test_po_genetike




ТЕМА: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
1. Тип наследования, свойственный мультифакториальным заболеваниям:
1. Аутосомно-доминантный
2. Хромосомный
3. Полигенный
4. Сцепленный с полом
Ответ:3
2. Для профилактики мультифакториальных заболеваний используют:
1. Определение генов предрасположенности
2. Амниоцентез
3. Кариотипирование
4. Выявление признаков дизморфогенеза
Ответ:1
3. Укажите теорию,объясняющую полигенное действие генов:
1. Действие двух аллелей одного гена
2. Количественные хромосомные мутации
3. Действие множественных факторов внешней среды
4. Аддитивный (суммарный) эффект многих генов
Ответ: 4
4. Генетическая обусловленность мультифакториальных болезней доказывается:
1. Изучением вредных факторов внешней среды
2. Высокой конкордантностью у монозиготных близнецов
3. Низкой конкордантностью у монозиготных близнецов
4. Передачей признака из поколения в поколение с 50%
вероятностью
Ответ: 2
5. Оптимальный метод изучения мультифакториальных заболеваний- это:
1. Диспансеризация населения
2. Близнецовый метод
3. Построение родословных
4. Изучение эпидемиологической обстановки
Ответ: 2
6. К мультифакториальным заболеваниям относится:
1. Гемофилия
2. Бронхиальная астма
3. Болезнь Вильсона
4. Серповидно-клеточная анемия
Ответ: 2
7. К полигенно обусловленным состояниям относится:
1. Врожденный вывих бедра
2. Фенилкетонурия
3. Птеригиум (кожная складка на шее)
4. Синдром Марфана
Ответ: 1
8. Полигенно наследуется уровень:
1. фенилаланингидроксилазы
2. белка дистрофина
3. глюкозы
4. фенилаланина
Ответ: 3
9. Мультифакториальные болезни обусловлены сочетанием:
1. инфекционных агентов и токсических факторов
2. генетических мутаций и хромосомных перестроек
3. генетических мутаций и факторов внешней среды
4. факторов внешней среды и патологической беременности
Ответ: 3
10. Мультифакториальные заболевания лучше всего изучать на:
1. сибсах
2. дизиготных близнецах
3. близкородственных браках
4. монозиготных близнецах
Ответ: 4
ТЕМА: ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
11. В результате действия тератогенных факторов развиваются:
1. Генные мутации
2. Структурные перестройки хромосом
3. фенокопии
4. Генокопии
5. терракопии
Ответ:3
12. Синоним крыловидных складок - это:
1. Птоз
2. Монобрахия
3. Эпикант
4. Птеригиум
5. Синдактилия
Ответ:4
13. У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14). Хромосомный синдром у ребенка:
1. Эдвардса
2. Патау
3. Дауна
4. Ангельмана
5. Кошачьего крика
Ответ:3
14. Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:
1. 48, ХХХУ
2. 47, ХУУ
3. 46, ХУ
4. 45, У
5. 47, ХХХ
Ответ:1
15. Кариотип свойственный синдрому "крик кошки":
1. 45, ХО
2. 47, ХХУ,del(15q)
3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13
4. 46, ХХ, del(5p)
5. 47, ХХ + 18
Ответ:4
16. Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины понижается при:
1. Болезни Дауна
2. Синдроме Эдвардса
3. Синдроме Патау
4. Муковисцедозе
5. Врожденных пороках развития
Ответ:1
17. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (47, ХХ + 21) у женщины 40 лет:
1. 33%
2. Как в популяции для данной возрастной группы
3. 0,01%
4. 25%
5. 50%
Ответ:2
18. Синдромы, вызванные нарушениями Х-хромосомы, называются:
1. Гомосомные
2. Геносомные
3. Гоносомные
4. Преверзионные
5. Полиплоидные
Ответ:3
19. Брахицефалия –это:
1. «Башенный череп»
2. Увеличение поперечного размера черепа
3. Увеличение продольного размера черепа
4. Преобладание лицевой части черепа
5. Треугольная форма черепа
Ответ:2
20. Брахидактилия – это:
1. Сращение пальцев
2. Равномерное укорочение пальцев
3. Изменение формы пальцев
4. Удлинение пальцев
5. Искривление мизинца
Ответ: 2
21. Арахнодактилия – это:
1. Укорочение пальцев
2. Изменение формы пальцев
3. Удлинение пальцев
4. Пальцы в виде барабанных палочек
5. Отсутствие паутинной оболочки мозга Ответ: 3
22. Эпикант – это:
1. Сросшиеся брови
2. Широкорасставленные глаза
3. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза
4. Сужение глазной щели
5. Птоз
Ответ: 3
23. Какое нарушение в кариотипе является однозначно летальным:
1. Моносомия по Х-хромосоме
2. Трисомии по половым хромосомам
3. Моносомия по аутосомам
4. Трисомия по аутосомам
5. Траслокация по 21 хромосоме
Ответ: 3
24. К структурным хромосомным мутациям относятся:
1. Полиплоидия
2. Делеция короткого плеча
3. Анэуплоидия
4. Моносомия
5. Трисомия
Ответ: 2
25. Кариотип при синдроме Эдвардса:
1. 47xy+21
2. 47xxy
3. 47,xx+13
4. 47,xx+18
5. 45,x
Ответ:4
26. Более легкие клинические проявления имеют хромосомные болезни обусловленные:
1. Мозаицизмом
2. Полиплоидией
3. Сбалансированной транслокацией
4. Моносомией, при наличии одной У хромосомы в кариотипе
5. Сочетанием нескольких мутаций
Ответ:1
27. Причинами возникновения трисомий являются:
1. Отставание хромосом в анафазе
2. Нерасхождение хромосом при мейотическом делении
3. Точечные мутации
4. Потеря коротких плеч
5. Оплодотворение диплоидным спермием
Ответ: 2
28. Какой из методов профилактики хромосомных болезней является наиболее распространенным:
1. Прегаметический
2. Презиготический
3. Пренатальный
4. Постнатальный
5. Контрацепция
Ответ: 3
29. Наиболее распространенный хромосомный синдром-это:
1. Синдром Эдвардса (47хх+18)
2. Синдром Дауна (47ху+21)
3. Синдром «кошачьего крика» (46ххdel5p)
4. Синдром Дауна (46ххt/14,21/)
5. Синдром Дауна (47ху+21/46ху)
Ответ: 2
30. Самая частая причина врожденного слабоумия:
1. Синдром Мартина-Белла
2. Фенилкетонурия
3. Синдром Дауна
4. Синдром Кляйнфельтера
5. Синдром Шерешевского-Тернера
Ответ: 3






ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
31.Обязательному обследованию на болезнь Вильсона-Коновалова в семье выявленного пациента подлежат:
1. Пробанд
2. Сибсы
3. Дети пациента
4. Родители
5. Двоюродные братья
Ответ:2
32. Вероятность рождения здорового ребенка у родителей, больных нейрофиброматозом (оба больны и гетерозиготны) при пенетрантности 100%:
1. 75%
2. 25%
3. 100%
4. 50%
5. 0%
Ответ:2
33. Основным лекарством для лечения болезни Вильсона-Коновалова является:
1. Цитохром С
2. Прозерин
3. Д-пенициламин
4. Ноотропил
5. Гепатопротекторы
Ответ:3
34. Болезни экспансий вызываются мутациями:
1. Миссенс
2. Динамическими
3. Нонсенс
4. Протяженными делециями
5. Хромосомными
Ответ:2
35. При хорее Гентингтона дегенеративный процесс поражает:
1. Передние рога спинного мозга
2. Паллидум
3. Стриатум
4. Варолиев мост
5. Ножки мозга
Ответ:3
36. Возникновение заболевания, обусловленного динамической мутацией,вызвано:
1. Увеличением частоты кроссинговера
2. Увеличением числа тандемных триплетных повторов
3. Усилением трансляции
4. Проявлениями гетерозиса
5. Увеличением числа экзонов
Ответ:2
37. Диагностическим тестом на фенилкетонурию является определение:
1. уровня фенилаланина в крови
2. уровня фенилаланина в пище
3. уровня церулоплазмина в крови
4. мутации- делеция фенилаланина в гене МВТР
5. мутации в гене Cu-транспортной АТРазы
Ответ:1
38. Для гепатоцеребральной дистрофии характерно:
1. повышение уровня церулоплазмина крови
2. понижение содержания меди в печени
3. накопление железа в подкорковых ганглиях
4. повышение уровня меди в моче
5. усиление выведения меди с желчью
Ответ:4
39. Миопатия Дюшенна вызвана мутацией гена, ответственного за синтез белка:
1. Галактокиназы
2. Тубулина
3. Дистрофина
4. Церулоплазмина
5. Актина
Ответ:3
40. Вероятность рождения больного ребёнка с синдромом Марфана, если болен отец и он гетерозиготен:
1. 50%
2. близко к 0%
3. 100%
4. 25%
5. 75%
Ответ:1
41.Клинические диагностические критерии муковисцидоза:
1. бронхоэктатическая болезнь,высокий рост, хронические синуситы
2. кифосколиоз, деформация грудины,высокий рост, порок сердца
3. рецидивирующие хронические пневмонии, панкреатит,синдром
мальабсорбции
4. задержка роста,крыловидная складка на шее,аменорея
5. умственная отсталость, неприятный запах кожи
Ответ:3
42. Укажите главные диагностические критерии синдрома Марфана:
1. отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация
2. подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост
3. умственная отсталость, макроорхизм, большие уши, массивный подбородок
4. множественные фибромы на коже, пятна пигментации цвета «кофе с молоком»
5. гемартрозы,кровоизлияния на коже,внутренние кровотечения
Ответ: 2
43. Наследуются Х-сцепленно доминантно:
1. Недостаточность Г-6-ФДГ
2. Дальтонизм
3. Рахит,резистентный к витамину Д
4. Гемофилия
5. Миопатия Беккера
Ответ:3
44. Женщина страдает синдромом фрагильной Х хромосомы. Риск развития заболевания у её сыновей:
1. 25%
2. 50%
3. 33%
4. 75%
5. 0%
Ответ:2
45. Риск рождения больного ребенка,у фенотипически здоровых родителей гетерозиготных по одинаковому рецессивному заболеванию:
1. 50%
2. 33%
3. 25%
4. 50% дочерей
5. 50% сыновей
Ответ:3
46.Геномный импринтинг влияет на течение и тяжесть заболевания при:
1. болезни Вильсона
2. гемофилии
3. синдроме Марфана
4. хорее Гентингтона
5. миопатии Дюшенна
Ответ: 4
47. Известно, что гетерозиготные носители серповидно-клеточной анемии не подвержены малярии. Это явление называется:
1. преимущество гетерозигот
2. геномный импринтинг
3. генетическая гетерогенность
4. врожденный иммунитет
5. приобретенная резистентность
Ответ: 1
48. Следующее заболевание характерно только для мужчин:
1. нейрофиброматоз
2. синдром Марфана
3. ахондроплазия
4. гемофилия
5. синдром Мартина-Белла
Ответ: 4
49. Наиболее достоверный способ диагностики моногенных заболеваний:
1. биохимический анализ
2. обнаружение специфической мутации
3. КТ или МРТ
4. клиническая картина
5. составление родословной
Ответ: 2
50. Американский врач Джорж Гентингтон описал заболевание, характеризующееся сочетанием:
1. нарушения зрения и скелетных деформаций
2. хореи и ревматизма
3. слабоумия и гипотиреоза
4. слепоты и слабоумия
5. хореического гиперкинеза и слабоумия
Ответ: 5
ТЕМА: Строение генома.
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
51. Результатом сплайсинга является:
1. Построение комплементарной нити ДНК
2. Построение зрелой М-РНК
3. Построение полипептидной цепочки
4. Построение Т-РНК
5. Терминация транскрипции
Ответ:2
52. Построение аминокислотной последовательности в полипептидной цепочке называется:
1. Транскрипция
2. Процессинг
3. Полиплоидия
4. Трансляция
5. Репликация
Ответ:4
53. Главный фермент, участвующий в репликации:
1. РНК-полимераза
2. Ревертаза
3. Рестриктаза
4. ДНК-полимераза
5. Олигопраймер
Ответ:4
54. Единица генетического кода:
1. Динуклеотид
2. Триплет
3. Пиримидиновое основание
4. Интрон
5. Аминокислота
Ответ:2
55. Сплайсинг - это процесс:
1. Удаления экзонов
2. Построения пре-М-РНК
3. Удаления интронов
4. Рекомбинации
5. Репликации
Ответ:3
56. Увеличение числа копий участка молекулы ДНК носит название:
1. Полиплоидия
2. Амплификация
3. Кроссинговер
4. Стигматизация
5. Репликация
Ответ:2
57. Расшифровку структуры молекулы ДНК в 1953г.осуществили:
1. Д.Х.Тийо и А.Леван
2. Д.Романовский и Г.Гимза
3. Ф.Крик и Д.Уотсон
4. Д.Даун и Ж.Лежен
5. К.Мюллис и Г.Мендель
Ответ:3
58. Химическое вещество останавливающее деление хромосом в клетке на стадии метафазы:
1. Колхицин
2. Цитоарсеин
3. Фитогемагглютинин
4. Флюоресцентные красители
5. Метиленовый синий
Ответ:1
59. Основное свойство нуклеиновой кислоты позволяющее передавать наследственную информацию – это ее способность к:
1. Репликации
2. Метилированию
3. Образованию нуклеосом
4. Двухцепочечному строению
5. Мутированию
Ответ:1
60. Запрограмированная смерть клетки носит название:
1. Апоптоз
2. Некроз
3. Дегенерация
4. Хроматолиз
5. Мутация
Ответ:1
61. Апоптоз связывают с экспрессией:
1. Гена Р53
2. Гена церулоплазмина
3. Гена муковисцидоза
4. Гена дисмутазы
5. Гена модификатора
Ответ:1
62. Международный проект «Геном человека» начал свою работу в:
1. 1953г.
2. 2000г.
3. 1990г.
4. 2005г.
5. 1980г.
Ответ: 3
63. Какая из перечисленных стран не приняла участия в секвенировании человеческого генома:
1. США
2. Китай
3. Австралия
4. Франция
5. Япония
Ответ: 3
64. Секвенирование генома- это:
1. подсчет количества генов в геноме
2. определение последовательности всех нуклеотидов
3. измерение массы человеческой ДНК
4. выделение последовательностей-секвестров
5. использование сканеров для работы с ДНК
Ответ: 2
65. Общее число генов у человека составляет примерно:
1. 100 000
2. 10 000
3. 35 000
4. 3 500
5. 1 000 000
Ответ: 3
66. Доля генома, содержащая информацию для кодирования белков:
1. 100%
2. > 10%
3. < 3%
4. 99%
5. 35%
Ответ: 3
67. Нуклеотидные последовательности ДНК двух людей идентичны на:
1. 100%
2. 0%
3. 99%
4. 99,9%
5. 0,1%
Ответ: 4
68. Дозовая компенсация или лайонизация- это:
1. радиационный мутагенез
2. случайная инактивация Х хромосомы в женском организме
3. предложенная М.Лайон теория сайленсинга
4. вырезание интронов в процессе транскрипции
5. доза колхицина тормозящая деление клетки в метафазе
Ответ: 2
69. Международная сокращенная запись для описания набора хромосом у индивидуума называется:
1. формула кариотипа
2. ПЦР
3. хромосомный анализ
4. трисомия
5. «геном человека»
Ответ: 1
70. Формула кариотипа человека:
1. 44,ХУ
2. 44+ХУ
3. 23,ХХ
4. 46,ХХ
5. 46+ХУ
Ответ: 4
ТЕМА: МУТАЦИИ
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
71. К хромосомным мутациям относится:
1. Изменение числа экзонов
2. Анэуплоидия
3. Нарушение порядка хромосом в поле микроскопа
4. Изменение окраски хромосом
5. Сдвиг рамки считывания
Ответ:2
72. Наличие в кариограмме числа хромосом кратного 23-м называется:
1. Полиплоидией
2. Хромосизмом
3. Генетическим грузом
4. Мозаицизмом
5. анеуплоидией
Ответ:1
73. Геномные мутации - это:
1. Нарушение в структуре гена
2. Изменение числа хромосом
3. Накопление интронных повторов
4. Изменение структуры хромосом
5. Транслокации
Ответ:2
74. Какая из перечисленных мутаций прекращает трансляцию:
1. Динамическая
2. Миссенс
3. Нонсенс
4. Молчащая
5. Дупликация
Ответ:3
75. Мутация, приводящая к замене аминокислоты в полипептидной цепочке, называется:
1. Динамической
2. Геномной
3. Нонсенс
4. Миссенс
5. Сплайсинговой
Ответ:4
76. Генетический груз - это сумма мутаций:
1. Доминантных
2. Нейтральных
3. Рецессивных в гетерозиготном состоянии
4. Всех вредных
5. Соматических
ответ:4
77. Тератоген - это фактор, который:
1. Действует на ДНК, оставляя в ней наследуемые изменения
2. Вызывает изменения в хромосомном аппарате
3. Вызывает нарушения развития плода
4. Определяет появление генокопий
5. Действует на новорожденного, вызывая заболевания
ответ:3
78. Наиболее частое моногенное заболевание у прдставителей белой расы вызывается мутацией в гене:
1. фенилаланингидроксилазы
2. трансмембранного регулятора муковисцидоза
3. хемокининового рецептора
4. гентингтина
5. дистрофина
Ответ: 2
79. Мутацию, приводящую к простой регулярной трисомии по 21 хромосоме, связывают с:
1. отягощенной наследственностью
2. вредными факторами
3. астрологическим прогнозом
4. возрастом матери
5. возрастом отца
Ответ: 4
80. Спонтанные генные мутации могут возникать в результате:
1. ошибок репликации
2. воздействия радиации
3. воздействия химических факторов
4. врачебной ошибки
5. нарушения развития плода
Ответ: 1
ТЕМА: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:
81. Мультифакториальные заболевания характеризует:
1. аутосомно-доминантный тип наследования
2. наличие полигенной предрасположенности
3. выраженный клинический полиморфизм
4. чаще болеют взрослые
5. отсутствие единого молекулярно-биохимического дефекта
Ответ:2,3,4,5.
82. Риск развития мультифакториального заболевания повышается, если:
1. заболевание возникло у одного из монозиготных близнецов
2. если больны оба родителя
3. если болен троюродный брат  4. если заболевание имеет высокую частоту в популяции  5. если в семье имеется наследственная моногенная патология  Ответ:1,2,4.
83. Для полигенного наследования характерно:  1. проявление гетерозиса  2. антиципация  3. наследование признака по законам Менделя
4. обязательное проявление в следующем поколении  5. проявление признака зависит от взаимодействия генетической  предрасположенности и факторов внешней среды
Ответ:1,2,5.
84. Маркерами предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям  могут быть:  1. антигены комплекса гистосовместимости / HLA/
2. щелочная фосфатаза  3. полиморфные ДНК-маркеры  4. сцепленные пары генов
5. вредные привычки
Ответ:1,3
85. Механизмы генетической предрасположенности при эпилептической болезни:
1. лабильность мембранного потенциала нейрона  2. перинатальная патология  3. синхронизация группы нейронов  4. недостаточность тормозных ГАМК-эргических механизмов  5. гипоксия в родах  Ответ:1,3,4
86. Полигенно обусловленные врожденные пороки развития:
1. кожная складка на шее
2. расщелина губы, неба  3. пилоростеноз
4. врожденный вывих бедра  5. синдром Марфана  Ответ: 2,3,4
87. К теориям развития мультифакториальных заболеваний относятся:
1. аддитивного действия  2. порогового действия
3. теория генных сетей
4. дизэмбриогенеза
5. полиплоидии
Ответ: 1,2,3
88. К генам предрасположенности относят:
1. гены «триггеры»  2. гены контролирующие синтез различных РНК
3. гены системы детоксикации («внешней среды»)
4. гены клеточных рецепторов
5. гены регулирующие апоптоз
Ответ: 1,3,4
89. Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным:
1. дефекты нервной трубки  2. псевдогипертрофическая мышечная дистрофия
3. бронхиальная астма
4. муковисцидоз
5. нейродермит
Ответ: 1,3,5
90. Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным:
1. эпилепсия  2. миастения
3. синдром Кляйнфельтера
4. ИБС
5. абсцесс ягодицы
Ответ: 1,2,4 
ТЕМА:ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:
91. Для болезни Дауна характерно:
1. брахицефалия
2. расщепление верхней губы и неба
3. монголоидный разрез глаз
4. поперечная складка на ладони
5. макроглоссия
Ответ:1,3,4,5
92. Термины, обозначающие аномалию пальцев рук:
1. арахнодактилия
2. брахидактилия
3. полидактилия
4. брахимелия
5. менингоцеле
Ответ:1,2,3
93.Для синдрома Эдвардса характерны следующие хромосомные мутации:
1. трисомия по 17 хромосоме
2. трисомия по 18 хромосоме
3. мозаицизм 47,ХХ+18/46,ХХ
4. делеция 18 хромосомы
5. дупликация 17 хромосомы
Ответ:2,3
94. Для синдрома Патау характерны следующие хромосомные мутации:
1. трисомия по 14 хромосоме
2. трисомия по 13 хромосоме
3. делеция 18 хромосомы
4. мозаицизм 47,ХУ+13/46,ХУ
5. дупликация 18 хромосомы
Ответ:2,4
95. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:
1. первичная аменоррея
2. моносомия 45,Х
3. отрицательный половой хроматин
4. ожирение
5. низкий рост
Ответ:1,2,3,5
96.Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:
1. наличие фенилкетонурии у одного из родителей
2. рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна
3. один из родителей- носитель сбалансированной
хромосомной мутации
4. возраст беременной старше 35 лет
5. наличие диабета у одного из родителей
Ответ:2,3,4
97. Формула кариограммы, характерная для болезни Дауна:
1. 47,ХХУ
2. 47,ХУ+21/46,ХУ
3. 46,ХУ,t(14,21)
4. 47,ХХ+21
5. 46,ХУ,del(5р)
Ответ:2,3,4
98. Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера:
1. гинекомастия
2. гипоплазия гонад
3. бесплодие
4. высокий рост
5. низкий рост
Ответ:1,2,3,4
99. Аутосомные хромосомные синдромы характеризуются следующими признаками :
1. отставание в умственном развитии
2. наличие признаков дизморфогенеза
3. врожденные аномалии внутренних органов
4. длительной продолжительностью жизни
5. высокой плодовитостью
Ответ:1,2,3
100. Заболевание, при котором может быть использовано исследование полового хроматина:
1. синдром Дауна
2. синдром "крика кошки"
3. синдром Кляйнфельтера
4. синдром Шерешевского-Тернера
5. синдром трипло-Х
Ответ:3,4,5
101. Для идентификации хромосом используются следующие признаки:
1. величина хромосом
2. расположение центромеры
3. наличие структурной мутации
4. расположение теломеры
5. полосатая исчерченность при окрашивании
Ответ:1,2,5
102. Для хромосомных болезней характерны, следующие клинические признаки:
1. Наличие множественных признаков дизморфогенеза
2. Наличие врождённых пороков развития
3. Необычный цвет и запах мочи при рождении
4. Слабоумие
5. Отставание в физическом развитии
Ответ:1,2,4,5
103. Для диагностики хромосомных заболеваний основными методами являются:
1. Серологический
2. Иммунологический
3. Цитогенетический
4. FISH-метод
5. Биохимический
Ответ: 3,4
104. К микроцитогенетическим синдромам относят:
1. Синдром Ангельмана
2. Синдром транслокационного Дауна
3. Синдром Прадера- Вилли
4. Синдром ломкой Х-хромосомы
5. Синдром Мартина-Белла
Ответ:1,3
105. Для синдрома Дауна характерно:
1. наследование от больного отца
2. агрессивное поведение
3. наличие эпиканта и стробизма
4. пороки сердца
5. слабоумие
Ответ: 3,4,5
106. К методам пренатальной диагностики относятся:
1. биохимический скрининг беременной
2. УЗИ плода
3. амниоцентез
4. кордоцентез
5. хорионбиопсия
Ответ: 1,2,3,4,5
107. Рекомендуемое количество УЗИ во время беременности:
1. 1 раз в каждом триместре
2. 1 раз за беременность
3. сколько захочет женщина
4. не рекомендуется
5. в зависимости от показаний
Ответ: 1,5
108. Биохимический скрининг беременной, направленный на профилактику хромосомной патологии у плода, включает определение:
1. альфа-фетопротеина
2. неконъюгированного эстриола
3. глюкозы
4. дисмутазы
5. хорионического гонадотропина
Ответ: 1,2,5
109. Методы диагностики, позволяющие предотвратить рождение ребенка с хромосомной патологией:
1. пренатальная
2. УЗИ внутренних органов беременной
3. преимплантационная
4. УЗИ плода
5. кариотипирование новорожденного
Ответ: 1,3,4
110. Олигофрения-это синоним:
1. деменции
2. отставанию в умственном развитии
3. врожденному слабоумию
4. шизофрении
5. олигокинезии
Ответ: 2,3
ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:
111. Медико-генетическое консультирование показано, если:
1. у отца жениха гемофилия
2. у матери невесты хорея Гентингтона
3. при близкородственном браке
4. у брата жениха ахондроплазия
5. у старшей сестры и матери невесты болезнь Вильсона
Ответ:2,3,5
112. Основные задачи клинико-генеалогического метода:
1. установление наследственного характера заболевания
2. установление типа наследования
3. расчет риска для потомства
4. определение членов семьи, нуждающихся в детальном обследовании
5. прегаметическая профилактика
Ответ:1,2,3,4,
113. Для диагностики моногенных заболеваний используются методы:
1. исследование полового хроматина
2. биохимический
3. функциональной диагностики
4. цитогенетический
5. молекулярной диагностики
Ответ:2,3,5
114. Материалом для осуществления полимеразной цепной реакции могут быть:
1. клетки хориона
2. микроорганизмы
3. биологические жидкости (сперма, слюна)
4. старые пятна крови
5. оплодотворенная яйцеклетка
Ответ: 1,2,3,4,5
115. В лечении моногенных заболеваний используют:
1. генную терапию
2. выведение вредного продукта
3. заместительную терапию
4. ограничение поступления вредного продукта
5. симптоматическую терапию
Ответ:1,2,3,4,5
116. Клинические испытания методов генной терапии проводятся при следующих заболеваниях:
1. терминальные стадии рака
2. СПИД
3. сахарный диабет
4. муковисцидоз
5. птичий грипп
Ответ:1,2,4
117. К болезням экспансий относят:
1. хорею Гентингтона
2. болезнь Вильсона-Коновалова
3. синдром Мартина-Белла
4. гемофилию
5. миопатию Дюшенна
Ответ:1,3
118. Для хореи Гентингтона характерно:
1. высокий уровень IQ
2. хореические гиперкинезы
3. деменция
4. начало болезни в позднем возрасте
5. локализация гена на 12q
Ответ:2,3,4
119. Для синдрома фрагильной Х-хромосомы Мартина-Белла характерно:
1. локализация гена на Хq
2. умственная отсталость
3. мужчины болеют тяжелее
4. увеличение триплетных повторов CGG
5. микроорхизм
Ответ:1,2,3,4
120. Для фенилкетонурии характерно:
1. аутосомно-рецессивный тип наследования
2. аутосомно-доминантный тип наследования
3. гиперфенилаланинемия
4. слабоумие
5. судорожный синдром
Ответ:1,3,4,5
121. Для диагностики фенилкетонурии используют:
1. молекулярно-генетическую диагностику
2. скрининг новорожденных
3. определение содержания фенилаланингидроксилазы
4. определение содержания фенилаланина в крови
5. определение содержания фенилаланина в околоплодных водах
Ответ:1,2,4
122. Обследование на муковисцидоз показано:
1. детям с хронической рецидивирующей легочной патологией
2. братьям и сестрам заболевшего
3. больным с хронической печеночной патологией
4. женщинам с первичным бесплодием
5. детям, не удваивающим массу тела к 7 месяцам
Ответ:1,2,5
123. В Санкт-Петербурге скрининг новорожденных используется для диагностики:
1. миопатии Дюшена
2. врождённый гипотиреоз
3. фенилкетонурия
4. болезнь Вильсона
5. галактоземия
Ответ:2,3,5
124. Аутосомно-доминантно наследуются:
1. ахондроплазия (дистрофическая карликовость)
2. хорея Гентингтона
3. серповидно-клеточная анемия
4. гемофилия
5. нейрофиброматоз
Ответ:1,2,5
125. Наследуются сцепленно с Х-хромосомой:
1. миодистрофия Беккера
2. муковисцидоз
3. гипертрофическая миодистрофия Дюшена
4. цветовая слепота (дальтонизм)
5. синдром Морфана
Ответ:1,3,4
126. Генетическая гетерогенность наследственных заболеваний обусловлена:
1. разными мутациями в одном локусе
2. хромосомными аберрациями
3. нарушением на разных уровнях экспрессии гена
4. влиянием внешне-средовых факторов
5. мутациями в разных локусах
Ответ:1,3,5
127. Клинический полиморфизм наследственных заболеваний обусловлен:
1. генетической гетерогенностью
2. влиянием внешне-средовых факторов
3. взаимодействием генов
4. геномными мутациями
5. образом жизни
Ответ:1,2,3,5
128. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:
1. наличие болезни у родителей
2. передача из поколения в поколение
3. проявление в гетерозиготном состоянии
4. проявляется только у мужчин
5. всегда имеет 100% пенетрантность
Ответ:1,2,3
129. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:
1. родители фенотипически здоровы
2. родители облигатные гетерозиготные носители
3. проявляется в каждом поколении
4. женщины болеют тяжелее
5. мутантный ген накапливается в популяции
Ответ:1,2,5
130. Для рецессивного Х-сцепленного наследования характерно:
1. болеют только женщины
2. женщины являются гетерозиготными носителями болезни
3. болеют лица мужского пола
4. у больного отца будут больные дети
5. у матери носительницы будут больные дочери
Ответ:2,3
131. Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно:
1. болеют и мужчины и женщины
2. заболевание проявляется в каждом поколении
3. заболевания имеют высокую распространенность в популяции
4. мужчины,как правило, болеют легче
5. риск заболеть у потомков составляет 50%
Ответ:1,2,5
132. Геномный импринтинг имеет значение для клинического течения следующих заболеваний:
1. хореи Гентингтона
2. муковисцидоза
3. синдрома фрагильной Х-хромосомы
4. гемофилии
5. синдрома Морфана
Ответ: 1,3
133. Скрининг новорожденных должен удовлетворять следующим требованиям:
1. быть дешевым
2. давать минимальное количество ложно-отрицательных результатов
3. использоваться для диагностики наиболее редких заболеваний
4. скринируемое заболевание должно иметь эффективное лечение
5. должен осуществляться законодательно во всех родильных домах
Ответ: 1,2,4,5
134. К моногенным заболеваниям относятся:
1. рассеянный склероз
2. нейродермит
3. нейрофиброматоз
4. серповидно-клеточная анемия
5. В-12 дефицитная анемия
Ответ: 3,4
135. Характерные клинические проявления синдрома Марфана:
1. карликовый рост
2. подвывих хрусталика
3. расслаивающая аневризма аорты
4. брахидактилия
5. патологическая лабильность суставов
Ответ: 2,3,5
136. Характерные клинические проявления болезни Вильсона:
1. арахнодактилия
2. нарушения зрения
3. цирроз печени
4. тремор конечностей
5. нарушения речи и глотания
Ответ: 3,4,5
137. Для лечения болезни Вильсона используют:
1. диету
2. d-пеницилламин
3. пенициллин
4. препараты L-ДОФА
5. препараты меди
Ответ: 1,2,4
138. Для лечения синдрома Марфана используют:
1. витамин С
2. хондроэтинсульфат
3. ортопедическую коррекцию
4. пересадку печени
5. галоперидол
Ответ: 1,2,3
139. Для лечения гемофилии используют:
1. переливание крови
2. антикоагулянты непрямого действия
3. введение факторов свертывания
4. кровопускание
5. антифибринолитические средства
Ответ: 1,3
140. Для лечения фенилкетонурии используют:
1. диету без кетоновых тел
2. диету без фенилаланина
3. психолого-педагогическую коррекцию
4. заместительную терапию тетрабиоптерином (BH-4)
5. заместительную терапию фактором сертывания –VIII
Ответ: 2,3,4
ТЕМА:МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.
ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ.
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ.
141. Комплементарными друг другу являются:  1. цитозин - тимин  2. гуанин - цитозин  3. аденин - гуанин  4. цитозин - аденин
5. аденин - тимин
Ответ:2,5
142. Важнейшие свойства генетического кода:  1. диплетность  2. триплетность
3. тетраплетность  4. вырожденность  5. универсальность  Ответ:2,4,5
143. Методы молекулярной диагностики наследственных болезней:  1. ПЦР
2. методы блот-гибридизации
3. гибридизация in situ  4. кариотипирование  5. люминисцентная микроскопия
Ответ:1,2,3
144. Уровни экспрессии гена:
1. трансляция
2. транскрипция  3. процессинг
4. кроссинговер  5. мутирование
Ответ:1,2,3
145. Основные задачи международной программы «геном человека»:
1. определение нуклеотидных последовательностей всех хромосом  2. сравнение геномов разных людей
3. идентификация генов
4. сравнение геномов разных видов
5.подсчет числа генов генома человека
Ответ: 1,2,3,4,5
146. Процессинг включает в себя:
1. кроссинговер  2. концевые модификации (кэпирование, полиаденилирование)
3. сплайсинг
4. трансляцию
5. образование аминокислотной цепочки
Ответ: 2 3
147. Метод ПЦР может использоваться для диагностики:
1. хромосомных нарушений  2. идентификации личности
3. диагностики моногенных болезней
4. диагностики инфекций
5. диагностики дефектов внутриутробного развития плода
Ответ:1,2,3,4
148. Для конструирования векторов в генной терапии используются:
1. модифицированные вирусы  2. стрептококки
3. плазмидная ДНК
4. ретровирусы
5. белки
Ответ: 1,3,4
149. Гены классифицируются на:
1. РНК-кодирующие гены
2. митохондриальные гены
3. тканеспецифические гены
4. гены «домашнего хозяйства»
5. белок-кодирующие гены
Ответ: 1,2,3,4,5
150. Геном состоит из:
1. генов
2. псевдогенов
3. повторяющейся ДНК
4. межгенной ДНК
5. аминокислот
Ответ: 1,2,3,4
ТЕМА:МУТАЦИИ.
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:
151. К хромосомным мутациям относят:
1. трансляция
2. делеция
3. инверсия
4. транслокация
5. миссенс
Ответ:2,3,4
152. Антимутагенными свойствами обладают продукты:
1. грибы
2. орехи
3. капуста
4. лук
5. цикорий
Ответ:2,3,4,5
153. К лекарственным мутагенам относят:
1. некоторые антибиотики
2. антиконвульсанты
3. психотропные средства
4. гормоны
5. витамины
Ответ:1,2,3,4
154. Генетический полиморфизм может быть:
1. Качественным
2. Фенотипически нейтральным
3. Количественным
4. Полиплоидным
5. Хаотическим (или упорядоченным)
Ответ:1,2,3
155. К системе антимутагенной защиты организма относят:
1. биологические активные вещества
2. антиоксиданты
3. пищевые продукты
4. систему пострепликативной репарации
5. лекарственные вещества
5.Ответ:1,2,3,4
156. По классификации наследственных заболеваний выделяют:
1. Хромосомные
2. Некурабельные
3. Моногенные
4. Мультифакториальные
5. Эндемические
Ответ:1,3,4
157. Генетический полиморфизм в структуре ДНК используется:
1. Как генетический маркер
2. Для диагностики наследственных болезней
3. Для идентификации личности
4. Для исследования эволюции генома человека
5. для генной терапии
Ответ:1,2,3,4
158. Индуцированные мутации соматических клеток могут быть вызваны:
1. радиационным излучением
2. избыточным пребыванием на солнце
3. употреблением некоторых лекарственных препаратов
4. вирусами
5. наследственным заболеванием одного из родителей
Ответ: 1,2,3,4
159. Мутации классифицируются на:
1. спонтанные
2. нейтральные
3. патологические
4. патофизиологические
5. пренатальные
Ответ: 1,2,3
160. Феномен антиципации при динамических мутациях означает, что в следующем поколении:
1. заболевание не возникнет
2. заболевание возникнет в более раннем возрасте
3. заболевание будет протекать более тяжело
4. количество триплетных повторов увеличится
5. появятся новые динамические мутации
Ответ: 2,3,4
ТЕМА:МУТАЦИИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.
УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:
161. Вид мутации: Название:
1. Числовые А. Делеция
Б. Полисомия
2. Структурные В. Полиплоидия
Г. Транслокация
Д. Анеуплоидия
Ответ:1-бвд,2-аг

162. Вид мутации: Характерные признаки:
1. Гаметические А. Передаются по наследству
2. Соматические Б. Являются причиной мозаицизма
В. Не передаются по наследству
Ответ:1-а,2-бв

163. Название синдрома: Генотип:
1. Патау А. 47 ХХ + 21
2. Дауна Б. 47 ХУ + 13
3. Эдвардса В. 47 ХХХ
4. Трипло-Х Г. 47 ХХ + 18
Ответ:1-б,2-а,3-г,4-в

164. Синдром: Признаки:
1. Дауна А. Птеригиум
2. Шерешевского-Тернера Б. Плоское лицо
В. Низкорослость
Г. Эпикант
Д. Страдают только женщины
Е. Пороки сердца
Ж. Выраженное слабоумие
Ответ:1-бгеж,2-авде

165. Название синдрома: Кариотип
1. Кляйнфельтера А. 46,XYdel(15q)
2. Шерешевского-Тернера Б. 47,XYY
3. Дисомия по Y-хромосоме В. 45,Х
4. Прадера-Вилли Г. 47,XXY
ОТвет:1-г,2-в,3-б,4-а
ТЕМА:МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:
166. Заболевание: Признак:
1. Хорея Гентингтона А. Увеличение повтора триплетов CGG
2. Синдром Мартина-Белла Б. Увеличение повтора триплетов САG
В. Снижение интеллекта
Г. Макроорхизм
Ответ:1-бв,2-авг

167. Заболевание: Локализация гена в хромосоме:
1. Хорея Гентингтона А. Х
2. Миопатия Дюшена Б. 4
3. Болезнь Вильсона В. 13
4. Муковисцидоз Г. 7
Ответ:1-б,2-а,3-в,4-г

168. Заболевание: Лечение:
1. Болезнь Вильсона А. дренаж бронхов
2. Фенилкетонурия Б. галоперидол
3. Муковисцидоз В. Д-пенициламин
4. Хорея Гентингтона Г. Строгая диета
Ответ:1-в,2-г,3-а,4-б

169. Заболевание: Симптомы:
1. Муковисцидоз А. Слабоумие
2. Фенилкетонурия Б. атрофия мышц
В. арахнодактилия
3. Синдром Марфана Г. Дыхательная недостаточность
4. Миопатия Дюшена Д. панкреатит
Е. Подвывих хрусталика
Ответ:1-гд,2-а,3-ве,4-б

170. Заболевание: Тип наследования:
1. Рахит, резистентный к Vit D А. Х-сцепленно, доминантно
2. Галактоземия Б. Аутосомно-доминантно
3. Нейрофиброматоз В. Аутосомно-рецессивно
Ответ:1-а,2-в,3-б

ДОПОЛНИТЬ:
171. Более тяжелое течение мультифакториальных болезней в следующем поколении называется феноме н _________________ .
Ответ:антиципации
172. Вертикальная складка у угла глаза называется _____________ Ответ:эпикант.
173. Хромосомная аномалия, при которой в одних клетках сохраняется нормальный кариотип, а в других аномальный называется _____________ .
Ответ:мозаицизм
174. Напишите формулы кариотипа родителей, если кариотип больного: 47,хх+21 _______ _______
Ответ:46ХХ,46ХУ
175. Тип наследования гепато-церебральной дистрофии _______- _________ .
Ответ:аутосомно-рецессивный
176. Автор метода полимеразной цепной реакции _______ _______ (имя и фамилия)
Ответ:Кэри Мюллис
177.Больной, с которого начинается родословная называется _______
Ответ:пробанд
178. Братья и сестры пробанда называются _______.
Ответ:сибсы
179. Искусственно созданная короткая однонитевая последовательность ДНК для ПЦР называется ______________ .
Ответ:олигопраймер
180.Модифицированный вирус, способный переносить в клетку ДНК и обеспечивать ее репликацию называется __________ .
Ответ:вектор
181. При муковисцидозе в потовой жидкости определяется повышенное содержание ______
Ответ:хлора
182. Больные с хронической рецидивирующей бронхо-легочной патологией подлежат обследованию на ___________.
Ответ:муковисцидоз.
183. Удаление интронов и лигирование экзонов при превращении пре М-РНК в М-РНК носит название ____________ .
Ответ:сплайсинг
184. Определение последовательности нуклеотидов гена называется _______________
Ответ:секвенирование
185. Препарат, останавливающий деление клетки на стадии метафазы называется ________
Ответ:колхицин
186. Избирательное увеличение числа копий участка ДНК (при ПЦР) называется _____________
Ответ:амплификация
187. Кодирующие белок участки ДНК составляют от всего генома ____ процентов (цифра в %)
Ответ:3%
188. Мутации, которые приводят организм к внутриутробной гибели называются ________ .
Ответ:летальные
189. При наличии болезни Дауна у плода, в крови беременной женщины уровень альфа-фетопротеина _____________ .
Ответ:понижается
190. Изменение числа хромосом в одной из пар называется _______________ .
Ответ:анеуплоидия
191. Интимная связь между родственниками 1 степени называется ____________
Ответ:инцест
192. Наличие евнухоидных черт строения у мужчин высокого роста, в сочетании с проблемами обучаемости характерно для синдрома ______________ (фамилия)
Ответ:Кляйнфельтера
193. Брак по внешнему сходству называется ________________ .
Ответ:ассортативным
194.Совокупность всех хромосом, содержащих единицы наследственности (гены) называется __________ .
Ответ:геном
195. Наследование, связанное с Х-хромосомой называется ______________ .
Ответ:гоносомным
196. Наследование, связанное с У-хромосомой называется ______________ .
Ответ:голандрическим
197. Активное состояние гена, способность к транскрипции называется _______________.
Ответ:Экспрессия
198. Внешние проявления, признаки, контролирующиеся определённым генотипом называются ____________________.
Ответ:Фенотип
199. Способность эмбриональных клеток дифференцироваться во все типы клеток называется _____________________
Ответ:Тотипотентность
200. Диагностика во внутриутробном периоде называется ________________
Ответ:Пренатальная
201. Основной регулятор работы гена, расположенный в 5` нетранслирующей области называется ______________
Ответ:Промотор
202. Обмен участками гомологичных хромосом в процессе мейоза называется _____________________
Ответ:Кроссинговер
203. Изменение в нуклеотидной последовательности ДНК называется: ________________
Мутация
204. Матричный процесс удвоения генетического материала перед делением клетки называется: _______________________
Ответ: Репликация
205.Различное фенотипическое проявление мутации в зависимости от её прохождения через отцовский или материнский гаметогенез называется: ____________________
Ответ: Геномный импринтинг












13PAGE 15


13PAGE 141015





Приложенные файлы

  • doc 17803635
    Размер файла: 232 kB Загрузок: 0

Добавить комментарий