Геномика жауап


1 Геномика ғылымы.
ГЕНОМ - ағза түрінің гаплоидты хромосомалар тобына тән гендердің жиынтығы. Бір жасушадағы ағза генотипін анықтайтын бүкіл ДНҚ құрамындағы барлық гендер жиынтығын айтады.
ГЕНОМИКА— бұл ғылым саласы, тірі ағзалардың геномын зерттейді. Генетикалық карта генетикалық рекомбинация негізінде жасалған хромосомадағы жеке гендердің орналасу ретін көрсететін сызба.
Геном (HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/w/index.php?title=Ағылшынша&action=edit&redlink=1"ағылшынша genome, грекше genos — шығу, тек) —HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/w/index.php?title=Хромосома&action=edit&redlink=1"хромосомалардың гаплоидты (сыңар) жиынтығында шоғырланған гендердің бірлестігі. Геном терминін 1920 жылы неміс биологы HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/w/index.php?title=Г._Винклер&action=edit&redlink=1"Г. Винклер енгізді. Гаплоидты жиынтық көбінесе HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/wiki/Жыныс"жыныс жасушаларына тән, ал сомалық (дене) жасушаларында хромосомалардың диплоидты (екі еселенген) жиынтығы болады. Кейде хромосомалардың саны қалыпты диплоидты жағдайдан артып кетеді. Егер гаплоидты жиынтықтан Геном үш не төрт есе артық болса, триплоидты және тетраплоидты, ал бір Геном ағзада бірнеше рет қайталанса, автополиплоидты, ал әр түрлі біріккен ағза аллополиплоидты деп аталады.HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/w/index.php?title=Хромосом&action=edit&redlink=1"Хромосомалардың жиынтығы еселеніп, артқан сайын Геном саны да өсіп отырады. Әдетте HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/w/index.php?title=Диплоидты_клетка&action=edit&redlink=1"диплоидты клеткада хромосомалар жұп болып келеді. Себебі, ұрықтану кезінде оның бір сыңары аналық HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/wiki/Гамета"гаметадан, екіншісі — аталық гаметадан беріледі, яғни бұл Геномдар сәйкес (гомологты) болады. Сөйтіп екі гаплоидты жасушадан бір диплоидты жасуша түзіліп, жаңа ағза қалыптасады. Әр хромосомада тізбектеліп орналасқан гендердің өзара дәл келуін екі Геномның сәйкестігі деп атайды. Туыстығы қашық буындарда барлық немесе бірнеше Геномдар арасында сәйкестік болмайды. Бұл тұрақтылық бұзылып, белгілі бір факторлардың әсерінен хромосома санының өзгеруін (мысалы, артып, не кеміп кетсе) геномдық мутация деп атайды.
Тірі ағзаларда хромосомалардың саны тұрақты болады. Мысалы адамда — 46, маймылда — 48, қиярда — 14, жүгеріде — 20, қатты бидайда — 28, HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/w/index.php?title=Жұмсақ&action=edit&redlink=1"жұмсақ бидайда — 42, дрозофила шыбындарында — 8, т.б. Организм эволюциялық дамуында неғұрлым жоғары сатыда тұрса, соғұрлым олардың Г-ында ДНҚ көбірек болады.
Геномика термины 1986 ж. Томас Родериккпен ұсынылды секвенирлеу және талдаумен айналысатын, геномдардың генетикалық карталар жасайтын пәннің атын белгілеу үшін. Қазіргі уақытта "геномика термині" жаңа генетика бағыты, геномды зерттейтің және жекелеген гендер организмдердің жеке және популяциялық деңгейлерде белгілеу үшін өзара байланысын, организмдер мен олардың эволюциясын түсінедіреді. Генотип – гендердің жиынтығы, детерминикалық фенотипикалық белгілері. Геном – бұл барлық ДНК/РНК организмдер
Геномиканың дамытуы жаңа жаһандық ғылыми жоба "адам геномы" (1990 ж.) басталыды, оның шеңберінде 1995 жылы алғаш рет Haemophilus influenzae микроорганизмнің геномы, 1996 ж. – S. cerevisiae, 2000 ж. - " адам геномы секвенерленген. Қазіргі уақытта 200 геномдарын түрлерін микроорганизмдердің секвенирлеу жүргізіледі , 60 миллионы аяқталу кезеңінде."Геномика бірнеше зерттеу бағыттарына бөлінеді : құрылымдық, функционалдық.Құрылымдық геномика. Бастапқы геномның құрылымың анықтайды , гендердің шекарасын, белоктардың және басқа да биомолекулардың жасушаларың құрылымын ұйымдастырады . Биоинформатика – биология бағыты, компьютерлік "in silico" бағдарламасымен негізделген бірінші, екінші, үшінші ДНК, РНК молекулалардың, белоктың құрылымын талдайды, ( олардың толық сиквенстерді немесе олардың фрагменттерін сиквенсің).
Функционалдық геномика. Әр генның, ақуыз және басқа да биомолекулардың жасушаларың, реттеу механизмдердің функцияларың зерттейді , олардың белсенділігің анықтайды. Бір геннің/протеин күрделі клеткалық машинада рөлің бағалайды. Функционалдық геномика гендер/белоктардың желілік өзара іс-қимылың, зерттейді өйткені геном мың гендердең тұрады. Функционалдық геномика төмендегідей бөлімдерден тұрады: 1) транскриптомика 2) протеомика 3) метаболомика
4. Экологиялық геномика.
Қазіргі заманғы едәуірге байланысты биологиядағы прогресс дәрежеде пайдалана отырып, көптеген оның бөлімдерінде қоса алғанда, биологиялық сипаттама деп аталатын, молекулярлық және ата геномдық әдістемелер. Қазіргі кезеңің дамуының тағы бір ерекшелігі өмір туралы ғылымдар — олардың кең математизация. Молекулалық және математикалық әдістерді қолдану биология бөлімдерден бұрынғы алыс бірлестігінің үшін алғышарттар туғызды, олардың қатарына геномика және экология жатады. Олардың өзара іс-қимылы қазірдің экологиялық геномиканы құрды, жаңа экологиялық генетика болып табылатын мойындады. Осы заманғы экологиялық генетиканын нұсқаларыңда, оқшауланған бағыттарын бірқатар салыстырмалы түрде пайда болып , олардың арасында әсер қалдыратын ландшафтық генетика сәулетті дамыды, тез ландшафтық геномикаға өтетің. Ландшафтық генетика ХХІ ғасырдың басындағы молекулалық популяциялық генетика және ландшафттық экология біріктіру нәтижесінде туылған. Популяциялық генетика сияқты, ол да генетикалық құрылымың зерттейді, популяциялар мен оның тәуелділік шарттары қоршаған ортаны қорғау. Экологиялық геномика заманауи нұсқасымен бола тұра, экологиялық генетиканы қамтиды, әлдеқайда кең ауқымды мәселелер мен құбылыстарды қарағанда, ландшафтық геномика оның бөлімінде табылады. Экологиялық геномика — бұл ғылыми пән геномның құрылымы мен жұмыс істеуі, қол жеткізу мақсатында ағзамен арасындағы өзара қарым-қатынастардың түсіну және оның биотикалық және абиотикалық ортасың түсіну. 7.Салыстырмалы геномика
Зерттеу міндеттері:
1.Әртүрге жататын түрлердің геномын салыстыру
2.Тұрақтылық қарым-қатынасын талдау.
3.Құрылымдың геномның полиморфизмі.
Молекулалық филогенетикалық систематика әдістері геномика ареалын кеңейтті,молекулярлық эволюциялық геномика-ол макромолекулалардың өзгергіштігін,таксондар арасындағы генотиптердің айырмашылықтарды немесе ұқсастықтарын көрсетеді.Геномдық реконструкцияның қарқынды дамуы нуклейн қышқылының белгісіз аймақтарын танып, принциптік өзгергіштігін танудан басталды. Үшүйлі организмдер системасының көптеген түрлерінің гендер анализінде 16S рРНҚ көрсетті.Өткен жүзжылдықта Археобактериялар доменінің ашылуы молекулярлық-филогенетика систематикасында үлкен жетістіктерге жетті, кейіннен қазіргі мегасистематиканың құрылуына жол ашты.Салыстырмалы геномиканы оқытудағы үш доменді зерттеу, негізгі клеткалық процестердің эволюциясын көрсетті.Барлық домендер жалпы ақуыздан,трансляция, метоболиттік ферменттерден (гликолиз,нулеотидтер метоболизмі,үшкарбонды қышқыл циклінің ферменттері)тұрады. Үш негізгі домендердің трансляция процесі мен метоболиттік реакциясы сипатталған.Трансляция процесінде «РНҚ әлемі» мен «ДНҚ әлемі» анықталған. Трансляция прцесінен кейін, гендер репарациясы мен ДНҚ тығыздығы, геномның үлкейтілген көлемі анықталды.Геномдық перспективті жаңа ашылулар прогеноттар табиғаты, клеткалық және субклеткалық организмдер эволюциясы, көптеген генетикалық информациялар ашылды.Эфолюциялық процестегі геномдық ашылулар:
1.Вертикальды эволюция ортологиялық гендер басзасына сипаттама береді.әртүрлі гомологиялық гендерді сипаттайды.Дубликация, мутация, рекомбинация процестерін,Бір гомологиялық гендегі белокты үлкейтіп көрсетеді және фенотикалық вариациялардың диапозонын анықтайды.
2.Редукционды эволюция гендер санының қысқаруын, метоболиттік жолды, т.б.құрылғыларды шектеуге бейімдеу шарттарын сипаттайды. Нақты мысал ретінде көптеген патологиялық бактериялар, облигатты паразиттер иесінің метоболиттік клеткаларының негізгі анологиялық системаларын сипаттайды.
Эволюциялық жолды көрсететін негізгі горизонтальды гендердің ауысуын филогенетикалық түрлерді,әртүрлі домендерді сипаттайды.Горизонталды гендердің ауысуы, эубактериялар мен археобактерияларда негізгі механизмдерді сипаттайды.
14 Адам хромосомасына сипаттама (1-ші хромосомадан 7-ші хромосомаға дейін)
Адамның қалыпты жайғдайдағы хромосомалары. 1956 жылы Tjio және Levan адамның қалыпты жағдайдағы хромосомалардың саны 46 екендігін дәлелдеді. Адамның метафазалық хромосомаларының мөлшері 10 мкм-ден 2 мкм-ге дейін. Қазіргі таңда адамның хромосомаларының саны, мөлшері және құрылымы туралы мәлімет ретінде кариотипі белгілі. Соған қоса, адам геномының 99,99% талданды. Центромераның орналасуы жөнінен адамның хромосомаларын метацентрлік (центромер хромосоманың ортасында орналасқан), субметацентрлік (иықтары тең емес) және акроцентрлік (центромер хромосоманың бір шетінде орналасқан) деп бөледі. 46 хромосомадан тұратын диплоидты жинақ 23 жұп гомологты хромосомалардан (әкелік және аналық): 22 аутосом+жыныстық хромосомдар ХХ (әйелдерде) немесе ХY (ерлерде) тұрады. Адам хромосомаларын белгілеудің ортақ жүйесін құруда маңызды жұмысты 1960ж арнайы құрылған комиссия Денверде, Колорадо штатында америкалық канцерологиялық қоғамның демеуімен атқарды. Комиссия құрамына 1960 жылы адамның кариотипі туралы мәліметтерді шығарған 14 цитолог кірді. 1963 жылы Лондонда адамның қалыпты кариотипіі стандартизациялау үшін екінші конференция өтті. Денверде қалыптастырылған адамның кариотипін белгілеу жүйесі уақыт талабына сай екені айтылды. 1966 ж Чикагода өткен конференцияда адамның қалыпты және өзгерген хромосомаларын белгілеу жүйесі құрылды. Адамның 22 аутосомдары өзара айқын ажыратылатын белгілері бойынша 7 топқа жіктелді
Адам хромосомаларының классификациясы мен номенклатурасы:
Топ 1-3. Центрмерасы медианды (хромосоманың ортасында орналасқан) орналасқан 1 және 3 және субмедианды орналасқан 2 хромосома. Бұл хромосомалар центромераның орналасуы бойынша және ірі мөлшерімен ажыратылады. 5147613
Топ 4-5. Өзара мөлшері не морфологиялық тұрғыдан айырмашылығы жоқ центромері субмедианды орналасқан ірі хромосомалар
Топ 6-12. Мөлшері орташа центромері субмедианды орналасқан хромосомалар. Х-хромосома бұл топтың ең ұзын хромосомаларына, 6-шы және 7-шіге ұқсайды. Олардан жыныстық хромосоманы ажырату өте қиын. Төрт хромосома салыстырмалы түрде метацентрлірек, оларды 6-шы, 7-ші, 8-ш және 11-ші деп белгілейді. Х-хромосома осы топқажатады. Үш хромосома субметацентрліктеу. Оларды 9-шы, 10-шы және 12-ші деп белгілейді. Бұл хромосомалардың үлкен тобы хромосомаларды идентификациялағанда ең қиын топ болып табылады. 6 хромосоманың қысқа иығының ортасында екіншілік қайта тартулар бар. 8 және 9 хромосомалардың ұзын иығында центромераның қасында екіншілік қайта тартулар бар.
Топ 13-15. Терминалды дерлік орналасқан центромералары орташа хромосомалар (акроцентрлік хромосомалар). Барлық үш жұп потенцияалды серіктік. Морфологиялық жағынан олар өзара айырмашылығы жоқ.
Топ 16-18. Центромері медианды дерлік (16 хромосома), субмедианнды (17хромосома) және субтерминалды (18хромосома) орналасқан қысқа хромосомалар.
Топ 19-20. Центромері медианды дерлік орналасқан өзара айырмашылығы жоқ қысқа хромосомалар.
Топ 21-22. Өте қысқа акроцентрлі өзара айырмашылығы жоқ хромосомалар.
Y-хромосома. Кішкентай акроцентрлі хромосома, морфологиялық жағынан 21 және 22 хромосомаларға ұқсайды. Олардан ұзын иығының хроматидтерінің жақындауымен айырмашылығы бар.
17.Прокариот жасушаларының құрылысы және қызметі
Жасушалық құрылысы бар тірі ағзалардың барлығы ядросыздар (прокариоттар) және ядролылар (эукариоттар) болып екі топқа бөлінеді. Прокариоттарға бактериялар,соның ішінде  цианобактериялар немесе көк жасыл балдырлар және архебактериялар  жатады. Прокариоттар —Прокариоттың эукариоттан негізгі айырмашылығы — онда қалыптасқан HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/wiki/%D0%AF%D0%B4%D1%80%D0%BE" \o "Ядро"ядросы және хромосомалары болмайды. Прокариоттардың мөлшері өте кішкентай, ұзындығы 1—10 мкм. Прокариоттардың HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/w/index.php?title=%D0%AD%D1%83%D0%BA%D0%B0%D1%80%D0%B8%D0%BE%D1%82&action=edit&redlink=1" \o "Эукариот (мұндай бет жоқ)"эукариоттардан айырмашылығы — олардың айқындалған органоидтері, яғни HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/w/index.php?title=%D0%AD%D0%BD%D0%B4%D0%BE%D0%BF%D0%BB%D0%B0%D0%B7%D0%BC%D0%B0&action=edit&redlink=1" \o "Эндоплазма (мұндай бет жоқ)"эндоплазмалық торы, Гольджи жиынтығы, митохондриялары болмайды. Жануарлардың және өсімдіктердің жасушаларында жақсы айқындалған түйіршіктер болады. Олар — нәруыз, май және HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%BB%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B3%D0%B5%D0%BD" \o "Гликоген"гликоген сияқты қор заттарынан тұрады. Прокариот HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D0%9D%D2%9A" \o "ДНҚ"ДНҚ-сының эукариот ДНҚ-сынан айырмашылығы — мұнда ДНҚ-ның сыртын нәруыздар қаптап тұрмайды және пішіні сақина тәріздес болып келеді. Прокариот жасушаларында HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D0%B5%D0%BC%D0%B1%D1%80%D0%B0%D0%BD%D0%B0" \o "Мембрана"мембрана құрылымы болады, олар HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/w/index.php?title=%D0%9C%D0%B8%D0%BA%D1%80%D0%BE%D0%BE%D1%80%D0%B3%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B7%D0%BC&action=edit&redlink=1" \o "Микроорганизм (мұндай бет жоқ)"микроорганизмдердің энергетикалық процестеріне қатысады. Мысалы, көк-жасыл балдырлардың HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D0%B5%D0%BC%D0%B1%D1%80%D0%B0%D0%BD%D0%B0" \o "Мембрана"мембрана құрылымында хлорофилл болады және олар HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/wiki/%D0%A4%D0%BE%D1%82%D0%BE%D1%81%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D0%B7" \o "Фотосинтез"фотосинтез процесін жүзеге асырады.Кейбір микроорганизмдерде HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D0%B5%D0%BC%D0%B1%D1%80%D0%B0%D0%BD%D0%B0" \o "Мембрана"мембрана құрылымдары аэробты тыныс алу процестеріне қатысады. Негізінен, прокариоттар жасушаның жай екіге бөлінуі арқылы көбейеді, яғни аналық жасуша екі жас жасушаға тікелей бөлінеді. Эукариоттардан айырмашылығы - бактерия жасушаларында толық жаратылған ядролар жоқ, онда сақиналы ДНҚ-ның тек бір молекуласы ғана болады. Оны жарғақша қоршамайды, сондықтан тікелей цитоплазмада жатады. Бактерия жасушасының қасиеттері туралы ақпараттардың барлығы сонда жазылады. Прокариот цитоплазмасында ұсақ, қарапайым құрылысты рибосомалар болады. Прокариот жасушаларында митохондриялар мен хлоропластар жоқ, олардың рөлін арнаулы жарғақша қатпарлары атқарады.
Прокариот жасушасыН қоршаған ортаныҢ қолайсыз жағдайларЫНАН қорғайтын жасуша қабығымен немесе сілемейлі қалташамен қорғалған плазмалы жарғақша каптайды Прокариот клеткаларының құрылымы мен химиялық құрамдарында өздеріне тән ерекшеліктері болады.  Цитоплазмалық мембранадан тыс орналасқан құрылымдары (жасуша қабықшасы, капсула, сілемейлі қап, талшықтар, ворсинкалар) көбінесе беттік құрылымдар деп аталады.
ПРОКОРИОТТАРДЫҢ МАҢЫЗЫ
Өсімдіктер мен жануарлар қалдықтарын минералдандыру арқылы бактериялар табиғаттағы зат айналымына қатысады. Мысалы, бактериялар өсімдік қалдығына әсер еткенде, оның құрамындағы крахмал, пентозандар, целлюлоза, пектин заттары су мен көмір қышқылына ыдырайды. Тірі организмдерге шіріту бактериялары әсер етсе, ондағы азот қосылыстары аммиакқа айналады. Ал топырақтағы нитрификациялаушы бактериялар аммиакты азот қышқылы тұздарына дейін тотықтырады. Бактериялар топырақ құнарлылығын қалыптастыруға, химиялық элементтердің геохимиялық жолмен алмасуына қатысады, антибиотиктерді, амин қышқылдарын, витаминдер мен ферменттерді, т.б. қосылыстарды түзеді. Бактериялар тамақ және жеңіл өнеркәсіптерінде (сүт тағамдарын әзірлеу, зығырды жібіту, т.б.) кеңінен пайдаланылады.
Ішек және асқазан аурулары тазалық сақтамаған кезде қол орамал арқылы прокариотты организмдерден жұғады. Сондықтан да қоғамдық орындарға барғанда, қолды сабынмен жақсылап жуған дұрыс және шыбын-шіркей, тарақандардан сақтанған жөн. Қазіргі кезде ғылымның жетістіктеріне байланысты, осы прокариоттар тарататын қауіпті ауруларға қарсы емдеу жұмыстары жақсы жолға қойылған. Прокариоттардың өзінен өндірілетін биологиялық белсенді заттар — HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/wiki/%D0%90%D0%BD%D1%82%D0%B8%D0%B1%D0%B8%D0%BE%D1%82%D0%B8%D0%BA" \o "Антибиотик"антибиотиктерді пайдаланып емдеу жұмыстары қолға алынды.
26 Адам хромосомасына сипаттама (8-ші хромосомадан 15-ші хромосомалар)
Адамның қалыпты жайғдайдағы хромосомалары. 1956 жылы Tjio және Levan адамның қалыпты жағдайдағы хромосомалардың саны 46 екендігін дәлелдеді. Адамның метафазалық хромосомаларының мөлшері 10 мкм-ден 2 мкм-ге дейін. Қазіргі таңда адамның хромосомаларының саны, мөлшері және құрылымы туралы мәлімет ретінде кариотипі белгілі. Соған қоса, адам геномының 99,99% талданды. Центромераның орналасуы жөнінен адамның хромосомаларын метацентрлік (центромер хромосоманың ортасында орналасқан), субметацентрлік (иықтары тең емес) және акроцентрлік (центромер хромосоманың бір шетінде орналасқан) деп бөледі. 46 хромосомадан тұратын диплоидты жинақ 23 жұп гомологты хромосомалардан (әкелік және аналық): 22 аутосом+жыныстық хромосомдар ХХ (әйелдерде) немесе ХY (ерлерде) тұрады. Адам хромосомаларын белгілеудің ортақ жүйесін құруда маңызды жұмысты 1960ж арнайы құрылған комиссия Денверде, Колорадо штатында америкалық канцерологиялық қоғамның демеуімен атқарды. Комиссия құрамына 1960 жылы адамның кариотипі туралы мәліметтерді шығарған 14 цитолог кірді. 1963 жылы Лондонда адамның қалыпты кариотипіі стандартизациялау үшін екінші конференция өтті. Денверде қалыптастырылған адамның кариотипін белгілеу жүйесі уақыт талабына сай екені айтылды. 1966 ж Чикагода өткен конференцияда адамның қалыпты және өзгерген хромосомаларын белгілеу жүйесі құрылды. Адамның 22 аутосомдары өзара айқын ажыратылатын белгілері бойынша 7 топқа жіктелді
Адам хромосомаларының классификациясы мен номенклатурасы:
Топ 1-3. Центрмерасы медианды (хромосоманың ортасында орналасқан) орналасқан 1 және 3 және субмедианды орналасқан 2 хромосома. Бұл хромосомалар центромераның орналасуы бойынша және ірі мөлшерімен ажыратылады. 5147613
Топ 4-5. Өзара мөлшері не морфологиялық тұрғыдан айырмашылығы жоқ центромері субмедианды орналасқан ірі хромосомалар
Топ 6-12. Мөлшері орташа центромері субмедианды орналасқан хромосомалар. Х-хромосома бұл топтың ең ұзын хромосомаларына, 6-шы және 7-шіге ұқсайды. Олардан жыныстық хромосоманы ажырату өте қиын. Төрт хромосома салыстырмалы түрде метацентрлірек, оларды 6-шы, 7-ші, 8-ш және 11-ші деп белгілейді. Х-хромосома осы топқажатады. Үш хромосома субметацентрліктеу. Оларды 9-шы, 10-шы және 12-ші деп белгілейді. Бұл хромосомалардың үлкен тобы хромосомаларды идентификациялағанда ең қиын топ болып табылады. 6 хромосоманың қысқа иығының ортасында екіншілік қайта тартулар бар. 8 және 9 хромосомалардың ұзын иығында центромераның қасында екіншілік қайта тартулар бар.
Топ 13-15. Терминалды дерлік орналасқан центромералары орташа хромосомалар (акроцентрлік хромосомалар). Барлық үш жұп потенцияалды серіктік. Морфологиялық жағынан олар өзара айырмашылығы жоқ.
Топ 16-18. Центромері медианды дерлік (16 хромосома), субмедианнды (17хромосома) және субтерминалды (18хромосома) орналасқан қысқа хромосомалар.
Топ 19-20. Центромері медианды дерлік орналасқан өзара айырмашылығы жоқ қысқа хромосомалар.
Топ 21-22. Өте қысқа акроцентрлі өзара айырмашылығы жоқ хромосомалар.
Y-хромосома. Кішкентай акроцентрлі хромосома, морфологиялық жағынан 21 және 22 хромосомаларға ұқсайды. Олардан ұзын иығының хроматидтерінің жақындауымен айырмашылығы бар.
24 Тышқан мен адамның геномын салыстыру
Жалпы тышканның 30 түрі бар, еуропалық және жерортатеңіздік таксондар диплодты хромосома көрсетеді. 2n=40.
Қазіргі кезде 200 дей маңызды таралған линиялары бар. Мұның бәрі дерлік атақты Джексон АҚШ та лабороторияда тәжірибе жүргізген.Бұл лабороторияда «тышқан геномының информатикасы» атты проектті басқарады. Онда 6 база орналасқан. «Тышқан геномының экпрессиясы» , «тышқанның биологиясы. «Тышқан феномы геном базасында 1000спонталды мутациякөрсетілген, оның 128 ДНҚ нуклеотидті тізбегімен сипатталған. Тұқымқуалаушы аномалия тудырушы 56 мутантты гендердің гомологты гендері адам геніне уксайды. Бұл мутацияның 35-і тышқанда , 21-і адамдарда, қалғандары тағы тышқандарда табылған.Тышқан геномын секвенерлеу США, Ұлы Британияның Моus Genom Sequence да өткізілді.Қорытындысы 2002ж Желтоқсанда шықты. Зерттеуге ұрғашы тышқанның тізбегі алынды С5Вl 6 геном мөлшері адамдікінен 14% кем болды.Секвенирлеу геномның эухраматикалық бөліктерін талқылауға мүмкіндік берді, оның ішінде ХУ хромосома. 20хромосом мөлшері 50 мегабаздан 183 мегабазға өзгертті.Геномның эухроматиндтік бөлігінің суммарлық мөлшері 2,373 мегабазды құрайды. Нуклеотидтік деңгейде адам геномының 40% тышқан геномы сияқты орналасқан.Көп жағдайда нуклеотидтердің бұлай орналасуы геннің орталық жүйелілігін көрсетеді. «Тышқан геномының энциклопедисы» жобасы генм ғылымдар орталығында RIKEN де талдау жасалынды. Алғашқы көрсеткіш тышқан геномында 37000 транскриптік бірлік болды, оның 20000 белок кодтаушы ген.Тышқанның РНҚ транскрипті болжам бойынша 28-29 мың, адамда 44,8 мың болған, кейіннен 27мың ген екені анықталды. Тышқан геномы 22мың , адам да 23000 транскрипті экзондық орташа саны және геномдағы экзондардың айырымы 2000 есе.
Адам геномы 70 жылдардың басында молекулалы зерттеу қарқанды түрде дамыды соның ішінде гендік инженерия клондық ДНК әдістері мақсатты түрде молекулиярлы генетиканың дамуы 80жылғы Адам геномы негізгі план бойынша 200 жылдың соңында барлық 3 миллиярд нуклеотид барлық геном .Бұл бағдарламаны негізгі лабаратория ҰлыбританияғФранция Германия, Япония 100орталық 1011 оқымыстылары әр елден АКШ адам геномын зерттеудің ұлттық институт Френ Колизан ның басқаруымен сонымен қатар жеке меншік фирма Selera Genomeiks басқаруы мен 1 ші бағдарлама 3 миллиярд доллор АҚШ 1ші қадам бір жұпты ДНК тізбегі сол кездері 1 доллор тұрды бір жағынан үлкен техниканың және метотикалық зерттеулер ту арада үнемдік жасауға мүмкіндік берді.2001 жылы 15 ақпанда НАТУРЕ журналында 16ақпан айында Ценис журналында қысқартылған анализді адамның геномын топтық зерттеуді жариялады Сол жіне т. Б ұсынушылар үлкен зерттеу колективтері: Авторлар саны НАТУРЕ журналында 4000 SINS 450дей 2 зерттеу орталықтарының зерттеуі бөбінде ұқсас кішкене ғана айырмашылығы бар Адам геномы толықтай зерттеу 2003жылы сәуірінде аяқталып ДНК ның 2 тізбегінің 50жылдың мерейтойы аталды адам геномының 90%зерттелген 30% нуклятидтер 99,0099% зерттелді. Барлық зерттеулер бойынша жылдар бойы 1977 ж тұқым ұуалаушылық нуклятидтер ДНк сандық дәуіріміз басында белгілі болды
27 Вирус геномына сипаттамаВирус(лат. vīrus - «HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/wiki/%D0%A3" \o "У"у») – тірі организмдердің ішіндегі жасушасыз тіршілік иесі. Олар рибонуклеин қышқылынаннемеседезоксирибонуклеинқышқылынанқұралғаннуклеопротеидтерден, сондай-ақферменттінәруызбенқапталғанқабықшадан – кабсидтерден тұрады. Бұлқабықшавирустыңқұрамындағы нуклеин қышқылдарынсыртқыортаныңқолайсызжағдайларынанкорғайды. Кейбірвирустардыңқұрамында нуклеин қышқылдарынанбасқакөмірсулар, май тектізаттар, биотин (Н витамині) және мыс молекулаларыкездеседі. Вирустар тек тіріжасушадаөніп-өсіпкөбеюгебейімделген. Электрондықмикроскоппен 300 мыңесеүлкейтіпқарағанда, оныңпішінітаяқшатәрізді, жіптәріздінемесеішіқуыс цилиндр пішіндіболатыныдәлелденді. Вирустартіріорганизмдердіңбарлығынуландырады. Қазіргікездевирустардыңжылықандыомыртқалылардыуландыратын 500-дей, ал өсімдіктердіуландыратын 300-ден астамтүрібелгіліболыпотыр.
φХ174 (фи-десят 174) фагының геномы. 1978 жылы Кембридж университетінде Ф.Сенджер өзінің әріптестерімен бірге малекулалық биология лабораториясында ДНҚ-сы бір тізбекті 5386 ж.н. тұратын φХ174 (фи-десят 174) фагының нуклеотидтерін секвинирлеп, жүйеледі. Бұл ғылыми жаналық малекулярлық генетикада жаңа геномиканың эрасының бастауы болды. А дан Jдейін орналасқан бұл фаг геномында 10 ген бар. Салыстырмалы анализ жасағанда бұл фагта белоктағы аминқышқылдарының қалдығы ДНҚ-ғы нуклеотидтердің санынан асып түседі. Бұл жаналық «гендерді бұғаттау» немесе «ген ішіндегі гендер» малекулярлық-генетикалық құбылысты ашуға мүмкіндік берді. Геном картасында көрсеткендей В гені А генінде, ал Е гені –Д генінің ішінде орналасқан.
Вирус SV-40. Бұл вирус онкогенді вирус болып табылады. Ол Polymavirus туысына, Polymaviridae тұқымдасына жатады, өте ұсақ, клетка иесінде репликацияланатын екі тізбекті ДНҚ тұрады. SV-40 вирусыныңкөбеюі вегатативті литикалық немесе хромосомалық жағдайда интегралдау арқылы жүреді. SV-40 вирусының табиғи иесі макако резус.
Вирус геномының өлшемі 5243 ж.н. тұрады. Геном репликациясы, сүтқоректілердің әртүрлі клеткаларындағы жылдам реттелуі жақсы зерттелінген.
Аденовирустар — құрамында дезоксирибонуклеин қышқылдары (ДНҚ) бар вирустар тұқымдастығы. Оны алғаш 1953 жылы А.У. Роу тамағы ісініп науқастанған баланың аденоиды мен бадамша безінен тапқан. Табиғи жағдайда аденовирустар сүтқоректілер мен құстар денесінде болады. HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/w/index.php?title=%D0%92%D0%B8%D1%80%D0%B8%D0%BE%D0%BD%D0%B4%D0%B0%D1%80&action=edit&redlink=1" \o "Вириондар (мұндай бет жоқ)"Вириондар (вирустық бөлшектер) 252 белоктық қабықша (HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/wiki/%D0%9A%D0%B0%D0%BF%D1%81%D0%B8%D0%B4" \o "Капсид"капсид) мен ДНҚ-дан тұрады. Белокты капсид вирионы 7 құрылымдық белоктан тұрады. ДНҚ-сы — қостізбекті, шұбалаңқы, 36000 жұп нуклеотид тұрады. Малекула соңында көлемі 102-103 ж.н. тұратын ITR инвертирленген қайталанатын жүйелілік құрылған. 1987 жылы Аd2(35937 ж.н.)ДНҚ малекуласының нуклеотидтік тізбегі толықтай зерттелінді. Биохимиялық және генетикалық зерттеулерде Аd2 жәнеАd5 аденовирустардың транцкрипция дәрежесіндегі функционалдық бейнесі анықталды. Аденовирустың әсерінен болған аурулар жедел өтеді не ұзаққа созылады. Вирионның жиналатын орны — торша. Аденовирустар кеміргіштер денесінде қатерлі ісік туғыза алады. Аденовирустар негізінен: тыныс жолдары мен көзге жұғады. Балалардың жоғарғы тыныс жолдарының қабынуының 20%-і аденовирустар үлесіне тиеді. Ересектерде созылмалы тонзиллит, бронхит сияқты аурулардың жиі қайталанып өршуі аденовирустардың әсеріне байланысты
2Вирустардың мен фагтардың геномикасы.
1892 ж. орыс ботанигі Д. И. Ивановский мозаикалы ауруға шалдыққан темекілерден инфекциялық экстракты бөліп оларды бактериялар өте алмайтын сүзгіден өткізгенде экстракт өзінің инфекциялық күшін сақтап қалатынын тапты. 1898 ж. Голландия ғалымы Бейеринк сүзгіден өтіп кететін инфекциялық бастамаға «вирус» (латын сөзі-«у» дегенді білдіреді) жаңа атауын ойлап шығарды. Барлық вирустар өзінің иелерінде паразиттік тіршілік өтеді. Осыған байланысты оларды үш тошқа бөлуге бола¬ды: бактериялар (бактериофагтар), өсімдіктер (фитопа-тогенді) және жануарлар (патогенді) вирустары. Вирустар клеткаға енуге қабілетті және сонда ғана көбейетін, ұйымдастырылу деңгейі клеткаға дейінгі тірі элементтер ретінде қарастырылады. Демек, вирустар облигатты клетка ішілік паразиттерге жатады. Алайда вирустар басқа клетка ішілік паразиттерге (мысалы, бактерияларға) қарағанда, олар генетикалык, деңгейде ғана паразит болып са¬налады. Вирустар — өте үсақ тірі организмдер, олардың мөлшері 20-30 нм. аралығында өзгереді. Оларды жарық микроскопы көмегімен көру мүмкін емес. Вирустар кристалдана алуы мүмкін және өзінің метаболизмін іске асыра алмаса да, олар тірі организмдер қатарына енеді, өйткені бөтен клеткада көбеюге қабілеттілігі бар. Вирустардың құрылысы бактериялардан да қарапай-ым. 1935 ж. В. Стенли вирустардың құрамына нуклеин қышқылдары және белоктар кіретінін көрсетті, яғни вирустар жоғары организмдердің (прокариоттар мен эукариоттардың) хромосомасын құрайтын заттардан құралған. Кейбір вирустарда (негізінен өсімдік) рибонуклеин қышқылы (РНҚ), ал басқаларында (оның ішіңде жануарлар мен бактериялардың көптеген вирустары) дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) бар. Вирустардың нуклеин қышқылдары жалғыз немесе қос тізбекті, түзу немесе сақиналы болуы мүмкін. Вирустың нуклеин қышқылдарының молекулалык, массасы үлкен ауқымда ауытқиды: ДНҢ-1,5-106-1,6-108, РНҚ-1,6-106-9-106 Д. ДНҚ немесе РНҚ вирустың өзекшесін құрайды, ал өзекше кансид деп аталатын белокты қабықпен қапталған. Толық қалыптасқан инфекциялық бөлік вирон деп аталады. Көптеген вирус топтарында капсид иесінің плазмалық мембранасынан түзілетін липидті қабықпен қоршалған. Басқа барлың тірі организмдермен салыстырғанда вирустардың клеткалық құрылысы жоқ. Генетикалық зерттеулерде бактериофаг немесе фаг деп аталатын бактерия вирустары жиі қолданылады. Бак-териофагтардың тез көбеюі тәулігінде бірінің артынан бірі екі ұрпаққа будандастыру жүргізуге мүмкіндік бе-реді. Дрозофилада мұндай будандастыру 3,5 аптаны, жүгеріде — ең аз дегенде бір жылды керек етеді. Бұдан басқа, бірнеше ғана миллилитр культура сүйықтығындағы фаг популяциясының қисансыз саны өте сирек генетикалык, құбылыстарды бақылауға мүмкіндік туғызады. Көптеген бактериофагтардың бактериялармен салыстырғандағы геномының аз мөлшері фагтың барлық гендерін немесе олардың басым көпшілігін анықтауға және геномның жалпы генетикалық ұйымдастырылуы мен реттелуін толык, зерттеуге мүмкіндік береді. Лямбда (Я) фагтың геномы 60-тан аз, фаг —срХ 174 геномы 9 геннен ғана құралған болса, ал Е. Соіі геномы бірнеше мың гендерден тұрадьі. Ірі бактериофагтар —Т2, Т4— қос тізбекті ДНҚ-дан күралған және оңда 100 мыңдай гендер орналасады. Лям¬бда фагтың ДНҚ молекуласы 49 мың н. ж., ал Т — жұп фаг ДНҢ-Сы 182 мың н.ж. құралған. Әдеттегі фаг бас бөлігі мен құйрық өсіндісінен тұрады. Фагтың басында ДНҚ (немесе РНҚ) жиналады. Басты және құйрық өсінділерін белокты қабық қоршайды. Құйрық өсінділерінің ұшында фагтың бактерия қабығына бекінуін оңайлататын ерекше жіпшелері бар, олар базальды пластинкадан шығады. Бактериялармен өзара әрекеттесу сипатына байланысты бактериофагтар вирулентті және орташа болын екіге бөлінеді.
5.Прокариоттардың геномына сипаттама
Ішек таяқшасы Е.Coli .Бұл грамтеріс бактериялардың ерекше зерттелген түрі.Бұл бактерияда Ф-плазмиданың жыныстықфакторы және басқада плазмидалар табылған.Көптеген зерттелген фагтардың өз иесі бар ретінде Е.Coli есептелінеді.Осы бактериялардың плазмидалар мен фагтары генетикалық инженерияның алғашқы обьектісі болып табылады және соның нәтижесінде клондау, гендер экспрессиясында жаңалықтар ашыла бастады. Е.Coli прототропты энтеробактерия-сондай ақ потогенді, кей штамдары адамдарды ауруға шалдықтырады.Геномдызерттеулер әртүрлі штамдарда жүргізілген.Сонымен қатар көлемі мен геном структурасының айырмашылықтары бар. Е.Coli геномын толық секвенирлеу 1997ж жарыққа шыққан.Генгом мөлшері 4639,221жн.Бұл тұқымқуалаушылық сақиналы генетикалық картадағы Е.Coli К12 ге жауапты. Алғаш карта есебі las T мен thrL да жасалды.GC жұп геномы 50,8% құрайды.Компьютерлік аназ 4288потенциалды ORF,оларды кодтайтын белоктар функциясы анықталды. Е.Coli де гендер толық тығыз орналасқан 88,5%,ал аралық цистрон мөлшері 7149жн.(2383 кодон)оның функциясы анықталмаған. Цистронның орташа мөлшері 951 жн(317кодон) Цистрондар арасындағы орташа интервал 118жн. Генетикалық процесті орындаушы системаға геннің белгілі мөлшері жатады.ДНҚ репарация,репликация мен рекомбинацияға-115(6,68%)
Транскрипция, синтез, метоболизм, модификацияға-55(1,28%). Е.Coli геномы мен басқада энтеробактериялар үшін транскрипцияны басқарушы бірліктер-оперонда қатысады.Оперондар алғаш рет Е.Coli-да ашылған. Е.Coli да 2584 оперондар анықталған. Е.Coli геномы репликацияның 2 функционалдық бірлігін құрайды. Ф Блатнер оны реплихора деп атады.
8.Вирустардың негізгі қасиеттері
Андрей Львовтың анықтауы бойынша вирус инфекция мен потогенді нуклейн қышқылының бір түрін қамтитын осы арқылы генетикалық ақпараттар көшіріледі, көбеюге және өсуге қабілетсіз.Қазіргі заманғы көзқарастар бойынша вирустар клеткасыз тіршілік иелері, олар тірі организмдерге ене алады, сол организмдерде көбейеді. Клеткадан тыс вирустар метоболитті инертті химимялық байланыс жиынтығы клетка иесінде паразит болып табылады. Вирусты ең алғаш 1892ж Ивановский жуылған темекі теңбілі ерітіндісін бактериялық фильтрден өткізіп алды. 1898 Бейрник Вирус терминін ғылымға енгізді. Алғаш рет 1930 жжарық микроскопта бактериофагтың бір бөлігін бақылауға алған Макс Шлезингер болды. 1941ж Гельмут Руска бактериофагтың электронды микроскоптың көмегімен ең алғаш суретін түсірді. Бұл құрылғы 300000 есе үлкейтіп көрсетеді.Осының көмегімен вирусты анықтау алға жылжыды. Вирустардың өлшемі 25 тен 500нм, ультромикроскоптық организмдер болып табылады, олар өз көлемі бойынша молекулалар мен атомға жақын. Вирустар барлық тірі организмдерге зиянын тигізеді.500 түрі жылықандыларда,300түрі жоғары сатыдағы өсімдіктерде,30000түрі әртүрлі жекеленген штамдармен түрлерде сипатталған. Вирустар көптеген қасиеттері бойынша –өлшемдеріне,морфологиясына,сыртқы қабығына тәжірибедегі вирустық инфекция диагностикаларына қарай бөлінеді. 70 ке жуық тұқымдастары сипатталған, орта есеппен олардың ішінде 17 жануарламен адамдардың вирустары. Вирустардың клетка иесі шектеулі. Өсімдіктер мен балықтар вирустары сүтқоректілерді зақымдай алмайды.Полиомелит вирусы приматтарға залалын тигізеді. Қозған вирустар кез-келген сүтқоректілерге зиянын тигізеді, бірақ өсімдіктерге жұқпайды. Бактерияда тіршілік ететін вирустардың көбею мүмкіндігі шектеулі.Вирустардың өлшемдері 25-500нм,тек электронды микроскопта көрінеді. Оспа вирусы және вакцинасы үлкен диаметрлі 250 нм. Фагтардың басының диаметрлері 50нм,өскіні 100-200нм.Вирустардың ДНҚ массасы 1*106-200*106,вирусты РНҚ 106 нен 15*106 Да тең.Вирустардың 2формасы қалыптасқан:верион-клеткадан тыс тыныштық күйдегі формасы және клетка ішілік репродуктивті вирус клетка құрылысы.Жай вирустар нуклейн қышқылынан және белокты қабық капсидтен тұрады.Тағы бір термин-нуклеокапсид-нклейн қышқылынан және капсидтен тұрады.Күрделі вирустар белокты капсид пен нуклейн қышқылынан басқа липопротеинді мембрана, көмірсу мен құрылымсыз ақуызды ферменттен тұрады.
15 Өсімдіктер геномының ерекшеліктері
Күріш геномы Күріш – астық тұқымдас, автогамды 1 жылдык өсімдік. Тропикалық, субтропикалық зоналарда кездеседі. Қазіргі таңда күрішті әлем елдерінің жартысынан көбі тағам ретінде пайдаланады. Oriza тұқымдасына жататын 28 түрі бар, олардың 2-і мәдени турге жатады – Oryza sativa (Қытай, Индия), Oryza Glabberina (Африка). Күріш геномын кодтау Африкада 21 жылға есептелген «Күріш геномын секвенирлеу» жоспары арқылы жүргізілген. Зерттеу сәтті аяқталған және 1997жылы ДНК-ң 3000- нан аса маркерлерінен молекулалық генетикалық карта құрылды. Сол уакыттың өзінде секвенирлеу жөнінде Халықаралық жоба курылган болатын. Онда куріштің 21 хромасомасы 10 қатысушы елдерге бөлініп берілді. Жапонияға 1,2,6,7,8,9 хромасомалар берілді.
2005 жылы күріштің накты физикалық картасын конструкциялау аякталды. Ұзындығы – 370,7 млн, толык геном – 95,3%, онда 388,8 жұп нуклеотид болды.
Компьютерлік генетикалық программа арқасында геннің жалпы саны – 37664 генді құраса, геннің орташа тығыздығы – 9,9 мың жұп нуклеотидті көрсетті.
Күріш геномын секвенирлеудің Халыкаралык жобасы үлкен ғылыми жоба болды және молекулалык генетика мен геномиканың жетістігі болды. Бұл жобаны жүргізуші Такуи Сасаки бұл көрсеткішті Адам өмірінің негізгі қазынасы деп есептеді. Мұндай нәтижелер Салыстырмалы өсімдік геномикасында геном бөлшектерін салыстыруда қолданылады.
Аrabidopsis thaliana
Аrabidopsis thaliana – біржылдык, екі жылдык шөптесін, бұталы ұзындығы 4,5 – 7 см өсімдік.
Хромасома саны – 2n =10. Геном мөлшері – 115 409 949
Хромасома мөлшері 1- 29 105 111 жұп нуклеотид, гендер саны -6 543
Хромасома мөлшері 2- 19 646 945 жұп нуклеотид, гендер саны -4 036
Хромасома мөлшері 3- 23 172 617 жұп нуклеотид, гендер саны -5 220
Хромасома мөлшері 4- 17 549 867 жұп нуклеотид, гендер саны -3 825
Хромасома мөлшері 5- 25 953 409 жұп нуклеотид, гендер саны -5 874
GC құрамы – 35%. Экзон- геном саны 132 982. Интрон – геном саны – 107 484. Геномды секвенирлеу 1990 жылы болды. Ондағы ДНҚ геномының саны – 25498, геннің орташа мөлшері - 2 013 жұп нуклеотид, пептид-ң орташа саны – 434 жұп нуклеотид. Геномда 35% GC жұп бар. Бір гендегі экзон мөлшері- 5,14, интрон – 169 жұп нуклеотид. 25498 белок бар, оның 1 хромасомасы 5100белокты кодтайды. Аrabidopsis – те 80 хлоропластты және 60 митохондриялық гендер орналаскан. Оның барлыгы белок кодтауга кабілетті.
18 Вирустық геномның репликациясы және гендердің экспрессиясы
Вирустық геномдардың репликациясы бір -бірімен ерекшеленетін құрамдардан тұрады: екіжіпшелі ДНҚ біржіпшелі ДНҚ оң-біржіпшелі РНҚ теріс- біржіпшелі РНҚ екіжіпшелі РНҚ ұқсас оң-жіпшелі РНҚ Екіжіпшелі ДНҚ-вирустардың репликациясы әдеттегідей жартылай концервативті механизммен жүреді: ДНҚ-ның жіптері сөгілгеннен кейін оларға комплиментарлы жолмен жаңа жіпшелер қосылады.Бір аналық пен бір жаңадан түзілген жіпшеден тұрады. Біржіпшелі ДНҚ- вирустарының жалғыз өкілі - парвовирустар болып табылады. ДНҚ-полимеразаларды репликациялық түрі деп аталатын екіжіпшелі вирустық геномның құрылуына пайдаланады.
РНҚ-да болатын вирустардың геномикалық репликация әдістері Оң-біржіпшелі РНҚ-вирустарға - пикорнавирус,флавивирус,тогавирустар жатады,геномдық оң жіпшелі РНҚ-лы аРНҚ-ның қызметін атқарады. Теріс- біржіпшелі РНҚ-вирустарының құрамында (ортомиксовирустарда, парамиксовирустарда, рабдовирустарда) РНҚ-тәуелді РНҚ-полимераза болады. Екіжіпшелі РНҚ-вирусы (ротавирус,реовирус) репликациялану механизміне терңс болады,жасуша цитоплазмасында жүреді. Ретровирустар (ұқсас оң-жіпшелі РНҚ) терісжіпшелі ДНҚ синтездейді.Содан соң қосарланған ДНҚ жіпшелі жасуша хромосомасымен интеграцияланып, провирус құрайды. Вирустардың қалыптасуы вириондар өздігінен жиналу жолымен қалыптасады: вириондардың құрам бөліктері вирусты жинақтайтын жасуша цитоплазмасына немесе ядро саласының орнына тасымалданады.вирион компоненттерініің қосылуы гидрофобтық, иондық, сутектік, стерикалық сәйкестігі бар қосындылардың болуына негізделген. Вирустардың жасушадан шығуы - вирустардың толық репликациясының айналымы 5-6 сағаттан (тұмау вирусы) және бірнеше тәуліктен соң (гепатовирустар, қызылша вирусы ) аяқталады.
Геннің экспрессиялы реттелуі – бұл ДНҚ-ның әртүрлі бөлігіне немесе нүкте аймағына (сайттарға) белгілі өнімдер, мысалы белоктың спецификалы өзіндік қосылуын, транскрипцияның басталуы деп атаймыз. Сонымен гендердің экспрессиялы реттелуі дегеніміз қоршаған орта өзгерістеріне организмнің бейімделуі.
Гендер көбінесе біртіндеп экспрессияланады: бір геннің активациясы басқа бірнеше гендердің экспрессиясын тудыра алады. Қайсыбір гендер немесе туыстас гендердің тобы үйлесімді түрде экспрессияланады, яғни реттеуші сигналға бір мезгілде және бірдей деңгейде жауап береді. Синтездің бір белоктан басқаларына ауысуы кез-келген дамудың, мейлі ол залалданған клеткадағы вирустардың репродукциясы, бактериялардағы спора түзілу, эмбриондардың дамуы немесе ұлпалардың жіктелуінің болсын негізін құрайды. Әртүрлі клеткаларда гендердің түрлі жиынтықтары транскрипцияланады. Бұл процестердің әр кезеңінде өзіндік ерекшелігі бар белоктар синтезделеді.ДНҚ-да “жазылған” (кодталған) тұқым қуалау туралы генетикалық ақпарат РНҚ молекуласына беріледі де, ақуыз биосинтезі (трансляция) нәтижесінде ақуыз молекулалары құрылымынан көрініс табады. Генетикалық ақпараттың ДНҚ-дан РНҚ арқылы полипептидтер мен ақуыздарға тасымалдануы экспрессия немесе Гендердің көрінуі деп аталады.
«Адам геномы» бағдарламасының мақсаты мен әдістері
ХХ ғасрдың 80 жылдарының аяғында малекулярлық зерттеулерде жаңа технологияның дамуы, әр түрлі систематикалық топтарға кіретін организмдердің геомын, құрылысын молекулярлық-генетикалық әдіспенанықтауда компьютерлік технологияны енгізу, малекулярлық-генетиканың қарқынды дамуы, малекулярлық биологияның жаңа кезеңге көтерілуі «Адам геномы» халықаралық бағдарламаның тууына себеп болды. Осы бағдарламаның басынан бастап ұйытқысы Нобель сыйлығының иегері, атақты ғалым Дж.Уотсон болды. Ал, Ресейде осы бағдарламаны қолдаған А.А.Бабаев болды. Адам геномының зерттеу жұмыстарын біріктіретін, басқаратын халықаралық ұйым пайда болды (Humon Genome Organization(HUGO)) . Бұл бағдарламаны ғылыми және қаражат жағына орындалуына американың жеке компониясы «Gelera Genomics» көп еңбек сіңірді. Осы компания бағдарламаны орындауға 3 млд. доллор жұмсаған.
   “Адам геномы” жобасының зерттеушiлері келесi мақсатқа жетуге ұмтылды:
- Адам ДНҚ-сының толық құрылымын анықтау
- Арасында орташа шамамен 2 млн. негiздер орналасқан бiр-бiрiнен алшақ жатқан гендердi белгiлей отырып, генетикалық карта жасау.
- Әр хромосома ДНҚ-сының физикалық картасын жасау.
-Нуклеотидтер тiзбегi картасына адамның барлық гендерiн белгiлеу.
Бұл бағдарламаға Ресейден 80 жуық ғалымдар қатысып, олар 3-ші, 13-ші және 19-шы хромосомалар төңірегінде зерттеу жұмысын жүргізді. Осында халықаралық маңызы бар бағдарламаны тездетіп орындау үшін 20 елдің ғалымдары мен техникалық ресурстары тартылған., өндірісті роботтарды қолданып, көптеген үрдістер автоматтандырылған, зерттеу жұмысының халықаралық банкі ұйымдастырылған. Зерттеушілер 1999 жылы адам геномындағы ең кішкене хромосомалардың бірі 22 хромосоманың ДНҚ малекууласының нуклеотидтер қатарының толық анықталғанын жария етті.
2005 жылы адам ДНК-сы толық зерттелдi. Адам геномы 23 жұп хромосомадан тұрады , әр хромосома жүздеген  геннен тұрады. Қазіргі таңда адам геномы негізінен барлық хромосомалардың бүкіл ДНҚ молекулаларындағы нуклеотидтердің орналасу реті анықталды. Адам геномына талдау жасаудың нәтижесі оның 3,2 миллиард жұп нуклеотидтерден тұратындығы және құрамында белоктарды кодтайтын 30-40 мыңдай гендердің болатындығын көрсетті. Ол гендердің бір-бірінен мөлшері жағынан айырмашылығы бар.
22. Вирус геномына сипаттама
Вирус(лат. vīrus - «HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/wiki/%D0%A3" \o "У"у») – тірі организмдердің ішіндегі жасушасыз тіршілік иесі. Олар рибонуклеин қышқылынаннемеседезоксирибонуклеинқышқылынанқұралғаннуклеопротеидтерден, сондай-ақферменттінәруызбенқапталғанқабықшадан – кабсидтерден тұрады. Бұлқабықшавирустыңқұрамындағы нуклеин қышқылдарынсыртқыортаныңқолайсызжағдайларынанкорғайды. Кейбірвирустардыңқұрамында нуклеин қышқылдарынанбасқакөмірсулар, май тектізаттар, биотин (Н витамині) және мыс молекулаларыкездеседі. Вирустар тек тіріжасушадаөніп-өсіпкөбеюгебейімделген. Электрондықмикроскоппен 300 мыңесеүлкейтіпқарағанда, оныңпішінітаяқшатәрізді, жіптәріздінемесеішіқуыс цилиндр пішіндіболатыныдәлелденді. Вирустартіріорганизмдердіңбарлығынуландырады. Қазіргікездевирустардыңжылықандыомыртқалылардыуландыратын 500-дей, ал өсімдіктердіуландыратын 300-ден астамтүрібелгіліболыпотыр.
φХ174 (фи-десят 174) фагының геномы. 1978 жылы Кембридж университетінде Ф.Сенджер өзінің әріптестерімен бірге малекулалық биология лабораториясында ДНҚ-сы бір тізбекті 5386 ж.н. тұратын φХ174 (фи-десят 174) фагының нуклеотидтерін секвинирлеп, жүйеледі. Бұл ғылыми жаналық малекулярлық генетикада жаңа геномиканың эрасының бастауы болды. А дан Jдейін орналасқан бұл фаг геномында 10 ген бар. Салыстырмалы анализ жасағанда бұл фагта белоктағы аминқышқылдарының қалдығы ДНҚ-ғы нуклеотидтердің санынан асып түседі. Бұл жаналық «гендерді бұғаттау» немесе «ген ішіндегі гендер» малекулярлық-генетикалық құбылысты ашуға мүмкіндік берді. Геном картасында көрсеткендей В гені А генінде, ал Е гені –Д генінің ішінде орналасқан.
Вирус SV-40. Бұл вирус онкогенді вирус болып табылады. Ол Polymavirus туысына, Polymaviridae тұқымдасына жатады, өте ұсақ, клетка иесінде репликацияланатын екі тізбекті ДНҚ тұрады. SV-40 вирусыныңкөбеюі вегатативті литикалық немесе хромосомалық жағдайда интегралдау арқылы жүреді. SV-40 вирусының табиғи иесі макако резус.
Вирус геномының өлшемі 5243 ж.н. тұрады. Геном репликациясы, сүтқоректілердің әртүрлі клеткаларындағы жылдам реттелуі жақсы зерттелінген.
Аденовирустар — құрамында дезоксирибонуклеин қышқылдары (ДНҚ) бар вирустар тұқымдастығы. Оны алғаш 1953 жылы А.У. Роу тамағы ісініп науқастанған баланың аденоиды мен бадамша безінен тапқан. Табиғи жағдайда аденовирустар сүтқоректілер мен құстар денесінде болады. Вириондар (вирустық бөлшектер) 252 белоктық қабықша (HYPERLINK "https://kk.wikipedia.org/wiki/%D0%9A%D0%B0%D0%BF%D1%81%D0%B8%D0%B4" \o "Капсид"капсид) мен ДНҚ-дан тұрады. Белокты капсид вирионы 7 құрылымдық белоктан тұрады. ДНҚ-сы — қостізбекті, шұбалаңқы, 36000 жұп нуклеотид тұрады. Малекула соңында көлемі 102-103 ж.н. тұратын ITR инвертирленген қайталанатын жүйелілік құрылған. 1987 жылы Аd2(35937 ж.н.)ДНҚ малекуласының нуклеотидтік тізбегі толықтай зерттелінді. Биохимиялық және генетикалық зерттеулерде Аd2 жәнеАd5 аденовирустардың транцкрипция дәрежесіндегі функционалдық бейнесі анықталды. Аденовирустың әсерінен болған аурулар жедел өтеді не ұзаққа созылады. Вирионның жиналатын орны — торша. Аденовирустар кеміргіштер денесінде қатерлі ісік туғыза алады. Аденовирустар негізінен: тыныс жолдары мен көзге жұғады. Балалардың жоғарғы тыныс жолдарының қабынуының 20%-і аденовирустар үлесіне тиеді. Ересектерде созылмалы тонзиллит, бронхит сияқты аурулардың жиі қайталанып өршуі аденовирустардың әсеріне байланысты.
25 Функциональды геномика және биоинформатика
2007 жылдың желтоқсанында әр түрлі геномдардың өлшемдері анықталған: адам геномы олар барлық 31897 гендер бар. Ашытқы гендер (Арабидопсис ) бар 29 388 ОRF
Дөңгелек құрт түскен 23 399 гендер , гендер тышқан Ол бойынша6 мыңдаған гендер бар. Адам геномын зерттеу түрлері Л.Л. Кеселевтің айтуы бойынша автомабиль констукциясын салыстыруға болады,қосулы матор дөңгелектері отырғышы бензин майы бұл түсінік автомабиль жүргіугк түсінік береді. Сонымен қатар геномика соңы уақыттарда геном құрылысын Функциясын негізгі мақсат геномды оқу қалай жұмыс істейтін басқарылуын білу бұл үшін алі ұзақ уақыт керек. Посгеномика келер дәуірдің функционалды геномиканы және оның негізгі кілтті сөзі белок және протейн.Функционалды геномиканы математикалық әдіспен нуклеотидтердің зерттеуімен Биоинформатика 85% дұрыс ақпаратты береді. Эксперименталды ген: ген орындарын соның ішінде ДНК тексереді белок синтезін молекулалық деңгейде кодталады.Жаңа база ақпарат көптеген миллиярдтаған жұп нуклятидтер амино қышқылдар басқа да тірі организмнің белоктар Компьютерлік программа бойынша профессор Польманованың мұхиттық ақпараттарды геннің басын аяқталуын және әр бөліктерін және басқа жа бағдарламалар Ройтберга сонымер Гел Фанд Миронова өз генін табады. Демек нуклятидтердің қысқартылған түрлері белок түрлерінің организм өзгергіштігін протейнін 2 процесспент 1 ші онтогенез әр геномы бөліктері бойынша 2. РНК транскрипциясын адамды және организмдегі осыған орай РнК әртүрлі комбинацияда біріктірілуде.Бірақ белоктың әр түрлі синтезін 1 базада кодтауды зерттеу егер генде N интрондары орналасқан соған орай экзондар көптеген тұқым қуалаушылықты ал кейбір экзонда өшіріліп кетуі мүмкін нәтижесінде сол ген барлық гендік туыстарды кодтайды. Драздофила гені 95 альтернативті экзон .Ол бір белок рецепторынааксонды кодтайды. Бұл жерде альтернативте 38016 ДНК бар S 10адам геномында құлақтың ішкі бөлігін жүргізу эксперименттері көрсетілім бойынша актеративті түрде адамды 70%ген жұмыс істейді.
26 Адам хромосомасына сипаттама (16-ші хромосомадан 23-ші хромосомалар)
Адамның қалыпты жайғдайдағы хромосомалары. 1956 жылы Tjio және Levan адамның қалыпты жағдайдағы хромосомалардың саны 46 екендігін дәлелдеді. Адамның метафазалық хромосомаларының мөлшері 10 мкм-ден 2 мкм-ге дейін. Қазіргі таңда адамның хромосомаларының саны, мөлшері және құрылымы туралы мәлімет ретінде кариотипі белгілі. Соған қоса, адам геномының 99,99% талданды. Центромераның орналасуы жөнінен адамның хромосомаларын метацентрлік (центромер хромосоманың ортасында орналасқан), субметацентрлік (иықтары тең емес) және акроцентрлік (центромер хромосоманың бір шетінде орналасқан) деп бөледі. 46 хромосомадан тұратын диплоидты жинақ 23 жұп гомологты хромосомалардан (әкелік және аналық): 22 аутосом+жыныстық хромосомдар ХХ (әйелдерде) немесе ХY (ерлерде) тұрады. Адам хромосомаларын белгілеудің ортақ жүйесін құруда маңызды жұмысты 1960ж арнайы құрылған комиссия Денверде, Колорадо штатында америкалық канцерологиялық қоғамның демеуімен атқарды. Комиссия құрамына 1960 жылы адамның кариотипі туралы мәліметтерді шығарған 14 цитолог кірді. 1963 жылы Лондонда адамның қалыпты кариотипіі стандартизациялау үшін екінші конференция өтті. Денверде қалыптастырылған адамның кариотипін белгілеу жүйесі уақыт талабына сай екені айтылды. 1966 ж Чикагода өткен конференцияда адамның қалыпты және өзгерген хромосомаларын белгілеу жүйесі құрылды. Адамның 22 аутосомдары өзара айқын ажыратылатын белгілері бойынша 7 топқа жіктелді
Адам хромосомаларының классификациясы мен номенклатурасы:
Топ 1-3. Центрмерасы медианды (хромосоманың ортасында орналасқан) орналасқан 1 және 3 және субмедианды орналасқан 2 хромосома. Бұл хромосомалар центромераның орналасуы бойынша және ірі мөлшерімен ажыратылады. 5147613
Топ 4-5. Өзара мөлшері не морфологиялық тұрғыдан айырмашылығы жоқ центромері субмедианды орналасқан ірі хромосомалар
Топ 6-12. Мөлшері орташа центромері субмедианды орналасқан хромосомалар. Х-хромосома бұл топтың ең ұзын хромосомаларына, 6-шы және 7-шіге ұқсайды. Олардан жыныстық хромосоманы ажырату өте қиын. Төрт хромосома салыстырмалы түрде метацентрлірек, оларды 6-шы, 7-ші, 8-ш және 11-ші деп белгілейді. Х-хромосома осы топқажатады. Үш хромосома субметацентрліктеу. Оларды 9-шы, 10-шы және 12-ші деп белгілейді. Бұл хромосомалардың үлкен тобы хромосомаларды идентификациялағанда ең қиын топ болып табылады. 6 хромосоманың қысқа иығының ортасында екіншілік қайта тартулар бар. 8 және 9 хромосомалардың ұзын иығында центромераның қасында екіншілік қайта тартулар бар.
Топ 13-15. Терминалды дерлік орналасқан центромералары орташа хромосомалар (акроцентрлік хромосомалар). Барлық үш жұп потенцияалды серіктік. Морфологиялық жағынан олар өзара айырмашылығы жоқ.
Топ 16-18. Центромері медианды дерлік (16 хромосома), субмедианнды (17хромосома) және субтерминалды (18хромосома) орналасқан қысқа хромосомалар.
Топ 19-20. Центромері медианды дерлік орналасқан өзара айырмашылығы жоқ қысқа хромосомалар.
Топ 21-22. Өте қысқа акроцентрлі өзара айырмашылығы жоқ хромосомалар.
Y-хромосома. Кішкентай акроцентрлі хромосома, морфологиялық жағынан 21 және 22 хромосомаларға ұқсайды. Олардан ұзын иығының хроматидтерінің жақындауымен айырмашылығы бар.
Құрылым геномикасы
Молекулалық биология ғылымы бірнеше бөлімдерге бөлінеді: геномика — тұқым қуалаушылықтың материалдық негіздері-ДНҚ, РНҚ молекулаларының құрылыстарын, қызметтерін зерттейді; протеомика — жасуша ақуыздарьшың құрылысын, қызметгерін зертгейтін бөлім.
Геномика ғылымының негізгі міндеті мен мақсаты - адам және басқа да тірі ағзалардың геномдарының құрылысын, қызмет ету тетіктерін зерттеп, анықтап, анықталған деректерді, білімдерді адам өмірінің сапасын жақсартуға пайдалану болып табылады.
Құрылымды геномика – белгілі геномдармен кодталған әрбір ақуыздың үш өлщемді құрылымын сипаттауға негізделген, яғни геномдық ақпараттардың бірлестігі. Ол тәжірибелік және модельдеу әдістерінде колданылады. Құрылымды геномиканың ерекшелігі – бір ғана акуызбен шектеліп кана коймай әрбір акуыздын геноммен кодталу құрылысын зерттейді. Дегнемен акыз құрылымы акуыздың аткаратын функциясына байланысты, яғни құрылым геномикасы сол құрылымдарын аныктауға мүмкіндік береді. Бұдан бөлек құрылым геномикасы ақуыздың жана кабаттарын аныктауда және дәрілік заттар жасаудың негңзгң максатын аныктауда колданылады.
Ақуыз жасуша құрамына кіретін тірі құрылымдар – ядро, митохондрия, рибосома, цитоплазма негіздерін құрайды. Сондықтан ол организмде үлкен орын алады. Мысалы, адам мен жануарлар денесінің құрғақ заттарында 45%, жасыл өсімдіктерде 9 – 16%, дақыл тұқымында 10 – 20%, бұршақ тұқымдастар дәнінде 24 – 35%, бактерия жасушаларында 50 – 93% ақуыздық заттар бар. Ақуыз барлық организмге ортақ зат болғанымен, әртүрлі организм ақуыздарының құрылымы түрліше болады. Сондай-ақ, организм түрлерінің бір-біріне ұқсамауы, олардың эволюция жолымен үздіксіз өзгеріп дамуы да ақуыз қасиеттерінің үнемі өзгеріп отыруына байланыст Ақуыз молекуласының өзіне тән ерекшеліктері мен құрылымдылық дәрежелері көптеген сутектік байланыстар, электрстатикалық қуаттар, күкірттен құралатын дисульфидтік байланыстар, т.б. жағдайлар арқылы қамтамасыз етіледі. 3Жоғары сатыдағы өсімдіктерінің геномының ерекшеліктері.
Толық секвенирленген пластидалық (көбінесе хлоропласттық) жоғары өсімдіктер мен балдырлар геномдардың құрылымы туралы және гендер туралы деректер қаралды. Жоғары өсімдіктердің геномның құрылымы мен гендердің құрамы жоғарыконсервативті. Балдырлардың пластид геномы кем консервативті жоғары өсімдіктерде хпДНК жоқ кездесетін бірқатар бірегей гендердің қамтиды. Пластидалардың геномдары транскрипция және трансляция қатысатын белоктарды кодтайды, сондай-ақ белоктар фотосинтезбен және фотосинтетиқалық метаболизммен байланысты . Бірегей ДНК хлоропласталарды табу осы органеллалардың қарқынды құрылымын және геномдарын функцияларын зерттеу әкелді. Хлоропласттық ДНК(хпДНК) молекулалары алғашқылардың секвенирленген объектілерін бірі болды , өйткені, олар салыстырмалы түрде шағын мөлшері және қарапайым құрылымы болған . Осы уақытта 25 түрі жоғары өсімдіктер мен балдырлардың пластидалық ДНК секвенирленген.
Жоғары өсімдіктердің хлоропластардың құрамында көптеген ұқсас сақиналы екітізбекті ДНК молекулалар кездеседі , олардың мөлшері мәліметтер бойынша әр түрлі 120-дан 160 120-дан 220 п.т ауытқиды. хпДНК молекулалардың популяциясында хлоропласттардың лизис кезінде алынған мономерлі сақиналы молекулалар (~60% - сақиналы молекулалар темекіде) көпшілік етеді. 1-кесте. Кейбір жоғары өсімдіктердің секвенирленген геномдарын хлоропластарының толығымен құрылымы Түрі өсімдіктерМөлшері ЖК, п. ғ. к. Саны Саны Саны сайттархпДНК, п. ғ. к. гендердің интронов редакциялауOryza sativa Zea mays134525 140387Triticum aestivum* 134540Nicotiana tabacum 155939Spinacia oleracea 150725Arabidopsis thaliana 154478Marchantia polymorpha 121024Однодольные 20799 22748 Қосжарнақтылар 20702 25341 25073 26264 27807 25156 1979
6.Үй тышқанының геномы
30 түрі бар, еуропалық және жерортатеңіздік таксондар диплодты хромосома көрсетеді. 2n=40.
Қазіргі кезде 200 дей маңызды таралған линиялары бар. Мұның бәрі дерлік атақты Джексон АҚШ та лабороторияда тәжірибе жүргізген.Бұл лабороторияда «тышқан геномының информатикасы» атты проектті басқарады. Онда 6 база орналасқан. «Тышқан геномының экпрессиясы» , «тышқанның биологиясы. «Тышқан феномы геном базасында 1000спонталды мутациякөрсетілген, оның 128 ДНҚ нуклеотидті тізбегімен сипатталған. Тұқымқуалаушы аномалия тудырушы 56 мутантты гендердің гомологты гендері адам геніне уксайды. Бұл мутацияның 35-і тышқанда , 21-і адамдарда, қалғандары тағы тышқандарда табылған.Тышқан геномын секвенерлеу США, Ұлы Британияның Моus Genom Sequence да өткізілді.Қорытындысы 2002ж Желтоқсанда шықты. Зерттеуге ұрғашы тышқанның тізбегі алынды С5Вl 6 геном мөлшері адамдікінен 14% кем болды.Секвенирлеу геномның эухраматикалық бөліктерін талқылауға мүмкіндік берді, оның ішінде ХУ хромосома. 20хромосом мөлшері 50 мегабаздан 183 мегабазға өзгертті.Геномның эухроматиндтік бөлігінің суммарлық мөлшері 2,373 мегабазды құрайды. Нуклеотидтік деңгейде адам геномының 40% тышқан геномы сияқты орналасқан.Көп жағдайда нуклеотидтердің бұлай орналасуы геннің орталық жүйелілігін көрсетеді. «Тышқан геномының энциклопедисы» жобасы генм ғылымдар орталығында RIKEN де талдау жасалынды. Алғашқы көрсеткіш тышқан геномында 37000 транскриптік бірлік болды, оның 20000 белок кодтаушы ген.Тышқанның РНҚ транскрипті болжам бойынша 28-29 мың, адамда 44,8 мың болған, кейіннен 27мың ген екені анықталды. Тышқан геномы 22мың , адам да 23000 транскрипті экзондық орташа саны және геномдағы экзондардың айырымы 2000 есе.
13 Адам геномы
Адам геномы 23 жұп хромосомадан тұрады , әр хромосома жүздеген  геннен тұрады. Қазіргі таңда адам геномы негізінен барлық хромосомалардың бүкіл ДНҚ молекулаларындағы нуклеотидтердің орналасу реті анықталды. Адам геномына талдау жасаудың нәтижесі оның 3,2 миллиард жұп нуклеотидтерден тұратындығы және құрамында белоктарды кодтайтын 30-40 мыңдай гендердің болатындығын көрсетті. Ол гендердің бір-бірінен мөлшері жағынан айырмашылығы бар. Жалпы геном – берілген түр хромосомаларының гаплоидты жиынтығындағы барлық ДНҚны айтамыз. Генотип – сыртқы көрiнiсi (фенотиптiк) бар гендер жиынтығы. Тiрi организмдердiң тұтас геномын зерттеуге арналған генетиканың бөлiмi геномика деп аталады. Адам генінің орташа ұзындығы шамамен 27 мың нуклеотидтерден тұратындығы анықталған. Ондай геннің құрамында орташа есеппен 9 экзон және 8 интрон болады. Қазiргi кезде көптеген “геномды проектiлер” жасалынуда. Олардың мақсаты белгiлi түрдiң организмдерiндегi ДНК молекуласының бiр жиынтығындағы негiздер тiзбегiн анықтауға бағытталған. Бұл “Адам геномы”, “Дрозофила геномы”, “Ашытқы геномы” бағдарламалар – барлығы 50.     “Адам геномы” проектiнде зерттеушiлер келесi мақсатқа жетуге ұмтылды: 1) Арасында орташа шамамен 2 млн. негiздер орналасқан бiр-бiрiнен алшақ жатқан гендердi белгiлей отырып, генетикалық карта жасау. 2) Әр хромосома ДНҚ-сының физикалық картасын жасау. 3) Нуклеотидтер тiзбегi картасына адамның барлық гендерiн белгiлеу. Қазiргi уақытқа дейiн микрорганизмдердiң 1- ден 20 Мб геном мөлшерi бар 18 түрiнiң геномдары картасы жасалынды (архебактериялар, спирохеталар, хламидобактериялар, iшек таяқшасы, пневмания, сифилис, гемофилия қоздырғыштары, метантүзушi бактериялар, микоплазмалар, риккетсиялар, цианобактериялар).2004 жылы адам ДНК-сы толық зерттелдi.Экзон дегеніміз белоктың амин қышқылдар тізбегі туралы ДНҚ-ның информациялық бөлігі. Экзондардың жалпы ұзындығы 1000 н.ж жетеді. Гемоглабин тізбегі геннің үш экзоны екі интронмен бөлінген. Интрондардың орташа ұзындығы 5000-20 000 н.ж аралығында өзгереді. Гендердегі интрондардың орташа ұзындығы шамамен 240 ж.н құрайды. Рибосомалық белоктардың геніндерінде интрондардың ұзындығы 400ж. н жуық болады.Адам гендеріндегі интронның орташа ұзындығы экзоннан 22 есе үлкен болады.1990 жылдың қазан айында “Адам геномы” проектына қол қойылды. Адам геномын түгелімен оқу 2005 жылы жобаланған. Адам геномын зерттеутің бір мақсаты адамның барлық хромосомаларының толық әрі нақты картасын жасау.
«Адам геномы» бағдарламасы – бұл бірінші халықаралық проект, оның шеңберінде адамның ДНҚ геномының нуклеотидтер жүйелігі (секвенирлеу) зерттеліп баяндалды, хромосомадағы барлық гендердің нақты орналасуы анықталды (картирлендіру).Секвенирлеу- барлық хромалардағы ДНҚ молекуласының нуклеотидтер бірізділігін анықтау.Полиморфизм- днқ мол-ң бір бөлімінде бір нуклеотидтің 2-ші бір нуклеотидпен алмастырылуы.Жоба тарихымультифакторлы полигенді потологиялардың, рак,мыс, диабет, психикалық аурулар, т.б. дамуына жауапты гендерді идентификациялау;ЖНП мүмкіндіктері:Жоба мақсаты:XX ғасырдың 60- жылдары Р.Бриттен және Э.Дэвидсон эукариодтар геномының ерекшеліктерін ашты. Адам геномы митохондрия геномын және цитоплазмада, ядрода кездесетін сақиналы ДНҚ молекулаларын қамтиды.Митохондрия ДНҚ-сының геномы 16569 н.ж тұратын қос тізбекті сақиналы молекула. Әрбір митохондрияда 10-шақты ДНҚ молекуласы кездеседі. мт-ДНҚ құрамында 2р-РНҚ, 22-т-РНҚ және 13 фосфорлау полипептидтерінің гендері кездеседі, интрондар болмайды. Митохондрий геномы 1981 ж. толық анықталған.Адамның сақиналы ДНҚ-сы толық зерттелмеген, өлшемі 150н.ж.-тан - 20000н.ж.Адам геномынының жалпы ұзындығы 3000-3500 см-ге тең.Проект АҚШ-та 1989 жылы Джеймс Уотсонның басқаруымен басталды.1990 жылы адам геномын зерттейтін Халықаралық ұйым (HUGO) құрылды. 1995 жылы проект 16 елді 1500-ге жуық қызметкерлерді біріктірді.Адамның 23 хромосомалар зерттеулерін қатысқан елдер өз арасында бөлінген. 2001 жылы ақпан айында «Science» және «Nature» беделді екі ғылыми журналдар бетіне адам геномын талдап жатқан конкурентті екі компанияның «Celera» және «HUGO» бірінші қорытындылары шықты және адам геномының ұзындығы 90%-ды толық нуклеотидті қатары келтірілді. «Адам геномы» проекті толығымен 2003 жылы аяқталды.16 Метагеномика
Метагеномика – қоршаған ортадан алынған үлгілердің генетикалық материалын зерттейтін молекулярлық генетиканың бөлімі. Метагеномика микроорганизмдердің гендер санын зерттейді.
Метагеномиканың зерттеу міндеттері:
микроорганизмдердің геномын зерттеу (вирустарды, бактерияларды, протистерді)
биопленкаларын зерттеу(тотықсызданган шахта суларын, Саргасс теңізінің планктондарының коғамдастығын, күріш егістігі және оның түрлі архебактерияларды жерлерген киіт сүйектерін зерттеу)
Иесіз өмір сүре алмайтын облигатты паразиттер мен симбиондарды зерттеу
Жоғалып кеткен жануарлардың сақталған калдыктарына және жоғалған антроподитарға полеогеномдық зерттеулер жүргізу (үңгір аюы, мамонт,)
Саргасс теңізінің плантктонды қоғамдастығының биопленкаларын зерттеумен бұрынгы Celera Genomics фирмасының директоры Крэйга Вентердің лабараториясы шұғылданады. Зерттеу мақсаты бактерия геномдарын декодтау. Теңіз микробының сынағын алу жергілікті түрде жүргізіледі, ал геномдарды секвенирлеу кеме лабараториясында жүргізіледі. Негізгі міндеттері: практикалық маңызы бар жана гендерді табу. Секвенирленген нуклеотид қатарының мөлшері 1 млрд нуклеотидтен асып кетті. 1800 зерттелген бактериялардың ішінде 148-і ғылымға белгісіз болған түрлері. Облигаттық паразиттер мен симбионттарды зерттеуде жеткен жетістерге адамның ішек микрофлорасының метагеномын зерттеу жатады. ДНҚ анализінде рибосоманы кіші өлщемінде адамның ішек микрофлорасы 1013-1014 микроорганизмдерден және 1000 аса бактериялардын тұрады. Бұл көрсеткіш адам организмдеріндегі клеткадан 10 есе артық. Микробиом, соның ішінде ішек флорасындағы, терідегі бактериялар, тыныс алу жолдарындағы және урогенетальдық жолдағы бактериялардың адам денсаулығын сақтаудағы маңызы зор. Тышқандарда,егеуқұйрықтарда Lactobacillus түрлері диабетте антидиабеттік әсер көрсетті. Адам организмін жоғарғы немесе супер организм десе де болады. Адамның жатыры залалсызданған, сондықтн жаңа туылган сәбидің асқазаш-ішек жолдары залалсызданган болады. Жоғарғы организмге комменсальды микрофлораны алу сәбидің алғашқы жылында анасы организміндегі бактериялары есебінен жүзеге асады. Геномдық зерттеулерді қорытындылай келе биологияның бағы 21- ғасырда калай болады?
Ресей академиясының ғалымдары болжам жасаған: Биологияның 21-ғасырдағы бағыты қарапайым тірі жүйелердің жеке клеткаларын ұйымдастыруға бағытталады. Бұл бағыта тірі клеткалардың компьютерлік модельдері жасалатын болады. Бұл жолдағы алғашқы кадам – ішек таяқшасы E.coli клеткасының компьютерлік моделінің жасалынуы болды.
The Inctitute for Genome Research фирмасы осы бағыттағы эксперимент туралы дүние жүзіне жариялады. Бұл зерттеудің негізінде кіші геном мөлшерлі Mycoplasma genitalium бактериясы зерттелді. Ол 517 геннен турады. Ол биологияның 21-ғасырда дамуына негіз болады.
20.Дрозофила (Drosophila melanogster) шыбынының геномы
Drosophila melanogaster жеміс шыбыны Drosophildae тұқымдасына, Diptera қос қанаттылар отрядына жататын жәндік. Көзі ашық қызыл, денесі сұр түст ұзындығы 3мм болатын, ұсақ жәндіктер. Олар өсімдіктердің шырынымен және шіріген органикалық заттармен, ал дернәсілдері микроорганизмдермен қоректенеді. Дрозофилалар өте өсімтал, әрбір 10 — 15 күнде ұрпақ береді. Өсімтал болғандықтан генетикалық зерттеулерге пайдаланылады. Мысалы, дрозофиламен жасаған эксперименттік зерттеулердің нәтижесінде америкалық ғалым Т.Морган тұқым қуалаудың хромосомалық теориясын ашты. Қазір лабараторияларда, негізінен, Дрозофиланың Drosophіla melanogaster түрі өсіріліп, тәжірибелер жүргізіледі. Дрозофила шыбынының
(Drosophila melanogster)геном мөлшері 180 млн. жұп нуклеотидтен, 13061 геннен тұрады, геномның кодталатын бөлігі 6,0*106 ж.н., секвинирлеу нәтижесінде локализацияланған гендер саны 13600, геномның кодталмайтын 1,14*108 ж.н., (95% зерттелген), геномдағы мобильді (жылжымалы) геномикалық элементтері 1,1*107, Бриджес картасы бойынша 1-деңгейде 102,, 2-ші деңгейде 612 сегментен тұрады. Дрозофиланың толық геномын зерттеуші халықаралық бағдарлама 2000 жылыбарлық белгілі гендердің жүйелелігін көрсете отырып ДНҚ толық тізбегін, нормативтік сайттар және басқа да функционалдық субструктасын ұсынып, секвинирлеу толық аяқталды.
Геномдағы кодталатын ДНҚ 5%, ал қалған 95% кодталмайтын бөлігі. Олар интрон, гендік аралықтар, басқару белгілері бар-энхансерлар, инсулятор т.б. Энхансерлер –танымал реттеуші белоктар және іргелес гендер және полигондар транскрипциясын іске қосатын құрылымдық сайт.
Дрозофила шыбынының геномының ашылуы басқаша бағалаудың себепкері болды(геном мөлшері180 млн). Эухроматикалық бөлігі 13,061 геннен тұратын (120 млн. ж.н.)континг құралған, қалған геномның 33% гетерохромотикалық аймақтар, заманауи тажірибеде секвинирлеуге келмейтін немесе орындалуы екіталай. Секвинирлеудің бұндай деңгейін «аяқталған» деуге болады, яғни геномдағы эухроматикалық бөлігін толық зерттелуі.
23 Геномика ғылымына қойылатын талаптар
Геномика генетиканың бір бөлімі молекулалық деңгейде геномды және жеке гендерді олардың құрылымын және қызметін зерттейді Сонымен қатар гендік инженерияда биотехнологияда гендік теропия медициналық геномын немесе геномды медициналық қолданылады.
Қызметі:Генофмды толық сиквенерлеу молекулалық жүйедегі сияқты екі жақты салыстыру генетикалық күрделілігіне байланысты баға береді.Белгісіз генді анықтау әртүрлі гендермен геном функциясының ҚҰрылымдық ұқсастықтарын салыстыра талдау күрделі клеткалар молекулалық және генетикалық басқару жүйесінің жалпы себептерінің ұйымдасуын анықтау. Новосибер генотипі Ретнеронның айту бойынша геномика қазиргі молекулалық генетиканың ең өз кезегінде геномика элементтері ұрпақтан ұрпаққа ДНК ның үздік фрагменттері арқылы беріледі. Нуклейн типтер және құрамы жәнефункциялық қызметі арқылы ерекшеленеді Оларды былай бөлуге болады Міндетті элементтер- геномның тұрақты саны орналасқан құрылымдық локустары Мамандандырылған ұлпалар гені облигатты элементтер онтогенез кезеңінің жасушалық деңгейдегі қызметін қамтамасыз етеді.Фокультативті элементтер олар вирустар В хромосома амплифицерленген ДНК көшірмесі жатады. Жылжымалы элементтер оларға транспозаны тасмалдауы ретратранспозандар келеді Транспозандар бір геном бойында немесе1 геномнан екінші геномға өту қабілеті ие ДНК молекуласының бөліктері Гендердің экспрессиясын реттейді. Олардың хромосомады белгілі тиянақты орны болмайды Адам геномында 3%болады. Транспозанды гендер әр түрлі класьһтың 300000көшірмесін көрсетеді Жылжымалы элементтердің тағы бір класы ретроэлементтер деп аталады Олардың траспозандардан айырмашылығы хромосомалардан бөлінбейді ретранспозандар транскрипция процесінде гендерің кері транскрипциясын тудырады. Жылжымалы элементтердің әртүрлі белгілері бар ЛАЙН адам геномында шашыраңқы орналасқан ұз,6 мың жұп нуклятид қайталануы сандық көшірмесі 8,5 10 5 дәрежесі геномға тең. SINE қысқа шашыраңқы қайталануы Адам геномы ДНК сында белокты котайтын белгілерге қарағанда 10есе көп орынды алып жатыр.Әр қайсысының ұз 100-400 6жұп нуклятид Ретротранспозандар өлшемі 1,5-11 жұп нуклятид геномдағы көшірме саны 4,5*10 5 дәрежесі Геномикада көптеген ашылулар болды 1966жылы Геллер Рихордсон ДНК лигоза ферментін ашты 1970жылы Темин Галтимар тәуелсіз кері транскриптазп ферментін ашты ДНК синтездеуге матрицалық комплементарлы РНК ретінде қолданылатын ДНК синтездеушіДНК ны ашты.
Әртүрлі организм типтерінің геномын салыстыру (бактерия, ашытқылар, жұмыр құрттар, өсімдіктер, насекомдар, адамдар)
Адам геномы 23 жұп хромосомадан тұрады , әр хромосома жүздеген  геннен тұрады. Қазіргі таңда адам геномы негізінен барлық хромосомалардың бүкіл ДНҚ молекулаларындағы нуклеотидтердің орналасу реті анықталды. Адам геномына талдау жасаудың нәтижесі оның 3,2 миллиард жұп нуклеотидтерден тұратындығы және құрамында белоктарды кодтайтын 30-40 мыңдай гендердің болатындығын көрсетті. Ол гендердің бір-бірінен мөлшері жағынан айырмашылығы бар. Жалпы геном – берілген түр хромосомаларының гаплоидты жиынтығындағы барлық ДНҚны айтамыз. Генотип – сыртқы көрiнiсi (фенотиптiк) бар гендер жиынтығы. Тiрi организмдердiң тұтас геномын зерттеуге арналған генетиканың бөлiмi геномика деп аталады. Адам генінің орташа ұзындығы шамамен 27 мың нуклеотидтерден тұратындығы анықталған. Ондай геннің құрамында орташа есеппен 9 экзон және 8 интрон болады.
Ішек таяқшасы Е.Coli .Бұл грамтеріс бактериялардың ерекше зерттелген түрі.Бұл бактерияда Ф-плазмиданың жыныстықфакторы және басқада плазмидалар табылған.Көптеген зерттелген фагтардың өз иесі бар ретінде Е.Coli есептелінеді.Осы бактериялардың плазмидалар мен фагтары генетикалық инженерияның алғашқы обьектісі болып табылады және соның нәтижесінде клондау, гендер экспрессиясында жаңалықтар ашыла бастады. Е.Coli прототропты энтеробактерия-сондай ақ потогенді, кей штамдары адамдарды ауруға шалдықтырады.Геномдызерттеулер әртүрлі штамдарда жүргізілген.Сонымен қатар көлемі мен геном структурасының айырмашылықтары бар. Е.Coli геномын толық секвенирлеу 1997ж жарыққа шыққан.Генгом мөлшері 4639,221жн.Бұл тұқымқуалаушылық сақиналы генетикалық картадағы Е.Coli К12 ге жауапты. Алғаш карта есебі las T мен thrL да жасалды.GC жұп геномы 50,8% құрайды.Компьютерлік аназ 4288потенциалды ORF,оларды кодтайтын белоктар функциясы анықталды. Е.Coli де гендер толық тығыз орналасқан 88,5%,ал аралық цистрон мөлшері 7149жн.(2383 кодон)оның функциясы анықталмаған. Цистронның орташа мөлшері 951 жн(317кодон) Цистрондар арасындағы орташа интервал 118жн. Генетикалық процесті орындаушы системаға геннің белгілі мөлшері жатады.ДНҚ репарация,репликация мен рекомбинацияға-115(6,68%)
Транскрипция, синтез, метоболизм, модификацияға-55(1,28%). Е.Coli геномы мен басқада энтеробактериялар үшін транскрипцияны басқарушы бірліктер-оперонда қатысады.Оперондар алғаш рет Е.Coli-да ашылған. Е.Coli да 2584 оперондар анықталған. Е.Coli геномы репликацияның 2 функционалдық бірлігін құрайды. Ф Блатнер оны реплихора деп атады.
Нематодтар геномы
Ұсак сакиналы курт өлшемі 1 мм, 959 клетка 302 нерв клеткалардан турады. 2 апта өмір суреді. Оны секвенирлеу 1990 жылы басталды. 1 млн жуп нуклеотидтен турады. Нематодты геномын секвенирлеумен 2 орталык айналысады: Геном секвенирлеу орталығы (АҚШ, Вашингтон)екінші Сенгеров орталығы (Кэмбридж , Ұлыбритания). Геномның өлшемі 97 млн жұп нуклеотид, болжам бойынша гендер саны – 19 099 оның 36 пайызы (7000 ген) зерттелген. Кодталатын кодталмайтын аймактарына компьютерлік анализ жүргізген.
Күріш геномы Күріш – астық тұқымдас, автогамды 1 жылдык өсімдік. Тропикалық, субтропикалық зоналарда кездеседі. Қазіргі таңда күрішті әлем елдерінің жартысынан көбі тағам ретінде пайдаланады. Oriza тұқымдасына жататын 28 түрі бар, олардың 2-і мәдени турге жатады – Oryza sativa (Қытай, Индия), Oryza Glabberina (Африка). Күріш геномын кодтау Африкада 21 жылға есептелген «Күріш геномын секвенирлеу» жоспары арқылы жүргізілген. Зерттеу сәтті аяқталған және 1997жылы ДНК-ң 3000- нан аса маркерлерінен молекулалық генетикалық карта құрылды. Сол уакыттың өзінде секвенирлеу жөнінде Халықаралық жоба курылган болатын. Онда куріштің 21 хромасомасы 10 қатысушы елдерге бөлініп берілді. Жапонияға 1,2,6,7,8,9 хромасомалар берілді.
2005 жылы күріштің накты физикалық картасын конструкциялау аякталды. Ұзындығы – 370,7 млн, толык геном – 95,3%, онда 388,8 жұп нуклеотид болды.
Компьютерлік генетикалық программа арқасында геннің жалпы саны – 37664 генді құраса, геннің орташа тығыздығы – 9,9 мың жұп нуклеотидті көрсетті.
Күріш геномын секвенирлеудің Халыкаралык жобасы үлкен ғылыми жоба болды және молекулалык генетика мен геномиканың жетістігі болды. Бұл жобаны жүргізуші Такуи Сасаки бұл көрсеткішті Адам өмірінің негізгі қазынасы деп есептеді. Мұндай нәтижелер Салыстырмалы өсімдік геномикасында геном бөлшектерін салыстыруда қолданылады.
(Drosophila melanogster)геном мөлшері 180 млн. жұп нуклеотидтен, 13061 геннен тұрады, геномның кодталатын бөлігі 6,0*106 ж.н., секвинирлеу нәтижесінде локализацияланған гендер саны 13600, геномның кодталмайтын 1,14*108 ж.н., (95% зерттелген), геномдағы мобильді (жылжымалы) геномикалық элементтері 1,1*107, Бриджес картасы бойынша 1-деңгейде 102,, 2-ші деңгейде 612 сегментен тұрады. Дрозофиланың толық геномын зерттеуші халықаралық бағдарлама 2000 жылыбарлық белгілі гендердің жүйелелігін көрсете отырып ДНҚ толық тізбегін, нормативтік сайттар және басқа да функционалдық субструктасын ұсынып, секвинирлеу толық аяқталды.
Геномдағы кодталатын ДНҚ 5%, ал қалған 95% кодталмайтын бөлігі. Олар интрон, гендік аралықтар, басқару белгілері бар-энхансерлар, инсулятор т.б. Энхансерлер –танымал реттеуші белоктар және іргелес гендер және полигондар транскрипциясын іске қосатын құрылымдық сайт.
Дрозофила шыбынының геномының ашылуы басқаша бағалаудың себепкері болды(геном мөлшері180 млн). Эухроматикалық бөлігі 13,061 геннен тұратын (120 млн. ж.н.)континг құралған, қалған геномның 33% гетерохромотикалық аймақтар, заманауи тажірибеде секвинирлеуге келмейтін немесе орындалуы екіталай. Секвинирлеудің бұндай деңгейін «аяқталған» деуге болады, яғни геномдағы эухроматикалық бөлігін толық зерттелуі.

Приложенные файлы

  • docx 15906452
    Размер файла: 75 kB Загрузок: 0

Добавить комментарий