91
.
Генетическая природа синдрома Клайнфельтера

1.

трисомия по 21 хромо
соме

2.

трисомия по 18 хромосоме

3.

моносомия хо

4.

трисомия хху

92
.
Синдром "кошачьего крика"
-

это результат хромосомной мутации
-


1.

инверсии

2.

транслокации

74


3.

дупликации

4.

делеции

93
.
Какие заболевания называют мультифакториальными?

1.

наследственные

2.

с наследственной предр
асположенностью

3.

инфекционные

4.

паразитарные

94
.
Для синдрома Шерешевского
-
Тернера характерно

1.

первичная аменорея

2.

моносомия х

3.

выявление симптомов с рождения

4.

выявление симптомов после года жизни

95
.
К хромосомным мутациям относят

1.

трансверсия

2.

трансляция

3.

делеция

4.

инверсия

5.

транслокация

6.

дупликации

96
.
Какой кариотип характерен для синдрома Трипло
-
Х

1.

45 хо

2.

46 хх 5р
-

3.

47 хх 21+

4.

47 ххх

97
.
Полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней
челюстью характерно для ...

98
.
Генетическая аномалия, результатом которой яв
ляется нарушение
свертываемость крови
-

...

99
.
Формула кариотипа 47 ху 18+ характерна для синдрома:

1.

Патау

2.

Трипло
-
Х

3.

Клайнфельтера

75


4.

Эдвардса

100
.
Фенилкетонурия наследуется по типу

1.

аутосомно
-
доминантному

2.

Х
-
сцепленному рецессивному

3.

Х
-
сцепленному доминантному

4.

аутосомно
-
рецессивному






















76


Рекомендованная литература:

Обязательная

1.

Биология. В 2 кн. Кн. 2: Учеб. для спец. вузов/ В. Н. Ярыгин, В. И.
Васильева, И. Н. Волков, В. В. Синельщикова; Под ред. В. Н. Ярыгина.
-

2
-
е изд., испр.
-

М.: Высш. шк., 2
008.

2.

Биология с общей генетикой. Слюсарев А. А. изд. 2
-
Е, М.: Медицина,
2007

Дополнительная:

1.

Биология для пост, в ВУЗы / Под ред. В. Н. Ярыгина.
-

М.: Высшая
школа,
2007.

2.

Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: в 3 т. / Пер. с англ.
-

М. :
Мир, 2009.

3.

Богдан
ова Т. Л. Биология: задания и упражнения. Пособие для
поступающих в ВУЗы.
-

М.: Высшая школа, 2008.

4.

Морозов Е. И., Тарасевич Е. И., Анохин B. C. Генетика в вопросах и
ответах.
-

Минск, 2007.

5.

Пехов А. П. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитоло
гия.
Учебник. Изд.2
-
е, испр. и доп.
-

М.: РУДН, 2007.
-

664с.: ил.

6.

Румянцева У. В. И др. Особенности диагностики, лечения и профилактики
наследственных форм рака молочной железы и яичников. Клинический и
генетический скрининг у носителей мутаций В
RCA

½ и лиц

с высоким
семейным онкологическим риском. /Обзоры //Вопросы онкологии.
-

2008.
-

Т.54.
-

№3.
-

С.251
-
259

7.

Генетические алгоритмы / Под ред. В. М. Курейчика.


2
-
е изд., испр. и
доп.
-

М.: ФИЗМАТЛИТ, 2006.


320 с.

8.

Дж. Харрисон и др
.
Биология человека //сам
ая полная электронная
библиотека книг:
URL
:
http
://
bankknig
.
com
/
knigi
/63750
-
biologiya
-
cheloveka
.
html

(дата обращения 23.12.2010)

9.

Хен Ю. В. Усовершенствование человека (евгеника) как

проблема
биоэтики. // всемирный философский конгресс:
URL
:
http://www.congress2008.dialog21.ru/Doklady/21811.htm

(дата обращения
23.12.2010)

10.

Биология и генетика пола // Генетика:
URL
:
http
://
www
.
twirpx
.
com
/
files
/
medicine
/
/
(дата обращения 23.12.2010)

11.

Щербо С.Н. Генодиагностика в современной лаборатории //
Этапы
развития генодиагностики. Преимущества в использовании нук
леиновых
кислот для диагностики. Молекулярно
-
генетические методы диагностики:
URL
:
http://www.twirpx.com/file/297399/

(дата обращения 23.12.2010)

12.

Строение хромосом //
Конспекты лекций, учебные пособия: URL
:

http://www.twirpx.com/file/329582/

(дата обращения 23.12.2010)

13.

Презентация
-

ФКУ PPTX //
Конспекты лекций, учебные пособия: URL:

http://www.twirpx.com/f
ile/286669/

(дата обращения 23.12.2010)

77


14.

Хромосомные болезни пола (синдром Тернера, синдром трисомии X) //
Конспекты лекций, учебные пособия:

URL:

http://www.twirpx.com/file/113781/
(дата обращения 23.12.2
010)

15.

Тесты по медицинской биологии и общей генетике //
Конспекты лекций,
учебные пособия:

URL:
http://www.twirpx.com/file/266378/

(дата
обращения 23.12.2010)







Приложенные файлы

  • pdf 18207882
    Размер файла: 1 MB Загрузок: 0

Добавить комментарий