Экзам. вопросы по биологии


ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЕ ВОПРОСЫ ПО ДИСЦИПЛИНЕ «БИОЛОГИЯ»
(на 2014-2015 учебный год).

Предмет, задачи и методология биологии. Человек как объект изучения биологии. Роль биологии в медицинском образовании.
Уровни организации и качественные особенности живых систем. Понятие биологической системы.
Клетка как элементарная структурная и функциональная единица строения живых организмов. Типы клеточной организации.
Клетка как открытая живая система: потоки вещества, энергии и информации в клетке, их связь с различными клеточными структурами.
Клеточное ядро. Хроматин, его структурная организация. Его биологическое значение.
Морфофункциональная характеристика хромосом. Типы и правила хромосом. Понятие о кариотипе.
Жизненный цикл, его сущность. Митоз. Биологическое значение митоза.
Комбинативная изменчивость. Мейоз как основа комбинативной изменчивости.
Молекула ДНК – структурная и функциональная основа наследственности и изменчивости. Особенности пространственной организации ДНК в ядре.
Генный уровень организации наследственного материала. Классификация и свойства генов. Взаимосвязь между геном и признаком.
Полуконсервативный способ репликации ДНК. Биологическое значение.
Генетический код и его свойства.
Экспрессия генетической информации. Основные этапы: транскрипция, трансляция. Особенности транскрипции у эукариот.
Регуляция экспрессии генов.
Геномный уровень организации наследственного материала. Эволюция генома.
Фенотип. Значение генетических факторов и среды в формировании фенотипа. Типы взаимодействия генов.
Основные положения хромосомной теории наследственности. Сцепление генов: полное и частичное. Понятие о генетических и цитологических картах хромосом.
Пол как биологический признак. Сцепленное с полом и ограниченное полом наследование признаков.
Типы определения пола. Роль наследственных и средовых факторов в определении половой принадлежности организма.
Дифференцировка пола в онтогенезе у млекопитающих и человека.
Изменчивость. Значение изменчивости в онтогенезе и эволюции. Закон гомологических рядов изменчивости Н.И. Вавилова.
Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Роль наследственности и среды в развитии человека.
Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагенез и канцерогенез. Факторы мутагенеза.
Генные мутации. Молекулярные механизмы возникновения.
Двуцепочечная структура ДНК как основа стабильности. Репарация ДНК. Основные механизмы. Роль нарушений механизмов репарации в патологии человека.
Хромосомные мутации.
Геномные мутации. Их роль в эволюции.
Размножение – универсальное свойство живого. Бесполое и половое размножение. Биологическое значение.
Гаметогенез. Особенности овогенеза и сперматогенеза у человека. Изменения наследственного материала на стадиях гаметогенеза.
Онтогенез, его типы, периоды и характерные особенности у животных и человека. Роль наследственности и среды в онтогенезе.
Стадии эмбриогенеза у позвоночных животных, их характеристика.
Оплодотворение, его фазы и биологическая сущность. Особенности оплодотворения у человека.
Дробление, его характеристика у позвоночных животных. Типы бластул.
Гаструла, ее строение и способы образования.
Гисто- и органогенез. Понятие эмбриональной индукции.
Критические периоды онтогенеза. Аномалии и уродства. Понятие о тератогенных факторах.
Постэмбриональное развитие, его периодизация. Периодизация постнатального онтогенеза у человека.
Организм как открытая саморегулирующаяся система. Понятие о гомеостазе. Общие закономерности и механизмы регуляции гомеостаза.
Регенерация органов и тканей. Значение регенерации для биологии и медицины.
Филогенез как процесс эволюции онтогенезов. Основные направления эволюции органов и систем органов позвоночных. Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития систем органов человека.
Биологические аспекты старения. Основные теории старения. Понятие о геронтологии, гериатрии.
Популяционная структура вида. Экологическая и генетическая структура популяции. Закон Харди-Вайнберга.
Популяционная структура человечества. Специфическое действие элементарных факторов эволюции в человеческих популяциях.
Генетический полиморфизм. Концепция широкой адаптивной нормы и генетический груз популяций.
Антропосоциогенез. Современные представления о происхождении человека. Значение антропогенетики для медицины.
Человек как специфический объект генетического анализа. Основные методы изучения генетики человека.
Наследственные болезни человека. Принципы лечения, методы диагностики и профилактики. Медико-генетическое консультирование.
Генная инженерия, ее цели и задачи, перспективы применения для лечения наследственной патологии человека.
Виды биотических связей в природе. Паразитизм как форма экологических связей в природе. Классификация паразитов. Характеристика паразитарной системы.
Тип Простейшие. Дизентерийная амеба. Систематическое положение. Географическое распространение, особенности морфологии, циклов развития, пути заражения человека, патогенное действие. Методы диагностики и профилактика амебиаза.
Тип Простейшие. Трихомонады. Систематика. Географическое распространение, особенности морфологии, циклов развития, пути заражения человека, диагностика и профилактика трихомониазов.
Тип Простейшие. Трипаносомы. Систематика. Географическое распространение. Морфофизиологические особенности. Жизненный цикл. Пути заражения, диагностика и профилактика трипаносомозов.
Тип Простейшие. Лейшмании. Таксономическая характеристика. Географическое распространение. Кожный и висцеральный лейшманиозы. Диагностика. Пути заражения и профилактика.
Тип Простейшие. Паразиты кишечника человека. Лямблия. Балантидий. Систематическое положение. Географическое распространение. Морфофизиологические особенности. Жизненные циклы. Пути заражения, диагностика и профилактика.
Тип Простейшие. Малярийные плазмодии. Таксономические признаки. Особенности жизненных циклов. Диагностика. Пути заражения, диагностика и профилактика малярии.
Тип Простейшие. Токсоплазма. Строение. Жизненный цикл. Пути заражения, диагностика и профилактика токсоплазмоза.
Тип Плоские черви. Печеночный сосальщик. Строение, жизненный цикл, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика.
Тип Плоские черви. Класс Сосальщики. Легочный сосальщик. Строение, особенности жизненных циклов, особенности патогенного действия на человека. Методы диагностики и профилактики. Географическое распространение.
Тип Плоские черви. Класс Сосальщики. Кошачий сосальщик. Строение, особенности жизненных циклов, особенности патогенного действия на человека. Методы диагностики и профилактики. Географическое распространение.
Тип Плоские черви. Класс сосальщики. Ланцетовидный сосальщик. Строение, особенности жизненных циклов, особенности патогенного действия на человека. Методы диагностики и профилактики. Географическое распространение.
Тип Плоские черви. Класс сосальщики. Кровяные сосальщики. Строение, жизненные циклы, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика. Географическое распространение.
Тип Плоские черви. Класс ленточные черви. Бычий цепень. Строение, особенности жизненных циклов, особенности патогенного действия на человека. Методы диагностики и профилактики. Географическое распространение.
Тип Плоские черви. Класс ленточные черви. Свиной цепень. Строение, особенности жизненных циклов, особенности патогенного действия на человека. Методы диагностики и профилактики. Географическое распространение.
Тип Плоские черви. Класс Ленточные черви. Эхинококк и альвеококк. Особенности морфологии, жизненные циклы развития, локализация, особенности патогенного действия на человека. Методы диагностики и профилактики.
Тип Плоские черви. Общая характеристика. Широкий лентец. Особенности морфологии, жизненный цикл развития особенности патогенного действия на человека. Методы диагностики и профилактики дифиллоботриоза.
Карликовый цепень. Особенности морфологии, жизненный цикл развития особенности патогенного действия на человека. Методы диагностики и профилактики гименолипедоза.
Тип Круглые черви. Острица. Систематика. Строение, частота распространения, особенности жизненного цикла, локализация, особенности патогенного действия на человека. Методы диагностики и профилактики.
Тип Круглые черви. Аскарида. Таксономическое положение. Строение. Особенности морфологии, жизненные циклы развития, локализация, особенности патогенного действия на человека. Методы диагностики и профилактики.
Тип Круглые черви. Трихинелла. Систематика. Строение, частота распространения, особенности жизненного цикла, локализация, особенности патогенного действия на человека. Природный резервуар источника заражения человека. Лабораторная диагностика и профилактика.
Тип Круглые черви. Угрица кишечная. Строение, частота распространения, жизненный цикл, локализация. Особенности патогенного действия на человека. Природный резервуар источника заражения человека. Лабораторная диагностика и профилактика.
Тип Круглые черви. Ришта. Строение, частота распространения, жизненный цикл, локализация. Особенности патогенного действия на человека. Природный резервуар источника заражения человека. Лабораторная диагностика и профилактика.
Тип Круглые черви. Круглые черви – геогельминты. Власоглав. Строение, частота распространения, жизненный цикл, локализация. Особенности патогенного действия на человека. Лабораторная диагностика и профилактика.
Тип Круглые черви. Анкилостомиды: анкилостома, некатор. Географическое распространение. Морфология, жизненные циклы, пути заражения.
Тип Круглые черви. Основные виды филяриатозов (вухерериоз, онхоцеркоз) и их возбудители. Географическое распространение, особенности морфологии, циклов развития, пути заражения человека. Лабораторная диагностика и профилактика.
Учение академика Е.Н. Павловского о природной очаговости болезней. Общие представления о паразитарных болезнях и биологические основы их профилактики.
Общая характеристика типа Членистоногие. Класс Arachnoidea: особенности морфологии, биологии и медицинское значение.
Тип Членистоногие. Класс Insecta: особенности морфологии, биологии и медицинское значение.
Ядовитость универсальное и распространенное явление в живой природе. Классификация ядовитых животных и их ядов. Понятие о ядовитых грибах и растениях.
Экология человека, ее задачи. Экологическая дифференциация человечества на адаптивные типы и их морфофизиологические характеристики.
Основные системы биосферно-биогеоценотического уровня организации живого: сообщество, экосистема (биогеоценоз), биосфера. Основные этапы эволюции биосферы. Понятие о ноосфере.

Задачи

Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая рецессивным аутосомным несцепленным с предыдущим геном. Какова вероятность рождения детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам этих генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?
От брака негров и белых рождаются мулаты. Анализ потомства большого числа браков между мулатами дал расщепление 1:4:6:4:1. Среди потомков были чернокожие, белые, мулаты, а также темные и светлые мулаты. Объясните результаты, определите количество генов, обусловливающих окраску кожи, характер их взаимодействия и генотипы родителей и потомства.
Иногда встречаются люди с курчавыми и пушистыми волосами, которые называются шерстистыми. Такие волосы быстро растут, но секутся и никогда не бывают длинными. Признак этот доминантный. До сих пор не зарегистрировано ни одного случая брака людей с таким признаком, поэтому фенотип гомозиготы не известен. Какие волосы унаследуют дети, у которых отец имеет шерстистые, а мать – нормальные волосы?
Серповидно-клеточная анемия у аборигенов Африки обусловлена доминантным геном S, который в гомозиготном состоянии вызывает гибель людей от анемии. Люди с генотипом ss в местных условиях гибнут от малярии, но не страдают от малокровия. Гетерозиготы Ss выживают, так как не страдают от анемии и не болеют малярией. Какова доля жизнеспособного потомства у гетерозиготных родителей; у гетерозиготной матери и здорового отца?
Женщина с нормальным зрением, оба родителя которой имели нормальное зрение, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением. От этого брака родилась дочь с нормальным зрением и сын дальтоник. И дочь и сын вступили в брак с нормальными в отношении зрения людьми. У дочери родилось два сына, один из которых оказался дальтоником. Все дети сына – три мальчика и две девочки – были нормальными в отношении зрения. Составьте родословную этой семьи. Каковы генотипы все членов родословной. Какое зрение может быть у правнуков, если в дальнейшем все партнеры в браках будут иметь нормальное зрение?

У мужчин лысость доминирует, и этот же признак рецессивен у женщин. Кареглазый лысый мужчина, отец которого не имел лысины и был голубоглазым, женился на голубоглазой женщине, отец и все братья которой были лысые. Каков вероятный фенотип детей от этого брака?
В Северной Ирландии было изучено несколько семей, в которых наблюдались случаи глухонемоты. В одной из таких семей у здоровых родителей родилось 8 детей, четверо из которых (два сына и две дочери) были глухонемыми. В другой семье у глухонемых родителей было три дочери и один сын, все глухонемые. Глухонемой сын из первой семьи женился на дочери из второй семьи, все их дети - дочь и три сына также были глухонемыми. Однако, когда один из этих глухонемых сыновей женился на глухонемой девушке, не состоящей с этой семьей в родстве, их 6 сыновей оказались здоровыми. Каков возможный механизм наследования глухонемоты. Составьте родословную.
Известно, что дети гомозиготные по гену фенилкетонурии (аа) могут развиваться нормально на диете с низким содержанием фенилаланина. От брака таких людей рождаются нормальные дети, гетерозиготные по гену Pp. Однако описаны случаи, когда у женщины с генотипом pp, выросшей на диете и вышедшей замуж за нормального мужчину все дети рождаются умственно отсталыми. Как объяснить этот факт?
Существует заболевания, при котором в возрасте между 10 и 20 годами начинается постепенная атрофия дистальных отделов мышц ног. Изучение родословных показывает, что во всех случаях той же болезнью страдал один из родителей больного. Каков вероятный механизм наследования этого заболевания?
Существует заболевания, при котором в возрасте между 10 и 20 годами начинается постепенная атрофия дистальных отделов мышц ног. Еще более тяжелая форма того же заболевания обнаруживается почти исключительно у детей, родители которых являлись двоюродными братом и сестрой и сами не страдали от этого заболевания. Как наследуется этот тип мышечной атрофии?
У человека близорукость доминирует над нормальным зрением, а карие глаза над голубыми глазами. Кареглазый мужчина с нормальным зрением женился на голубоглазой близорукой женщине. У них родилось три сына: кареглазый с нормальным зрением; кареглазый близорукий и голубоглазый с нормальным зрением. Определить генотипы родителей и детей.
У человека наличие в эритроцитах антигена резус-фактор (фенотип Rh+) определяется доминантным геном D. Его аллель d обуславливает отсутствие этого антигена (фенотип Rh-). Мужчина с резус-отрицательной кровью IV группы женился на женщине с резус-положительной кровью III группы. У отца жены была резус-отрицательная кровь I группы. В семье имеется два ребенка: первый – с резус-отрицательной кровью III группы, второй - с резус-положительной кровью I группы. Судебно-медицинская экспертиза установила, что один из этих детей – приемный. По какому из двух пар аллелей исключается отцовство?
У человека наличие в эритроцитах антигена резус-фактор (фенотип Rh+) определяется доминантным геном D. Его аллель d обуславливает отсутствие этого антигена (фенотип Rh-). Какую кровь унаследуют дети следующих родителей: отец имеет резус-положительную кровь II группы, мать – резус-отрицательную кровь IV группы? (Один из родителей отца имел резус-отрицательную кровь I группы).
У человека есть наследственное аллергическое заболевание – геморрагический диатез, вызываемый рецессивным геном. Аллели этого гена находятся в X- и Y-хромосомах. Определите, какие будут дети и внуки, если мать и все ее предки здоровы, а отец болен. Составьте схему скрещивания.
Гипертрихоз наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17-ти годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальная по обоим признакам, а мужчина имеет только гипертрихоз, родился сын с признаками ихтиоза. Определить вероятность рождения в этой семье детей без аномалий.
Арахнодактилия наследуется как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определить вероятность появления детей с обеими аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по обоим признакам.
По данным шведских генетиков, некоторые формы шизофрении наследуются как аутосомные доминантные признаки. При этом пенетрантность у гомозигот равна 100%, у гетерозигот – 20%. Определить вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей;
Арахнодактилия наследуется как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определить вероятность появления детей с обеими аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по обоим признакам.
По данным шведских генетиков, некоторые формы шизофрении наследуются как аутосомные доминантные признаки. При этом пенетрантность у гомозигот равна 100%, у гетерозигот – 20%. Определить вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
Глухота может быть обусловлена разными рецессивными генами d и е, лежащими в разных парах хромосом. Нормальные аллели этих генов D и Е. Глухой мужчина ddEе вступил в брак с глухой женщиной Ddee. Какой слух будут иметь их дети? Составьте схему скрещивания. Как наследуется нормальный слух? Чем может быть обусловлено рождение нормального ребенка у глухих родителей?
Глухота может быть обусловлена разными рецессивными генами d и е, лежащими в разных парах хромосом. Нормальные аллели этих генов D и Е. Какова вероятность рождения глухого ребенка у супругов, страдающих одном и тем же видом наследственной глухоты?
У человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами независимо расщепляющихся генов: ВВСС – черная кожа, bbcc - белая кожа. Любые три аллеля черной кожи дают темную кожу, любые два – смуглую, один – светлую. От брака смуглого мужчины и светлой женщины родились дети, из большого числа которых по 3/8 оказалось смуглых и светлых и по 1/8 темных и белых. Определить генотипы родителей и детей.
В приведенных родословных с неизвестными рецессивными и доминантными признаками провести генетический анализ.







Составить родословную с редким заболеванием эпилойей, которое детерминируется геном с летальным действием. Большинство лиц с врожденной эпилойей (патологическое разрастание кожи, умственная отсталость, судорожные припадки, наличие опухолей сердца, почек и других органов) погибает, не достигнув половой зрелости. При слабой выраженности синдрома некоторые больные выживают и имеют потомство. Пробанд- женщина, страдающая эпилойей – в браке со здоровым мужчиной имела троих детей: здоровых сына и дочь, и больную дочь, которая впоследствии имела пятерых детей: здоровые две дочери и два сына и одна дочь с эпилойей. Установлено, что у этой больной женщины – дочери пробанда - было два мертворожденных ребенка. Каким геном, доминантным или рецессивным, детерминируется этот заболевание и как можно объяснить различный эффект этого гена.
У человека есть наследственное аллергическое заболевание – геморрагический диатез, вызываемый рецессивным геном. Аллели этого гена находятся в X- и Y-хромосомах. Определите, какие будут дети и внуки, если отец и все его предки здоровы, а мать больна.
В одной изолированной популяции человека насчитывается примерно 16 % людей, имеющих резус-отрицательную кровь (рецессивный признак). Установить число гетерозиготных носителей гена резус-отрицательной крови.
В районе с населением 280 000 человек при полной регистрации случаев болезни Шпильмейера-Фогта (юношеская форма амавротической семейной идиотии) обнаружено 7 больных. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите частоту генотипа, вычислив число больных на 1 000 000 населения.
Рост у человека определяется аддитивными генами. Предположим, что это четыре локуса R, S, T и U, а влиянием среды можно пренебречь. Допустим, что имеются аддитивные и полуаддитивные аллели: первые определяют рост в две условные единицы, а вторые в одну. Определить вероятность рождения у родителей среднего роста детей, значительно выше или ниже своих родителей?
У населения средиземноморских стран распространен один из видов анемии – талассемия, которая обусловлена аутосомным рецессивным геном, вызывающим в гомозиготе наиболее тяжелую форму заболевания, обычно смертельную для детей. В гетерезогито болезнь протекает менее тяжело – малая талассемия. Женщина-дальтоник с алой талассемией вышла замуж за человека с нормальным зрением и также малой талассемией. Определите возможные генотипы и фенотипы и генотипы детей от такого брака. Какова вероятность рождения детей без патологий.
Составьте родословную семьи со случаем диабета. Здоровые муж и жена (двоюродные сибсы) имеют больного ребенка. Мать мужа и отец жены (родные сибсы) здоровы. Брат мужа и две сестры жены, общий дядя супругов и бабушка здоровы. Дед страдал диабетом. Все родственники со стороны отца мужа (две дяди, двоюродная сестра, отец и мать) и матери жены (тетка, двоюродный брат, мать и отец) здоровы. Определить характер наследования болезни и отметить тех членов семьи, гетерозиготность которых по гену диабета не вызывает сомнения.
Очень редкий синдром Тея-Сакса (СТС) обусловлен нарушениями обмена веществ у новорожденных и приводит к ранней смерти (до 2-х лет). Врач-генетик, консультируюет здоровую супружескую пару, но у мужа была двоюродная сестра со стороны его отца, которая умерла от СТС, а у жены этим синдромом страдал дядя (брат ее матери). Других случаев СТС, а также близкородственых браков в этой семье не было. Выполните задания и дайте ответы на вопросы: Составьте стандартную родословную данной семьи. Какова вероятность, что ни один из супругов не несет мутации СТС?
Гены, контролирующие у человека серповидно-клеточную анемию и
·-талассемию рецессивны, близко сцеплены в хромосоме С. Муж и жена дигетерозиготны и унаследовали оба мутантных гена от разных родителей. Определите относительную вероятность развития этих заболеваний у их будущих детей.
Альбинизм у человека контролируется рецессивным геном аллелем диаллельного локуса (A, a). Частота встречаемости альбиносов в европейском населении приблизительно 1:17000. Определите частоту гетерозигот в этой популяции при допущении равновесия Харди-Вайнберга.
У человека врожденная катаракта и полидактилия наследуются по аутосомно-доминантному типу и контролируются тесно сцепленными генами (между которыми кроссинговер отсутствует). Женщина унаследовала катаракту от отца и полидактилию от матери. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Какое потомство можно ожидать от этого брака? Могут ли родиться дети вполне здоровые?
Мужчина с группой крови А женился на женщину с группой крови В, и у них родился с группой крови О. Каковы генотипы всех трех? Какие еще генотипы и с какими частотами можно ожидать в потомстве от таких браков?
У человека цветовая слепота (дальтонизм) обусловлена рецессивным геном, а нормальное зрение – его доминантным аллелем. Ген цветовой слепоты локализован в X – хромосоме. От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок с дальтонизмом. Установить генотипы и пол ребенка.
Пигментный ринит может наследоваться тремя путями: как аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и рецессивный сцепленный с полом, признаки. Определить вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ренитом и является гетерозиготной по всем трем парам геном, а отец здоров и нормален по всем генам.
У человека глухонемота наследуется как аутосомно-рецессивный признак, а подагра -доминатный. Оба гена лежат в разных парах хромосом. Определить вероятность рождения глухонемого ребенка с предрасположенностью к подагре у глухонемой матери, не страдающей подагрой и мужчины с нормальным слухом и речью, болеющего подагрой.
Потемнение зубов определяется двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, другой в – в X –хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочь и сын с нормальным цветом зубов. Определить вероятность рождения в этой семье детей без аномалий, если установлено что темные зубы матери обусловлены геном, сцепленным с половой хромосомой, а отца – аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.
У нормальной по зрению и свертываемости крови женщине родилось восемь сыновей: четыре дальтоника, двое с гемофилией, один здоровый и один с цветовой слепотой и страдающий гемофилией. Как это можно объяснить? Определите предполагаемые генотипы женщины и всех ее сыновей.


































Рисунок 1Рисунок 215

Приложенные файлы

  • doc 16080353
    Размер файла: 106 kB Загрузок: 0

Добавить комментарий