ЗАДАЧНИК Генетика

1 37 СОДЕРЖАНИЕ ПРЕДИСЛОВИЕ 5 1. ОБЩИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К РЕШЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ 6 2. ОЗНАКОМЛЕНИЕ С СОДЕРЖАНИЕМ ЗАДАЧИ И КРАТКАЯ ЗАПИСЬ УСЛОВИЯ ЗАДАЧИ 9 3. ЗАПИСЬ ГЕНОТИПОВ РОДИТЕЛЬСКИХ ОСОБЕЙ 13 4. ЗАПИСЬ ГАМЕТ РОДИТЕЛЬСКИХ ОСОБЕЙ 20 5. ОБРАЗОВАНИЕ ГАМЕТ ПРИ ДИГИБРИДНОМ СКРЕЩИВАНИИ 23 6. РЕШЕТКА ПЕННЕТА 28 7. ЗАПИСЬ ГЕНОТИПОВ ОСОБЕЙ I-го ПОКОЛЕНИЯ 32 8. АНАЛИЗ ОСОБЕЙ I-го ПОКОЛЕНИЯ ПО ГЕНОТИПУ И ФЕНОТИПУ 36 9. ОБЩИЕ ФОРМУЛЫ РАСЩЕПЛЕНИЯ 41 10. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ 45 11. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ ПРИ НЕПОЛНОМ ДОМИНИРОВАНИИ 46 12. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ 49 13. ЯВЛЕНИЕ МНОЖЕСТВЕННОГО АЛЛЕЛИЗМА 49 14. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ 50 15. ЗАПИСЬ ОТВЕТА ЗАДАЧИ 51 16. ЗАДАЧИ 51 16.1. КОДИРОВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ 51 16.2. ГАМЕТОГЕНЕЗ 53 16.3. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ 54 16.4. ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ 59 16.5. НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ 63 16.6. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ 64 16.7. ЯВЛЕНИЕ МНОЖЕСТВЕННОГО АЛЛЕЛИЗМА 67 16.8. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ 68 17. ОТВЕТЫ К ЗАДАЧАМ 68 18. ПЕРЕЧЕНЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ СИНДРОМОВ ДЛЯ СОСТАВЛЕНИЯ ЗАДАЧ 74 18.1. СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 74 18.2. СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 78 18.3. СИНДРОМЫ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 86 18.4. СИНДРОМЫ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 88 19. СЛОВАРЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ 89 СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ, ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ПРИ СОСТАВЛЕНИИ ЗАДАЧНИКА 139 ПРЕДИСЛОВИЕ Данное пособие предназначено для студентов Татарско-американского регионального инст и тута, обучающихся по направлению 020400 - «Психология». В пособие вкл ю чены все типы задач, предусмотренные перечнем умений и навыков Государственного стандарта о высшем образовании для студентов психологических специальностей (код 020400). Учебный курс "Психогенетика" явл я ется обязательным в системе психологич е ского образования и дает необходимые аспекты знаний о психолого-генетическом и медико-генетическом консультировании в профессиональной деятельн о сти. Объем лекционного курса «Психогенетика» составляет 18 часов, а семинарских занятий – 12 ч а сов. Средством усвоения базовых принципов генетики является решение генетич е ских задач. Задачи конкретизируют и углубляют теоретические зн а ния, и показывают практическую значимость генетиче ских факторов. Последнее особенно характерно для задач, усл о вия которых приближены к психолого-генетической пра к тике. При решении таких задач студент усваивает закономерности наследования признаков, убеждается в необходимости их учета в будущей профессионал ь ной деятельности практикующего психолога, их применения для диагностики и прогнозирования ос о бенностей псих о логических черт личности. В пособии предлагаются задачи по следующим темам: генетическое кодирование информации, гаметогенез, моногибридное и дигибридное скрещивание, наследование признаков при неполном доминировании, насл е дование признаков, сцепленных с полом, множественный аллелизм, генетика поп у ляций. 1. ОБЩИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К РЕШЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ При решении задач студент должен свободно ориентироваться в основных г е нетических положениях, специальной терминологии и буквенной симв о лике. Аллельные гаметы обозначаются одним и тем же буквами латинского алфавита («А», «В», «С», « D » и т.д.). Гены, определяющие развитие доминантных признаков, обозначаются заглавной буквой л а тинского алфавита (например, А), а рецессивных признаков – строчной буквой (а). Например, ген А, определяющий карий цвет глаз (доминантный признак), и ген а, определяющий голубой цвет глаз (реце с сивный признак), являются аллельными генами. Они отвечают за развитие альтернативных пр и знаков (или карие глаза, или голубые глаза). Расположение аллельных и неаллельных генов в хромосомах можно схематически изо б ражать следующим образом (рис. 1.1.): А а А а А а в В в В 1 2 3 Рис.1.1. Расположение аллельных гены и неаллельных генов. 1-аллельные гены А и а распол о жены в одинаковых участках гомологичных хромосом; 2 – неаллельные гены «А» и «В» расп о ложены в разных участках гомологичных хромосом; 3- неаллельные гены «А» и «В» распол о жены в нег о мологичных хромосомах. На рисунке 1.1. одинаковые вертикальные линии символизируют гомологичные хромосомы, горизонтальные – участки расположения генов. Заглавными буквами обозн а чены доминантные (А, В), а строчной - рецессивный (а, в) аллели двух неаллельных г е нов: гены «А» и гены «В». Аллели (или аллельные гены) каждого из них располагаются в одинаковых участках гомологичных хром о сом. Гены А и а аллельны относительно друг друга, но неаллельны по отношению к а л лельным между собой г е нам В и в. Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью, называется г и бридным, а отдельная особь – гибридом. Например, скрещивая организмы с генотипами АА и аа, мы получаем гибрид с ген о типом Аа. Скрещивание особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным (генотип типа АА), а сами гибридные особи – моногибри д ными. Если же организмы анализируются по 2,3,4 и более парам альтернативных признаков, то скрещивания между ними называется соответственно дигибридным (генотип типа ААВВ), тригибридным (генотип типа ААВВСС), тетр а гибидным (генотип типа ААВВСС DD ) и т.п. Различают гомозиготные и гетерозиготные организмы. Гомозиготными по одной паре генов называются организмы, получавшие от отца и от матери только доминантные (А и А) или только р е цессивные (а и а) гены. Каждая соматическая клетка такого орг а низма будет иметь два одинаковых аллельных гена (генотипы типа АА или аа). В этом организме будут образовываться одинаковые г а меты (или А, или а). Гетерозиготные организмы содержат оба аллельных гена: доминантный и р е цессивный (генотип типа Аа). Такой организм будет продуцировать разные гам е ты (А и а). Женские особи обозначаются знаком (зеркало богини Венеры), мужские – знаком (щит и копье бога войны Марса). В начале строчки, на которой записываются генотипы родителей, ставится буква Р (от слова р arentes (англ.) – родители). За буквой Р выписываются генотипы родителей (обычно сначала записывают генотип женской, а за тем – мужские особи). Перед генотипами родителей ставят знаки или . Между генотипами ставят знак умножения Х , обозначающий скр е щивание. В строке ниже родителей выписываются типы производимых ими гамет. На следу ю щей строчке записываются ген о типы потомков. Эта строчка начинается с буквы F ( латинское слово filii - дети ). Первое поколение потомков обозначаются F 1 , второе F 2 и т.д. Если в задаче упоминаются пред ки род и телей, то их генотипы записываются выше род и тельской строчки Р. Потомство от скрещивания двух родительских форм называют гибридным, а каждую возникшую в р е зультате скрещивания особь (отдельного потомка) называют гибридом. Гибридное поколение обозначают сочетанием латинской буквы F и цифрового индекса, показывающего, какое по счету относительно скрещиваемых форм (Р) г и бридное поколение имеется в виду (в данном случае – 1, т.к. речь идет о детях). Т а ким образом, в рассматриваемом варианте сочетание выглядит следующим образом: F 1 = дети (читается: «эф один»). Нетрудно догадаться, что F 2 – это второе гибридное поколение от Р, то есть внуки Р; F 3 – третье гибри д ное поколение от Р, то есть пр а внуки Р, и т.д. Решение генетических задач обычно осуществляе т ся в несколько этапов: 1. Ознакомление с содержанием задачи и краткая запись сведений о признаках и определяющих их аллельных г е нах. 2. Запись сведений о генотипе родителей. 3. Запись гамет каждой родительской особи. 4. Составление схемы скрещивания. 5. Составление решетки Пеннета. 6. Запись генотипов особей следующих покол е ний. 7. Анализ особей следующих поколений по г е нотипу и фенотипу. 8. Запись ответа задачи. Следует помнить, что переход к изучению очередного этапа решения задач возможен только при полном усвоении предыдущего. Перейдем к последовательному обзору перечи с ленных этапов. 2. ОЗНАКОМЛЕНИЕ С СОДЕРЖАНИЕМ ЗАДАЧИ И КРАТКАЯ ЗАПИСЬ УСЛОВИЯ ЗАДАЧИ При ознакомлении с содержанием задачи в первую очередь следует устан о вить: а) с каким скрещиванием мы имеем дело: с моно-, ди- или полигибридной; б) какие признаки и гены являются доминантными, а какие – рецессивн ы ми; в) в гомологичных или в негомологичных хромосомах располагаются неа л лельные гены; г) в аутосомных или в половых хромосомах расп о лагаются гены. Затем кратко записывается условие задачи. Эта запись включает сведения о признаках и генах, определя ю щих эти признаки. Сведения удобно записывать в виде таблицы, состоящей из нескольких строк и двух столбцов. В первом столбце зап и сываются признаки, а во втором – аллельные гены, ко н тролирующие эти признаки. При составлении таблицы из условия задачи черпается вся необходимая информация: наследование каких признаков прослеживается в данной задаче, дом и нантным (полного или неполного доминирования) или рецессивным геном контролируется развитие изучаемого пр и знака, в аутосомах или половых хромосомах лок а лизованы интересующие нас гены и т. д. Из пары контрастных альтернативных признаков в таблицу «Ген – признак» первым вносится тот, развитие которого находится под контролем доминантного гена. При записи в таблицу названия конкретного признака допустимо некоторое сокращение слов, например: «кареглаз.» вместо «кар е глазость». Доминантный ген, контролирующий наследование изучаемого признака, следует обозн а чать первой заглавной буквой латинского алфавита (А). Следующей строкой вписывается альтерн а тивный признак (в нашем случае: «голубоглазость»), контролируемый рецессивным геном. Ест е ственно, этот ген надо об о значать также первой, но уже строчной буквой латинского алфавита (а), и располагать его строго под символом А доминантного гена (оба символа – в левой колонке таблицы). Пример 2.1. В браке правши и левши всегда ро ж даются дети-правши. Решение: Праворукость и леворукость – это взаимоисключающие признаки, поэтому гены, отвеч а ющие за них, являются аллельными и должны быть обозначены одной алфавитной буквой а л фавита. Поскольку праворукость подавляет проявление белой, то этот признак будет домин и рующий и ген, определяющий его, должен быть об о значен заглавной буквой. Краткая запись условия задачи будет иметь след у ющий вид: Признак : Ген праворукость : А леворукость : а Пример 2.2. У человека курчавые волосы доминируют над прямыми, а полидактилия – над пятипал о стью. Решение: В условии указаны две пары альтернативных признаков. Первая пара признаков характеризует тип волос, вторая – к о личество пальцев кисти. Поэтому аллельные гены разных пар будут обозначаться двумя буквами алфавита. Краткая запись условия будет выглядеть сл е дующим образом: Признак :Ген курчавые волосы :А прямые волосы :а полидактилия :В пятипалость :в Пример 2.3. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются разли ч ными рецессивн ы ми аутосомными генами. Решение: В условии задачи упомянуто о двух неальтернативных признаках, которые условно мо ж но назвать первой и второй формами глухонемоты. За каждый из них отвечает свой рецесси в ный ген. За отсутствие каждой формы гл у хонемоты отвечает свой доминантный ген. Краткая запись условия будет выглядеть следующим обр а зом: Признак : Ген нормальный слух (отсутствие первой : А формы глухонемоты) наличие первой формы глухонемоты : а нормальный слух (отсутствие второй : В формы глухонемоты) наличие второй формы глухонемоты : в После краткой записи сведений о генах и признаках переходят к записи генотипов род и тел ь ских особей. Если речь идет о решении задач не на моногибридное, а на полигибридное наследование, то в таблицу «Ген – признак» сначала надо внести признаки, контролируемые ген а ми, локализованными в аутосомах, а затем уже признаки, находящиеся под контролем генов, расположенных в половых хром о сомах (причем сначала в Х-, а потом в Y -хромосомах). При этом каждую пару признаков можно нумеровать (безразлично, арабскими или римскими цифрами). Например, мы имеем дело с тригибридным скрещиванием (чему соо т ветствуют три пары альтернативных признаков): 1-я пара – аутосомное наследование; 2-я пара – Х-сцепленное наследование; 3-я пара – Y -сцепленное наследование. Каждую пару аутосомных признаков можно отделять от последующей пары горизонтальными линиями; а аутосомное наследование от вариантов сцепленного с полом наследования – двумя горизо н тальными линиями. 3. ЗАПИСЬ ГЕНОТИПОВ РОДИТЕЛЬСКИХ ОСОБЕЙ Генотипы родителей можно представить как в хромосомном, так и в генном варианте. При записи генотипа в хромосомном варианте две параллельные горизонтальные черточки символизирует гомологичные хромосомы, а буквенные обозначения – аллельные гены. Букве н ное обозначение доминантного гена гетерозиготной особи в хромосомном варианте, как прав и ло, ставится над верхней чертой, а обозначение рецессивного гена над ни ж ней (рис. 1.1.). При использовании генного варианта буквенного выражения аллельных генов записыв а ются последовательно друг за другом. В начале, как правило, ставится бу к венное выражение доминантного гена, а затем рецессивного. Напр и мер, Аа. Запись генотипов гомозиготных и гетерозиготных особей в геном варианте будет выгл я деть следующим о б разом: генотип особи, гомозиготной по доминантному гену АА генотип особи, гомозиготной по рецессивному гену аа генотип гетерозиготной особи Аа Разберем запись генотипов родительских особей на нескольких примерах. Пример 3.1. У человека кареглазость доминирует над голубоглазостью. В брак вступили кареглазая женщина и голубоглазый мужчина. Запишите их ген о типы. Решение: признак : ген карие глаза : А голубые глаза : а Голубоглазость – рецессивный признак – проявится только при отсутствии генотипе д о минантного гена. Кареглазость – доминантный признак; карие глаза могут быть и у гетероз и готной, и у гомозиготной по гену А женщины. Поэтому возможны два варианта записи генот и пов в генной записи. 1-й вариант: Р Аа х аа карие голубые глаза глаза 2-й вариант: Р АА х аа карие голубые глаза глаза Пример 3.2. В брак вступили гомозиготные мужч и на и женщина с курчавыми и прямыми волосами. Зап и шите генотип родительских особей. Решение: признак : ген курчавые волосы : А прямые волосы : а Р Аа х аа желтые зеленые Дигибридное скрещивание Запись генотипов дигибридных организмов в генном и хромосомном вариантах будет в ы глядеть следу ю щим образом. генный хромосо м ный вариант вар и ант генотипы особей, гомозиготных по двум признакам: ААВВ А В А В ААвв А в А в ааВВ а В а В аавв а в а в генотипы особей, гомозиготных по одному признаку и гетерози- готных по другому: ААВв А В А в АаВВ А В а В ааВв а В а в Аавв А в а в генотип особи, гетерозиготной по двум признакам: АаВв А В а в При ди- и полигибридном скрещивании несколько пар аллельных генов обычно запис ы ваются друг за другом в алфавитном порядке. Н а пример, АаввСс. Однако генная запись видоизменяется, если неа л лельные гены расположены в одной паре гомологичных хромосом. Так, запись АВаВ означает, что гены «А» и «В» расположены в одной паре гомологичных хромосом, причем аллели А и в расположены в одной из гомологичных хром о сом, а аллели а и  – в другой. Неаллельные гены, расположенные в одной паре гомологичных хромосом, обычно пер е даются потомству вместе. Гены, расположенные в одной хромосоме, наз ы ваются сцепленными. Соответственно, признаки, гены которых расположены в одной хромосоме, называются сце п ленными признаками. В случаях полного сцепл е ния генов эти признаки передаются потомкам вместе. Пример 3.3. Нормальный гемоглобин человека доминирует над серповидноклеточной анемией, а заячья губа – над нормальной. Запишите генотипы детей с заячьей губой с но р мальным гемоглоб и ном. Решение: признак : ген нормальный гемоглобин : А серповидноклеточная анемия : а заячья губа : В нормальная губа : в В условии задачи не говорится о сцепленности генов, следовательно обе пары генов ра с полагаются в негомологичных хромосомах. Оба признака исследуемой особи доминантны, они будут присутствовать и у гетерозиготной, и у гомозиготной особи. Поэтому человек с з а ячьей губой и нормальным гемоглобином может иметь следующие генотипы: 1. ААВ – дигомозиготный организм 2. АаВ – организм гомозиготен по одному признаку и гетерозиготен по другому 3. ААВв – организм гомозиготен по одному признаку и гетерозиготен по другому 4. АаВв – дигетерозиготный организм Пример 3.4. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а полидактилия – над пятипалостью. Скрещиваются две дигетерозиготные особи. Запишите их генотип в хромосо м ном варианте. Решение: признак : ген карий цвет : А голубой цвет : а полидактилия : В пятипалость : в Р А В х А В а в а в карие голубые полидактилия пять пал ь цев Пример 3.5. У человека отсутствие седины и светлая окраска волос являются рецесси в ными признаками, а седина и темные волосы – доминантными. Гены сцеплены, то есть нах о дятся в одной паре гомологичных хром о сом. Запишите генотип человека со светлыми волосами и без с е дых прядей. Решение: Признак : Ген седые пряди : А отсутствие седины : а темные волосы : В светлые волосы : в Р авав светлые волосы без седины В некоторых задачах требуется найти генотипы родителей по генотипам или фенотипам их потомков. В таких случаях при записи условия необходимо запис ы вать генотипы и фенотипы всех упомянутых особей, а в генотипе родителей или потомков место неизвестного гена обозначать каким-либо условным знаком, например, то ч кой. Пример 3.6. У человека близорукость доминирует над нормальным зрением, а карие гл а за – над голубыми. Единственный ребенок кареглазых близоруких родит е лей имеет нормальное и голубые глаза. Установить генотипы всех членов семьи. Решение: Исследуемые особи анализируются по двум парам альтернативных признаков. Гены, о т вечающие за эти признаки, не сцеплены друг с другом. Так как карегл а зость и близорукость являются доминантными признак а ми, то генотип кареглазой особи может быть записан как А• . Такая запись означает, что на месте точки – или ген А, или ген а. Запись условия задачи в ге н ном и хром о сомном варианте будет выглядеть следующим образом. признак : ген близорукость : А нормальное зрение : а карие глаза : В голубые глаза : в Р А • В • х А • В • близорукая близорукий кареглазая кареглазый F 1 аавв голубые глаза но р мальное зрение 4. ЗАПИСЬ ГАМЕТ РОДИТЕЛЬСКИХ ОСОБЕЙ Моногибридное скрещивание Аллельные гены находятся в гомологичных хромосомах. При образовании гамет гомол о гичные хромосомы расходятся в разные гаметы. Аллельные гены, находящиеся в них и контр о лирующие альтернативные признаки, также попадут в ра з ные гаметы. Разберем образование гамет у организмов, анализируемых по одной паре альтернативных пр и знаков. Например, ра с смотрим образование гамет у особи с генотипом Аа. Для удобства ограничимся записью генного в а рианта. При образовании гамет гомологичные хромосомы разойдутся и в каждой п о ловой клетке окажется одна из двух гомологичных хромосом вместе с геном А или а. При записи гамет от родительской особи проводятся вниз две расходящиеся под углом линии. Эти линии символ и зируют процесс расхождения гомологичных хромосом во время мейоза. Каждая линия зака н чивается буквенным обозначением гена с одной горизонтальной черточкой под буквой. Эта черта указывает на наличие в г а мете только одной из двух гомологичных хромосом. Р Аа Гаметы А а Так как в обеих гаметах содержатся разные гены – А и а, то считают, что гетерозиготные особи образуют два типа гамет. При достаточных навыках в решении задач расходящ и еся линии можно не проводить, и сразу записать только возможные типа гамет. Такая запись в генном и хромосомном вар и антах будет выглядеть следующим образом: Р АА или А А Гаметы А или А Между горизонталями Р и F 1 располагается горизонталь, которую обозначают буквой G (первая буква греч. слов gamete и gametes – супруга и супруг, соотве т ственно). На горизонтали G располагают типы (разновидности) гамет, которые способна создавать каждая из скрещиваемых форм (каждый из родительских организмов). При этом в случае, если генотип особи – моногоморецессив аа, то на строке G следует изображать один тип гамет: а, так как 100% половых клеток организма с т а ким генотипом (аа) абсолютно идентичны. Пример 4.1. Напишите в генном и хромосомном выражении типы гамет, которые о б разуются у гетерозиготной особи, анализируемой по одной паре альтерн а тивных признаков. Решение: Р Аа G А а То есть, запись: Р Аа аа G А а а а лишена смысла, так как речь идет не о числе гамет (их может быть великое множество), а о том, сколько типов (разновидностей, вариантов) гамет может создать такой организм (аа): один тип (а). Если генотип особи – моногомодоминантен (АА), то на строке G (по центру) также появляется только одна буква А. Не возбраняется подчеркивать каждый тип гамет. Но ставить знаки препин а ния (запятые, точку с запятой или какие-либо другие) с целью отграничивания одн о го типа гамет от другого не следует. Пример 4.2. У человека полидактилия (наличие лишних пальцев на конечностях) дом и нирует над пятипалостью. Какие типы гамет образуются у вступающих в брак пятипалой же н щины и шестипалого мужчины, гетерозиготного по этому признаку? Решение записать в ге н ном и хромосомном в ы ражении. Решение: Признак : ген шестипалость : А пятипалость : а Согласно принятым правилам генотипы родительских пар и гаметы изображаются для данного примера следующим образом: Генный вариант Хромосомный вар и ант Р аа х Аа или а х А а а пятипалая шестипалый пятипалая шестип а лый Гаметы а А ; а а А ; а 5. ОБРАЗОВАНИЕ ГАМЕТ ПРИ ДИГИБРИДНОМ СКРЕЩИВАНИИ В этом случае нужно помнить, что аллели двух разных генов могут находиться или в ра з ных, или в одной паре гомологичных хромосом. Например, хромосомная запись образования гамет у организма с генотипом А В будет выглядеть следующим образом: А в Р А В А в Гаметы АВ ; Ав; АВ ; Ав Стрелки показывают возможные варианты встреч в гаметах неаллельных генов, наход я щихся в негомологичных хромосомах. С каждым из генов А в гамете может оказаться ген В или в – образуются гаметы двух типов: АВ и Ав . При дост а точные навыках в решении задач стрелки и расходящиеся линии можно не проводить, и сразу записывать через запятую во з можные типы гамет. Такая запись будет выглядеть следующим о б разом: Р ААВв Гаметы АВ; Ав Пример 5.1. Какие типы гамет образует организм с генотипом АаВв? Решение: Р АаВв Гаметы АВ, Ав, аВ, ав При образовании гамет ген А может комбинироваться с геном  – образуется гамета АВ, ген А может комбинироваться с геном  – образуется гамета АВ, ген а может комбинироваться с геном в – образуется гамета ав. Пример 5.2. У человека нерыжий цвет волос доминирует над рыжим, а раннее облыс е ние – над сохранностью волос. Гены, контролирующие эти признаки, не сцеплены и находятся в разных парах гомологичных хр о мосом. Запишите в генном выражении, сколько и какие типы гамет образует рыжеволосый человек с ранним облысением, гетерозиготный по последнему призн а ку? Решение: признак : ген нерыжий цвет : А рыжий цвет : а раннее облысение : В сохранность волос: в В начале запишем генотип указанной особи. В условии сказано, что человек, имеющий раннее облысение гетерозиготен по данному признаку. Это предполагает наличие в его генот и пе доминантного гена В и рецессивного гена в. Рыжая окраска волос обусловливается реце с сивным геном а, и проявляется только в гомозиготном состоянии. Следовательно, генотип ос о би будет аа Вв Р аа Вв рыжие раннее облысение Гаметы аВ; ав Пример 5.3. У человека признак голубоглазости рецессивен по отношению к кареглаз о сти, а близорукость доминирует над нормальным зрением. Гены, контролирующие эти призн а ки, не сцеплены и находятся в негомологичных хромосомах. Какие типы гамет образует род и тельская пара, в которой мужчина имеет голубые глаза и нормальное зрение, а женщина диг е терозиготна по обоим признакам? Зап и сать в генном варианте. Решение: признак : ген карие глаза : А голубые глаза : а близорукость : В нормальное зрение : в Р АаВв х аавв кареглазая, голубоглазый близорукая с нормальным зр е нием Гаметы АВ, Ав, аВ, ав ав Пример 5.4. Напишите возможные типы гамет у организма АВав. Решение: Неаллельные гены сцеплены друг с другом, то есть находятся в одной паре г о мологичных хромосом, поэтому в каждую гамету попадут оба неаллельные гены, находящиеся в одной хр о мосоме. Р АВав гаметы АВ; ав Образование гамет при полигибридном скрещ и вании В качестве примера рассмотрим образование гамет у особи с генотипом АаВвСс. В соо т ветствии с «гипотезой частоты гамет» в гамету должен войти гаплоидный набор хромосом, с о держащий по одному гену от каждой из трех аллельных пар генов. Негомологичные хромос о мы и, соответственно, гены различных пар могут свободно комбинироваться друг с другом. Схематически образование таких комбинаций неаллельных генов можно представить следу ю щим образом: Гаметы С - АВС В с - АВс А С - АвС в с - Авс АаВвСс: С - аВС В а с - аВс С - авС в с - авс В гамете с геном А может оказаться ген В или ген в. К любому из этих сочет а ний (АВ или Ав) может прис о единиться ген С или ген с, что даст комбинацию генов АВС, АВс, АвС, Авс. Аналогичные комбинации получается для гена а. Общее количество возможных сочетаний н е аллельных генов в гаметах для трех признаков В: АВС АВс Авс Авс аВС аВс авС авс Такое же число возможных комбинаций генов в гаметах можно получить, используя формулу: N = 2 n , где N – число анализируемых пар аллельных генов, расположенных в негомологичных хр о мос о мах. Согласно формуле число гамет разного типа для вышеприведенного случая действител ь но равно 2 3 =8. Существует ограничение использования этой формулы: она не распространяется на неаллельные гены, расположенные в гомологичных хромосомах. Это связано с тем, что их аллели, нах о дясь в одной и той же хромосоме, не будет свободно комбинировать, а будут передаваться пото м кам вместе. Пример 5.5. У человека врожденная глухота, светлые волосы и голубой цвет глаз насл е дуется как реце с сивный признаки. Гены, контролирующие цвет волос и цвет глаз, сцеплены и находятся в одной паре гомологичных хромосом. Какие типы гамет образует человек с темн ы ми волосами, гомозиготный по окраске волос и гетерозиготный по двум призн а кам? Решение: Из условия видно, что особь анализируется по трем разным признакам. Значит генотип будет включать три пары аллельных генов, для обозначения которых потр е буется три буквы алфавита. Но гены располагается не в трех, а в двух парах гомол о гичных хромосом, так как в условии сказано, что два из трех неаллельных генов располагается в одной и той же паре гом о логичных хромосом. При решении задачи используем генную з а пись. Решение: признак : ген нормальный слух : А врожденная глухота : а темные волосы : В светлые волосы : в карий цвет глаз : С голубой цвет глаз : с Р АаВВСс нормальный слух темные волосы карие глаза Гаметы АВС ; АВс ; аВС ; аВс 6. РЕШЕТКА ПЕННЕТА Для того, чтобы было проще решать практически любую задачу по генетике, рекоменд у ется строить так называемую решетку Пеннета, получившую свое название от имени англи й ского генетика Р.Пеннета, впервые ее предложившего. Существует два возможных типа построения решетки Пеннета: а) вертикально-горизонтальная решетка Пеннета б) наклонная решетка Пеннета Представляется целесообразным рекомендовать для практического использования верт и кально- горизонтальную решетку Пеннета, т.к. при этом не возникает проблем, по крайней м е ре, чисто технического свойства: что под каким углом вп и сывать в образовавшиеся отсеки-ромбы. Заполнение левого верхнего прямоугольника решетки Пеннета. Разделим его под углом в 45 о прямой линией, в результате чего получим два одинаковых прям о угольных треугольника, в каждый из которых заносится следующая информация: ближе к основанию угла – символ пола, чуть выше и левее – генотипы каждой из скрещиваемых форм (в нашем примере генотипы скрещиваемых форм одинаковые: Аа). При этом непременно в верхнем треугольнике должна содержатся информация об особи женского пола, в нижнем – сведения об особи мужского п о ла. Аа Аа 1/2А 1/2а 1/2А 1/2а На верхней горизонтали выписываются типы гамет женской особи; в нашем примере (Аа) их два: А и а. Причем и те, и другие в равных количествах, поэтому перед буквами мы ставим коэффициенты: 1/2А и 1/2а. Аналогично оформляется левая вертикаль решетки, где располаг а ют типы гамет особи мужского пола – с соо т ветствующими коэффициентами. Еще одно важное замечание: все записи в ячейках по верхней горизонтали и левой вертикали делаются по центру ячеек. На пересечениях горизонталей и вертикалей образовались прямоугольн и ки (в нашем случае их четыре). Пронумеруем их произвольно от № 1 до № 4. В каждый из них будут записываться соответствующие сочетания, или соотве т ствующие комбинации, генов. Аа Аа 1/2А 1/2а 1/2А №1 №2 1/2а №3 №4 При этом ход рассуждений должен быть следующим. Если женская половая клетка с геном А достигается мужской половой клеткой, также имеющей ген А, и оплодотворяется ею (речь идет о «перекрестке» № 1), то возникает зигота, генотип которой гомодоминантен, т.е. АА. Так же можно охара к теризовать и все остальные «перекрестки»: № 2 (гетерозигота Аа), № 3 (гетерозигота Аа) и № 4 (гоморецессив аа). Аа Аа 1/2А 1/2а 1/2А АА Аа 1/2а Аа аа Таким образом, можно сделать вывод: среди потомков скрещиваемых форм (Аа х Аа) м о гут быть обнаружены представители с тремя разными вариантами ген о типов, а именно: АА, 2 Аа, аа. Возможная частота возникновения потомков с каким-либо из рассматриваемых генотипов высч и тывается, по правилу вероятности, следующим образом (на примере «перекрестка» № 1): если матери н ские гаметы с доминантным геном А возникают с 50%-ной вероятн о стью, равно, как и отцовские гаметы с доминантным геном А (50%), то шанс возникновения зиготы АА = 1/2А х 1/2А =1/4. Продвигаясь по «перекресткам» (№ 2, № 3, № 4), проставляем вероятность возникновения пото м ков с каждым из рассмотренных выше вариантов генотипов (везде вписываем коэффициент – 1/4, так как в нашем примере: Аа х Аа). Несколько странными на первый взгляд могут показаться встречающиеся, хотя и крайне редко, в некоторых работах такие названия гетерозиготы, как «кондуктор» (от лат. conductor – сопровождающий, проводник) или «проводник». Но если вдуматься, это выглядит странным только на первый взгляд. В с а мом деле, особь, имеющая гетерозиготный генотип, как бы «провозит» (или «проводит») через поколение рецессивный ген, не способный проявить своего присутствия, будучи рядом с доминантным. Но как тол ь ко ему, этому рецесси в ному гену, удается оказаться в гомозиготном состоянии, он сразу же вновь заявляет о своем присутствии в генотипе, оказавшись способным проявить себя в фенотипе особи. 7. ЗАПИСЬ ГЕНОТИПОВ ОСОБЕЙ I -го ПОКОЛЕНИЯ Особи в поколении F 1 есть результат скрещивания двух родительских организмов: му ж ского и женского. Каждый из них может формировать определенное количество типов гамет. Каждая гамета одного организма с одинаковой вероятностью может встретиться с любой гам е той другого организма при оплодотворении. Поэтому общее количество возможных зигот можно рассчитать, перемножив все типы гамет обоих организмов. Моноги б ридное скрещивание Пример 7.1. Запишите генотип особей первого по коления при скрещивании двух особей: гомозиготной по доминантному гену и гомозиготной по рецессивному г е ну. Решение: Напишем буквенное обозначение генотипов родительских пар и образуемые ими гаметы. Р АА х аа Гаметы А а F 1 Аа В данном случае каждый из организмов образует гаметы одного типа, поэтому при сли я нии гамет всегда будут образовываться особи с генотипом Аа. Гибридное особи, развившиеся из таких гамет будут единообразны не только по генотипу, но и фенотипу: все особи будут нести доминантный признак (согласно первому закону Менделя о единообразии первого пок о ления). Для облегчения записи генотипов потомства встречу гамет приято обозначать стрелкой или прямой линией, соединяющей гаметы мужского и женского орг а низма. Пример 7.2. Определите и запишите генотипы особей первого поколения при скрещив а нии двух гетерозиготных особей, анализируемых по одному пр и знаку. Решение: Р Аа х Аа Гаметы А ; а А ; а F 1 АА ; Аа Аа ; аа У каждой родительской особи образуются гаметы двух типов. Стрелками показано, что любая из двух гамет женской особи может встретиться с любой из двух гамет мужской особи. Поэтому возможны четыре варианта гамет и в потомстве образуются особи со следующими г е нотипами: АА, Аа, Аа, аа. Пример 7.3. Волосы могут быть светлого и темного цвета. Ген темного цвета доминан т ный. В брак вступили гетерозиготная женщина и гомозиготный мужчина с темным цветом в о лос. Какие генотипы следует ожидать у детей I -ого покол е ния? Решение: признак : ген темный цвет : А светлый цвет : а Р Аа х АА темные темные Гаметы А ; а А F 1 АА ; Аа темные темные Дигибридное скрещивание Количество и типы зигот при дигибридном скрещивании зависят от того, как расположены н е аллельные г е ны. Если неаллельные гены, отвечающие за разные признаки, расположены в одной паре гомол о гичных хромосом, то количество типов гамет у дигетерозиготного организма с генотипом Аа Вв б у дет равно двум : АВ и ав. При скрещив а нии двух таких организмов оплодотворение приведет к образованию четырех зигот. Запись результатов такого скрещивания будет выглядеть следу ю щим о б разом: Р АВав х Авав Гаметы АВ ; ав АВ ; ав F 1 АВАВ; АВав; АВав; авав Дигетерозиготные организмы, содержащие неаллельные гены в негомологичных хром о сомах, имеют г е нотип АаВв и образуют четыре типа гамет. При скрещивании двух таких особей комбинации их гамет дадут 4х4=16 вариантов ген о типов. Генотип о б разующихся особей можно записывать последовательно друг за другом, как мы это делали при моногибридном скрещивании. Однако, такая построчная запись будет сли ш ком громоздкой и трудной для последующего ан а лиза. Английский генетик Пеннет предложил записывать результат скрещивании в виде таблицы, которая названа по имени ученого – р е шеткой Пеннета. Вначале записываются как обычно генотипы родительских пар и типы их гамет, затем вычерчивается решетка, в которой количество вертикальных и горизонтальных столбцов соо т ветствует количеству типов гамет родительских особей. По горизонтали вверху выписываются гаметы женской особи, по вертикале слева – гаметы мужской особи. В местах пересечения в о ображаемых вертикальных и горизонтальных линий, идущих от гамет родителей, записываю т ся ген о типы потомков. Пример 7.4. Для дигетерозиготных родительских пар запись образующихся гибридов в генном варианте будет выглядеть следу ю щим образом: Р АаВв х АаВв Гаметы Ав; Ав; аВ; ав АВ; Ав; аВ; ав F 1 АВ Ав аВ ав АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв Ав ААВв ААвв АаВв Аавв аВ АаВВ АаВв ааВВ ааВв ав АаВв Аавв ааВв аавв 8. АНАЛИЗ ОСОБЕЙ I -го ПОКОЛЕНИЯ ПО ГЕНОТИПУ И ФЕНОТИПУ Последний этап решения задач – анализ полученных при скрещивании особей. Цель ан а лиза зависит от вопроса задачи: 1) Каков генотип и фенотип ожидаемого потомс т ва? 2) Какова вероятность появления носителя того или иного признака в пото м стве? Чтобы ответит на первый вопрос необходимо правильно решить в буквенном выражении поставленную генетическую задачу и найти все возможные генотипы и фенотипы ожидаемого потомства. Ответ на второй вопрос связан с расчетом вероятности проявления признака. Вероятность может быть рассчитана и в процентах. В этом случае общее число потомков принимают за 100% и рассчитывают процент особей, несущих анализиру е мый признак. Анализ по генотипу В большинстве случаев при анализе генотипов потомков необходимо определить колич е ственные соотн о шения между различными генотипами и записать их. Сначала выписывают все варианты генотипов с различными сочетаниями доминан т ных и рецессивных генов, причем одинаковые варианты объедин я ют и суммируют. Пример 8.1. При моногибридном скрещивании подчеркивают количество г о мозиготных доминантных, гомозиготных рецессивных и гетерозиготных организмов и записывают соотн о шение их. Так, при скрещивании двух гетерозиготных организмов с генотипом Аа общее число в а риантов генотипов потомков равно четырем (генотипы АА, Аа, Аа, аа). Из них одна часть особей будет гомозиготна по доминантному признаку, две – гетерозиготны, одна – гомозиготна по реце с сивному гену). Анализ по генотипу должна быть записана как 1АА : 2Аа : 1аа или проще 1 : 2 : 1 Такая запись соотношений генотипов Аа среди потомков наблюдается неодн о родность по генотипу. Пр и чем на одну особь с генотипом АА приходится две особи с генотипом Аа и одна с генотипом аа. Возникновение такой неоднородности наз ы вают расщеплением. Анализ по фенотипу После записи соотношения генотипов определяют фенотипическое проявление каждого из них. При анализе по фенотипу учитывают проявление доминантного признака. Если в генотипе прису т ствует доминантный ген, то организм с таким генотипом будет нести доминантный признак. Реце с сивный признак проявится только тогда, когда организм гомозиготен по рецессивному гену. Учит ы вая все это, подсч и тывают количество всех особей, имеющих тот или иной признак, и записывают численное соо т ношение их. Пример 8.2. При моногибридном скрещивании двух организмов с генотипом Аа. Запись генотипов п о томков первого поколения выглядела как 1АА : 2Ав : 1 аа. Доминантный ген А полностью подавляет проявление рецессивного гена а. Поэтому ф е нотип особей, им е ющих генотип АА и Аа, будет одинаков: эти особи будут нести доминантный признак. Соотношение особей с различными фенотипами будут иметь вид 3 : 1. Такая запись озн а чает, что среди потомства наблюдается неоднородность по фенотипу и на три особи с дом и нантным признаком приходится одна особь с рецессивным призн а ком. Так как скрещивались однородные по фенотипу особи, то можно сказать, что в первом поколений произошло расще п ление по фенотипу. При определении вероятности появления в потомстве особи с определенным фенотипом необх о димо найти долю таких особей среди всех возможных. В рассматриваемом примере доля особей с д о минантным признаком равна 3 (1АА и 2Аа) . Рассчитанная в процентах вероятность соста в ляет 75%. Рассмотрим как записывают соотношения генотипов и фенотипов и осущест в ляют расчет вер о ятности. Пример 8.3. Нормальная пигментация кожи доминирует над альбинизмом. Какова вер о ятность появления ребенка-альбиноса в семье гетерозиготных родит е лей? признак : ген норма : А альбинизм : а Решение: Р Аа х Аа норма норма Гаметы А; а А; а F 1 АА; Аа; Аа; аа по генотипу 1АА : 2Аа : 1аа по фенотипу 3 норма : 1 альбинизм Р альбинизм = 1 = 1 или 25% 3+1 4 По записи решения видно, что потомство будет иметь 4 следующих генотипа: АА, Аа, Аа, аа. Анализ по генотипу показывает, что среди детей первого поколения один – гомозиготный д о минантный (АА), два – гетерозиготных (Аа) и один – гомозиготный рецессивный. Цифровое соотнош е ние генотипов будет иметь вид 1 : 2 :1 . Анализ по фенот и пу показывает, что дети с генотипом АА и Аа будут иметь доминантный признак – но р мальную пигментацию кожи. Числовое соотношение детей, имеющих нормальную пигмен тацию и альбинизм, будет 3:1. На долю детей с альбиниз мом прих о дится ј часть всех гибридов. Это значит, что веро ятность (р) появления детей-альбиносов равна ј, или 25%. Анализ гибридов, полученных при дигибридном скрещивании, аналогичен описанию для многогибридно го скрещивания. Сначала также подписывают различные варианты генотипов и од и наковые варианты суммируют. Варианты генотипов при этом могут быть самые разнообразные: д и гомозиготные доминантные, дигомозиготные реце с сивные, дигетерозиготные, моногетерозиготные. После подсчета результаты записыв а ют в виде численного соотношения также, как в случае моногибридного скрещив а ния. Пример 8.4. У человека нерыжий цвет волос домин и рует над рыжим, а веснушки – над нормой. Гены, определяющие цвет волос и веснушчатость кожи, не сцеплены. Какой процент нерыжих ве с нушчатых детей можно ожидать в браке мужчины и женщины, гетерозиготных по обоим пр и знакам? признак : ген нерыжий цвет : А рыжий цвет : а веснушчатость : В нормальная кожа : в Р АаВв х АаВв нерыжая нерыжий веснушчатая веснушчатый Гаметы АВ, Ав, аВ, ав АВ,Ав, аВ, ав Для определения генотипов особей первого поколения воспользуемся реше т кой Пеннета, в которой по горизонтали запишем женские гаметы, по вертикали – мужские гаметы, а в кле т ках решетки – генотипы особей первого покол е ния. F 1 АВ Ав аВ ав АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв Ав ААВ в ААвв АаВв Аавв аВ АаВВ АаВв ааВВ ааВв ав АаВв Аавв ааВВ авав Анализ по генотипу здесь основан на подсчете и составлении числовых соотношений всех возможных вариантов генотипов особей, причем одинаковые генот и пы их суммируют. В данном случае расщепление по генотипу будет иметь следу ю щий вид: 1 ААВВ : 2ААВв : 1 ААвв : 2АаВВ : 4АаВв : 2Аавв : 1ааВВ : 2ааВв : 1 аавв При анализе по фенотипу выписывают возможные варианты генотипов потомков с ра з личными сочетаниями признаков цвета шерсти с длиной шерсти. Затем для ка ж дого сочетания признаков записывают соответствующие ему генотипы. Поэтому, определив фенотипическое проявление каждого из выше записанных генотипов, сгруппируем все их по принадлежности к какому-то определенному сочетанию пр и знаков: Фенотип Генотипы Ит о го нерыжий, веснушч а тый нерыжий, норма рыжий, веснушч а тый рыжий, норма 1 ААВВ, 2ААВв, 2АаВВ, 4АаВв 1 ААвв, 2Аавв 1 ааВВ, 2ааВв 1 аавв 9 3 3 1 Доля нерыжих веснушчатых детей будет 9 или 56,25 %. 9. ОБЩИЕ ФОРМУЛЫ РАСЩЕПЛЕНИЯ Если гены, отвечающие за проявление двух не альтернативных признаков, находятся в н е гомологичных хромосомах, то при мейозе они попадут в гаметы независимо друг от друга. П о этому при скрещивании двух дигетерозигот расщ е пление по генотипу: 1ААВВ :2ААВв :1 ААвв :2АаВВ :4АаВв :2Аавв :1ааВв :2ааВв :1аавв является результатом двух независимых расщепл е ний 1 АА:2Аа:1аа и 1ВВ:2Вв:1вв Математически его можно выразить в виде произвед е ния: (1АА:2Аа:1аа) и (1ВВ:2Вв:1вв) или (1 : 2 : 1) 2 Такая запись показывает, что среди особей с генотипом АА одна часть несет гены ВВ, две части гены Вв, одна часть – гены вв. Аналогичные соотношения особей по набору генов В б у дут для ген о типов Аа и аа. Если особи анализируются по нескольким признакам, то общая формула расщепления при скрещивании полностью гетерозиготных особей будет (1 : 2 : 1) n , где n – число пар альтерн а тивных признаков. Максимальное зн а чение n равно числу пар гомологичных хромосом. Аналогично обстоит дело с расщеплением по фено типу. В основе также лежит моногибри д ное расщепление 3 : 1. При скрещивании двух дигетерозиготных организмов для независимых расще п ления 3 : 1 дают расщепление 9 : 3 : 3 : 1. Общая формула расщепл е ния по фенотипу будет (3 : 1). Зная формулы расщепления, можно не составлять решетку Пеннета. Пример 9.1. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецесси в ные признаки. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим п а рам генов. Решение: признак : ген без катаракты : А Р АаВв х АаВв катаракта : а здоровый здор о вая без глухонемоты : В глухонемота : в F 1 аавв - ? Ребенок с двумя аномалиями имеет генотип - аавв. Известно, что при скрещивании двух дигетерозигот среди особей первого поколения наблюдается расщепление по фен о типу. Формула расщепления выглядит как 9:3:3:1. Из этой формулы видно, что на д о лю дигомозиготного по рецессивным генам организма приходится 1 часть. Это значит, что вероятность п о явления ребенка с двумя аномалиями равна 1/16 или 6,25 %. Можно подойти к решению задач на ди- и полигибридное скрещивание еще проще. Для этого нео б ходимо знать лишь вероятности проявления тех или иных генотипов или фенотипов при различных вариантах моногибридного скрещивания. Так, при моногибридном скрещивании гетерозигот (Аа) вероятность появления потомства с генотипом АА равна ј, с генотипом Аа – Ѕ, с генотипом аа I /4 , а вероятность появления ос о бей с признаками доминантного гена равна ѕ, с признаком рецессивного гена – ј. При скрещивании дигетерозигот (АаВв) вероятность появления особей с генотипом аа равна – ј, с генотипом вв – тоже ј. Чтобы найти вероятность совпадения двух независимых друг от друга явлений, нужно перемн о жить вероятности каждого из них между собой. Например, для определения вероя т ности появления особей с двумя рецессивными признаками (аавв) надо ј умножить на ј, что даст в итоге 1/16. Пример 9.2. У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение вл а деть преимуществе н но правой рукой – над леворукостью. Неаллельные гены расположены в негомологичных хромосомах. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них р о дились двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определите вероятность того, что их следующий ребенок будет голубоглазый и будет владеть преимущ е ственно левой рукой. Краткая запись условия задачи будет иметь след у ющий вид: признак : ген карие глаза : А Р А • В • х ааВ • голубые глаза : а кареглазая голубогл а зый праворукость : В праворукая праворукий леворукость : в F 1 А • вв ааВ • кареглазый голубоглазый леворукий праворукий аавв - ? Решение: Прежде чем приступить к расчету вероятности рождения следующего ребенка с генот и пом - аавв, необходимо определить генотипы их детей. Наличие в генотипе детей двух пар р е цессивных генов (аа и вв) свидетельствует о том, что оба родителя несут гены а и в. Таким о б разом генотипы матери будет АаВв, отца – ааВв. Вероятность рождения следующего ребенка с определенным генотипом не зависит от т о го, какими призн а ками обладают уже родившиеся дети. Поэтому решение задачи сводится к определению вероятности рождения у этой пары голубоглазых ле в шей. Р АаВв х ааВв р (аа)=1/2 р(вв)=1/4 р(аавв)=1/2 х ј=1/8 Вероятность появления генотипа аа при скрещив а нии особей с генотипами Аа и аа равна Ѕ, вероятность появления генотипа вв при скрещивании Вв и Вв – ј. Поэтому вероятность встречи этих двух генотипов в одном организме будет Ѕ х ј = 1/8. Ответ : Вероятность рождения в семье ребенка с голубыми глазами, владеющим преим у щественно левой рукой, равна 1/8. Пользоваться этим приемом следует только при полном овладении навыком обычного решения задач. 10. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ Особи, проявляющие доминантные признаки, могут быть как гомозиготными так и гет е розиготными, так как по фенотипу они не отличаются. Определить генотип таких организмов по фенотипу нельзя. В этих случаях пр о изводят анализирующее скрещивание и узнают генотип родительских особей по фенотипу потомс т ва. При анализирующем скрещивании особь, генотип которой должен быть выяснен, скр е щивается с гомозиготной рецессивной особью. Если от такого скрещивания все потомство б у дет единообразным, значит анализируемая особь гомозиготна. Если же у Ѕ потомства проявл я ется рецессивный признак, то анализируемая особь гетерозиготна по одной паре аллельных г е нов. Пример 10.1 . У собак жесткая шерсть – доминант ный признак, мягкая – рецессивный. С кем нужно скре стить жесткошерстую собаку, чтобы выяснить ее ген о тип? признак : ген жесткая шерсть : А мягкая шерсть : а Если собака имеет жесткую шерсть, то по фенотипу невозможно определить генотип с о баки. Она может быть как гомозиготной (АА), так и гетерозиготной (Аа). Для выяснения ген о типа жесткошерстной собаки ее нужно скрестить с мягкошерс т ной особью (аа), т. е. произвести анализирующее скрещивание. Во з можны 2 случая. 1 . Р АА х аа 2. Р Аа х аа жесткая мягкая жесткая мягкая шерсть шерсть шерсть шерсть G А ; а G А;а а F 1 по генотипу Аа F 1 по генотипу 1Аа : 1аа жесткая жесткая мягкая шерсть шерсть шерсть по фенотипу 100 % по фенотипу 50% : 50% В первом случае все потомство однородное; во втором случае у Ѕ потомства проявляется доминантный признак, а у Ѕ - рецессивный. Таким образом, по резул ь тату скрещивания можно судить о генотипе жесткошерстной собаки. Если в ее потомстве все особи будут иметь жес т кую шерсть, значит она будет гомозиготна (АА), если в ее потомстве половина особей будет иметь мягкую шерсть, а половина – жесткую, значит она гетерозиготна (Аа). 11. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ ПРИ НЕПОЛНОМ ДОМИНИРОВАНИИ В разобранных выше случаях имеет место полное по давление одного гена другим (полное д о минирование). В природе часто наблюдается неполное доминирование, когда доминантный ген не полностью подавляет действие аллельного гена у гетерозигот. Фун к ционируют оба гена, и в результате у них появляется промежуточный признак, отличный от признаков особей, гомозиготных по любому из этих аллельных генов. Ген с неполным д о минированием обозначается черточкой над символическим обозначением его – В. В таблице записи условий задачи вводится графа «ген о тип». И на протяжении всего времени, пока решается данная задача, всякий раз, записывая A , следует не забывать ставить эту черточку, демонстрируя тем самым о т носительную (неполную) доминантность этого гена. Над рецессивным геном (а) н и каких черточек не ставится. Пример 11.1. У человека курчавые волосы определяются геном А. Гладкие волосы об у словливаются геном а. Ген А не полностью доминирует над геном а. Вза и модействие генов А и а дает волнистые волосы. Определить фенотипы детей F 1 в браке мужчины с курчавыми вол о сами и гладковолосой женщин ы . Признак : Ген : Генотип курчавые волосы : А : АА гладкие волосы : а : аа волнистые волосы : : Аа Решение: Р ВВ х аа курчавые гладкие Гаметы В а F 1 генотип В а фенотип волнистые 100% В первом поколении потомства все дети единообразны, имеют волнистые в о лосы. Пример 11.2. У человека нормальный гемоглобин определяется геном А. Серповидн о клеточная анемия обусловливается геном а. Ген А не полностью доминирует над геном а. Вз а имодействие генов А и а дает серповидную форму части эритр о цитов. В анализируемом браке половина детей имела частично серповидные эритр о циты, а половина – серповидноклеточную анемию. Определить генотип и фенотип род и телей. Признак : Ген : Генотип Нормальный гемоглобин : А : АА Серповидноклеточная анемия : а : аа Часть эритроцитов серповидной формы : : Аа Решение: Р В а х аа часть эритроцитов анемия серповидные Гаметы В; а а F 1 генотип В а; аа фенотип часть анемия эритроцитов серповидные 50% 50% Поскольку у 50% детей имеются гены А и а, то они должны присутствовать и у р о дителей. тогда генотипы родителей будут иметь вид: А и а . Если учесть, что другая п о ловина детей имеет только рецессивные гены, то точки в генотипах родителей мы можем заполнить геном а, тогда родительские генот и пы будут иметь вид: Аа и аа. 12. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ В отличие от аутосом, половые хромосомы не являются гомологичными, и их нередко назыв а ют гетеросомами (от греч. «гетерос» - иной, другой). В Х - хромосоме и з вестно большое число генов, контролирующих развитие соматических признаков, которые отсутствуют в У - хромосоме, и наоб о рот. Поэтому женский организм по признаку одинаковости их половых хромосом является гомог а метным, а по генному составу может быть гомо - или гетеро зиго т ным. Мужской (44+ХУ) организм является гетерогаметным, т.к. формирует две разновидности гамет по призн а ку содержания половых хромосом и гемизиготным (греч. «геми» - половина), т.к. в У-хромосоме отсутствуют многие из генов сомат и ческих признаков, имеющиеся в Х - хромосоме. Поэтому рецессивные аллели сце п ленных с Х - хромосомой признаков у мужчин, как правило, проявляются. При наличии гена в У-хромосоме, не имеющего аллельного аналога в Х-хромосоме, признак будет проявляться только у особей мужского п о ла. 13. ЯВЛЕНИЕ МНОЖЕСТВЕННОГО АЛЛЕЛИЗМА Довольно часто один и тот же ген имеет не две (доминантная и рецессивная) аллел ь ные разновидности, а значительно больше : А, а1, а2, а3 и т.д. Возн и кают они в результате нескольких мутаций одного и того же локуса. Если эти мутантные аллели не выбраковыв а ются естественным отбором, то они распространяются в популяции. Но у диплоидного о р ганизма в соматических кле т ках их не более двух. У человека по этому типу наследуется многие признаки, в том числе группы крови. И з вестно несколько модификаций этого гена. В наших задачах мы использ у ем лишь три из них, которые в совокупности могут давать четыре наиб о лее часто встречающиеся группы крови. Например , первая группа крови (фенотип) определяется рецессивными ген а ми, которые можно обозначить как ii. Вторая - доминантным геном IА, третья - также доминантным относ и тельно i аллелем IВ. Между собой гены IА и IВ кодом и нантны. Таким образом, генотип лиц с первой группой - ii, второй - IАi или IАIА , третьей - IВi или IВIВ , четвертой - IАIВ. 14. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ Генетика популяций рассматривает закономерности распределения доминантных и рецессивных аллелей и генотипов диплоидных организмов внутри популяций. Расчеты осуществляются в соотве т ствии с законом Харди-Вайнберга, который читается так: «Если численность особей природной поп у ляции велика и можно пренебречь случайной флюктуацией частот генов, если в ней отсутствуют мут а ции, миграции и отбор, то соотношение в ней генотипов аа, Аа и АА остается п о стоянным из поколения в поколение и удовлетворяет фо р муле: P2(AA) + 2pq(Aa) + q2 (aa) = 1.0, где p - число доминантных аллелей; q - число рецесси в ных. Вся генеральная совокупность популяции, таким образом, равна : p + q = 1.0 В задачах расчет ведется в долях единицы. В случае необходимости в ы считываются и абсолютные показат е ли. 15. ЗАПИСЬ ОТВЕТА ЗАДАЧИ Наконец, заключительный этап процесса решения задачи – формулировка ответа, кот о рый должен быть предельно кратким, абсолютно точным, не допускающим разночтений. При этом необходимо помнить следующие моменты: 1. Если вопрос звучит так: «Какова вероятность...?», то ответ необходимо выражать в долях, частях, процентах. 2. Если в задаче невозможно получить положительный ответ, дается отрицательный о т вет, который и является верным. 3. Если условие задачи построено таким образом, что не исключается наличие двух вар и антов ее решения (в результате чего получаются два разных ответа), нужно через запятую пр и вести и тот, и другой ответы (без дополнительной пространной аргументации, так как при этом имеется в виду, что все уже было детально рассмотрено и обосновано в процессе решения зад а чи). 16. ЗАДАЧИ 16.1. КОДИРОВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ Ген - это определенный участок ДНК, в последовательности азотистых оснований которого з а кодированы структуры некоторых клеточных продуктов - белков, т-РНК и р-РНК. Сама ДНК обладает способностью к ауторедупликации в каждом цикле клеточного д е ления, при которой каж дая из цепочек двойной структуры является матрицей для вновь синтезируемых молекул. При этом соединение аз о тистых осн о ваний нуклеотидов одной цепочки с азотистыми основаниями другой осуществляется по принципу комплемента р ности: аденин (А) - тимин (Т) гуанин (Г) - цитозин (Ц) Этот же принцип сохраняется и во всех процессах матричного синтеза нуклеиновых кислот в ходе реализации г е нетической информации. При этом необходимо помнить, что во всех типах РНК вместо тимина соде р жится урацил (У). Таблица 16.1.1. Генетический код (триплет и РНК) Пе р вая бу к ва Вторая буква Третья бу к ва У Ц А Г У Фен Сер Тир Цис У Фен Сер Тир Цис Ц Лей Сер - - А Лей Сер - Трп Г Ц Лей Про Гис Арг У Лей Про Гис Арг Ц Лей Про Гли Арг А Лей Про Гли Арг Г А Иле Тре Асн Сер У Иле Тре Асн Сер Ц Иле Тре Лиз Арг А Мет Тре Лиз Арг Г Г Вал Ала Асп Гли У Вал Ала Асп Гли Ц Вал Ала Глу Гли А Вал Ала Глу Гли Г Примечание: Триплеты УАА, УАГ и УГА не кодируют аминокислот, а явл я ются стоп-сигналами при считывании. В задачах данного раздела генетики обычно требуется определить либо структуру фрагмента гена, в котором закодирована информация по построению клеточных проду к тов синтеза (обычно это белки), либо по известно му аминокислотному составу участка полипептида определить послед о вательность нуклеотидов в соответствующем гене. Другой тип задач - это определение фра г ментов нукле о тидного состава различных типов РНК, принимающих участие в ходе реализации генетической инфо р мации. Задача № 1. Полипептид состоит из следующих аминокислот: аланин - лизин - триптофан - серин. Определите структуру участка ДНК, кодирующего указанный пол и пептид. Задача № 2. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее стро е ние: АЦЦ-АТА-ГТЦ-ЦАА. Определите последовательность аминокислот в п о липептиде. Задача № 3. Участок гена имеет следующею последовательность нуклеотидов: ЦЦТ-АГГ-АГЦ. Каков состав нуклеотидов в антикодонах т-РНК, участвующих в трансляции фрагмента белка, закодированного указанным участком гена? 16.2. ГАМЕТОГЕНЕЗ Задача № 4. Диплоидный организм имеет следующий генотип по трем парам несцепленных аллелей: Аа. Напишите типы гамет, которые образуются в ходе гаметоген е за. Задача № 5. Диплоидный организм имеет следующий генотип по трем парам несцепленных аллелей: АаВв. Напишите типы гамет, которые образуются в ходе гаметог е неза. Задача № 6. Диплоидный организм имеет следующий генотип по трем парам несцепленных аллелей: АаВвЕе. Напишите типы гамет, которые образуются в ходе гамет о генеза. 16.3. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ Задача № 7. У человека ген синдрома Беквита-Видемана (выступающий затылок, аномалии прикуса, ум е ренная микроцефалия, умеренная умственная отсталость) доминирует над геном нормального разв и тия. Каковы генотипы исходных форм, если среди детей ѕ оказалось умственно отсталыми? Задача № 8. Блефароназофациальный синдром (луковицеобразный нос с широкой переносицей, тр а пециевидная верхняя губа, нарушение координации, умственная отсталость) у человека дом и нирует над нормальным развитием. 1. Какие дети получатся в браке гомозиготного мужчины с Блефароназофациальным синдромом и здоровой же н щины ? 2. Какие дети получатся в браке гибрида первого поколения со здоровым челов е ком? Задача № 9. Ген синдрома Вильямса (широкая верхняя челюсть, полные щеки, маленькая нижняя ч е люсть, открытый рот, оттопыренные уши, умственная отсталость различной степени) домин и рует над над нормальным развитием. Ре бенок от брака гомозиготного мужчины с синдромом В и льямса и здоровой женщины, вступает в брак с гетерозиготным по анализируемому признаку челов е ком. Какими будут д е ти? Задача № 10. У человека ген, обусловливающий синдром Маршалла (запавшая переносица, открытый рот, в ы ступающий лоб, гипо плазия средней части лица, снижение слуха по нейросенсорному типу, задержка реч е вого развития), доминирует над геном но р мального развития. Какие дети окажутся в браке гетерозиготной женщины с синдромом Маршалла и здорового мужч и ны? Задача № 11. У человека ген, обусловливающий гемифациальную микросомию (аномалии ушной р а ковины, наружный слуховой канал может отсутствовать, нарушение прикуса, гипоплазия ни ж ней и верхней челюсти), доминирует над геном нормального развития. Каких детей можно ожидать в браке, где оба супруга - гибриды? Задача № 12. Ген нерыжей окраски волос у человека доминирует над геном рыжей окраски. Каких д е тей можно ожидать в браке гетерозиготных мужчины и женщины? Задача № 13. В браке здорового мужчины и женщины с миотонической дистрофией (птоз и симметричное ограничение движения глазных яблок, слабость жевательных, височных и гр у дино-ключично-сосцевидных мышц придает лицу «измученный» вид, задержка умстве н ного развития) родилось 6 больных и 5 здоровых детей. Почему в первом же поколении произошло расщепление? Каковы ген о типы родителей и детей? Миотоническая дистрофия – доминантный пр и знак. Задача № 14. В браке мужчины с нейрофиброматозом (опухоли по ходу спинного мозга, появление неврол о гической симптоматики, судороги, умственная отсталость) и здоровой же н щины рождены больные и здоровые дети. Можно ли определить, какой ген доминирует? Каковы генотипы род и телей? Задача № 15. Мужчина с карими глазами вступил в брак с кареглазой женщиной. Их дети оказались кареглазыми. Во втором случае брат-близнец первого мужчины вступил в брак с женщиной, имеющей голубой цвет глаз, но их дети тоже оказались кареглазыми. Определите генотипы мужчины, его брата-близнеца, обеих женщин и детей в первом и втором браке. Дайте цитологические обоснование результатов скрещивания. Карий цвет глаз – доминантный пр и знак. Задача № 16. Девушка с нормальным зрением, оба родителя которой имели близорукость, вышла замуж за близорукого юношу, отец которого был близоруким, а мать – с нормальным зр е нием. В этом браке родилось несколько внуков с нормальным зрением. Определите генотип каждой из упомянутых ос о бей. Близорукость – доминантный признак. Задача № 17. В браке здорового мужчины и женщины с глазо-кожным тирозиназонегативным альбинизмом (н и стагм, светобоязнь, отсутствуют малекулярный рефлекс и бинокулярное зрение) в F 1 родилось 50 % зд о ровых и 50 % больных детей. а) Какой признак доминирует? б) К какому виду относится это скрещивание? в) Каковы генотипа Р и F 1 ? Задача № 18. Женщина с нерыжими волосами, мать и отец которой имеют нерыжие, а брат рыжие в о лосы, вступили в брак с рыжеволосым мужчиной, мать которого имеет рыжие, а отец – нер ы жие волосы. От этого брака родились мальчик с нерыжими волосами и девочка с рыжими вол о сами. Определите генотипы у всех упомянутых лиц. Н е рыжие волосы – доминантный признак. Задача № 19. Отец ребенка – гомозиготный резус-положительный ( Rh + ), мать – резус-отрицательный ( Rh - ) . Определите генотип и фенотип ребенка. Резус-положительная кровь – доминантный пр и знак. Задача № 20. Гипофосфатемия (поражение скелета, напоминающее рахит) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из р о дителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому призн а ку? Задача № 21. Парагемофилия (склонность к кожным и носовым кровотечениям, сильные кровот е чения при мелких травмах) наследуется как рецессивный аутосо м ный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба супруга страдают параг е мофилией? Задача № 22. Синдактилия (сращение пальцев) наследуется как доминантный аутосомный пр и знак. Каковая вер о ятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное стро е ние пальцев. Задача № 23. Ахондроплазия (наследственная карликовость) передается как доминантный аут о сомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следу ю щий ребенок будет тоже нормальным? Задача № 24. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку? Задача № 25. У человека ген немоглухоты является рецессивным, нормальное состояние контр о лируется его доминантной разновидностью. В семье здоровых по этому признаку родит е лей два сына и дочь нормальные, а один - немоглухой. Каковы возможные генотипы всех членов семьи? Ответ проиллюстрируйте составлен и ем решетки Пеннета. Задача № 26. Аниридия (отсутствие радужки) наследуется как аутосомный доминан т ный признак. Какова вероя т ность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец? 16.4. ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ Задача № 27. Волосы человека бывают темные и светлые, курчавые и гладкие. Ген темного цвета доминан т ный, ген гладких волос рецессивный. Обе пары генов находятся в разных хром о сомах. 1. Каких детей можно ожидать от брака гетерози готного мужчины с темными и курчавыми волосами и жен щины, гомозиготной по обоим рецессивными признак а ми? 2. Из всех детей в семье оказалось трое темновол о сых и курчавых и 1 с темными и гладкими волосами. Сколько в семье будет детей со светлыми и гладкими волосами, если родители были гетерозиготны по обоим признакам? Задача № 28. Умение владеть правой рукой у человека домини рует над леворукостью, а нормальное разв и тие над ши зофренией. Гены обоих признаков находятся в разных парах гомологичных хром о сом. Какими признаками будут обладать дети от брака гомозиготного мужчины-правши, бол ь ного шизофренией и здоровой же н щины-левши. Задача № 29. Устойчивость к туберкулезу у человека доминирует над подверженностью этой болезни, а пол и дактилия (лишние пальцы) над нормальным развитием пальцев. Гены обоих признаков в негомологичных хромосомах. Какой процент подверженных туберкулезу детей с лишними пальцами можно ожидать в семье, где родители гетерозиготны по обоим призн а ка? Задача № 30. Карликовый рост у человека доминирует над нормальным, а туберозный скл е роз (малые припадки, кивки, умственная отсталость, гидроцефалия) над нормой. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. В браке здоровых супругов нормального роста были рождены 10 ребенка. Из них нормального роста оказалось 2 и столько же с туберозным склерозом. Опр е делите число родившихся детей нормального роста, больных склер о зом. Задача № 31. У человека не сахарный диабет доминирует над, а темная окраска волос над белой окра с кой. Здоровая беловолосая женщина вышла замуж за гомозиготного брюнета, больного не с а харным диабетом. Определить генотипы и фенот и пы детей в этой семье. Задача № 32. Черноволосый веснушчатый мужчина, гомозиготный по обоим этим призн а кам, женился на блондинке. Определите генотип и фенотип первого поколения. Гены окраски волос и нал и чия веснушек локализованы в ра з ных парах гомологичных хромосом. Гены черного цвета и веснушчатости д о минанты. Задача № 33. Гетерозиготная по обоим признакам конопатая брюнет ка выходит замуж за такого же мужчину. Каково ожида ется ра с щепление в потомстве по генотипу и фенотипу? Гены черного цвета волос и наличия веснушек домин и руют. Задача № 34. Женщина с большими глазами и с синдромом Ушера (потеря слуха, отсутствие вестиб у лярных реакций, умственная отсталость и психозы), гетерозиготную по первому признаку, в ы шла замуж за такого же мужчину. Определите формулу расщепления потомства по фенот и пу и генотипу. Норма доминирует над синдромом Ушера, а большие глаза – над маленькими. Задача № 35. Раннее облысение у человека доминирует над сохранностью волос, а кареглазость – над голубоглазостью. Какие дети родятся в браке гетерозиготного лысого голубоглазого мужчины с кареглазой пышноволосой женщиной, если последняя г е терозиготная по цвету глаз? Гены обоих признаков нах о дятся в разных хромосомах. Задача № 36. У человека близорукость (В) доминирует над нормальным зрением, а карие (А) глаза – над г о лубыми. а) Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и но р мальное зрение. Установить генотипы всех трех членов семьи. б) У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормал ь ным зрением родился кареглазый близорукий ребенок. Можно ли установить генотип родит е лей? в) Голубоглазый близорукий мужчина, мать которого имела нормальное зр е ние, женился на кареглазой женщине с нормальным зрением. Первый ребенок от этого брака – кареглазый близорукий, второй – голубоглазый близорукий. Установ и те генотип родителей и детей. Задача № 37. Глаукома взрослых наследуется несколькими путя ми. Одна форма определяется доминантным аутосомным ге ном, другая – рецессивным тоже аутосомным не специ ал ь ным с предыдущим геном. Какова вероятность рождения де тей с аномалией в семье, где один из родителей гетерози готен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим папам генов? Задача № 38. У человека церебро-косто-мандибулярный синдром (расщелина твердого неба, микроцефалия, дефицит массы тела, задержка психомоторного развития) доминирует над но р мой, а пигментированные волосы, глаза и кожа – над альбинизмом. Гены указанных признаков сцеплены друг с др у гом. Каких внуков F 2 следует ожидать в браке гомозиготного мужчины с церебро-косто-мандибулярным синдромом и нормальной пигментацией со здоровой женщ и ной-альбиносом? Задача № 39. У человека некоторые формы близорукости доминиру ют над нормальным зрением, цвет к а рих глаз над голу бым. Какое потомство можно ожидать от брака близорукого кар е глазого мужчины с голубоглазой неблизорукой женщиной? Известно, что у мужчины отец был голубоглазым, неблизор у ким. Ответ проиллюстрируйте составлением решетки Пеннета. Задача № 40. У человека некоторые формы близорукости доми нируют над нормальным зрением, а цвет к а рих глаз - над голубыми. Гены не сцеплены. Какое потомство и в каком о т ношении можно ожидать от брака гетерозиготного муж чины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зре ние? Ответ проиллюстрируйте составлением решетки Пеннета. Задача № 41. В семье, где родители хорошо слышали и имели: один - гладкие волосы, а другой - вь ю щиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Второй их ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Каковы возмо ж ные генотипы всех членов семьи, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над гладкими, а нормального слуха над глухотой. Гены не сцеплены. Ответ проиллюстр и руйте составлением решетки Пеннета. Задача № 42. Гипертрихоз передается через У-хромосому, а резус-фактор (Rh+) - как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз и был резус-положительным, а мать - с нормальным овол о сенением и также резус- положительная, родился ребенок с гипертрихозом и резус-отрицательный. Во с становите генотипы всех членов данной семьи. 16.5. НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ Задача № 43. В браке, где оба супруга имеют волнистые волосы всегда рождаются курчавые дети, а в случае брака му ж чины с волнистыми волосами с прямоволосой женщиной – прямоволосые дети. Какие дети рождаются в браке курчавого мужчины с женщиной с волн и стыми волосами? Задача № 44. Цвет волос у человека зависит от содержания темного пигмента - меланина. Альбиносы в браке между с о бой рождают детей-альбиносов. Точно так же и темно-пигментированные люди в браке между собой рождают темно-пигментированных детей. Гибриды альбиносов и пигме н тированных людей имеют полутемную окраску кожи, волос и глаз. Какие дети будут рождены в браке женщины с полутемным цветом волос, кожи и глаз с мужчиной со слабопигментир о ванными покровами? Задача № 45. Серповидная форма у части эритроцитов в крови чело века получается в браке женщины с серп о видноклеточной ан е мией и здорового мужчины. Известно, что в семьях больных людей всегда рождаются только дети с серповидноклеточной анемией, а в семьях здоровых – дети с нормальным гемоглоб и ном. Какие дети родятся в браке мужчины и женщины, где у обоих наблюдается серповидная форма у части эритроц и тов? Задача № 46. Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содерж а ние цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках. Определите во з можность формы проявления цистинурии у детей, где один супруг страдает этим заболеванием, а другой имеет лишь повышенное соде р жание цистина в моче. Задача № 47. Акаталазия (отсутствие каталазы в крови) обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. Исследования активности каталазы показали, что у гетерозигот она лишь несколько п о нижена. У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалось п о ниженной против нормы. Определите вероятность рождения в семье следующего ребенка без ан о малии. 16.6. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ Задача № 48. У человека рецессивный ген нормального строения зубной эмали (белоглазия локализ о ван в Х-хромосоме. Люди часто характеризуются гипоплазией эмали (то н кая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета). Гомозиготная женщина с гипоплазией эмали вышла замуж за му ж чину с нормальной зубной эмалью. Какой цвет глаз будут иметь дочери и сыновья первого г и бри д ного поколения? Задача № 49. У человека рецессивный ген гидроцефалии (лицо маленькое, лоб нависает, нарушение координ а ции, задержка умстве н ного развития) локализован в Х вЂ“ хромосоме. Люди обычно рождаются здоровыми по данному признаку. Женщина больная гидроцефалией находится в браке со здоровым мужчиной. Какие дети (дочери и сыновья) родятся в первом покол е нии? Задача № 50. У человека рецессивный ген синдром врожденного ихтиоза, олигофрении и эпилепсии (судоро ж ные припадки, отставание в психическом развитии, полиневриты, тотальная алоп е ция) локализован в Х вЂ“ хромосоме. Здоровая женщина, гетерозиготная по гену врожденного ихтиоза, в браке с больным мужч и ной. Определите фенотип дочерей и сыновей от этого бр а ка. Задача № 51. У человека цветовая слепота обусловлена рецессив ным геном, а нормальное цв е товое зрение – его доми нантной аллелью. Ген цветовой слепоты локализован в Х вЂ“ хромосоме. Женщина, страдающая цветовой слепотой вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Каким будет восприятие цвета у сыновей и дочерей этих родит е лей? Задача № 52. У человека гемофилия (кровоточивость) детерминирована сцепленным с Х вЂ“ хромосомой реце с сивным геном. Мать и отец здоровы. Их единственный ребенок страдает гемофил и ей. Кто из родителей передал ребенку ген гемофилии? Задача № 53. У человека гемофилия (кровоточивость) детерминирована сцепленным с Х вЂ“ хромосомой рецессивным геном. Здоровая женщина, гетерозиготная по гену гем о филии, вышла замуж за здорового мужчину. Какова вероятность, что их ребенок б у дет болеть гемофилией? Задача № 54. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая – как рецессивный, сцепленный с Х вЂ“ хромосомой. Определите вероя т ность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец зд о ров и имеет лишь доминантные гены анализируемых а л лелей. Задача № 55. У человека дальтонизм (одна из форм цветовой слепо ты) обусловлен сцепленным Х вЂ“ хромосомой рецессивным геном. Один из видов анемии – талассемия – наследуется как аут о сомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяж е лая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтон и ка с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аном а лии? Задача № 56. У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х вЂ“ хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здор о вья – доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цв е товой слепотой, выходит за муж за нормального мужчину, отец которого также страдал цв е товой слепотой. Какое зрение можно ожидать у детей от эт о го брака? Задача № 57. Классическая форма гемофилии передается как рецессивный, сцепленный с Х - хром о сомой признак. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак со зд о ровой женщиной, отец которой страдал гемофилией. Дайте прогноз относ и тельно здоровья их будущих детей. Задача № 58. Врожденное отсутствие зубов предположительно наследуется как доминантный, сце п ленный с Х - хромосомой признак. Какое потомство следует ожидать от брака больной женщ и ны и здорового мужчины ? Задача № 59. Предположительно гипертрихоз (волосатость) наследуется сцепленно с У - хромосомой. В семье, где оба родителя обладают нормальным оволосенением, имеется 3 сына и 2 д о чери. Имеются ли среди них (и сколько) о б ладатели этого признака? 16.7. ЯВЛЕНИЕ МНОЖЕСТВЕННОГО АЛЛЕЛИЗМА Задача № 60. Родители имеют 1 и 2 группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей ? Задача № 61. У отца первая группа крови, у матери - вторая. Могут ли дети унаследовать группу крови отца ? Задача № 62. В семье, где жена имеет первую группу крови, а муж - третью, родился гемофилик с пе р вой группой кро ви (гемофилия контролируется рецессивным геном, сцепле н ным с Х - хромосомой). Восстановите генотипы всех членов семьи. 16.8. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ Задача № 63. Альбинизм у человека наследуется как рецессивный аутосомный признак с частотой 1 : 20 000. Вычислите количество гетерозигот в городе с населением 10 млн. чел о век. Задача № 64. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный аутосомный признак с частотой 1 : 100 000. Определите генетическую структуру популяции (p2, q2, 2pq). Можно ограничится соста в лением алгоритма решения. Задача № 65. Аниридия (отсутствие радужки) наследуется как доминантный аутосо м ный признак. Заболевание встречается у 0,02 % населения. Определите генетическую структуру поп у ляции. 17. ОТВЕТЫ К ЗАДАЧАМ Задача № 1. ЦГА – ТТТ- АЦЦ- АГЦ Задача № 2. триптофан-тирозин-глицин-валин Задача № 3. ЦЦУ, АГГ, АГЦ Задача № 4. А; а Задача № 5. АВ; Ав; аВ; ав Задача № 6. АВЕ; АвЕ; Аве; АВе; аВЕ; авЕ; аве; аВе Задача № 7. Исходные формы гетерозиготны и имеют генотип Аа. Задача № 8. 1. 100% детей с блефароназофациальным си н дромом 2. 50 % детей с блефароназофациальным си н дромом, 50% здоровых детей. Задача № 9. 75% с синдромом Вилльямса, 25% здоровых. Задача № 10. 50% больных и 50% здоровых. Задача № 11. 75 % детей с микросомией и 25% здоровых детей. Задача № 12. 75 % нерыжие и 25% рыжие. Задача № 13. Женщина гетерозиготна – Аа, мужчина – аа, дети 1Аа:1аа. Задача № 14. Только по этим данным определить доминирование невоз можно; один из родителей гет е розиготен (Аа х аа = 1 Аа:1аа). Задача № 15. Мужчина и его брат-близнец АА, женщина первая АА или Аа, вторая аа; дети в первом браке АА или Аа, во втором Аа; объясняется механизмом мейоза. Задача № 16. 1, 6,7 аа; 2,3,4 – Аа; 5 – АА или Аа (номера особей – в порядке упоминаниях в условии задачи). Задача № 17. а) Нормальное развитие (А) б) анализующее в) Аа х аа – 1Аа : 1аа. Задача № 18. 1,2,3,4,7,8 – Аа; 4,5,6,9 – аа (номера особей – в порядке упоминания их в усл о вии задачи). Задача № 19. Генотип ребенка – Аа, по фенотипу он Rh + - ный. Задача № 20. 50% Задача № 21. 100% Задача № 22. 50% Задача № 23. 25% Задача № 24. 47% Задача № 25. Генотипы членов семьи: мать Аа, отец Аа, дети: Аа (нормальные дети), аа (немоглухой). Задача № 26. Вероятность рождения здоровых детей - 50%. Задача № 27. 1. 25% темные курчавые, 25% темные гладкие, 25% светлые курчавые, 25% светлые гла д кие . 2. 4. Задача № 28. 100% детей здоровые правши. Задача № 29. 18,75% подверженные туберкулезу, с полидактил и ей. Задача № 30. 1 ребенок. Задача № 31. 100% дигетерозиготных темноволосых, больных не сахарным диабетом детей. Задача № 32. 100% дигетерозиготных черноволосых, веснушч а тых. Задача № 33. В первом поколении можно ожидать расщепление гибридного потомства в численном с о отношении по генотипу - 1ААВВ:2ААВв:4АаВв:1ААвв:2Аввв:1ааВВ:2ааВв:1аавв, а по ф е нотипу – 9 конопатых брюнетов, 3 брюнетов без веснушек, 3 конопатых блондинов, 1 ребенок со светлыми волосами без ве с нушек. Задача № 34. Расщепление по генотипу 1:2:1, по фенотипу – 75% большеглазых с синдромом Ушера детей, 25% дети с м а ленькими глазами и с синдромом Ушера. Задача № 35. 25% кареглазых с угрозой раннего облысения, 25% голубоглазых с угрозой раннего о б лысения, 25% пышноволосых кареглазых, 25% пышноволосых голубогл а зых. Задача № 36. а) Родители дигетерозиготны, ребенок гомозиготен по обоим признакам. б) нельзя. в) мужчина – ааВв, женщина – Аавв, первый реб е нок АаВв, второй – ааВв. Задача № 37. 50% слепых Задача № 38. 75% с церебро-косто-мандибулярным синдромом с пигментированными покровами, 25% зд о ровых альбин о сов. Задача № 39. Родители: мать - аавв, отец - АаВв. Возможные фенотипы детей: близорукие кареглазые- 25%, близорукие голубоглазые -25%, неблизорукие кареглазые — 25% и неблизорукие голуб о глазые -25%. Задача № 40. Близоруких кареглазых - 25%, с нормальным зрением кареглазых - 25%, близоруких г о лубоглазых - 25%, с нормальным зрением голубоглазых - 25%. Задача № 41. Родители: Аавв и АаВв, дети: аавв и А_Вв. Задача № 42. Генотип отца - RH+rh-XY' , матери - RH+rh-XX, р е бенка - rh-rh-XY'. Задача № 43. 50% с курчавыми волосами, 50% с волнистыми вол о сами. Задача № 44. 50% детей с полутемными покровами, 50% детей-альбиносов. Задача № 45. 25% с серповидноклеточной анемией, 50% детей с серповидной формой у части эритр о цитов, 25% с но р мальным гемоглобином. Задача № 46. 50% больных с повышенным содержанием цистина в крови, 50 % больных с цистинур и ей. Задача № 47. 25% детей без аномалий. Задача № 48. Все дети будут с гипоплазией эмали. Задача № 49. Дочери здоровые, сыновья с гидроцефалией. Задача № 50. И среди дочерей, и среди сыновей расщепление по синдрому врожденного ихтиоза, олигофрении и эпиле п сии 1:1. Задача № 51. У дочерей нормальное зрение, у сыновей цветовая сл е пота. Задача № 52. Передала ребенку ген гемофилии мать. Задача № 53. Вероятность рождения больного 25%, причем больным может быть только мальчик. Задача № 54. Вероятность рождения больного 25%, причем больным может быть только мальчик. Задача № 55. 25%. Задача № 56. 75% детей с нормальным зрением, 25% детей (мальчиков) с дальтонизмом Задача № 57. Половина мальчиков могут быть больными, половина женских эмбрионов будут гомоз и готными. Задача № 58. Все мальчики больны, а половина девочек будут зд о ровы. Задача № 59. Все сыновья будут обладателями гипертрихоза, у девочек признак будет о т сутствовать. Задача № 60. У детей можно ожидать первую и вторую группы крови. Задача № 61. Могут, если мать будет гетерозиготна (IA i) по этому признаку. Задача № 62. Генотипы: жены - ii ХХh мужа - IBi ХY, сына - ii XhY. Задача № 63. Всего около 130 тыс. человек Задача № 64. q2 = 0, 00001, р2 =0,994, 2pq = 0,006 Задача № 65. q2 = 99,98% , р2 = 0,000001%, 2pq = 0,02% 18. ПЕРЕЧЕНЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ СИНДРОМОВ ДЛЯ СОСТАВЛЕНИЯ ЗАДАЧ 18.1. СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ Аарского синдром. Краткая характеристика: глазные аномалии включают офтальмопл е гию, страбизм, астигматизм, увеличенную роговицу, аномалии ушных раковин 76%. Тип наследования - аутосомно-доминантный или X - сцепленный реце с сивный. Акродизостоз. Краткая характеристика: гипоплазия верхней челюсти, обычно приоткрытый рот, аномалии прикуса, гидроцефалия, 90% умственная отсталость. Тип наследования - предположител ь но аутосомно- доминантный и аутосомно-рецессивный. Акрофациальный дизостоз Нагера. Краткая характеристика: аномалии ч е люстно-лицевой области включают антимонголоидный разрез глаз, резкая гиполазия нижней челюсти, сниж е ние слухф вследствие стеноза или атрезии сл у хового канала, дети отстают в психомоторном развитии. Тип наследования точно не установлен, возможно, аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследов а ние. Артрогрипоза Германна-Опица синдром. Краткая характеристика: скелетные аном а лии суставов, выступающие скулы, широкие верхние и нижние челюсти, расщелина неба, ан о малии позвоночника и ребер. Тип наследования — вероятно аутосомно-доминантный. Ахондроплазия . Краткая характеристика: большой череп с выступающим затылком, запавшая п е реносица, дети от стают в психомоторном развитии. Тип наследования— ауто сомно-доминантный, 80% сл у чаев обусловлены новыми мут а циями. Беквита-Видемана синдром. Краткая характеристика: выступающий зат ы лок, аномалии прикуса, ум е ренная микроцефалия, умеренная умственная отсталость. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Блефароназофациальный синдром. Краткая характеристика: луковицео б разный нос с широкой переносицей, трапецивидная верхняя губа, нарушение координации,умственная о т сталость. Тип наследования-предположительно аут о сомно-доминантный. Вилльямса синдром. Краткая характеристика: широкая верхняя челюсть, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, открытый рот, оттопыренные уши, умственная отсталость разли ч ной степени. Тип наследования — аутосо м но-доминантный. Германна-Паллистера-Тидди-Опица синдром. Краткая характеристика: умеренная у м ственная отсталость, лицо круглое; характерны телекант, широкие брови. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Гигантизма церебрального синдром. Краткая ха рактеристика: лицо грубое, антимонгол о идный разрез глаз, выступающая нижняя челюсть,нарушение координации, степень умственной отст а лости варьирует, но чаще бывает ум е ренной. Тип наследования — аутосомно- доминантный. Гипоспадии-дисфагии синлром. Краткая характе ристика: аномальный разрез глаз, выве р нутые вперед ноздри, косоглазие, интеллект снижен. Тип наследования — аут о сомно-доминантный, ограниченный полом или X - сцепле н ный. Маршалла синдром. Краткая характеристика: запавшая переносица, открытый рот, в ы ступающий лоб, гипоплазия средней части лица, снижение слуха по нейросенсорному типу приводит к задержке речевого развития. Тип наслед о вания – аутосомно-доминантный. Микросомия гемифациальная. Краткая характеристика: аномалии ушной раковины, наружный слуховой канал может отсутствовать, нарушение прикуса, гипоплазия нижней и верхней челюсти. Тип наследования – предположительно аут о сомно-доминантный. Миотоническая дистрофия. Краткая характеристика: птоз и симметричное ограничение движения глазных яблок, слабость жевательных, височных и грудин о ключично-сосцевидных мышц придает лицу «измученный» вид, задержка умственного развития. Тип наслед о вания – аутосомно-доминантный. Нейрофиброматоз. Краткая характеристика: опухоли по ходу спинного мозга м о гут приводить к появлению различной неврологической симптоматики, судороги и умственная отсталость. Тип наслед о вания – аутосомно- доминантный. Нижнечелюстно– лицевой дизостоз. Краткая характеристика: аномалии у ш ных раковин, «птичье лицо», глухота проводящего типа, открытый прикус, отсутствие ресниц на нижнем в е ке, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-доминантный с высокой пнетран т ностью и различной экспрессивн о стью. Туберозный склероз. Краткая характеристика: малые припадки, кивки, умственная отсталость, гидр о цефалия. Тип наследо вания – аутосомно-доминантный (85% – результат новых мут а ций). Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана. Краткая характеристика: пло с кое лицо, запавшая переносица, гипоплазия скуловых дуг, кожа напоминает корку апельсина, Нерезко в ы раженная умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-доминантный . Церебро-косто-мандибулярный синдром. Краткая характеристика: расщел и на твердого неба, микроцефалия, дефицит массы тела, задержка психомоторного развития. Тип наследования – пре д положительно аутосомно-доминантный. Черепно-глазо-зубной синдром. Краткая характеристика: синдром сочетается с у м ственной отсталостью, эпилепсией, шизофренией, крипторхизмом и аномалиями почек. Тип наследования – аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивн о стью. Черепно-лицевой дизостоз. Краткая характеристи ка: аномалии лица, клювовидный нос, гип о плазия верхней челюсти с относительным прогнатизмом нижней челюсти, короткая верхняя губа, глухота, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и различ ной экспрессивностью; ј случаев обусловлены новой мута ц и ей. 18.2. СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ Акродерматит энтеропатический. Краткая характеристика: тяжелый стоматит, светобоязнь, и з менения психики, по шизоидному типу. Тип наследования - аут о сомно-рецессивный. Акроцефалополисиндактилии. Краткая характеристика: 2 тип-синдром Карпентера- деформация черепа, большие щеки, гиполазия нижней челюсти, низкорасположенные уши, у м ственная отсталость. Тип наследования синдрома Карпентера по аутосомно-рецессивному т и пу. Альбинизм глазо-кожный неполный. Краткая характеристика: светобоязнь, невролог и ческие изменения включают симптомы центральной и периферической нейропатии, нарушение нервной прорводимости. Тип наследования- а у тосомно-рецессивный. Альбинизм глазо-кожный тирозиназонегативный. Краткая характеристика: нистагм, светобоязнь, о т сутствуют малекулярный рефлекс и бинокулярное зрение. Тип наследования- аутосомно-рецессивный. Аргининоянтарная аминоацидурия. Краткая характеристика: отставание в психомоторном ра з витии, судороги атак сия, аномалии ЭКГ. Тип наследования — аутосо м но-рецессивный. Асфиксическая дистрофия грудной клетки. Краткая характеристика: отставание роста, негл у бокая умственная отсталость, плавающие глазные яблоки или горизонтальный нистагм. Тип наслед о вания - аутосомно-рецессивный. Брахиоскелетогенитальный синдром. Краткая характеристика: дефекты артикуляции, гн у савость, умственная отсталость. Тип наследования — предположительно аутосо м но-рецессивный. Гепатолентикулярная дегенерация. Краткая ха рактеристика: нарушения функции ЦНС, неврологические изменения заключаются в появлении слюнотечения, псевдобул ь барных синдромов и др. Отмечается снижение интеллекта, изменение поведения. Тип наслед о вания - аутосомно- рецессивный. Гистидинемия. Краткая характеристика: умере н ное отставание в психическом развитии, моторная алалия, эмоциональная лабильность, судороги. Тип наследов а ния — аутосомно-рецессивный. Глаукома врожденная. Краткая характеристика: сочетания вроаденной глаукомы, с анирид и ей, катарактой, стенозом привратника, глухотой, умственной отста лостью. Тип наследования в бол ь шинстве случаев аут о сомно-рецессивный. Глухота и миопия. Краткая характеристика: ней росенсорная глухота, миопия в ы сокой степени и снижение интелле к та. Тип наследования — аутосомно- рецессивный. Глухота с метафизарным дизостозом. Краткая ха рактеристика: увеличение размеров черепа, сходящееся косоглазие, и передняя полярная катаракта, интеллект снижен. Тип наследования - предполож и тельно аутосо м но-рецессивный. Глухота, глазные и лицевые аномалии, протеинурия. Краткая характеристика: т о тальная отслойка сетчатки, вызывающая слепоту; плоская спинка носа, арковидное небо, нейросенсорная глухота, замедленное психомоторное развитие в 50% случаев. Типа наслед о вания — аутосомно-рецессивный. Голопрозэнцефалия. Краткая характеристика: грубые нарушения строения лица: дв у сторонняя расщелина неба и губы; отсутствие мозолистого тела, отсутствие обонятельных л у ковиц, крупные, неправильно расположенные, извилины; в большинстве случаев дети нежизн е способны. Тип наследования — аут о сомно-рецессивный. Дигве-Мельхиор-Клаусена синдром. Краткая ха рактеристика: утиная- походка, микроцеф а лия, умственная отсталость. Тип наследования — аут о сомно-рецессивный. Дубовица синдром. Краткая характеристика: скошенный лоб, гиполазия ндбровных дуг, широкая переносица, птоз,отставание в умственном развитии. Тип наследования - а у тосомно-рецессивный. Ихтиоза врожденного, олигофрении и эпилепсии синдром. Краткая характеристика: судорожные припадки, отставание в психическом развитии, полиневр и ты, тотальная алопеция. Тип наследования - возможное аут о сомно-рецессивный или Х-сцепленный. Кампомелическая дисплазия. Краткая характери стика: большой череп с диспропорционал ь ной маленькой лицевой частью, плоское лицо, низко расположенные ушные раков и ны, запавшая переносица, умственная от сталость, снижение слуха. Тип наследования — аутосо м но-рецессивный. Коккейна синдром. Краткая характеристика: глаза запавшие, лицо староо б разное, узкое, нос тонкий, у 2/з снижение слуха вплоть до глухоты; аномалии опо р но-двигательного аппарата, отстают в психическом развитии. Тип наслед о вания — аутосомно-рецессивный. Ксеродерма и умственная отсталость. Краткая характеристика: фотофобия и другие проявления пигментной ксеродермы в сочетании с умственной отстал о стью, микроцефалией, низким ростом, нейросенсорной глухотой. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лейциноз. Краткая характеристика: неврологич е ская симптоматика включает отсутствие сухожильных рефлексов, очаговые судороги, умственная отсталость. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Липогрануломатоз. Краткая характеристика: от ставание в умственном развитии, повышенная возбудимость, хронические заболевания внутренних органов. Тип наследования — предположительно аут о сомно-рецессивный. Лиссэнцефалии синдром. Краткая характеристика: высокий лоб, суженный в височных областях, выступающий затылок, ротированные назад ушные раковины со сглаженным рису н ком, «карпий рот», отставание в психомоторном развитии, нед о развитие серого вещества. Тип наследования – аут о сомно-рецессивный. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля синдром. Краткая характеристика: атрофия зрительных нервов, умственная отсталость, которая иногда сочетается с невролог и ческими симптомами, такими как спастическая параплегия, судороги. Тип наслед о вания – аутосомно-рецессивный, хотя некоторыми авторами предполагается доминантное или мультифакториальное наследов а ние. Маннозидоз. Краткая характеристика: выступающий лоб и нижняя челюсть, запавшая периносица, большие оттопыренные уши, глубокая нейросенсорная глух о та. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Мардена-Уолкера синдром. Краткая характеристика: запавшая переносица, поджатые губы, обвисшие щеки, косоглазие, отставание в психомоторном развитии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Маринеску-Шегрена синдром. Краткая характе ристика: отставание в психическом развитии, задержка роста, косоглазие, нистагм. Тип наследования – аутосо м но-рецессивный. Мегалокорнеа и умственной отсталости си н дром. Краткая характеристика: умственная отсталость, задержка моторного развития, у большинства микроц е фалия, выступающий лоб, телекант. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный. Метилмалоновая ацидемия. Краткая характери стика: отставание в психофизическом разв и тии, нейтропения, судороги кома. Тип наследования – аут о сомно-рецессивный. Минтенса Вебера синдром. Краткая характеристика: помутнение роговицы, горизо н тальный или ротационный нистагм и косоглазие, узкий нос с гипоплазией крыльев. Тип насл е дования – аут о сомно-рецессивный. Муколипидоз, Тип I. Краткая характеристика: отставание в психомоторном развитии, синдром «ви ш невой косточки», судор о ги, снижение слуха. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Муколипидоз, Тип II. Краткая характеристика: резкое отставание в росте и психомоторном развитии, сглаженные надбровные дуги, полные щеки с множественными телеангиэктазиями. Тип наследов а ния – аут о сомно-рецессивный. Муколипидоз, Тип III. Краткая характеристика: низкий рост, укорочения туловища и верхних конечностей, черты лица грубые, умеренная умственная отст а лость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Мукополисахаридоз, Тип III. Краткая характеристика: возбудимость, неспособность к сосредоточению, агрессивность, снижение интеллекта, снижение слуха. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Нимана-Пика болезнь. Краткая характеристика: задержка психомоторного развития, атаксия, судороги, угнетение сухожильных рефлексов, симптома «вишн е вой косточки». Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Остеопороза и псевдоглиомы синдром. Краткая характеристика: отслойка сетчатки, привод я щая к слепоте, деформация позвоночника приводит к укорочению туловища, о т ставание в психомоторном развитии, иногда наблюдается микроцефалия. Тип наследования – аут о сомно-рецессивный. Пероксидазы щитовидной железы дефицит. Краткая характеристика: 2 клинические формы данного заболевания, при 1-й – низкий рост, отставание костного возраста, умственная отсталость; 2-я форма протекает латентно. Тип н а следования – аутосомно-рецессивный. Пикнодизостоз. Краткая характеристика: недораз витие костей лицевого черепа, выступающие лобные и затылочные бугры, тупой угол нижней челюсти, в некоторых случаях умстве н ная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Почек, гениталий и среднего уха аномалии. Краткая характеристика: аномалии стро е ния внутренних половых органов, клювовидный нос, низко расположе н ные маленькие уши, клинодактилия, небольшая степень умственной отсталости. Тип наследования – предполож и тельно аутосомно-рецессивный. Псевдогипопаратиреоидизм, Тип I и II. Краткая характеристика: I тип - маленький рост, к о роткая шея, круглое лицо, брахидактилия, задержка умственного развития, судороги; II тип-снижено содерж а ние кальция в сыворотке. Тип наследования – предположительно Х - сце п ленный доминантный для I типа; II -неустановлен, предположительно аутосомно-рецессивный. Расщелина губы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия. Краткая характ е ристика: умственная отсталость, расщелина губы и неба, сращение век, фотофобия и аномалии ЭЭГ. Тип наследования – предположительно а у тосомно-рецессивный. Ротмунда-томсона синдром. Краткая характеристика: низкий рост, маленькие кисти и стопы, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Расщелина губы/неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия. Краткая характерист и ка: микроцефалия, отставание психомоторного развития, расщелина губы/неба, широкая переносица, ассиме т рия ноздрей, эпикант, гипертелоризм. Тип наследования – предпол о жительно аутосомно-рецессивный. Секкеля синдром. Краткая характеристика: микроцефалия, большой клюв о видный нос, деформация ушных раковин, отставание моторного развития. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Синдром N. Краткая характеристика: высокий лоб, длинное узкое лицо, длинное узкое туловище, нейросенсорная глухота, отставание в физическом и умственном развитии. Тип наследования неизвестен, предположительно аут о сомно-рецессивный. Смита-Лемли-Опица синдром. Краткая характеристика: микроцефалия с различными деформациями черепа, деформированные и низко расположенные ушные раковины, птоз, эп и кант, страбизм, широкий альвеолярный край верхней чел ю сти, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Ст2-Ганглиозидоз, тип I. Краткая характеристика: интеллект снижается до степени ид и отии, развивается полная обездвиженносить, к концу 1-го года жизни развивается слепота, смерть обычно наступает в 3-4 года. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Ст2-Ганглиозидоз, тип II. Краткая характеристика: отставание в психомоторном разв и тии, «кукольное лицо», микроцефалия, смерть наступает в 2-3 гора. Тип наследования — аут о сомно-рецессивный. Трансглюкуронилазы дифицит. Краткая характеристика: симптомы ядерной желтухи: судороги, гиперр е флексия, мышечный гипертонус, симптом «заходящего солнца», физическое и психомоторное развитие отстает. Тип наследования – аут о сомно-рецессивный. Ушера синдром. Краткая характеристика: потеря слуха, отсутствие вестибулярных реакций, умственная отсталость и психозы. Тип наследования – аут о сомно- рецессивный. Фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия. Краткая характеристика: фи б роматоз десен и олигофрения, глазные аномалии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Фукозидоз. Краткая характеристика: отставание в психомоторном развитии, брахицеф а лическая форма черепа, выступающие лобные бугры, амиотрофия. Тип наследования – аут о сомно-рецессивный. Хартнапа болезнь. Краткая характеристика: изменения кожи напоминают пеллагру, д е прессии, фобии, галлюцинации, умственная отсталость. Тип наследов а ния – аутосомно-рецессивный. Хондродисплазия точечная, ризомелический тип. Краткая характеристика: микроцефалия, плоское лицо, запавшая переносица, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость. Тип н а следования – аутосомно-рецессивный . Хондроэктодермальная дисплазия. Краткая характеристика: постаксиальная полида к тия кистей, иноальвеолярного отростка верхней челюсти, умственная отсталость. Тип наслед о вания – аут о сомно-рецессивный. Шегрена-Ларсена-синдром. Краткая характери стика: умственная отсталость, спастические п а раличи, судороги, низкий рост, кифоз. Тип наследования – аут о сомно-рецессивный. 18.3. СИНДРОМЫ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ Гидроцефалия. Краткая характеристика: лицо маленькое, лоб нависает, нарушение к о ординации, задержка умственного развития. Тип наследования - X - сцепле н ный рецессивный при стенозе сильвиева водопровода. Дискератоз врожденный. Краткая характеристика: кожа при синдроме хара к теризуется серо-коричневой пигментацией с атрофическими участками гипопигме н тации; частичный стеноз пищевода с дисфагией, умственная отсталость. Тип наследования — Х-сцепленный рецесси в ный. Карликовости, церебральной атрофии, генерализованного фолликулярного керат о за синдром. Краткая характеристика: микроцефалия, круглая или квадратная форма лица, ал о пеция, аномалии прикуса, эпикант, отстают в росте в психомоторном развитии. Тип наслед о вания - предположительно Х-сцепленный реце с сивный. Леша-Нихана синдром. Краткая характеристика: отставание моторного и умственного развития, изменение поведения - аутоагрессия с серьезными самоповреждениями. Тип насл е дования - Х-сцепленный рецессивный. Менкеса синдром. Краткая характеристика: умственная отсталость, судороги, внутричерепные кров о излияния, мышечный гипертонус. Тип наследов а ния – Х-сцепленный рецессивный. Микроцефалии, глубокой умственной отсталости, спастической диплегии, отсу т ствия брюшных рефлексов синдром. Краткая характеристика: отставание в росте и в псих о моторном развитии, судороги, брюшные и кремастерные рефлексы отсу т ствуют, смерть в возрасте от 3-8 лет. Тип наследования – Х-сцепленный рецесси в ный. Норри болезнь. Краткая характеристика: поражены оба глаза, микрофтальмия различной степени, умственная отсталость и тяжелая нейросенсорная глухота. Тип наследования – Х-сцепленный р е цессивный. Окуло-церебро-ренальный синдром. Краткая характеристика: отстают в росте, псих и ческом развитии, дети возбудимы, имеют визгливый голос. Тип наслед о вания – Х-сцепленный рецессивный. Опица-Каведжиа синдром. Краткая характеристика: большой открытый рот с высун у тым языком, выс о кий, широкий лоб, судороги и умственная отсталость. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Ото-палато-двигательный синдром. Краткая характеристика: глухота, аномалии пр и куса, отстают в р о сте и умственном развитии. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Паллистера - W синдром. Краткая характеристи ка: умеренно выраженная умственная отст а лость, судороги, тремор, телекант, широкая и плоская верхняя челюсть. Тип наследования – предположител ь но Х-сцепленный рецессивный. Ренпеннинга синдром. Краткая характеристика: умственная отсталость, ми к роцефалия, пре - и пост-натальная задержка роста, скошенный лоб. Тип наследов а ния – Х - сцепленный рецессивный. Хромосомы фрагильной Х синдром. Краткая характеристика: оттопыренные ушные р а ковины, прямоугольное лицо с высоким выступающим лбом, тонким длинным носом и гипе р плазией нижней челюсти, отставание в умственном и реч е вом развитии. Тип наследования – Х-сцепленный рецесси в ный. Эктодермальная дисплазия ангидротическая. Краткая характеристика: нарушение терморегуляции может привести к летальному исходу, а также быть причиной умственной о т сталости, характерно: большой лоб с выступающими надбровными дугами и лобными бугр а ми, запавшая переносица, маленький седловидный нос с гипоплазией крыльев, полные вывернутые губы. Тип наслед о вания – Х-сцепленный рецессивный. 18.4. СИНДРОМЫ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ Дермальная гиполазия фокальная. Краткая характеристика: аномалии прикуса, см е шанная глухота, характерна умственная отсталость. Тип наследования — X - сцепленный д о минантный. Коффина-Лоури синдром. Краткая характеристика: выступающие надбровные дуги, а н тимонголоидный разрез глаз, открытый рот, массивный подбородок, оттопыренные уши, умственно отст а лые. Тип наследования — Х-сцепленный доминантный с выраженными клиническими проявлениями у му ж чин и более стертой клинической картиной у женщин. Недержания пигмента синдром. Краткая характеристика: аномалии кожи с о четаются с аномалией зубов, аномалии зрения, судорожный синдром, параличи, у м ст венная отсталость. Тип наследования – Х-сцепленный доминантный с внутриутробной гибелью плодов мужск о го пола. Рото-лице-пальцевой синдром, тип I. Краткая характеристика: лобуляция языка, псе в дорасщелина верхней губы, микроцефалия, легкая степень умственной отсталости . Тип наследования – Х - сцепленный доминан т ный. 19. СЛОВАРЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ X -ХРОМОСОМА - половая хромосома; в кариотипе женщины представлена дважды, в кариотипе мужчины имеется лишь одна Х-хромосома. Y -ХРОМОСОМА - половая хромосома, лишенная гомологичного партнера, у человека входит в кари о тип мужчины. АГАММОГЛОБУЛИНЕМИЯ вЂ“ общее название группы болезней, характеризующихся отсу т ствием или резким снижением уровня иммуноглобулинов в сыворот ке крови. Иммуноглобулины – ант и тела белковой прир о ды. АДДИТИВНЫЙ ЭФФЕКТ - тип взаимодействия генов, при котором степень развития к о личественного признака определяется влиянием нескольких генов, действующих сходным о б разом. АДЕНИН - пуриновое основание, комплементарное тимину. Входит в состав ДНК. АЗОТИСТЫЕ ОСНОВАНИЯ - Аденин (А), Тимин (Т), Цитозин (Ц), Гуанин (Г) - вещ е ства, входящие в состав мономеров, из которых состоит каждая цепь ДНК. Между азотистыми основаниями двух цепей ДНК возникают водородные связи. К о личество таких связей между разными азотистыми основаниями неодинаково. Вследствие этого они могут соединяться тол ь ко попарно: А одной цепи всегда св я зан двумя водородными связями с Т другой, а Г - тремя водородными связями с Ц. АКАТАЛАЗИЯ вЂ“ наследственная болезнь, вызванная отсутствием фермента каталазы в тканях, крови. Характеризуется выпадением зубов, язвенными тонзилл и том. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу: рецессивный ген, определяющий развитие этой болезни, расп о лагается в аутосоме. АЛЛЕЛИЗМ - парность гомологичных генов, определяющих разные фенотипические признаки у диплоидных организмов. АЛЛЕЛЬ вЂ“ 1) одно из возможных структурных состояний гена. В определенном локусе хромос о мы представлен только один из аллелей. У диплоидных организмов ген бывает представлен парой а л лелей, располагающихся в гомологичных хромосомах. Потенциальное число аллелей в популяции н е ограниченно. 2) любое из взаимоисключающих состяний гена. Аллели (а л лельные гены) – различные формы гена, занимающие одно и то же место в гомологичных хромосомах, но по-разному влияющие на один и тот же пр и знак. АЛЬТЕРНАТИВНЫЕ ПРИЗНАКИ вЂ“ взаимоисключающие, противоположные, контрастиру ю щие оттенки одного признака. За развитие альтернативных признаков отвечают аллельные гены. АЛЬТЕРНАТИВНЫЙ СПЛАЙСИНГ - форма сплайсинга, обеспечивающая кодир о вание одним геном различных конечных продуктов, что определяется спецификой ткани. При А.с. соединение экз о нов в процессе редакции незрелой мРНК происходит в разных комбинациях. АМБИДЕКСТР - индивид, одинаково успешно владеющий левой и правой руками, без выраженного доминирования одной из них. АМИНОКИСЛОТА - органическая (карбоновая) кислота, содержащая одну или несколько амин о групп (- NH 2). А. являются мономерами белков, причем в их построении участвуют в основном около 20 наиболее распространенных А. Некоторые из ам и нокислот могут быть синтезированы непосредственно в организме человека; другие должны поступать в организм с пищей. АМНИОН - одна из зародышевых оболочек у пресмыкающихся, птиц и млек о питающих. Амнион формируется из клеток зародыша, которые постепенно преобр а зуются в окружающую зародыш оболочку. Амнион заполнен жидкостью и предохраняет зародыш от высыхания и с о прикосновения с другими оболочками. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ - скрещивание особи, генотип которой должен быть выяснен, с рецессивной формой. Если при таком скрещивании все потомство однородное, значит исследуемая особь гомоз и готна; если в потомстве произошло расщепление признака (1:1), то она гетероз и готна. АНЭНЦЕФАЛИЯ - полное или частичное отсутствие костей свода черепа и мозга. Является дефектом внутриутробного развития, не совместимым с жизнью. Ребенок, рожденный с А., гибнет вскоре после рождения. АПОЛИПОПРОТЕИНЫ - белковые компоненты комплекса липидов с белками. Врожде н ный дефицит некоторых А. связан с возникновением болезни Альцгеймера. АССОРТАТИВНОСТЬ - явление, при котором образование супружеских пар или скрещивание в отношении какого-либо признака происходит не случайным образом: имее т ся половое предпочтение. Например, в человеческих популяциях отмечается ассортативность по росту. Ассортативность полож и тельна, если пары подбираются по принципу сходства, и отрицательна, если по принципу противоп о ложности. АУТБРИДИНГ - скрещивание неродственных форм одного вида, отсутствие общих пре д ков на протяжении 4-5 и более поколений. АУТИЗМ (от греч. auto - сам) - термин ввел швейцарский психиатр и психолог Э. Блейлер (1875-1939) для обозначения крайних форм нарушения контактов, ухода от реальности в мир собственных переживаний, где аутическое мышление подчин е но аффективным потребностям, его произвольная организация нарушена. Термин «А» употребляется также в неклиническом смысле: для обозначения индивидуал ь ных особенностей человека, состоящих в повышенной ориентации на внутренние переживания и в большей зависимости мысли от аффективных те н денций (по сра в нению со среднестатистической нормой) - при сохранности произвольности все это находится в границах нормы. АУТОСОМА – 1) любая хромосома, не являющаяся половой. В кариотипе человека 22 п а ры аутосом. 2) соматическая хромосома – неполовая хромосома, одинаковая у представителей разных полов. Находятся во всех клет ках организма: и соматических, и половых. Каждая аутосома соматической клетки им е ет парную себе гомологичную хромос о му. АХОНРОПЛАЗИЯ (ахондропласическая карликовость) – общее заболевание костной системы, для к о торого характерно н е пропорционально короткие конечности при нормальной длине туловища. Наследуется по доми нантно-аутосомному типу: доминантный ген, определ я ющий развитие этого заболевания, располагается в а у тосоме. БИОЛОГИЧЕСКИЕ РОДИТЕЛИ - родители, участвовавшие в зачатии и рождении ребе н ка. Имеют в среднем 50% общих генов со своими детьми. БИОМЕТРИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА - раздел генетики, использующий для генетического анализа аппарат вариационной статистики. БИОМЕТРИЯ - раздел вариационной статистики, с помощью методов которого производят обработку экспериментальных данных и наблюдений, а также планирование количественных экспериментов в биолог и ческих исследованиях. Б. сложилась в XIX в., главным образом, благодаря трудам Ф. Гальтона и К. Пирсона. В 20-30-х гг. XX -го в. крупный вклад в Б. внес Р. Фишер. БИОТЕХНОЛОГИЯ - использование живых организмов и биологических процессов в прикладных целях, в том числе в промышленном производстве. Примерами Б. могут быть ми к робиологический синтез ферментов, витаминов, антибиотиков; получение биологически акти в ных веществ; генная инженерия; использование кул ь тур клеток и т.п. БИОХИМИЧЕСКАЯ СУБСТАНЦИЯ - любое вещество, входящее в состав живого орг а низма. БИОЭТИКА - раздел этики, изучающий моральные и нравственные аспекты применения достижений современной биологии и биотехнологии. БЛИЗНЕЦОВАЯ СИТУАЦИЯ - психологические особенности семейной ситуации, св я занные с воспитанием детей-близнецов. БЛИЗНЕЦОВЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ - исследования, проводящиеся на близн е цах. БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД - общее название методов исследований, ведущихся на бли з нецах. Наиболее широко Б.м. применяется для изучения роли генотипа и среды в межиндив и дуальной вариативности признака. Существуют разновидности Б.м., позволяющие сравнивать эффективность различных воздействий (обучающие пр о граммы, медикаментозное лечение и т.п.), а также изучать само явление близнецов о сти. БЛИЗНЕЦОВЫЙ ЭФФЕКТ - влияние близнецовой ситуации на результаты исследов а ний. БЛИЗНЕЦЫ - два и более потомка, рожденные от многоплодной беременности. Термин прим е няется в отношении млекопитающих (в том числе и человека), у которых, как правило, в результате беременн о сти рождается лишь один детеныш. Различают монозиготных и диз и готных близнецов. БЛИЗОРУКОСТЬ (миопия) – патологическое состояние, при котором главный фокус опт и ческой системы глаза находится не на сетчатке, а между сетчаткой и хр у сталиком. БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА - прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, с о провождающееся потерей кратковременной памяти, утерей навыков, замедле н ностью мышления. Б.А. развивается у пожилых людей (старше 50 лет). Исследования указывают на избыток амилоидного бе л ка в клетках мозга таких больных. Болезнь им е ет тенденцию прогрессировать. БОЛЕЗНЬ КУРУ - заболевание, поражающее исключительно представителей одного из племен Новой Гвинеи. Характеризуется прогрессирующей дегенерацией нервных клеток со смертел ь ным исходом. Передается в семьях при каннибализме. ВАРИАТИВНОСТЬ ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ - изменчивость фенотипов. ГАМЕТОГЕНЕЗ - развитие половых клеток. У большинства животных гаметы развиваю т ся в половых железах - гонадах. Развитие женских половых клеток носит название оогенез, развитие мужских половых кл е ток - сперматогенез. Г. считается начальным этапом онтог е неза. ГАМЕТЫ - половые клетки. – специализированные клетки у организма, ра з множающихся половым путем. Образуются в результате мейоза. Различают женские г а меты – яйцевые гаметы – и мужские – сперматозоиды. Клетки, обеспечивающие функцию размножения. Через Г. ос у ществляется передача наследственной информации. Г. содержат гаплоидный набор хромосом. При половом размножении происходит слияние мужской и женской Г. - оплодотворение. ГАПЛОИДНЫЙ - организм или клетка с одинарным (гаплоидным) набором хромосом. У большинства животных (в том числе и у человека) гаплоидными являются только гаметы. Га п лоидный набор хромосом – это такой набор хромосом, в котором каждая хромосома встречае т ся только один раз. Гаплоидный набор хромосом нах о дится в половых клетках. ГЕЛИ - студенистые тела, механические свойства которых подобны свойствам твердых тел. Структура гелей напоминает рыхлую пространственную сетку, которая лишает их текуч е сти. ГЕМЕЛЛОЛОЛОГИЯ - наука о близнецах, близнецеведение. ГЕММУЛА (от лат. gemmula - маленькая почка) - гипотетическая единица наследстве н ности в теории пангенезиса Ч. Дарвина. ГЕМОФИЛИЯ вЂ“ наследственная болезнь, обуслов ленная недостаточностью факторов свертыв а ния крови; проявляется повышенной кровоточивостью. Наследуется реце с сивно, сцепленно с Х - половой хромосомой. Связано с недостатком в плазме крови фактора, необходимого для ее свертывания. Г. болеют мужчины, которым наследственный дефект передан через внешне здоровую мать. У больных гемофилией мужчин сыновья не наследуют дефекты свертывания и их пото м ство остается здоровым, напротив, все дочери больных гемофилией, будучи сами здоровыми, передают этот дефект своему потомству. ГЕН вЂ“ 1) наследственный фактор, функционально неделимая единица наследственности. Участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов - РНК), который кодирует первичную структуру полипептида (белка) или молекулу транспортной или рибосомной РНК, либо взаимодействует с регулято р ным белком. 2) участок молекулы деасисирибонуклеиновой кислоты (ДНК), обладающий определенной функцией (например, контролирующий синтез молекулы полипетида) от де я тельности гена зависит развитие наследственных признаков орг а низма. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД - в генетике человека метод анализа родословных. Применяется для изучения характера распределения наследственных признаков в семьях. Чаще используется в мед и цине для генетического анализа различных патологических отклонений. ГЕНЕТИКА (от греч. genesis - происхождение) - наука о законах наследственности и и з менчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня исследов а ния - молекулярную генетику, цитогенетику и др. Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1685), и школой Т.Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в 20-30 гг. XX в. выдающийся вклад в генетику внесли работы Н.И. Вавилова, Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова, А.С.Серебровского и др. С сер 30-х гг., и особенно после сессии ВАСХНИЛ 1948, в советской генетике возобладали антинаучные взгляды Т.Д. Лысенко (безосновательно названные им «м и чуринским учением»), что до 1965 г. остановило ее развитие и привело к уничтожению кру п ных генетических школ. Быстрое развитие генетики в этот период за рубежом, особенно мол е кулярной генетики во 2-й пол. XX в., позволило раскрыть структуру генетического материала, понять механизм его работы. Идеи и методы генетики используются для решения проблем м е дицины, сельского хозяйства, микробиологической помышленности. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИСПЕРСИЯ - статистическая величина, оценивающая долю фенотипич е ской вариативности признака в популяции, возникающую исключительно за счет вариативн о сти генотипов. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ (генотипическая, наследственная изменчивость) - изменчивость, обусловленная взаимодействием и различным проявлением генетических факторов. В основе популяционной Г.и. может лежать мутационный процесс и рекомбинантная изменчивость, приводящая к различным сочет а ниям аллелей в процессе случайного расхождения хромосом при мейозе. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТА - схема взаимного расположения генов на хромосоме. Как пр а вило, включает данные об относительном удалении генов друг от друга (генетическое рассто я ние). ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОРРЕЛЯЦИЯ - особый тип корреляций, используемый в биометрич е ской генетике для выяснения генетических причин статистической связи между количестве н ными признаками. Высокие генетические корреляции позволяют предположить, что в основе фенотипических корреляций может лежать общий генетический контроль обоих признаков. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД - свойственная всем живым организмам единая система записи наследственной информации в последовательности нуклеотидов, при которой каждым трем нуклеотидам (кодон) соответствует одна молекула аминокислоты. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАРКЕР - участок ДНК с известной локализацией. Г.м. может сл у жить аллель с известной локализцией, определяющий какой-либо признак; отличительный морфол о гический признак какой-либо хромосомы, например, перетяжка (морфологический маркер); пол и морфные фрагменты ДНК (молекулярные маркеры). Г.м. служат опорными точками для картирования генов. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ - долговременное существование в популяции двух и более генотипов, частоты которых достоверно превышают вероятность возникновения соотве т ствующих повторных мутаций. ГЕНИАЛЬНОСТЬ (от лат. genius - дух) - высшая степень творческих проявлений личн о сти, выражающаяся в творчестве, имеющем выдающееся значение для жизни общества. Гением также называют человека, «который на протяжении длительного периода времени выполняет огромную работу, оказывающую существенное влияние на людей в течение многих лет» (Р.С. Элберт, 1975). Гений, образно говоря, создает новую эпоху в своей сфере деятельности. Для гения характерны чрезвычайная творческая продуктивность, овладение культурным наследием прошлого и вместе с тем решительное преодоление устаревших норм и традиций. Гениальная личность своей творческой деятельностью способствует прогрессивному развитию общества. ГЕН-КАНДИДАТ - структурный ген в геноме человека, мутация в котором предполож и тельно является причиной конкретного наследственного заболевания. ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ - совокупность методов и технологий (в том числе получения рекомбинан т ных молекул ДНК и РНК), направленных на получение новых комбинаций генетического материала искусственным путем. ГЕННАЯ МУТАЦИЯ - любая мутация, приводящая к изменению последовательности нуклеотидов к а кого-либо гена. ГЕННЫЙ НОКАУТ - один из методов генной инженерии, позволяющих искусственно инактивировать один из генов. ГЕНОМ - 1) совокупность генов гаплоидного набора хромосом данного вида организмов. Г. является характеристикой биологического вида; 2) вся ДНК отдельной клетки или организма. ГЕНОМИКА - раздел генетики, предметом которого является изучение принципов построения геномов и их структурно-функциональной организации. ГЕНОМНЫЙ ПОЛИФОРМИЗМ - существование в популяции различных генетических вариантов послед о вательностей нуклеотидов одного и того же участка ДНК у организмов одного вида. ГЕНОТИП вЂ“ 1) совокупность аллелей клетки или организма, генетическая конституция. Г. я в ляется характеристикой индивида. 2) совокупность генов орг а низма. ГЕНОТИП-СРЕДОВАЯ КОВАРИАЦИЯ - статистическая характеристика, отражающая неравномерное распределение генотипов по разным средам. Г.-с.к. может уменьшать или ув е личивать фенотипическую дисперсию признака. ГЕНОТИП-СРЕДОВОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ - статистическая величина (компонент дисперсии), отражающая статистическое взаимодействие факторов наследственности и среды. Возникает за счет разной реакции генотипов на изменение условий среды. ГЕНОФОНД - совокупность генов данной популяции, группы особей или вида. ГЕНЫ-МОДИФИКАТОРЫ - гены, не имеющие собствен-ного выражения в фенотипе, но оказывающие ослабляющее или усиливающее влияние на экспрессию других генов. ГЕТЕРОЗИГОТА - организм (или клетка), в гомологичных хромосомах которого располагаются ра з личные аллели (альтернативные формы) одного и того же гена. ГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ ОРГАНИЗМ вЂ“ особь, которая развивается из зиготы, о б разованной слиянием двух га мет, отличных друг от друга по качеству изучаемых а л лельных генов. ГИБРИД вЂ“ 1) гетерозиготная особь, возникающая в результате скрещивания двух род и тельских особей; отличающихся друг от друга хотя бы по одной паре аллельных генов. 2) орг а низм (или клетка), полученный в результате объединения наследственного материала органи з мов (клеток), обладающих разными генотипами. ГИБРИДИЗАЦИЯ - процесс получения гибридов. ГИПЕРАКТИВНОСТЬ ДЕТСКАЯ (англ. hyperactive child syndrome ; attention - deficit hype r activity disorder ) - синдром дефицита внимания с гиперактивностью (С.д.в.г.), гипердинамич е ский синдром. Г.д. проявляется несвойственными для нормального ребенка невнима- тельностью, о т влекаемостью, импульсивностью и гиперактивностью. ГИПОТЕЗА ЧИСТОТЫ ГЕНО – феномен несмешивания аллельных генов в гаметах г и бридного организма. Гипотеза чистоты гамет выведена Г. Менделем. Ц и тологической основой этого феномена является парность хромосом и расположение аллельных генов в парных, или гомологичных, хромосомах. В результате мейоза в каждой гамете оказывается лишь одна из гомологичных хромосом с каким-то одним из аллелей гена: либо доминантным, либо рецессивным. Гетерозиготная особь образует два типа гамет, и в норме ка ж дая гамета всегда «чиста» от второго компонента аллельной пары, то есть от второго а л лельного гена. ГИСТОНЫ - ДНК-связывающие белки. Образуют комплекс с молекулой ДНК. Приним а ют участие в формировании и поддержании структуры хромосомы. Входят в состав нуклеосом. ГЛАВНЫЕ ГЕНЫ - при полигенной детерминации признака группа генов, которой принадлежит о с новной эффект. ГОМОГЕННОЕ - однородное. ГОМОЗИГОТА - организм (или клетка), в гомологичных хромосомах которого распол а гаются идентичные аллели одного и того же гена. ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ - парные хромосомы, которые содержат один и тот же набор г е нов, сходны по морфологическому строению, конъюгируют в мейозе и могут обмениваться участками в пр о цессе кроссинговера. Г.х. могут нести различные аллельные формы одного и того же гена. ГОНАДОТРОПИНЫ - гормоны, регулирующие эндокринную функцию половых желез позвоночных животных. ГОРМОНЫ (от греч. hormao - привожу в движение, побуждаю) - биологически активные вещества, выделяемые железами внутренней секреции (эндокринными железами) или скоплениями специ а лизированных клеток организма и оказывающие целенаправленное действие на другие органы и ткани. Те р мин «Г.» предложен в 1905 г. Э. Старлингом. Для Г. животных характерна дистантность и специфичность де й ствия, высокая биологическая активность. Г., вырабатываемые клетками ЦНС, называются нейрогормонами. У млекопитающих известно более 40 Г. Под контролем Г. протекают все этапы развития организма с момента зарождения до глубокой старости. Избирательно контролируя почти все виды клеточного метаболизма, Г. обусловливают нормальные процессы роста тканей и всего организма в целом, активность генов, формиров а ние клеточного фенотипа и дифференцировку тканей, формирование пола и размножение, адаптацию к мен я ющимся условиям внешней среды и поддержание постоянства внутренней среды организма . ГРУППА КРОВИ ДАФФИ - одна из систем групп крови человека. ГУАНИН - пуриновое основание, комплементарное цитозину. Входит в состав ДНК. ГУАНОЗИНТРИФОСФАТ (ГТФ) - высокоэнергетическое химическое соединение. Участвует в си н тезе белка и др. клеточных процессах; субстрат для синтеза РНК. ГУМОРАЛЬНАЯ РЕГУЛЯЦИЯ (от лат. humor - жидкость) - один из механизмов координации процессов жизнедеятельности в организме, осуществляемый через жидкие среды организма (кровь, лимфу, тканевую жидкость) с помощью биологически активных веществ, выделяемых клетками, тк а нями и органами при их функционировании. Важную роль в Г.р. играют гормоны. Г.р. подчинена нер в ной регуляции, вместе с которой составляет единую систему нейрогуморальной регуляции, обеспеч и вающей нормальное функционирование организма в меняющихся условиях среды. ДЕБИЛЬНОСТЬ (от лат. debilis - увечный, слабый) - легкое психическое недоразвитие ( IQ = 50ё70). Является наиболее распространенной формой умственной отсталости. При дебильности бол ь ные способны к обучению по специальной программе элементарным навыкам чтения, письма, счета, однако в процессе обучения обнаруживается явная недостаточность абстрактного мышления, преобл а дание конкретных ассоциаций. При дебильности более выражены характерологические особенности больных, отмечается довольно развитое личностное самосознание и эмоциональное отношение к окр у жающему. Возможны социальная адаптация, профессиональное обучение. В то же время необходимо учитывать их повышенную внушаемость, подражательность, что в ряде случаев способствует асоц и альному поведению. ДЕВИАНТНОЕ ПОВЕДЕНИЕ (англ. deviation - отклонение) - действия, не соответствующие официально установленным или фактически сложившимся в данном обществе (социальной группе) моральным и правовым нормам и приводящие нарушителя (девианта) к изоляции, лечению, исправл е нию или наказанию. Основные виды Д.п.: преступность, алкоголизм, наркомания, суицид, проституция, сексуальные девиации. Синонимы - отклоняющееся поведение, девиация. ДЕЗОКСИРИБОЗА - структурный компонент ДНК, дезоксисахар. ДЕЗОКСИРИБОНУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА (ДНК) - нуклеиновая кислота, полимер, состоящий из дезоксирибонуклеотидов , содержащих в качестве углеводного компонента дезоксирибозу, а в к а честве азотистых оснований аденин, гуанин, тимин и цитозин. Является основным носителем генетической информации и входит в состав хромосом. ДЕЛЕЦИЯ - тип хромосомной перестройки, в результате которой утрачивается часть генетич е ского материала. ДЕМ - локальная популяция, относительно изолированная от других, для которой характерна пов ы шенная степень панмиксии, т.е. свободного скрещивания разнополых особей, обладающих ра з ными генотипами. ДЕТЕКЦИЯ - выявление, обнаружение чего-либо. ДЕТСКИЙ АУТИЗМ (Аутизм) - ранний детский аутизм (англ. infantile autism ), впервые выделен как отдельный клинический синдром Л. Каннером (1943). В настоящее время рассма т ривается как первазивное (общее, многостороннее) нарушение, искажение психического разв и тия, обусловленное биологической дефицитарностью ц.н.с. ребенка; выявлена его полиэтиол о гия, полинозология. Р.д.а отмечается в 4-6 случаях на 10 тыс. детей; чаще встречается у мал ь чиков (в 4-5 раз чаще, чем у девочек.). Основными признаками Р.д.а. являются врожденная неспособность ребенка к установлению аффективного контакта, стереотипность в поведении, необычные реакции на сенсо р ные раздражители, нарушение речевого развития, раннее начало (до 30-го месяца жизни). ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ - скрещивание организмов, различающихся по двум парам альте р нативных признаков, например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщ и нистая). ДИЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ - разнояйцевые близнецы, двойняшки - дети от многоплодной беременн о сти, развивающиеся из двух (или более) самостоятельных зигот, возникших в результате одновременного созр е вания двух (или более) яйцеклеток и оплодотворения их двумя (или более) спермиями. Д.б. могут быть разноп о лыми и однополыми. Имеют 50% общих генов. ДИПЛОИД - организм или клетка с двойным (диплоидным) набором хромосом. Образ у ется обычно в результате слияния двух гаплоидных гамет. ДИСКОРДАНТНОСТЬ - неодинаковое выражение какого-либо признака в парах ро д ственников. ДИСКРЕТНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ (качественная, альтернативная, прерывистая изменч и вость) - вид изменчивости, при котором в популяции существует ряд четко различающихся форм, между которыми не существует переходных вариантов. ДИСЛЕКСИЯ (англ. dyslexia , от греч. dys - повреждение + lexia - речь) - существенные трудности в овладении чтением (в т.ч. в понимании прочитанного) и письмом у нормальных в других отнош е ниях детей. Как ни странно, нередко Д. сопровождается повышенными показателями умственного разв и тия. Синоним - Д. развития ( develop mental dyslexia ). Имеются данные о существовании наследственного фа к тора Д. Предполагается, что одной из причин Д. может быть задержка в развитии латерализации фун к ций головного мозга. ДИСПЕРСИЯ (или варианса) - средний квадрат отклонений конкретных значений пер е менной от средней арифметической; статистическая величина, используемая для оценки разброса значений вокруг среднего. В количественной генетике Д. служит для характеристики вариативности, изменчивости количественных признаков в популяции. ДИХОРИОННЫЕ МЗ БЛИЗНЕЦЫ - МЗ близнецы, имеющие раздельные хорионы. ДИХРОМАТИЗМ - нарушение цветового зрения, при котором человек воспринимает лишь два из осно в ных цветов спектра. ДОМИНАНТНОСТЬ - у гетерозиготной особи участие только одного из альтернативных аллелей в определении признака, подавление действия одного аллеля того же гена - другим. ДОМИНАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ - аллель, выраженный в фенотипе независимо от присутствия другого аллеля того же гена. ДРОЗОФИЛА - плодовая мушка, традиционный объект генетических исследований. ДУПЛИКАЦИЯ - тип хромосомной перестройки, при которой возникает удвоение участка хр о мосомы или гена. ЕВГЕНИКА (от греч. eugenes - хорошего рода) - учение о наследственном здоровье чел о века и путях его улучшения. Принципы Е. были впервые сформулированы Ф. Гальтоном в 1869 г. в его книге «Наследственность таланта». Сам термин был предложен им в 1883 г. Интерес к евгеническим идеям был особенно значительным в первой четверти XX -го столетия. Прогре с сивные ученые (Ф. Гальтон, Г. Меллер, Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко) ставили перед Е. г у манные цели: в первую очередь изучение наследственных качеств человека и создание условий для увеличения рождаемости людей с благоприятными наследственными задатками. Это направление Е. получило название позитивного. Однако евгенические идеи использовались и для других целей - ограничения рождаемости людей с психическими заболеваниями, лиц, склонных к алкоголизму, преступности и т.п. Для этих целей в ряде стран Европы и Америки были приняты законы о принудительной стерилизации и ограничении иммиграции (негативная евгеника). Идеи негативной Е. использовались для оправдания дискриминации и расизма (например, в фашистской Германии), что дискредитировало Е. как научную дисциплину и пр и вело к отказу от употребления самого термина «Е.». В современной науке многие задачи позитивной Е. р е шаются в рамках генетики человека и медицинской генетики. ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ - установленные Г. Менделем закономерности распределения в потомстве наследственных признаков. Закономерности были установлены Г. Менделем на о с нове многолетних (1856-1863) опытов по скрещиванию сортов гороха, различающихся по нек о торым контрастным признакам. Открытие Г. Менделя не получило признания при его жизни. В 1900 г . эти закономерности были открыты вновь тремя независимыми исследователями (К. Корренсом, Э. Чермаком и Х. Де Фризом). Во многих руководствах по генетике упоминаются три закона Менделя: 1. Закон единообразия гибридов первого поколения - потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип. 2. Закон расщепления гласит - при скрещ и вании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определенном соотн о шении появляются особи с фенотипом исходных родительских форм и гибридов первого покол е ния. В случае полного доминирования 3/4 особей обладают доминантным признаком и 1/4 - рецесси в ным. 3. Закон независимого комбинирования - каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду п о колений независимо друг от друга. Для выявления законов Менделя в их классическом варианте необход и мы: гомозиготность исходных форм, образование у гибридов гамет всех возможных типов в равных соотн о шениях, равная вероятность встречи любых типов гамет при оплодотворении, одинаковая жизнеспособность зигот всех типов. ЗИГОТА - клетка, возникающая в результате слияния мужской и женской гамет при оплодотворении. ЗИГОТНОСТЬ БЛИЗНЕЦОВ - принадлежность партнеров-близнецов к одному из двух типов - монозиготным или дизиготным. З.б. необходимо определять при применении близн е цового метода. ИЗМЕНЧИВОСТЬ - свойство живых организмов существовать в различных формах. И. может возникать в группах организмов в ряду поколений, наблюдаться в процессе индивид у ального развития или возникать под действием средовых условий. ИЗОЛЯТЫ - популяции, между которыми существует полная изоляция. ИМПРИНТИНГ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ (родительский, геномный) - зависимость экспрессир у емости гена от того, каким родителем он передан. Характерными примерами проявления ген е тического импринтинга являются хорея Гентингтона (симптомы проявляются в юности, если доминантный аллель этого наследственного заболевания передан отцом, и не ранее 40 лет, если аллель передан матерью) и синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана (оба заболевания развив а ются в результате микроделеции на длинном плече хромосомы 15, но первый из них возникает, если делеция наследуется от отца, а второй - если от матери). ИНАКТИВАЦИЯ Х-ХРОМОСОМЫ - компактизация одной из Х-хромосом в эмбриональных клетках самок млекопитающих, приводящая к компенсации дозы Х- генов. ИНБРЕДНАЯ ЛИНИЯ - группа особей, полученная в результате близкородственного скрещивания (инбридинга). Особи, принадлежащие одной И.л., характеризуются высокой ст е пенью гомозиготности по большинству генов. ИНБРИДИНГ - близкородственное скрещивание, скрещивание организмов, имеющих общего предка. При И. повышается вероятность наличия у скрещиваемых организмов одних и тех же аллелей. ИНТРОН - участок гена у эукариот, который не содержит генетической информации, относ я щейся к синтезу белка. И. располагаются между другими фрагментами структурного гена - экзонами. И. удаляются из первичного транскрипта с помощью специальных ферментов. КАРИОТИП - совокупность признаков хромосомного набора (число, размеры, форма хромосом), характерный для того или иного вида организмов. КАРИОТИП XYY - кариотип мужчины с лишней Y -хромосомой. КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ - определение положения данного гена на какой-либо хром о соме относительно других генов. Генетическое картирование предполагает определение ра с стояний по частоте рекомбинаций между генами. Физическое картирование использует некот о рые методы молекулярной генетики для определения расстояния в нуклеотидах. КЛОН - совокупность клеток или организмов, произошедших от общего предка путем бесполого размножения (митозов). Генетическая однородность К. является относительной в силу спонтанного мут а ционного процесса. КЛОНИРОВАНИЕ - система методов для получения клонов. КОВАРИАЦИЯ - сопряженная вариативность изучаемых признаков. Это выражается в том, что отклонения от средних значений по обоим признакам идут в какой-то степени сопр я женно, параллельно. При этом они могут идти или в одном направлении (с увеличен и ем /уменьшением одного признака другой также увеличивается /уменьшается) или в разных (с увел и чением одного другой уменьшается ). В первом случае говорят о положительной ковариации , во вт о ром - об отрицательной. КОДОМИНАНТНОСТЬ - участие обоих аллелей в детерминации признака у гетерозиго т ной особи. КОДОН (триплет) - дискретная единица генетического кода, состоящая из трех послед о вательных нуклеотидов. Кодирует одну аминокислоту или служит сигналом для начала или окончания синтеза белка. КОЛИЧЕСТВЕННАЯ ГЕНЕТИКА - генетика количественных признаков. КОМПЛЕМЕНТАРНОЕ СТРОЕНИЕ - комплементарная последовательность оснований в цепях ДНК. Две полинуклеотидные последовательности могут взаимодействовать между собой в соответствии с правилами спаривания оснований (избирательное соединение нуклеотидов в цепях ДНК, в результате чего формируются пары А-Т и Г-Ц). КОНКОРДАНТНОСТЬ - 1) совпадение какого-либо признака в парах родственников (например, близнецов); 2) количественный показатель совпадения признака в парах родстве н ников, выраженный в процентах. КОНТИНУАЛЬНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ (количественная, непрерывная) - вид изменчивости по кол и чественному признаку, при которой в популяции встречаются все переходы от минимальной выраженности признака к максимальной. К.и. является обычно результатом действия большого числа генов и влияний среды. КОНТИНУАЛЬНЫЕ ПРИЗНАКИ - признаки, демонстрирующие континуальную изме н чивость. КОНЦЕПЦИЯ СЛИТНОЙ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ - представления о наследственности, согласно которым наследственное вещество родителей смешивается у потомков подобно двум взаиморастворимым жидкостям. КОНЪЮГАЦИЯ - попарное временное сближение гомологичных хромосом в мейозе, во время которого возможен обмен их гомологичными участками (кроссинговер). КОРРЕЛЯЦИЯ (от позднелат. correlatio - соотношение) - 1) взаимная связь, взаимозависимость, соотношение предметов или понятий; 2) статистическая мера связи, равная ковариации ста н дартизованных переменных; 3) в математической статистике - вероятностная или статистич е ская зависимость. В отличие от функциональной зависимости корреляция возникает тогда, к о гда зависимость одного из признаков от другого осложняется наличием ряда случайных факт о ров. КОШМАР ДЖЕНКИНА (ДЖЕНКИНСА) - основное возражение против эволюционной теории Ч. Дарвина, выдвинутое Ф. Дженкином (Дженкинсом). Ч. Дарвин придерживался теории слитной наследственности, согласно которой потомство наследует признаки промежуточного характера. Если это так, то в последующих поколениях изменчивость должна исчезать. КОЭФФИЦИЕНТ ИНТЕЛЛЕКТА ( IQ ) - Intelligence quotient , т.е. коэффициент интеллекта - отношение умственного возраста к хронологическому возрасту индивида, выраженное в пр о центах. К.и. сугубо относительный показатель: он отражает лишь уровень выполнения данного конкретного теста интеллекта и не может безоговорочно служить показателем развития инте л лектуальных способностей обследуемого. КРОССИНГОВЕР (Перекрест) - взаимный обмен участками гомологичных хромосом, приводящий к рекомбинации аллелей. Может иметь место в ходе мейоза. КРОСС-КОРРЕЛЯЦИЯ - в психогенетике способ подсчета фенотипических корреляций между двумя признаками, при котором в качестве коррелирующих переменных выступают значения первого признака у одного близнеца, а значения второго признака - у другого близн е ца пары. Парами родственников при подсчете кросс- корреляций могут служить не только близнецы. ЛАТЕНТНЫЕ ПЕРЕМЕННЫЕ - переменные, не поддающиеся непосредственному изм е рению (например - генетические, средовые). ЛОД-БАЛЛ - логарифм отношения правдоподобий, выражающий количественную оценку генетич е ского сцепления. ЛОКУС - местоположение гена (или конкретных аллелей) в хромосоме. ЛОКУСЫ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ - ЛКП ( Quantitative Trait Loci ) - полигенные системы, обеспечивающие непрерывную вариативность признака в популяции. МАТЕРИНСКИЙ ЭФФЕКТ - наследуемость по материнской линии определенных пр и знаков, связанная с влияниями цитоплазмы яйца, с внутриутробными влияниями, вскармлив а нием или уходом за потомством. МАТРИЧНАЯ РНК (мРНК) = информационная РНК (иРНК) - молекула РНК, содержащая информацию о последовательности аминокислот в белке; является транскриптом (см. Тра н скрипция) гена, кодирующего соответствующий белок. МЕЙОЗ - двухступенчатое деление клеток, приводящее к редукции числа хромосом вдвое, т.е. к образованию из диплоидных клеток гаплоидных; имеет место при гаметогенезе. МЕНДЕЛИЗМ - учение о закономерностях наследования признаков организма, базирующееся на мет о де и законах Менделя. Термин «М.» введен Р. Пеннетом в 1905 г. МЕТА-АНАЛИЗ - статистический метод, который позволяет объединять результаты ряда исследований и определять, не выявляются ли в них важные тенденции. Процедура позволяет работать с большим числом исследований, часто противоречивых, выполненных разными авт о рами по определенной проблеме. Мета-анализ позволяет статистически оценивать вероятность значимых эффектов. МЕТАБОЛИЗМ - обмен веществ, включающий всю совокупность физических и химич е ских процессов, которые происходят в организме в течение жизни и обеспечивают его сущ е ствование. МЕТОД АССОЦИАЦИИ - в генетике один из подходов к картированию локусов колич е ственных признаков (ЛКП). Использует принцип неравновесного сцепления ( linkage disequili b rium ) (или ассоциации). Метод анализа ассоциаций может обнаруживать ЛКП, которые отв е чают за гораздо меньший процент вариативности, чем позволяет анализ обычного сцепления. Ассоциация есть корреляция между отдельными аллелями и признаками в популяции. М.а. предполагает сравнение аллелей гена-кандидата у индивидов, обладающих интересующим исследователей признаком, и индивидов, не обладающих данным признаком. МЕТОД КАРТИРОВАНИЯ ЛКП - метод QTL ( Quantitative Trait Loci - локусы колич е ственных признаков - ЛКП). Метод картирования ЛКП основывается на исследовании ДНК у пар близких родственников, чаще всего сибсов. Сибсы имеют в среднем примерно 50% общих аллелей. В ка ж дой конкретной паре сибсов совпадающие аллели будут отличаться. Предположим, мы выяв и ли пару сибсов, которые имеют два общих аллеля. Эти сибсы оказались более похожими по какому- либо количественному признаку, чем сибсы, имеющие один общий аллель. Последние, в свою очередь, обнаружили большее сходство, чем те сибсы, у которых общих аллелей в этом локусе не было совсем. На основании этих наблюдений, мы можем предполагать, что этот ген влияет на интересующий нас количественный признак. Если разница в количестве совпадающих аллелей никак не отражается на количественных соотношениях признака у сибсов, значит тестированный ген не имеет отношения к изучаемому признаку. МЕТОД ПОЛИСИМПТОМНОГО СРАВНЕНИЯ - один из методов диагностики зиготн о сти близнецов, основанный на сопоставлении разнообразных признаков у партнеров пары. Оценка сходства и различия близнецов по многим параметрам позволяет более точно опред е лить принадлежность конкретной пары к группе МЗ или ДЗ близнецов. Предложен Г. Симе н сом в 1924 г. МЕТОД ПРИЕМНЫХ ДЕТЕЙ - исследование усыновленных детей, их биологических и социальных р о дителей, а также родных и неродных сибсов в семьях с усыновленными детьми. Один из основных методов исследования (наряду с близнецовым и семейным) при применении генетико-эпидемиологического подхода. Предполагает сравнение биологических (имеющих общие гены) и социальных (имеющих общую среду) ро д ственников. На основании анализа сходства и различий биологических и социальных родственников делаются выводы, касающиеся роли наследственности и среды в детерминации вариативности изучаемого признака. МЕТОДЫ КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ГЕНЕТИКИ - различные методические приемы, используемые в г е нетике для изучения наследственности количественных признаков. МИТОЗ - основной способ деления эукариотных клеток, сопровождающийся точным распред е лением реплицированных хромосом по дочерним клеткам, что обеспечивает их идентичность материнской клетке. М. сопровождает процессы роста и регенерации. МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ - многообразные стойкие состояния гена, занимающего определенный локус хромосомы. МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ - наличие у гена множественных аллелей. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА - раздел генетики, предметом которого являются структурно-функциональная организация генетического аппарата клеток и механизм реализации наследственной инфо р мации. Начало М.г. положила разработка модели ДНК Уотсона-Крика. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ - методы, используемые в молекулярной генетике. МОНОГЕННЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ - тип наследова-ния, при котором признак определяется тол ь ко одним геном. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ - скрещивание организмов, отличающихся по о д ной паре альтернативных признаков. МОНОЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ (однояйцевые, идентичные близнецы) - близнецы, ра з вивающиеся из одного оплодотворенного яйца (зиготы) и имеющие поэтому идентичные ген о типы. МОРФОГЕНЕЗ - формообразование, возникновение новых форм и структур как в онт о генезе, так и в филогенезе организмов. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЙ - зависящий от действия множества факторов. МУЛЬТИФАКТОРНЫЙ ПРИЗНАК (мультифакторное заболевание) - комплексные признаки или заболевания, развивающиеся в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды. МУТАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ - аллель, измененный в результате мутации. МУТАЦИЯ - внезапные естественные или искусственно вызванные изменения носителей наследственной информации организма, не связанные с процессом нормального перераспред е ления ( рекомбинации ) генов. Способность к М. присуща всем растительным и животным орг а низмам и обусловливает одну из двух основных форм наследственной изменчивости - мутац и онную изменчивость. Различают три типа мутаций: генные, хромосомные и геномные. МЫШИ - НОКАУТЫ - лабораторные мыши, у которых обе копии какого -либо гена иску с ственно инактивированы. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ (англ. heredity ) - свойство организмов обеспечивать материал ь ную и функциональную преемственность между поколениями. НАСЛЕДУЕМОСТЬ ( англ . heritability ) - количественная характеристика, оценивающая вклад генотипической составляющей в популяционную изменчивость признака. НАТУРФИЛОСОФИЯ - философия природы, умозрительное истолкование явлений пр и роды. НЕВРОТИЗМ (невротицизм, нейротизм) - одна из шкал биологических черт личности в теории Г. А й зенка. Положительным полюсом этой шкалы является эмоциональная стабильность, отрицательным - эмоци о нальная нестабильность. НЕГЕНЕТИЧЕСКАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ - преемственность между поколениями, осуществля е мая без участия генетических факторов, в частности, путем обмена информацией между поколениями в ходе обучения. НЕГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ - хромосомы, не являющиеся гомологами. НЕИНВАЗИВНАЯ ТЕХНОЛОГИЯ - в биологии, физиологии и медицине характер и стика устройств или методов исследования, не предполагающих повреждающего вмеш а тельства. НЕЙРОБИОЛОГИЯ - раздел биологии, предметом которого является изучение деятельности нервной системы. НЕЙРОГЕНЕТИКА - раздел генетики поведения, предметом которого является изучение наследственных механизмов деятельности нервной системы. НЕЙРОГОРМОНЫ - биологически активные вещества, вырабатываемые нейросекрето р ными клетками нервной ткани. Поступают в кровь, лимфу, спинномозговую жидкость. Оказ ы вают дистантное регулирующее длительное действие. НЕЙРОМЕДИАТОРЫ (от лат. mediator - посредник ) - нейротрансмиттеры, физиологически а к тивные вещества, посредством которых в нервной системе осуществляются контактные межклеточные вза и модействия ; вырабатываются нервными и рецепторными клетками, выделяются в синаптич е скую щель. НЕЙРОМОДУЛЯТОРЫ - химические вещества, которые действуют как нейромедиаторы, но не огр а ничиваются синаптической щелью, а рассредотачиваются повсюду, модулируя действие многих нейронов в определенной области. НОРМА РЕАКЦИИ - свойственный данному генотипу характер реакции на изменение условий среды. НУКЛЕИНОВЫЕ КИСЛОТЫ - фосфорсодержащие биополимеры, состоящие из нукле о тидов. Содержат в качестве мономеров дезокси- или рибонуклеотиды. Соответственно, разл и чают дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК) и рибонуклеиновые кислоты (РНК). ДНК, как правило, являются двухцепочечными; РНК в основном одноцепочечные. НУКЛЕОСОМА - дисковидная структура, являющаяся элементарной единицей упаковки хромосомной ДНК в хроматине. Состоит из белка (гистона) и обернутой вокруг него двойной спирали ДНК. НУКЛЕОТИДЫ - мономеры нуклеиновых кислот (ДНК, РНК). Состоят из азотистого о с нования, углеводного компонента и остатка фосфорной кислоты. ОБЩАЯ СРЕДА (систематическая, разделенная, межсемейная) - те элементы среды, к о торые являются общими для сравниваемых родственников. ОВАЛЬБУМИН - белок, входящий в состав яичного белка. ОВУЛЯЦИЯ - у млекопитающих выход зрелых яйцеклеток из яичника в полость тела. ОДАРЕННОСТЬ ОБЩАЯ - уровень развития общих способностей, определяющий диапазон деятел ь ностей, в которых человек может достичь больших успехов. О.о. является основой развития специальных сп о собностей, но сама представляет собой независимый от них фактор. Предположение о существовании общей одаренности впервые выдвинул в 19 в. Ф. Гальтон . ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИФОРМИЗМ - полиморфизм, возникший в результате з а мены или потери отдельных нуклеотидов. Геномный полиморфизм представляет собой участки ДНК (функции которых могут быть в настоящее время неизвестны), варьирующие у отдельных индивидов. Любые изменения в ДНК ведут к возникновению генетического полиморфизма. ОЛИГОГЕН (от греч. oligos - незначительный) - один из группы немногочисленных г е нов, детерминирующих какой-либо признак. ОНТОГЕНЕЗ (англ. ontogenesis ) - индивидуальное развитие особи, вся совокупность ее преобразований от зарождения (оплодотворения, отделения от материнской особи при бесп о лом размножении) до конца жизни. ОПЛОДОТВОРЕНИЕ - слияние мужской и женской половых клеток, приводящее к обр а зованию зиготы. ОРГАНОГЕНЕЗ - образование зачатков органов и их дифференцировка в процессе онто- или филогенеза. ОСОБЬ - неделимая единица жизни, морфофизиологическая единица, происходящая у видов с п о ловым размножением из одной зиготы. ПАНГЕНЕЗИС (от греч. pan -все и genesis - рождение, происхождение) - гипотеза Ч. Да р вина о механизме наследственности. Согласно теории П. все клетки организма выделяют мел ь чайшие частицы - геммулы, которые скапливаются в половых органах и образуют половые клетки. ПАНМИКСИЯ - свободное скрещивание разнополых особей с разными генотипами в п о пуляции. ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ - относящийся к периоду, начинающемуся за несколько недель до рожд е ния ребенка, включающему момент его рождения, и заканчивающемуся через несколько недель после рождения. ПЕРЦЕПТИВНЫЙ - имеющий отношение к восприятию. ПЛАЦЕНТА ( placenta ) - детское место; орган, расположенный внутри матки, образу ю щийся во время беременности и осуществляющий связь зародыша с телом матери. При помощи плаценты эмбрион (и плод) прикрепляется к стенкам матки. Основная функция плаценты з а ключается в обеспеченнии эмбриона необходимыми питательными веществами, удалении пр о дуктов его жизнедеятельности и осуществлении газообмена. Все это достигается благодаря те с ному контакту между кровеносной системой матери и плода внутри плаценты. Кроме того , пл а цента выполняет функции железы, секретирующей человеческий хорионический гонадотропин, прогестерон и эстрогнены, которые регулируют течение беременности у женщины. ПЛАЦЕНТАРНЫЙ - имеющий отношение к плаценте. ПЛЕЙОТРОПИЯ - множественное действие гена, его способность воздействовать на н е сколько признаков. ПОВЕДЕНИЕ (англ. behavior , behaviour ) - извне наблюдаемая двигательная активность живых существ, включающая моменты неподвижности, исполнительное звено высшего уровня взаимодействия целостного организма с окружающей средой. П. представляет собой целенаправленную систему последовательно в ы полняемых действий. В генетике поведения П. рассматривается более широко, - как любые особенности человека и животных, связанные с деятельностью нервной системы. ПОЛИГЕННЫЙ - имеющий отношение к полигенам. ПОЛИГЕНЫ - тип генов, отвечающих за существование количественной изменчивости. Полигены взаимодействуют по типу кумулятивной полимерии. В настоящее время признается с у ществование тесно связанных кластеров П. - локусов количественных признаков (ЛКП). ПОЛИМЕРИЯ (аддитивное взаимодействие генов) - тип взаимодействия генов, при котором степень развития количественного признака определяется влиянием нескольких генов , действующих сходным о б разом (полимерные гены). ПОЛИМЕРНЫЕ ГЕНЫ - гены, действие которых на признак проявляется сходным обр а зом. ПОЛИМОРФИЗМ - наличие в пределах одного вида особей, резко отличающихся по к а кому-либо признаку, не имеющих переходных форм. ПОЛИНУКЛЕОТИДЫ - природные или синтетические биополимеры, состоящие из нуклеотидов. Природными П. являются нуклеиновые кислоты (ДНК, РНК). ПОЛИПЕПТИДЫ - полимеры, построенные из аминокислот. Белки синтезируются на р и босомах в виде полипептидных цепей. Белок может состоять из нескольких полипептидных цепей, которые синтезируются отдельно и затем соединяются. ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ - у раздельнополых организмов хромосомы, определяющие различия в кариотипах у особей, принадлежащих разному полу. Различают гомогаметный пол - пол, имеющий две одинаковые П.х., называемые Х- хромосомами, и гетерогаметный пол, имеющий либо одну Х-хромосому (тип ХО), либо пару различающихся П.х. (тип XY ). У человека гомогаметным являе т ся женский пол, гетерогаметным - мужской. ПОЛУСИБСЫ - индивиды , имеющие одного общего родителя. ПОПУЛЯЦИОННЫЙ - имеющий отношение к популяции . ПОПУЛЯЦИЯ - совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом и з а нимающих определенную территорию. Контакты между особями одной популяции происходят чаще, чем между особями разных популяций. Это проявляется в более высоком уровне панми к сии. ПОРОГОВЫЙ ПРИЗНАК - полигенный признак, проявляющийся лишь когда совоку п ность генетических и средовых факторов превышает определенный порог. ПОСТНАТАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ (от лат. post - после и natalis - относящийся к рождению) - период развития живородящих животных и человека от момента рождения до смерти. ПРЕНАТАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ (от лат. prae - перед и natalis - относящийся к рождению) - развитие з а родыша (плода) живородящих животных и человека перед рождением. Термин «П.р.» обычно примен я ют для обозначения поздних стадий эмбрионального развития млекопитающих. ПРИЗНАК - элемент фенотипа, любой его идентифицируемый показатель. ПРОБАНД - субъект, относительно которого проводится генетическое исследование. ПРОЕКТ «ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА» - широкомасштабное между-народное исследование генома человека, начатое в конце 1980-х г. ПРОКАРИОТЫ (доядерные) - организмы, клетки которых не имеют ограниченного ме м браной ядра. ПРОМОТОР - участок молекулы ДНК, к которому присоединяются молекулы РНК- полимеразы, что сопровождается началом транскрипции соответствующих генов. ПРОТЕИНЫ (белки) - высокомолекулярные органические соединения, состоящие из о д ной или нескольких полипептидных цепей, построенных из остатков аминокислот (в основном 20 аминокислот). Играют ключевую роль в жизнедеятельности организмов и характеризуются чрезвычайно высоким структурным и функциональным разнообразием. Существуют 4 уровня структурной организации белков. ПРОЦЕССИНГ - комплекс процессов образования зрелых молекул РНК и белков в кле т ке. У эукариот П. мРНК включает этап вырезания интронов и образования зрелой молекулы в результате сплайсинга. ПСИХОГЕНЕТИКА - область знаний, находящаяся на пересечении генетики и психол о гии и изучающая взаимодействие генетических (наследственных) и средовых факторов в фо р мировании межиндивидуальной и межгрупповой вариативности психических, психофизиол о гических и некоторых поведенческих свойств человека (в западной литературе чаще использ у ют термин behavioral genetics - генетика поведения, включающий и поведение животных). ПСИХОТИЗМ - одна из шкал, входящая в различные патохарактерологические опросн и ки. РАЗЛИЧАЮЩАЯСЯ СРЕДА (случайная, неразделенная, внутрисемейная) - те элементы среды, которые не совпадают у сравниваемых родственников. РАЗЛУЧЕННЫЕ БЛИЗНЕЦЫ - дети от многоплодной беременности, с раннего возраста воспитывавшиеся раздельно (в разных семьях и т.п.). РАННИЕ ГЕНЫ - гены, демонстрирующие быструю, но преходящую активацию в ответ на действие различных сигналов из внутриклеточной и экстраклеточной среды. Их продукты являю т ся факторами транскрипции и регулируют экспрессию других генов. РАСЩЕПЛЕНИЕ - появление в потомстве гибрида особей с разными генотипами (Р. по генотипу) или генотипически обусловленное различие потомков по проявлению признака (Р. по фенотипу). РЕГРЕССИЯ - в статистике один из методов определения связи между варьирующими признаками, позволяющий устанавливать причинно-следственные отношения. РЕГУЛЯТОРНЫЙ ГЕН (ген-регулятор) - ген, продуктом которого является белок- р е прессор, контролирующий транскрипцию других генов. РЕКОМБИНАЦИЯ - перераспределение генетического материала родителей в потомстве, привод я щее к наследственной комбинативной изменчивости. РЕПЛИКАЦИЯ - процесс самовоспроизведения молекул нуклеиновых кислот, сопровождающийся наследственной передачей точных копий генетической информации. РЕСТРИКТАЗЫ - ферменты бактериального происхождения, распознающие специфические ну к леотидные последовательности длиной от 4 до 10 пар нуклеотидов и «разрезающие» молекулу ДНК в этом месте. РЕЦЕССИВНОСТЬ - отсутствие фенотипического проявления одного из аллелей у гет е розиготной особи. РЕЦЕССИВНЫЙ АЛЛЕЛЬ - аллель, кодирующий признак, который проявляется только у особей, несущих этот аллель в гомозиготном состоянии. РЕЦИПРОКНЫЙ (от лат. reciprocus ) - взаимный. РЕШЕТКА ПЕННЕТА - двухмерная таблица для определения сочетаемости аллелей, происх о дящих из генотипов родителей и соединяющихся при слиянии материнской и отцовской гамет. Пре д ложена Р. Пеннетом в 1906 г. РИБОНУКЛЕИНОВЫЕ КИСЛОТЫ (РНК) - нуклеиновые кислоты, полимеры, состоящие из рибонуклеотидов, содержащие в качестве углеводного компонента рибозу, а в качестве азот и стых оснований аденин, гуанин, урацил и цитозин. Участвуют в реализации генетической и н формации. Различают несколько разновидностей РНК: матричные (мРНК), или информационные (иРНК), рибосомальные (рРНК), транспортные (тРНК). РИБОСОМА - органоид клетки, осуществляющий биосинтез белка. РОДОСЛОВНАЯ - генеалогическая схема, изображающая некоторые характеристики родственных особей в ряду поколений. САЙТ - любая пара нуклеотидов в двухцепочечной молекуле ДНК; местоположение то ч ковой мутации. САНТИМОРГАНИДА - единица измерения расстояния на генной карте. Названа в честь Т. Моргана. 1 см соответствует расстоянию между генами, рекомбинация между которыми пр о исходит с частотой 1 %. САХАРНЫЙ ДИАБЕТ - эндокринно-обменное заболевание, связанное с недостатком и н сулина или снижением его действия, в результате чего нарушаются все виды обмена веществ. СЕКВЕНИРОВАНИЕ - определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в белке. СЕМЕЙНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ - исследование родственников в семьях. СЕМЕЙНЫЙ МЕТОД - в генетике метод, предполагающий сравнение сходства и разл и чий между родственниками в семьях по интересующему признаку. СИАМСКИЕ БЛИЗНЕЦЫ - обозначение врожденного уродства близнецов, обусловленного соедин е нием каких-либо частей их тела. С.б. имеют общую систему кровообращения. Название дано по си н дрому, описанному у близнецов по имени Чанг и Энг из Таиланда (ранее - Сиам). СИБС ПРОБАНД - один из сибсов, относительно которого проводится исследование и сравнение тех или иных признаков. СИБСЫ (сиблинги) - потомки одних и тех же родителей (братья и сестры). Имеют 50 % общих генов. СИНДРОМ XYY - наследственное заболевание, связанное с наличием в кариотипе му ж чины лишней Y -хромосомы. Является результатом нерасхождения половых хромосом при г а метогенезе. СИНДРОМ ДАУНА - наследственное заболевание, связанное с системным нарушением развития. Обусловлено наличием в кариотипе лишней 21 хромосомы. Больные с С.Д. имеют характерную внешность и множественные пороки развития, характеризуются значительной умственной отсталостью. С.Д. является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний человека. СИНДРОМ ФРАГИЛЬНОЙ Х-ХРОМОСОМЫ (синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Мартина-Белла, Х-сцепленная умственная отсталость) - сцепленное с полом наследственное заболевание человека, сопровождающееся умственной отсталостью. Название синдрома объя с няется особой формой строения Х-хромосомы, которая имеет хорошо заметную перетяжку на конце длинного плеча. Это рецессивное заболевание передается с Х-хромосомой через мать, поэтому частота заболевания у мальчиков гораздо выше, чем у девочек. В связи с тем, что симптомы заболевания разнообразны, часто ставится ошибочный диагноз (шизофрения, ранний детский аутизм, эпилепсия, синдром дефицита внимания и гиперактивности). Генетический механизм заболевания связан с экспансией тринуклеотидных повторов ( CGG - цитозин-гуанин-гуанин) в соответствующем перетяжке участке Х-хромосомы. СИНЕСТЕЗИЯ - состояние, при котором сенсорный опыт, обычно связанный с одной м о дальностью, возникает под действием другой модальности. Например, некоторые звуки могут вызывать у некоторых людей цветовые ощущения. СКРЕЩИВАНИЕ - процесс объединения генетического материала двух особей. СКРИНИНГ - просеивание, просматривание, отбор. СОМАТИЧЕСКАЯ МУТАЦИЯ - мутация, возникающая в соматической клетке и вед у щая (в случае ее нелетального характера) к возникновению клеточного клона (участка ткани, органа) с генотипом, отличающимся от генотипа соседних нормальных клеток. С.м. ведут к м о заицизму. Результатом соматической М. может быть появление мозаичных пятен на радужной оболочке глаза, белых, лишенных пигмента пятен на коже и т.д. С.м. по наследству не перед а ются. СОМАТИЧЕСКИЕ КЛЕТКИ - клетки тела (не гаметы). СПЕРМАТОЗОИД (спермий) - зрелая гаплоидная мужская половая клетка. СПЛАЙСИНГ - форма процессинга предшественников мРНК у эукариот; в результате С. прои с ходит удаление интронов и объединение экзонов в зрелую мРНК. СРЕДА - в широком смысле - все факторы внешнего воздействия на развитие индивидуума. В псих о генетике принято выделять среду общесемейную и индивидуальную. Общесемейная среда различна в разных семьях. Индивидуальная среда, наоборот, различна у разных членов семьи и потому снижает их сходство. Она делится на систематическую и несистематическую. К систематической индив и дуальной среде относится, например, пол ребенка, номер (порядок) его рождения, отношения с другими членами семьи, внесемейные связи и т.д.; к несистематической- болезни, случайные события и т.д. СРЕДОВАЯ ДИСПЕРСИЯ - статистическая величина, оценивающая долю фенотипич е ской вариативности признака в популяции, возникающую исключительно за счет вариативн о сти среды. СРЕДОВАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ (модификационная изменчивость) - изменчивость, в ы званная факторами среды и не связанная с генетическими изменениями. В основе популяцио н ной С.и. лежит разный характер реакции генотипов на изменение окружающих условий. СРЕДОВАЯ КОРРЕЛЯЦИЯ - особый тип корреляций, используемый в биометрической генетике для выяснения средовых причин статистической связи между количественными пр и знаками. Высокие средовые корреляции позволяют предположить, что в основе фенотипич е ских корреляций может лежать общий средовой контроль обоих признаков. СРЕДОВОЕ ВЛИЯНИЕ - влияние факторов среды на фенотипическую изменчивость пр и знака. СРЕДОВЫЕ УСЛОВИЯ - в количественной генетике условия среды, влияющие на выраженность пр и знака. СРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ - в количественной генетике факторы среды, влияющие на вари а тивность признака. СТЕРОИДНЫЕ ГОРМОНЫ - группа физиологически активных веществ (половые горм о ны, кортикостероиды и др.), регулирующих процессы жизнедеятельности у животных и чел о века. У позвоночных С.г. синтезируются из холестерина в коре надпочечников, клетках Лейд и га семенников, в фолликулах и желтом теле яичников, а также в плаценте. С.г. содержатся в с о ставе липидных капель в цитоплазие в свободном виде. В связи с высокой липофильностью С.г. относительно легко диффундируют через плазматические мембраны в кровь, а затем проник а ют в клетки-мишени. СТРУКТУРНЫЙ БЕЛОК - любой белок, основной функцией которого является поддержание формы и структуры клеток. СТРУКТУРНЫЙ ГЕН - любой ген, кодирующий какую-либо полипептидную цепь или молекулу РНК, вклячая регуляторные гены, которые кодируют продукты, определяющие эк с прессию других генов. СУБКОМПОНЕНТ (подкомпонент) - одна из составляющих чего-то целого. СУБПОПУЛЯЦИЯ - одна из составных частей популяции. СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ - явление совместного (сцепленного) наследования генов, расп о ложенных в одной хромосоме. СЦЕПЛЕНИЕ С ПОЛОМ - локализация гена на одной из половых хромосом. ТАЛАНТ - высокий уровень развития способностей, проявляющийся в творческих достижен и ях. ТЕЛЬЦЕ БАРРА - интенсивно красящаяся структура, наблюдающаяся в ядрах разных типов клеток у самок млекопитающих. Представляет собой сильно спирализованную и поэтому неактивную Х-хромосому. Инактивация одной из Х- хромосом происходит случайным образом. ТИМИН - пиримидиновое основание, комплементарное аденину. Входит в состав ДНК. ТРАНСКРИПЦИЯ - биосинтез молекул РНК на соответствующих участках ДНК, первый этап реализации генетической информации в живых клетках. Осуществляется с помощью специального фермента - РНК-полимеразы. ТРАНСЛОКАЦИЯ - тип хромосомной перестройки, заключающийся в переносе одного из участков хромосомы в новое (необычное) место. ТРАНСЛЯЦИЯ - синтез полипептидных цепей белков по матрице мРНК, происходящий на рибосомах, - заключительный этап реализации генетической информации. ТРИГГЕР - запускающий (пусковой) механизм. ТРОФИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ (от греч. trophe - пища, питание) - вещества, обеспечивающие рост, разв и тие и функционирование систем организма. Предполагается, что нервная система оказывает регулирующее влияние на структурно-химическую организацию органов и тканей, их рост и развитие через воздействие на обмен веществ. Механизмы действия Т.ф. во многом еще не раскрыты. ФАКТОР РОСТА НЕРВОВ - трофический фактор, первым идентифицированный в нервной системе. Стимулирует процессы роста в нервных клетках, увеличивает выживаемость нейронов в пери о ды их естественной гибели. ФАКТОРЫ ТРАНСКРИПЦИИ - вспомогательные белки, влияющие на ход транскрипции. ФЕНИЛАЛАНИН - одна из аминокислот. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - наследственное заболевание человека, характеризующееся нар у шением миелинизации нервных волокон, судорогами, умственной отсталостью и др., обусло в лено нарушением обмена фенилаланина. Наследуется по аутосомно- рецессивному типу. По д дается лечению путем назначения специальной диеты. ФЕНИЛТИОМОЧЕВИНА (ФТМ) - белое кристаллическое вещество. В генетике человека известно тем, что способность ощущать вкус ФТМ является наследственным признаком. Оказалось, что признак наследуется по Менделю. Рецессивные гомозиготы ( tt ) не ощущают вкус ФТМ, тогда как гетероз и готы ( Tt ) и гомозиготы с доминантными аллелями (ТТ) считают ФТМ горьким веществом. Этот тип вкусового полиморфизма свойствен не только человеку, но и большинству приматов. ФЕНОТИП - совокупность всех признаков особи в каждый конкретный момент ее жизни. Ф. фо р мируется при участии генотипа под влиянием условий среды. Ф. есть частный случай реализ а ции генотипа в конкретных условиях. ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ДИСПЕРСИЯ - статистическая величина, с помощью которой оценивается размах вариативности какого-либо количественного признака в популяции. ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ - изменчивость фенотипов в популяции. Возникает за счет вариативности генотипов и средовых условий. ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ КОРРЕЛЯЦИЯ - корреляция между признаками. ФЕРМЕНТЫ (энзимы, биокатализаторы) - специфические белки, присутствующие во всех живых клетках и играющие роль биологических катализаторов. ФЛУКТУАЦИЯ - колебание. ФОБИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА (фобии, от греч. phobos - страх) - навязчивые состо я ния страха, объектом которого могут быть различные предметы или события. ФОРМУЛА ИГНАТЬЕВА - формула для вычисления коэффициента наследуемости на основе коэффициентов корреляции близнецов: h 2 = 2 ( R МЗ - R ДЗ). ФОРМУЛА ХОЛЬЦИНГЕРА - формула для вычисления коэффициента наследуемости на о с нове коэффициентов конкордантности близнецов: h 2 = C МЗ- C ДЗ/100- C ДЗ. ФРУСТРАЦИЯ (от лат. frustratio - обман, тщетное ожидание) - психическое состояние, вызванное неуспехом в удовлетворении потребности, желания. Состояние Ф. сопровождается различными отрицательными переживаниям: разочарованием, раздражением, тревогой, отча я нием и др. Ф. возникают в ситуациях конфликта, когда, например, удовлетворение потребности наталкивается на непреодолимые или трудно преодолимые преграды. Высокий уровень Ф. приводит к дезорганизации деятельности и снижению ее эффективности. ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ГЕНОМИКА - раздел геномики, предметом которого является идентификация функций отдельных участков генома. ХИАЗМА - визуально наблюдаемое проявление кроссинговера, заключающееся в пер е крещивании гомологичных участков хромосом в мейозе. ХИМЕРЫ - мозаичные организмы, сочетающие в себе клетки, ткани и органы различных организмов. В основе образования X . лежит объединение клеток, происходящих от разных з и гот. ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА - тяжелое наследственное (доминантное) нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом (обычно в возрасте 35-50 лет) и сочетанием прогрессирующих г и перкинезов и психических расстройств. Частота встречаемости - 1:10000 населения. Сопровождается личнос т ными расстройствами, деменцией и др. ХОРИОН - наружная зародышевая оболочка, полностью окружающая эмбрион. Образ у ется из трофобласта и плотно соединяется с аллантоисом; покрыт богатыми кровеносными с о судами ворсинками, которые врастают в слизистую оболочку матки, образуя плаценту. ХРОМАТИДА - полухромосома, одна из двух копий реплицировавшейся хромосомы, соединенных в области центромеры . По сути, Х. является дочерней хромосомой. ХРОМАТИН - комплекс, составляющий хромосомы эукариот и состоящий из ДНК и бе л ков. ХРОМОСОМЫ - органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генетической информации и определяющие наследственные свойства клеток и организмов. ХЭНДЛИНГ (от англ. hand - рука) - процедура, которую часто используют при изучении влияния раннего опыта на поведение животных; заключается в том, что детенышей мышей и крыс в течение первых трех недель после рождения регулярно берут в руки. Оказалось, что, став взрослыми, такие животные проявляют большую любознательность и эмоциональность, чем интактные, не получавшие хэндлинга животные, даже если хэндлинг ограничивался тре х минутными эпизодами. ЦИТОГЕНЕТИКА - область генетики, изучающая закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур (гл. обр. хромосом). ЦИТОЗИН - пиримидиновое основание, комплементарное гуанину. Входит в состав ДНК. ЧИСТАЯ ЛИНИЯ - генотипически однородное потомство, получаемое в результате сам о опыления или самооплодотворения от одной особи. Ч.л. представляет собой группу органи з мов, гомозиготных по большинству генов. Иногда Ч.л. называют инбредные линии. ШИЗОФРЕНИЯ (от греч. schizo - расщепляю, раскалываю + phren - душа, ум, рассудок) - психическое заболевание, которое протекает хронически в виде приступов или непрерывно, приводит к характерным однотипным изменениям личности с дезорганизацией психических фун к ций. В качестве единого заболевания это расстройство было выделено нем. психиатром Э. Крепел и ном (1896), который назвал его « dementia praecox » (раннее слабоумие). Рос. психиатр В. X . Канди н ский (1887) описал подобное заболевание под названием «идеофрения», а С. С. Корсаков (1891) - под названием «дизнойя». Название «Ш.» дал швейцарский психиатр Э. Блейлер. Риск забол е вания Ш. особенно высок в подростковом возрасте (в 3-4 раза выше, чем на протяжении всей остальной жизни). На возраст 10-19 лет приходится 31- 32% дебютов Ш.; риск заболевания у мальчиков в 1,5 раза выше, чем у девочек. ЭКЗОГАМИЯ - неассортативное скрещивание в пределах популяции, более частое скр е щивание неродственных особей, чем этого можно было бы ожидать при случайном подборе пар. Э. приводит к увеличению гетерозиготности популяции. ЭКЗОГЕННЫЙ - происходящий или вырабатываемый вне организма или какой-либо его части. ЭКЗОН - у эукариот участок гена, в котором закодирована информация для синтеза соо т ветствующего продукта гена (белка). Э. чередуются с некодирующими фрагментами гена - и н тронами. Э., в отличие от нитронов, полностью представлены в молекуле зрелой мРНК. ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА - проявление действия гена в организме в форме специфического для н е го признака. Э.г. свидетельствует о его активности, сопровождающейся процессами транскрипции и трансляции. ЭЛЕКТРОФОРЕЗ - направленное перемещение заряженных частиц в дисперсионной среде под действием электрического поля. В генетике Э. широко используется для разделения макромолекул - белков, нуклеиновых кислот и др. ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ - метод записи колебаний электрической активности различных отделов головного мозга. Получаемая в результате кривая носит название электр о энцефалограммы (ЭЭГ). ЭЭГ отражает состояние головного мозга. Электроэнцефалография применяется для исследовательских и диагностических целей (например, для диагностики эп и лепсии). ЭЛИМИНАЦИЯ - удаление, устранение, уничтожение, исключение. ЭМБРИОГЕНЕЗ - этап онтогенеза от зиготы до вылупления из яйца. У млекопитающих ранние стадии онтогенеза до завершения органогенеза. ЭМБРИОЛОГИЯ - в узком смысле - наука о зародышевом развитии организмов, в шир о ком - наука об индивидуальном развитии (онтогенезе). ЭМБРИОН (зародыш) - животный организм на ранней стадии своего развития. У челов е ка данный термин применяется по отношению к организму, находящемуся в матке и развив а ющемуся в ней в течение первых восьми недель беременности; за это время формируются все его основные органы. ЭНДОГАМИЯ - неассортативное скрещивание в пределах популяции, преимущественное спаривание родственных особей. Э. приводит к увеличению гомозиготности популяции. ЭНДОГЕННЫЙ - происходящий из организма или выработанный в организме. ЭПИГЕНЕЗ - одна из теорий о зародышевом развитии организмов, предполагающая, что развитие представляет собой процесс последовательного возникновения новообразований. В современной биологии и генетике развития под эпигенезом подразумевают единый системный процесс развития, в котором происходит последовательное развертывание генетической информ а ции при участии нейрогуморальных, гормональных, средовых и других факторов. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ - медицинская наука, изучающая закономерности возникновения и распространения заразных болезней в человеческом обществе, разрабатывающая методы их проф и лактики и ликвидации. Генетическая эпидемиология изучает генетическую структуру популяций и ра с пространенность наследственных болезней в популяциях. ЭПИЛЕПСИЯ - хронически текущее, склонное к прогрессированию нервно- психическое заболевание множественной этиологии (ведущую роль в возникновении Э., по всей видимости, играют генетические фа к торы), которое проявляется 2 основными группами симптомов: пароксизмальными расстройствами (припадк а ми) и психическими нарушениями. ЭПИСТАЗ - тип взаимодействия между неаллельными генами, при котором действие одного из них (гипостатического) подавляется действием другого (эпистатического). ЭТИОЛОГИЯ - 1) наука о причинах возникновения различных заболеваний; 2) причина заболевания. ЭУКАРИОТЫ (ядерные) - организмы, клетки которых содержат оформленные ядра. К эукариотам относятся все высшие животные и растения. ЯЙЦЕКЛЕТКА (яйцо) - женская половая клетка. Содержит сиплоидный набор хромосом и питательные вещества, необходимые для развития зародыша. СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ, ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ПРИ СОСТАВЛЕНИИ ЗАДАЧНИКА 1. Ауэрбах Ш. Генетика. - М.: Атомиздат, 2-е изд. , 1968. 2. Киреева Н.М..Биология для поступающих в вузы (способы решения задач по генетике).– Волгоград: Учитель, 2002. – 52 с. 3. Малых С.Б., Егорова М.С., Меньшова Т.А. Основы психогенетики. - М., 1998. 4. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник / Козл о ва С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. – Л..: М е дицина, 1987. – 320 с. 5. Новик А.А., Камилова Т.А., Цыган В.Н. Генетика в клинической медицине (Руководство для врачей). – СПб.: ВМедА, 2001. – 219 с. 6. Равич-Щербо И. В. Генетические аспекты психологической диагностики // Психологич е ская диагностика / Под ред. Гуревича К.М. - М., 1981. - С. 120-146. 7. Равич-Щербо И.В., Маротина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. Учебник. - М.: Аспект-Пресс, 1999. 8. Семенов В.В., Любина В.С., Парамонова Т.В., Фролова Л.Н., Фросин В.Н., Шатунова Д.Г. Руководство к решению задач по генетике (для абитуриентов и слушателей подготовител ь ного отделения медицинских институтов) / Под ред. проф. Г.И.Полетаева. – Казань, 1983. Хаматова Резеда Минекасимовна ЗАДАЧНИК ПО ПСИХОГЕНЕТИКЕ Учебно-методическое пособие Для студентов очной и заочной форм обучения По специальности 020400 «Психология» Подписано в печать: 11.05.2005 Формат 60*84/16 Бумага офсетная. Печать ризографическая. Гарнитура Таймс. Тираж 100 экз. Заказ 100/25 Типография «Print Express»

Приложенные файлы

  • rtf 18050089
    Размер файла: 1 MB Загрузок: 0

Добавить комментарий